09 / 11 / 2021
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達雅高|靜脈血、末梢血、動脈血……做基因檢測應採集哪個部位的血?


  ​凡是有體檢過或到醫院看診的,肯定對抽血化驗這個項目不陌生吧。   也許有人會留意到或經歷過這樣一種情況,就是進行抽血化驗所需要的血液樣本,有時會從手臂內側上抽取,有時卻從手指、耳垂部位,甚至是手腕處採集。   這不禁讓人好奇明明全身流動的血液是相通的,為何要從不同部位採血?其中究竟有何區別?如果是做基因檢測時要抽取哪種血更為合適呢?    我們一一來看看。       從不同部位採集到的是什麼血?     人體的血液循環是通過心臟、動脈血管、靜脈血管以及毛細血管進行的。   動脈的主要作用是將含有氧氣的血液從心臟輸送到全身血管,靜脈則是將身體“缺氧”血液輸送回心臟,所謂的毛細血管,就是連通小動脈和小靜脈的細小血管,是血液和組織細胞進行物質交換的場所。       因此事實上無論是從身體任何部位採血,實際能採到的血樣就劃分為三種,即:動脈血、靜脈血以及末梢血。   據悉,成人最常見的靜脈為肘正中靜脈,平時我們從胳膊肘處採集到的血液便是靜脈血。     之所以採靜脈血一般首選取胳膊肘這個位置,是因為此處的靜脈血管大又靠近皮膚表面,容易觀察到和進行穿刺,且能一次採集比較多的血液(比如獻血),同時敏感性相對手臂其他部位低,疼痛感較弱。   而末梢血一般情況下從手指、耳垂處採集,但也有例外,就是新生兒不適用耳垂採血,還因手指太小,不利於取血,所以會從足跟採集末梢血。   此外,從手腕部位(橈動脈)採集到的是動脈血。         三種血成分有什麼區別?   血液除了含有紅細胞、白細胞、血小板外,還含有各種營養物質、氧氣、二氧化碳等,動脈血、靜脈血、末梢血三者雖均為人體流動的血液,但仍存在有一定的差異。   靜脈血和動脈血最主要的是在氧氣和二氧化碳水平方面的不同,因此,血氣分析僅對動脈血進行。   動脈血含氧氣和營養物質(如葡萄糖、氨基酸等)比靜脈血高,外觀看上去顏色是鮮紅的。   靜脈血中二氧化碳含量和組織代謝廢物(如尿素等)比動脈血多,顏色呈暗紅色。     據一項研究顯示,靜脈血和動脈血相比,其紅細胞數目和血細胞比容更高,可能是因為動脈血中小部分的血漿在微循環中從毛細血管中滲出到周圍組織裡,使得血液濃縮,於是靜脈血的紅細胞濃度升高。   至於毛細血管血液就是動脈血與靜脈血的混合,大體和靜脈血差不多,靜脈血和毛細血管血液分析物濃度之間的差異很少,不過毛細血管中的葡萄糖高於靜脈血,而二氧化碳(CO2)則從毛細血管增加到靜脈血。   換言之,用靜脈血和末梢血測量出來的血糖值可能不同。   但差異不算大,若在正常誤差範圍內,有時可替代使用,例如在醫院檢測血糖需要抽靜脈血,但平時在家測血糖時可用血糖儀取手指血,這樣操作起來簡便又快速,利於患友的自我監測。       分別適用於哪些檢查項目?     1 末梢血   : 具有快速、操作簡便、微創的優點,缺點是標本量少,易混入組織液,不能進行重檢測,所以常用於血量少,測定快速的實驗室測試,如血常規檢查、血型、快速血糖等。     由於所需血液量較低,毛細血管樣本成為新生兒的首選樣本類型。   但因為毛細血管末梢血採集易受末梢血液循環與外界氣溫影響而干擾結果準確性。所以現在許多醫院血常規檢驗也會用靜脈血做,能獲得更準確的結果。   2 動脈血   : 採血技術要求很高、難度大,所採血液不能有氣泡,不能與空氣接觸,還要及時送檢(15分鐘內),以致在臨床應用比較少。     目前主要用於血氣分析和PH測定。     3 靜脈血   : 臨床上最常用的樣本類型,除可使用末梢血和動脈血的少數項目,其餘幾乎都可用靜脈血。       常用於血糖、血脂、肝腎功能、免疫球蛋白、甲狀腺功能等生物化學及免疫學實驗和其他特殊實驗等等。     要是抽血做無創產前基因檢測、產前親子鑒定、遺傳病風險評估等基因檢測項目時,只需抽取外周靜脈血即可。     一方面,靜脈的結構和位置與動脈相比更容易抽出血液,且比較安全,另一方面,靜脈血採集方式相較末梢血能夠有更多血液樣本接受檢測,從而避免樣本量不足影響檢驗結果。   同時通過真空管進行靜脈血液標本採集,更保證血樣質量,避免污染和方便運輸。       基因檢測採靜脈血要注意什麼?     01       基因檢測沒有食物或飲料的限制,進食、飲水或服用藥物不會影響測試結果,所以不用空腹。   02       抽血當天穿寬鬆衣著,尤其是上衣衣袖不要太緊。採血時,應握緊拳頭,使靜脈充血良好,利於抽血,採血後鬆開拳頭。   03       用EDTA抗凝管收集靜脈血標本後,要及時將採血管輕輕倒置10次,使血液與抗凝劑充分混勻。切記不可強烈震蕩,以免造成溶血。   04       採樣完畢要盡快送檢,從採血至運輸到實驗室檢測的時間至多不能超過7天。如需保存,可置於4°C 環境下,但不可冷凍樣本。   05       胳膊肘處採血後,用棉簽壓緊穿刺部位止血,用手指按壓進針處及向上2厘米的範圍3~5分鐘,只能壓不能揉,也不要彎曲手臂,傷口24小時內盡量不沾水。       ﹀ ﹀ ﹀     資料參考:     1. Yang ZW, Yang SH, Chen L, Qu J, Zhu J, Tang Z. Comparison of blood counts in venous, fingertip and arterial blood and their measurement variation. Clin Lab Haematol. 2001 Jun;23(3):155-9. doi: 10.1046/j.1365-2257.2001.00388.x. PMID: 11553055. https://doi.org/10.1046/j.1365-2257.2001.00388.x   2. 楊文勇. 末梢血、動脈血、靜脈血各適合哪些檢查[J]. 糖尿病之友, 2014(6):62-63.   3. Krleza JL, Dorotic A, Grzunov A, Maradin M; Croatian Society of Medical Biochemistry and Laboratory Medicine. Capillary blood sampling: national recommendations on behalf of the Croatian Society of Medical Biochemistry and Laboratory Medicine. Biochem Med (Zagreb). 2015;25(3):335-358. Published 2015 Oct 15. doi:10.11613/BM.2015.034 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4622200/    4. R. Ponampalam, Stephanie Man Chung Fook Chong, Sau Chew Tan, "Comparison of Full Blood Count Parameters Using Capillary and Venous Samples in Patients Presenting to the EmergencyDepartment",InternationalScholarlyResearchNotices,vol.2012,ArticleID 508649, 6 pages, 2012. https://doi.org/10.5402/2012/508649   5. https://doi.org/10.1515/9783110334043-007        往期回顧 BREAK AWAY     懷孕期間接觸家用化學品會影響胎兒生長嗎?准媽媽必須要知道     乳腺癌遺傳風險有多高?什麼人需要做BRCA基因檢測?     香港醫護聯盟X PANGENIA 新亞生命 X ICON癌症中心合辦「婦科癌基因檢測資助計劃」     骨頭湯補鈣不靠譜,每天喝牛奶還缺鈣?孕期怎麼補鈣才有用?     吃口涼拌黃瓜竟胎停育?准媽媽千萬要提防冰箱“殺手”細菌!        

02 / 11 / 2021
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懷孕期間接觸家用化學品會影響胎兒生長嗎?准媽媽必須要知道!


許多化學物質不管是天然的還是合成的都能幹擾人體的內分泌系統,導致發育、生殖、大腦、免疫等異常問題。然而我們卻無時無刻不沐浴在這些有害的化學污染物中,從食品,化妝品,染發劑到各種洗滌劑,清潔劑乃至裝飾材料……這些日常生活中不起眼的物品,其實並非如我們所想的那麼安全,而孕媽咪身處特殊時期,為了胎兒凡事更須謹慎為上!今天細聊一下圍繞在身邊存在的一些潛在的化學品危害。 ▼   會致畸?孕期避開含這些成分的護膚品!     懷孕後由於遭受著荷爾蒙“怪獸”的襲擊,皮膚很容易出現一些惱人的變化,如:     皮膚乾燥   皮膚變黑   長斑、粉刺、痤瘡   長妊娠紋…… ——   愛美之心,人皆有之,懷孕期間注意皮膚護理也是正常的。   但准媽媽在選用產品時不能大意,除了要確保產品正規合格,還要仔細查看成分表!   做個理性的「成分黨」。   因為護膚品多數是直接塗抹在皮膚上的,不排除有害化學物質能夠直接通過表皮屏障到達人體真皮層,從而進入全身血液迴圈,然後通過胎盤傳遞給胎兒。     出於安全考慮,孕期要特別忌諱接觸以下成分:     1:鄰苯二甲酸酯   具有致畸性,有研究表明孕婦接觸鄰苯二甲酸酯與早產或流產有關。     2:維A酸   臨床上通常用來治療痤瘡等皮膚問題。口服達到一定劑量,對胎兒有致畸風險。外用雖然濃度低,但由於對皮膚滲透性強,安全起見,不用為妙。     3:水楊酸   清潔、美白、祛痘等護膚品可能含有該成分,口服攝入高劑量的水楊酸,已被證實會導致出生缺陷,孕期應避免使用水楊酸濃度較高的產品,尤其不要做水楊酸換膚。     4:視黃醇   可在精華、凝膠和麵霜中找到。視黃醇可能與出生缺陷有關,專家懷疑大多數含有該成分的產品確實存在風險,建議慎用。     5:對苯二酚(又名氫醌)   美白劑,過量攝入有致畸可能,而且通過皮膚全身吸收量較大,應謹慎使用。     6:重金屬   有一些強效美白、祛斑的產品,可能添加有汞、鉛等有害物質,會影響胎兒健康,因此孕期不要使用。     7:精油   滲透性強,部分精油使用不當或可引起宮縮,嚴重可導致流產和早產。除非在專業人員指導下使用,否則就儘量避開。     8:化學防曬劑   含二苯酮類的化學性防曬霜不要使用。孕期防曬,優先選擇純物理防曬產品(主要有效成分為氧化鋅和二氧化鈦)。     9:硫代乙醇酸   存在於化學脫毛劑中,可能會影響胎兒發育。     10:甲醛   留意添加了甲醛釋放型防腐劑的產品,孕媽儘量不要使用。       11:激素   提防宣稱快速見效、高效美白類的護膚品,警惕是否違規添加了激素。     12:酒精 孕期皮膚會變得很敏感,不要用含有酒精的護膚水,對皮膚有刺激性,可以使用礦泉水噴霧來緩解皮膚乾燥。       總的來說孕期護膚遵循以下準則:     選擇溫和安全、成分簡單的護膚品。   做好清潔、保濕、防曬這類基礎護膚就行。而美白、祛痘、抗皺、祛斑等功效型產品由於成分複雜,通常含鉛、汞和激素類成分,孕媽一定要忌用。   選擇正規靠譜、口碑好的品牌,按正確方式使用。     ▼   孕期不宜濃妝豔抹 口紅、指甲油、香水宜打入“冷宮”     普通彩妝用品往往添加有不少的人工色素、礦物油、化學防腐劑、酒精、香料、重金屬等損害肌膚及可能對胎兒發育不利的成分。   最為要小心的是口紅,口紅由多種油脂、染料和香料等組成,為了讓顏色更持久和鮮豔,口紅普遍含有重金屬鉛, 而著色劑也同樣有害。如果在進食或飲水時隨唾液吞入,則可能對腹中寶寶有害。完全不化妝是規避風險最好的方式。要是遇到必須化妝的情況也是可以花的,建議盡可能減少次數,以淡妝為主,最好選擇純天然無化學成份的孕婦專用化妝品。但不要塗指甲油,指甲油中含有有害揮發性化學物質和其他有毒成分,可能會導致胎兒發育缺陷,懷孕期間最好避免。少塗香水和遠離“二手香水”,許多香水添加的化學香料具有一定毒性,孕婦不宜使用。     ▼   准媽媽不要輕視 日常生活中的其他化學品     01染發劑、冷燙精   大劑量接觸存在於美髮產品中的化學物質,會增大胎兒畸形的可能。     02清潔用品     一些清潔用品含有與先天異常風險增加相關的成分。對於重型清潔劑(如烤箱清潔劑)尤其如此,孕媽要避免直接接觸,處理清潔劑時要戴上手套和打開窗戶通風。   更安全的是可以自製簡單天然的清潔劑來使用,比如將等量的醋和水調勻後,把它噴在玻璃上再用抹布擦拭,即可變得明亮!       03家用殺蟲劑       如滅蚊、滅蟑螂的,含重金屬類(鉛、汞等),有毒金屬可以自由通過胎盤屏障,從母體轉移到胚胎,並在胎兒組織中積累。   如果孕早期接觸這些對胎兒的危害大,可能導致先天缺陷。     04室內裝修材料     懷孕後不要住進新裝修後的房子,室內裝修材料釋放的污染物如甲醛、苯系物、氨、可揮發性有機物等,容易導致胎兒先天缺陷。     05農藥     避免直接接觸或停留在噴過農藥的地方,皮膚接觸或者呼吸吸入都可以進入到孕婦體內,容易導致胎兒發育遲緩、先天畸形、智力低下、流產等。   有農藥殘留的蔬菜、瓜果要洗乾淨,最好削皮再吃。     06食品塑膠包裝     不要用塑膠袋或塑膠器皿接觸高溫食物,避免把食物放在塑膠容器裏微波,以免容易有塑化劑溶出的風險。   研究指出,孕婦大量暴露在常見於塑膠中的化學物質會傷害孩子智力。     07空氣清新劑     空氣清新劑多具 “香味”,這意味著它們可能含有鄰苯二甲酸鹽,懷孕時應儘量避免使用。         資料參考:   王若蘭. 懷孕了,護膚品就該丟一邊?[J]. 中國家庭醫生, 2018, 000(002):60-61.   Bozzo P, Chua-Gocheco A, Einarson A. Safety of skin care products during pregnancy. Can Fam Physician. 2011;57(6):665-667.   3.瑞可. 孕期護膚品,別選這些成分[J]. 家庭醫生, 2016, 000(011):56-57.   孕期護膚那些事 . 大眾健康   5.佚名. 孕婦大量接觸塑化劑物質有損孩子智商?[J]. 中國食品, 2015, 000(001):109-110.   https://www.healthline.com/health/pregnancy/pregnancy-safe-skin-care   7.倪早菊. 孕婦、兒童遠離“二手香”[J]. 家庭(育兒), 2006(11):48.   8.https://www.nhs.uk/common-health-questions/pregnancy/is-it-safe-to-use-hair-dye-when-i-am-pregnant-or-breastfeeding/       往期回顧BREAK AWAY   乳腺癌遺傳風險有多高?什麼人需要做BRCA基因檢測?     FSHD SOCIETY 與 PANGENIA 新亞集團 宣佈攜手致力提高亞太地區對面肩胛肱型肌肉萎縮症的認識和服務     香港醫護聯盟 X PANGENIA 新亞生命 X ICON癌症中心合辦「婦科癌基因檢測資助計畫」     骨頭湯補鈣不靠譜,每天喝牛奶還缺鈣?孕期怎麼補鈣才有用?     吃口涼拌黃瓜竟胎停育?准媽媽千萬要提防冰箱“殺手”細菌!    

26 / 10 / 2021
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FSHD SOCIETY 與 PANRARE 宣佈攜手致力提高亞太地區對面肩胛肱型肌肉萎縮症的認識和服務


當前罕見病領域仍然存在認知低、誤診率高、診斷困難、可治性低等問題,由於大多數罕見病屬於遺傳性疾病,針對由遺傳缺陷引起的罕見病的精准診斷和治療,在遺傳學方面的研究和基因水準的檢測顯得尤為重要。   鑒於亞洲缺乏針對性的罕見病基因組數據及無法獲得優質的診斷服務,因此,新亞集團在2018年啟動了“Pangenia罕見病基因組計畫”, 通過建立基因組資料庫和通過亞洲確診患者的患者登記,與亞洲和美國學術界的研發合作,對治療的投資(FSHD / SMA /衛星細胞以進行肌肉再生),並與本地和區域患者宣導團體(PAG)建立服務和支持網路。並於2021年,成立了亞洲首間專注於罕見疾病研究的卓越中心– Pangenia罕見病卓越中心(PanRARE CoE)。 PanRARE 不但能為患者、醫生和護理人員提供及時、準確臨床診斷服務,還會將患者與相關的先進醫療設施以及專家和患者宣導團體等其他資源聯繫起來,以提供針對特定疾病的持續支持和治療管理。 而面肩肱協會 (FSHD Society) 是世界上最大的病人組織網路,旨在推動支持面肩胛肱型肌肉菨縮症(FSHD)的相關研究和幫助患者及家庭。作為世界 FSHD 聯盟的組織者,面肩肱協會還與 20 多個國家的患者組織、臨床醫生和研究人員建立了互相聯繫基礎網路。此次,PanRARE與FSHD Society 組織的深入交流合作,將搭建一站式服務的卓越生態體系,其研究重點放在面肩胛肱型肌肉菨縮症(FSHD),為患者提供有力的支持,幫助其獲得優質精准的診斷服務,及個性化的治療計畫。“   面肩胛肱型肌肉萎縮症(FSHD)是一種遺傳性疾病,會導致骨骼肌變弱。   通常在青少年早期發病,最初由面部、肩胛、上臂、腿部或核心部位開始,後期可以擴散到任何肌肉。   約 20% 的病人在 50 歲前已經需要以輪椅代步。超過 70% 的人會經歷劇痛和疲勞。現階段暫時沒有有效的治療方法,但希望在明天。       - FSHD Society  ”     PanRARE致力於為亞洲地區患有罕見疾病的兒科患者和成年患者提供支持,於區內提供一站式優質的罕見疾病診斷、治療、護理和認識,亦希望透過此合作盼能在未來數年達到以下目標:   1.在香港及中國內地建立面肩胛肱型肌肉菨縮症 (FSHD)的患者名冊   2.透過井井有條的系統,嚴謹有序地替FSHD患者作登記   3.透過各式各樣的教育活動及基因講座,為FSHD的患者及其家屬提供全面的診斷及治療資訊   4.找尋FSHD臨床相關的生物標記   5.為FSHD的患者提供全球最新的臨床試驗資訊,包括符合臨床試驗條件及創新的治療方法   PanRARE CSO Dr. Alex Kiselyov 亦指出今次的合作計畫標誌著我們在亞太區建立的一站式卓越服務中心的成果,達致提供全面的診斷及治療資訊,以及提高大眾對罕見病的認識,包括面肩胛肱型肌肉菨縮症。

26 / 10 / 2021
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轉自新亞集團| 乳腺癌遺傳風險有多高?什麼人需要做BRCA基因檢測?


女性乳房,既承擔著哺乳後代的功能,也是女性美的標誌,更關乎著個人健康乃至生命。 由於其結構的特殊性,好發乳腺疾病,輕則出現乳腺炎、乳腺增生等,重則引發——乳腺癌。     據世衛組織國際癌症研究機構(IARC)2020 年統計數據。 全球新增超過 226 萬乳腺癌病例,占新發病例的11.7%,死於乳腺癌人數近 68.5萬,女性乳腺癌首次超過肺癌,成為全球最常見癌症。 而中國整體人群中女性乳腺癌新發病例數超41.6萬例,位居全球新發病例數首位。 10月是乳腺癌宣傳月,希望廣大女性要加強對乳腺癌的認識,敲響預防的警鐘!        乳腺癌是怎麼發生的?   當乳房中的細胞開始不受控制地生長時,就會發生乳腺癌。癌變多始於乳腺小葉和乳腺導管(光乳腺導管就導致了75%的乳腺癌),有時癌症可以通過血管和淋巴管擴散到身體其他部位。     對於乳腺癌,其實及早發現及時診斷,經治療後,是可能治癒的。不幸的是許多乳腺癌患者早期症狀不明顯,沒有什麼感覺,所以為什麼篩查對於早期發現具有重要作用。建議女性應每個月進行乳房自檢,熟悉自己的乳房,觀察乳房是否發生了一些新的變化,一旦發現異常的信號,要及時去醫院就診,看是否需要進行額外的篩查或臨床檢查。     乳腺癌最常見的體征是無痛性腫塊,癌症的腫塊摸起來會較硬,不能移動,可能是任何形狀或大小,但特別強調的是,並非所有乳腺癌都一定能摸到腫塊。 此外如果發現腋下淋巴結腫大或者乳房外觀(形狀、大小、皮膚、乳頭等)的任何變化也要提高警惕。 世界乳腺癌機構曾發佈了一張圖片很生動地用各種檸檬來模擬乳腺癌的常見表現。      誘發乳腺癌的風險因素?   乳腺癌的發生受到多種因素長期作用的影響,比如環境、激素水準、遺傳等等。       除性別女、年齡(40 歲以上)、遺傳風險、乳腺癌家族史、月經初潮早(12歲前)、絕經晚等不可改變的風險因素會增加患上乳腺癌外, 另外還有某些與生活方式相關的危險因素需要注意:   1.飲酒 喝酒會增加患乳腺癌的風險。   2.肥胖 超重與乳腺癌風險增加有關。   3.晚育或未育 30歲以後生第一胎或高齡未生育的女性。   4.不哺乳者 母乳餵養可能會降低患乳腺癌的風險。   5.口服避孕藥 使用口服避孕藥的女性患乳腺癌的風險略高於從未使用過的女性。   6.服用激素治療更年期症狀   7.不運動   規律的體育鍛煉可以降低患乳腺癌的風險。      乳腺癌可遺傳給下一代?     普遍認為通過改變生活方式是可以降低患乳腺癌風險,比如不吸煙、不喝酒、控制體重、母乳餵養、鍛煉身體、避免長期使用激素、避免接觸輻射等。 但也有些生活方式很健康的女性也可能會患上乳腺癌,多因她們身體裏潛藏著不可控的“缺陷基因”,致使罹癌風險高於普通人,這樣的風險是與生俱來的。 例如國外影星安吉麗娜.朱莉的母親、祖母都因乳腺癌而去世,她由於在基因篩查中發現自己攜帶有缺陷的BRCA1基因,為了在乳腺癌來臨前降低患癌風險,便接受了雙側乳腺切除術。 這一舉動引發全球震驚,很多人開始關心遺傳在乳腺癌上所起到的作用。確實遺傳因素對一部分乳腺癌的發生發展起到重要作用,大概有5%~10%的乳腺癌具有遺傳性,即突變基因可經由父母傳給孩子,而某些遺傳的“高外顯率”基因突變將會大大增加了患乳腺癌的風險。 如果攜帶有遺傳性乳腺癌基因變異的人: 1.其突變將增加罹患乳腺癌風險。 2.可能發病年齡較早。目前發現與遺傳性乳腺癌密切相關的兩個最重要易感基因是BRCA1、BRCA2,有BRCA1 或 BRCA2突變父母所生的孩子將會有 50% 的機會遺傳到基因突變。   具有BRCA基因突變的女性患乳腺癌的風險大大增加,患卵巢癌、胰腺癌和其他一些癌症的風險也會增加。    具有BRCA基因突變的男性患乳腺癌的風險增加(但比女性低),患前列腺癌、胰腺癌和其他一些癌症的風險也會增加。   而據一項大型研究發現,攜帶有BRCA1、BRCA2基因者在 80 歲時,患乳腺癌的累積風險分別升至 72 %和 69%。        何謂乳腺癌易感基因?     其實BRCA1是第一個發現與乳腺癌相關的基因,位於第17 號染色體上,而BRCA2是第二個發現與乳腺癌相關的基因,位於13 號染色體上。 正常細胞中, BRCA1基因屬於抑癌基因,有助於製造修復受損DNA的蛋白質,調節細胞分裂的速度。 因此其突變會導致細胞異常生長並無法正確修復損壞的遺傳物質,當細胞內DNA壞損累積到一定程度,這些變異可能會使細胞喪失其原本功能,很大可能演變成癌細胞。     簡單地理解就是,如果把癌症比作車禍,細胞就如汽車,BRCA1基因相當於刹車系統,當你開著一輛刹車壞掉的車子上路自然就會更容易發生車禍。 但並非所有遺傳性乳腺癌都由BRCA1、BRCA2導致,還有其他很多與遺傳性乳腺癌相關基因,例如ATM、CDH1、PTEN、CHEK2、TP53、PALB2等。      有必要檢測BRCA基因突變嗎?   家族史一向被認為是乳腺癌重要危險因素之一,大多數遺傳性乳腺癌表現為家族聚集性,如果有明顯的乳腺癌家族史,遺傳基因改變的可能性更大,特別是如果家族史還包括某些其他癌症,如卵巢癌、胰腺癌或前列腺癌。或者是自己的家庭成員具有已知的BRCA突變,本人也可能會有BRCA突變的風險。 根據美國癌症協會(ACS)建議,以下兩大類人群應該考慮進行遺傳諮詢和可能的BRCA基因突變檢測。  一. 確診患有乳腺癌的女性: *在年輕時被診斷出患有乳腺癌(特別是患三陰性乳腺癌)*已是第二次被診斷出乳癌(不是第一次癌症的復發)*有乳腺癌家族史(尤其是早發性或男性患者)、卵巢癌、胰腺癌或前列腺癌  二. BRCA突變風險較高的人群: *已知有BRCA突變家族史的人*被診斷患有卵巢癌或胰腺癌的女性,或被診斷患有乳腺癌、胰腺癌或高級別或轉移性前列腺癌的男性*有早發性乳腺癌家族史的人,超過一個家庭成員患有乳腺癌,或男性家庭成員患有乳腺癌。*有卵巢癌、胰腺癌或轉移性前列腺癌病史的近親家庭成員。      如何進行測試?     新亞生命科技有限公司(與達雅高隸屬同一集團)所推出的遺傳性乳癌及卵巢癌基因篩查是透過次世代測序技術(NGS)檢查是否帶有BRCA1或BRCA2基因突變,致病突變覆蓋率高達95%。 可以對血液或者是臉頰內側的拭子進行基因檢測, 樣本會被送到實驗室進行測試,報告結果會在14-20個工作日出具,並由遺傳學顧問提供專業報告解讀及風險評估。      如果是突變基因攜帶者應該怎麼辦?       要有所認知的是,檢測結果僅提供有關乳腺癌風險的資訊,攜帶有致病基因的人,並不代表一定會患上乳腺癌,只是患病的風險較高,作為高危人群,要懂得接受更頻繁的監測,包括在較早的年齡開始做乳腺癌篩查或進行除乳房 X 線檢查之外的其他檢查,幫助及早發現疾病。 除了檢查,還可服用某些預防性藥物,對於一些患乳腺癌風險非常高的女性來說,預防性切除乳房的手術可能是降低風險的一種選擇,但進行此類手術之前,必須經過多次的專業諮詢與討論,以便瞭解手術可能對你的風險和副作用。 此外還可以通過其他預防措施以減少乳腺癌發生風險,比如調整飲食、多運動、保持健康體重以及避免飲酒等。   資料來源:   https://iarc.who.int/featured-news/breast-cancer-awareness-month-2021/ 乳房健康手冊:美國醫學院科學防癌完全指南 https://www.who.int/news-room/fact-sheets/detail/breast-cancer 李岩, 崔久嵬. 遺傳性乳腺癌相關易感基因突變的研究進展[J]. 山東醫藥, 2018, 58(42):92-95. https://www.genome.gov/Genetic-Disorders/Breast-Cancer Kuchenbaecker KB, Hopper JL, Barnes DR, et al. Risks of Breast, Ovarian, and Contralateral Breast Cancer for BRCA1 and BRCA2 Mutation Carriers. JAMA. 2017;317(23):2402–2416. doi:10.1001/jama.2017.7112 https://www.cancer.org/cancer/breast-cancer/risk-and-prevention/genetic-testing.html  

18 / 10 / 2021
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達雅高提示:入秋別忙著“貼秋膘”,孕婦當防腸胃病!


素有“秋季補得好,冬天病不找”的說法,不少孕媽想趁此好好調理下身體,但涼爽的秋季雖為進補好時機,可由於經過一個炎夏的消耗,人的腸胃功能變得相較“虛弱”,   如果這時突然大量進食滋補品,反而會加重胃腸負擔,易導致消化功能絮亂。結果得不償失,所以宜先養好脾胃再進補!     秋季調脾胃有講究     1.宜少食多餐,飲食規律要定時定量。 適當攝入優質蛋白質、新鮮的時令蔬果。不要大量進補肉食,也不要吃得過於肥膩,少吃辛辣食品。   要“清補”,吃一些富有營養又容易消化的食物,來調理脾胃功能,比如魚、瘦肉、雞蛋、乳製品、山藥等。   2.側重於清熱、利濕、健脾和胃,以使體內的濕熱之邪得以排出,促進脾胃功能的恢復。   不妨吃一些綠豆、蓮子、冬瓜、鮮藕、苦瓜、玉米等。   但不要吃生冷的食物(如西瓜、香瓜等),也不要喝冰凍飲料,這均易損傷脾陽。   3.適當運動鍛煉可促進胃腸道蠕動,利於改善胃腸道血液迴圈,加強胃腸消化功能。       孕婦有必要貼“秋膘”嗎?     傳統「貼秋膘」說白了就是長點肉,過去因為食物不足,加上夏季炎熱,體力消耗大,體內脂肪變少。 待到立秋時,天氣逐漸轉涼,食欲開始變好,而且正值豐收時節,食物比較豐富。 此時多吃一點是為了保證能儲備到足夠的脂肪來抵禦寒冬的侵襲,要是秋日不做營養儲備,到冬天身體抵抗力差,就很容易患病。 但現代隨著生活水準的提高和生活方式的改變,人身體儲備的資源已經足夠豐富了。不要刻意去增加食量。 倘若一昧追求多吃肉來「貼秋膘」,收穫的只有長胖,孕婦肥胖對自身和胎兒的健康都不好! 不僅發生妊娠併發症(如妊娠高血壓、妊娠期糖尿病等)風險較高,而且生出巨大兒,胎兒出現先天畸形的風險也相對較高。 所以秋日食補要適當,虛則補之,缺啥才補啥,並要循序漸進,勿過量。飲食準則是營養均衡,葷素搭配。     孕婦秋日三防 01 防秋燥     秋季空氣濕度小,氣候乾燥,須防“秋燥”傷肺,肺喜潤而不耐乾燥,遇燥邪則傷人,常會出現鼻咽部發癢不適,咳嗽,疼痛等。 由於肺功能受到抑制,還易會出現皮膚乾燥瘙癢、便秘等症狀。 此外秋燥也容易讓人“上火”,出現口腔潰瘍、咽喉腫痛等。 所以要預防季節交替可能給身體所帶來的不適,要保持健康的生活習慣。作息規律睡眠充足、控制情緒、多補充水分、適量多食用蔬果,少吃辛辣食物。 宜食用一些滋陰潤燥的食品,不要過多食用溫熱的食物(如羊肉等),不然會加重“秋燥”。     秋日養肺好食材:     梨   含有機酸、多種維生素和微量元素等,有滋陰潤肺、止渴生津、止咳化痰、清心降火、改善便秘等功效。為解秋燥的佳品。       銀耳   可潤肺生津,有助於改善秋燥造成的皮膚乾燥、瘙癢。     蓮藕   富含膳食纖維和維生素C,具清熱生津、潤肺、健脾養胃、止瀉、補中益氣等的作用,對便秘、消化不良的人尤其有益。     山藥     有滋陰養肺、健脾益氣、潤腸通便等功效,山藥有多種吃法,若作為秋補以煮粥為佳。     蘿蔔   具較高營養價值,含有豐富的維生素和碳水化合物,能潤肺養肺、除燥生津、健胃消食等。     南瓜   具潤燥的功效且含豐富β-胡蘿蔔素,經人體吸收代謝後會轉變為維生素A,而維生素A可以保護上呼吸道粘膜。   牛奶   富含營養物質對人體健康有利,具益肺、潤皮膚及促進消化吸收等功效。       02 防感冒     入秋以後,天氣變化無常,忽冷忽熱,病毒容易乘虛而入,孕媽要預防感冒! 密切關注溫度變化,要適時穿衣保暖,別貪涼,多喝點溫開水,補充營養可多吃富含鐵、鈣、鋅、蛋白質和維生素的食物,以抵抗病毒的侵襲。       少去人多擁擠的公共場所,居家保持空氣流通,多開窗換氣。注意個人衛生,勤洗澡,勤換洗床上用品,減少細菌物的滋生。 適當活動,但注意勞逸結合,保證足夠睡眠,從而增強身體的抵抗力。     03 防腹瀉     夏天人們吃冷飲,又愛吹空調,這都容易傷及脾胃,所以長久以來脾胃功能逐漸減弱,腸道抗病能力也隨之下降。 如果大量進補肉食或者繼續生食瓜類水果或者是直接食用從冰箱裡取出的飲料或者食物,就可能發生腹瀉等胃腸道疾病。 所以少吃生冷食物,切忌暴飲暴食、高糖、高脂肪飲食。 應該清淡飲食,少吃多餐,定時定量,以增強胃腸的適應力。食用肉時還需適當多吃些蔬菜水果,以補充膳食纖維。     另外,秋季亦同樣是海鮮肥美的時節,要注意飲食安全,選擇新鮮衛生的海鮮,已死亡的不要吃,須徹底煮熟後再食用,確保其中的細菌和寄生蟲被高溫殺死,如生吃或未煮熟,恐對孕婦和胎兒都會產生不利影響。還有一次不要吃太多。 過敏體質的孕媽在早孕期不宜吃螃蟹等易致過敏的食物,以免引發腹瀉等不適症狀,嚴重甚至可能會導致先兆流產。