08 / 01 / 2018
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媒體報導: 脆性X載體篩檢降低自閉症遺傳病風險


近年來,公眾人物身患自閉症導致輕生、兒童因自閉症無法正常與外界交流的新聞報導不絕於耳,隨著信息的擴散和影響,“自閉症”已成為社會熱詞且越來越多的出現在人們眼前。   據國家科學技術部發文稱,加拿大安大略腦研究所(OBI)近日發布消息將首次對外開放高分辨率磁共振(MR)成像小鼠模型的數據訪問,將有助研究人員探索自閉症如何影響大腦,從而加速尋找更佳治療方法的進程,提升人類健康水平。   追根溯源,自閉症究竟是如何產生的呢?   據科學研究證明,脆性X綜合症(Fagile X Syndome)是導致自閉症的原因之一,脆性X染色體是指在Xq27~Xq28帶之間的染色體呈細絲樣,導致其相連的末端呈隨體樣結構。由於這一細絲樣部位易發生斷裂。故稱脆性部位(fragile site)。​   簡單來說,脆性X綜合症是源於FMR1基因組表達不足所致,會令患者腦部發育蛋白質不足,從而導致智力發育遲緩和自閉症徵,更甚者可有弱視、癲癇等症狀。 ​ 除了唐氏綜合症外,脆性X綜合症是最常見的導致智力低下的遺傳病。由於其高發病率和疾病的嚴重性,很多歐美國家例如芬蘭,以色列等已經將脆性X綜合症篩檢列為孕婦的常規檢查。     什麼樣的孕婦需要做脆性X綜合症篩檢   如果作為孕婦準媽媽,很明確自身並沒有明顯的病症,那還有必要進行脆性X綜合症篩檢嗎? ​ 從理論上來講,表面上沒有病症的女性仍然有可能是脆性X染色體攜帶者,並有50%機會把突變基因遺傳下一代,令子女患病。     據相關調查結果顯示,女性成為脆性X綜合症基因攜帶者的比例高達1:151,即每151位女性中,便有1位是攜帶者。對於每天平均有大約45374.4個新生兒誕生的中國來說,每天大概有300名脆性X綜合症患者或基因攜帶者出生,這個數字可謂出乎意料。 ​ 事實上,大部分脆性X綜合症患者智力低下並伴有特殊面容特質。​在身體特徵上通常會表現在臉型狹長、前額或下顎突出、斜視等,同樣在認知與行為特徵上也會有較異常的表現,例如發育滯後、智力發育遲緩、學習障礙等情況。 當然脆性X載體篩檢並不只適用於孕婦為了保障下一代的健康,有預備懷孕計劃的女性也應將此作為婚前檢查的一部分。     香港達雅高脆性X載體篩檢技術全球領先   為了保證寶寶的健康誕生,出於對安全性和技術成熟情況的考量,許多孕婦都會選擇到香港接受相關的檢測,特別是備受患者信任的香港達雅高化驗所。在達雅高,通過簡單的脆性X載體篩檢檢驗過程,只需從被檢測者體內抽取6ml-12ml的血液進行驗血即可,3個工作日之後即可獲得結果。 ​ 作為香港最具領導地位的基因檢測公司之一,達雅高的科研團隊由80多個生物科學的專家組成,專研分子診斷的領域,並提供一系列DNA和RNA分析產品、解決方案和服務。 ​ 自2006年起,達雅高於香港成立之後就迅速成長為香港分子診斷領域的第一品牌。據最新數據顯示,達雅高的DNA基因檢測服務和影響力擴張到了全球的20多個國家,為超過50萬個標本進行檢測, 其產品和服務涵蓋產前診斷、無創產前檢測、母血Y -DNA檢測檢測、Y染色體排除關係測試(親子關係檢測)、遺傳病檢測等。 ​ 不但為眾多孕婦提供了安全、專業、科學的DNA基因檢測服務,同時達雅高保證實驗室質量達最高的水平,長期參與國際性驗證計劃。截至2017年年底,達雅高自行研發的產品試劑及親子測試已取得ISO 13485 和ISO 9001認證,其實驗室服務也通過了美國病理學家學會(CAP)認證。   新聞來源 : https://zixun.69jk.cn/shwx/71606.html (中國健康網)

08 / 01 / 2018
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媒體報導: ​生命科學到達行業風口


近幾年,隨著我國二胎政策的開放以及慢性病患者人數快速增長,父母對下一代健康問題的關注程度提升到了前所未有的高度。越來越多的孕期父母,為了保證寶寶的健康誕生,會在孕期做足各項檢查,但一般的檢查很難全面反映胎兒的健康狀況,因此,出於對安全性和技術成熟情況的考量,許多孕婦都會選擇到香港接受相關的檢測,特別是去往香港著名基因檢測機構達雅高化驗所,進行無創胎兒DNA檢測。如此先進的生命科技技術,是否真的能夠深入大眾生活、解答基因的秘密呢?華興資本通過行業分析給出了答案。     近日,聚焦新經濟發展的華興資本,連續發布基因檢測行業發展報告及相關狀分析報告,稱人們通過基因檢測逐漸意識到只有真正了解自身的基因情況,才能通過改善客觀環境、定期體檢等方式盡可能地延緩或阻止疾病的發生的現狀。隨著醫療與生命科技行業創新的不斷湧現,目前基因檢測行業已經發展成為最活躍的風口行業之一。    什麼是基因檢測及基因檢測的意義?   基因檢測是通過采集血液、體液或細胞,使用測序儀器獲取被檢測者的 DNA 序列,然後利用生物信息學方法將該基因信息與已知的基因突變數據庫進行比對,並分析其中的異常突變信息,進而診斷疾病,甚至用於患病風險的預測。 ​ 現代科學證實,大部分疾病是基因與外部環境共同作用的結果,幾乎所有疾病(除外傷)的發生均與基因有關。人類基因組研究成果表明絕大部分人群攜帶有某些類疾病的易感基因,當人群接觸某些不良因子和環境時,其發病幾率遠高於非攜帶易感基因人群。 隨著人們對疾病分子機理的理解加深,基因檢測被廣泛的應用在產前篩查、腫瘤用藥指導、遺傳病診斷、藥物基因組檢測等各種臨床領域,深刻的改變著現代醫學的診斷和治療。    基因檢測行業的全產業鏈分布   基因測序全產業鏈劃分為:上游的測序儀器與試劑耗材市場、中游的基因測序服務市場和生物信息學分析市場、下游的終端使用者。在上游機構中,國際形勢基本以大廠寡頭壟斷形勢為主,並尋求向全產業鏈拓展;其他企業則通過尋求三代測序技術彎道超車。國內方面則旨在通過OEM等形勢為其主營服務提供支持。 ​ 中游市場中,企業主要圍繞基因數據的多樣化應用與競爭而存在,未來方向為生育健康及腫瘤測序領域的應用拓展與技術升級。而下游市場中,目前的服務終端裡科研類測序則占據了大部分市場規模。     基因檢測就在你的身邊   近幾年流行的個體基因檢測產品23魔方和wegene備受青年人關注,通過簡單的唾液寄送,便能在短短幾周的時間內,對基因進行最直觀的解讀。通過基因檢測“解讀生命的語言,探索未知的自己”,這小小的互聯網DNA檢測產品竟然在社交軟件上掀起一股基因檢測的熱潮。但這也僅限於初步了解基因對一個人的表像影響,更為直接的基因檢測則體現在母嬰基因檢測領域。     不僅是針對染色體疾病的篩查,能夠通過基因檢測分析胎兒是否患上21三體綜合征(唐氏綜合征)等疾病,同時對於早期唐氏篩查結果為高危、B超掃描檢查有異常、懷孕年齡35歲或以上、有家族遺傳病病史的孕婦而言,胎兒DNA檢測也尤為重要。 ​ 香港作為先進基因檢測醫療的據點,能夠通過全球領先的技術,海量真實地數據,通行便捷等多方面為內地基因檢測需求的人群帶來最大收益。 ​ 達雅高化驗所,作為香港最具領導地位的基因檢測公司之一,其一直致力於科學先進的分子診斷事業,自2006年年於香港成立之後就迅速成長為香港分子診斷領域的第一品牌。值得一提的是,達雅高的DNA基因檢測服務和影響力擴張到了全球的20多個國家,為超過50萬個標本進行檢測,為眾多孕婦提供了安全,專業,科學的DNA檢測服務,這也是達雅高如今能夠成為全球分子診斷高端品牌的堅實基礎。   新聞來源 : https://www.stdaily.com/zhuanti01/jybj/2018-1/08/content_619389.shtml (中國網)

08 / 01 / 2018
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媒體報導:達雅高創始人譚榮安:科學家要像「變形蟲」


愛迪生改良電燈,經過千次失敗,他說「我不是失敗,只是找出會失敗的方法」。搞科學,骨子裏是不服失敗、不怕跌倒;香港大學醫學院生物化學系前榮譽副教授譚榮安也不例外,2001年退休時,人人說「high tech揩嘢」,他偏選擇在港創立基因檢測公司,憑研發的「DNA導流雜交技術」讓業務開花。   現年80歲的譚榮安說,科學家要像「變形蟲」,「前面行不到就轉方向,但不要停低,最重要相信自己的信念」。 當年自購機票赴歐交流研究   化學系出身的譚榮安走入DNA領域全因一份論文,「1975年,英國化學家Frederick Sanger發表『雙脫氧鏈終止法』,奠定DNA測序先河,當時我覺得DNA係大勢」。當年譚榮安在港大任教,想將DNA概念引入學界,可是當時研究經費緊絀,赴海外參加學術研討會要自費,「只要有心,就找方法做」,譚榮安說。 ​ 於是,在一張機票費等同一個月糧的年代,他自掏腰包與同事到希臘、意大利交流DNA發展。後來結識到聯合國教科文組織人員,1983年更獲資助在港大舉行「第一屆國際rDNA技術培訓課程」,訓練首批基因科技專家。     1978年,當時在香港大學任教的譚榮安前往希臘參與有關地中海貧血症的全球會議,曾兩次獲諾貝爾獎提名的香港血液學泰斗簡悅威教授為當時主講嘉賓之一。(受訪者提供)   嘆創科停滯 數屆政府沒力谷   認清目標,一往無前,隨後在港大執教的20年,譚榮安專注研究DNA檢測,1990年代研發的「DNA導流雜交法」,10多分鐘檢測多項遺傳病、癌症及心血管病,取得多項美國專利。   ​直到千禧年代退休,譚榮安不歎世界,選擇做生物科技「開荒牛」,2006年開基因檢測公司。回顧那些年的創科發展,他形容是停滯,「1997年特首董建華說推動創科,便遇上科網股爆破,之後SARS爆發,經濟低迷,其後個個轉攻金融地產,我不反對,但創科就無發展過」,只因「high tech揩嘢」一句深入民心,數屆政府也未敢力谷。   ​那年頭搞生物科技如闖「死路」,但譚榮安如「變形蟲」,很快讓自己適應:本地無資金便向外求,游說美國友人投資;香港租貴難拓展業務,便在內地擴充,「潮州市政府說,塊地用18萬買,但8萬租畀我哋,因為創科是高增值產業,GDP可『砰』一聲上去」。是否港府無遠見?譚沒正面評論,只問當政府「可以好便宜的租給人做好大的體育場、國際學校,為何科研公司就無?」   ​直到今年政府撥500億元推動創科,生物科技是「重中之重」,譚榮安說﹕「現在資源、機會比我當時好200倍,年輕人要把握時機。」但生物科技難短期「谷出」,尤其藥研起碼要10年,他呼籲政府要有耐性,勿見失敗「縮沙」就走回頭路,「有獨角獸當然好,但不是個個得,捱到4、5年已算成功,這麼多初創一定有人跑出」。   ​努力12年,公司站穩陣腳,業界也迎開花期,譚笑言「現在可以退休」,「社會要留給年輕人」,並寄語後輩科學源於想像,要朝自己的想像進發,「Your imagination is your direction」。     明報記者 高卓怡 林穎茵 新聞來源 : https://news.mingpao.com/pns/dailynews/web_tc/article/20180619/s00002/1529346053722 (明報網)​      

30 / 06 / 2017
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媒體報導: 達雅高無創胎兒DNA檢測降低胎兒遺傳病風險


為了保證寶寶的健康誕生,很多孕婦都會在孕期做足各項檢查,但一般的檢查很難全面反映胎兒的健康狀況,因此,很多孕婦都會選擇無創胎兒DNA檢測——這是利用新一代DNA測序技術進行DNA檢測,從而分析胎兒是否患上21三體綜合症(唐氏綜合症)等染色體疾病。因為“無創”的特性,它可以避免傳統入侵性檢測帶來的種種風險和危害,最大程度保障胎兒與孕婦的安全和健康。    用最新技術保障精確結果   出於對安全性和技術成熟情況的考量,許多孕婦都會選擇到香港接受相關的檢測,特別是達雅高化驗所(www.diagcor.com),這是因為它使用的是最新的無創胎兒DNA檢測技術,能達到更精確的檢測結果,以科學、嚴謹、專業的態度為每一位孕婦負責。國際領先的無創胎兒DNA檢測技術作為(NIPT),從懷孕第9週開始就可以檢測寶寶罹患遺傳疾病的風險。   首先,測試需要在孕婦的手臂進行一般的抽血,對寶寶也不會造成傷害,相比較入侵性檢測更加安全可靠;其次,通過基因的分析檢測得到三倍體或胎兒DNA比例較小時的準確數據,從而診斷胎兒是否患有先天疾病,無創胎兒DNA檢測技術的計算結果更準確,在任何濃度的胎兒DNA比例中可達到99.99%的靈敏度。因此,無創胎兒DNA檢測是目前全球最先進、最有效的針對染色體疾病檢測的科學手段,儘早進行諮詢檢查,就可能儘早診斷、發現、解決問題,及時有效的降低生育遺傳疾病患兒的風險。  專業檢測降低風險防患未然   另外,對於早期唐氏篩查結果為高危、B超掃描檢查有異常、懷孕年齡35歲或以上、有家族遺傳病病史的孕婦而言,無創胎兒DNA檢測則更為必要。一方面,這類孕婦或有遺傳史、或本身患有某些疾病,導致所懷胎兒罹患遺傳疾病的機率比一般孕婦稍高;另一方面,高齡孕婦本身就要承受更高的生育風險,如果再接入侵性檢測,恐怕身心都難以承受,容易造成更大的危害。因此,不管是為了胎兒的健康還是孕婦的安全,都應首選無創胎兒DNA檢測。 ​ 作為香港最具領導地位的基因檢測公司之一,達雅高一直致力於科學先進的分子診斷事業,自2006年於香港成立之後就迅速成長為香港分子診斷領域的第一品牌。值得一提的是,達雅高的DNA基因檢測服務和影響力擴張到了全球的20多個國家,為超過五十萬個標本進行檢測,為眾多孕婦提供了安全、專業、科學的DNA檢測服務,這也是達雅高如今能夠成為全球分子診斷高端品牌的堅實基礎。   新聞來源: https://news.163.com/17/0630/15/CO6IKN0100014AEE.html​