當前罕見病領域仍然存在認知低、誤診率高、診斷困難、可治性低等問題，由於大多數罕見病屬於遺傳性疾病，針對由遺傳缺陷引起的罕見病的精准診斷和治療，在遺傳學方面的研究和基因水準的檢測顯得尤為重要。

鑒於亞洲缺乏針對性的罕見病基因組數據及無法獲得優質的診斷服務，因此，新亞集團在2018年啟動了“Pangenia罕見病基因組計畫”， 通過建立基因組資料庫和通過亞洲確診患者的患者登記，與亞洲和美國學術界的研發合作，對治療的投資（FSHD / SMA /衛星細胞以進行肌肉再生），並與本地和區域患者宣導團體（PAG）建立服務和支持網路。並於2021年，成立了亞洲首間專注於罕見疾病研究的卓越中心– Pangenia罕見病卓越中心（PanRARE CoE）。

PanRARE 不但能為患者、醫生和護理人員提供及時、準確臨床診斷服務，還會將患者與相關的先進醫療設施以及專家和患者宣導團體等其他資源聯繫起來，以提供針對特定疾病的持續支持和治療管理。

而面肩肱協會 (FSHD Society) 是世界上最大的病人組織網路，旨在推動支持面肩胛肱型肌肉菨縮症（FSHD）的相關研究和幫助患者及家庭。作為世界 FSHD 聯盟的組織者，面肩肱協會還與 20 多個國家的患者組織、臨床醫生和研究人員建立了互相聯繫基礎網路。

此次，PanRARE與FSHD Society 組織的深入交流合作，將搭建一站式服務的卓越生態體系，其研究重點放在面肩胛肱型肌肉菨縮症（FSHD），為患者提供有力的支持，幫助其獲得優質精准的診斷服務，及個性化的治療計畫。

“

面肩胛肱型肌肉萎縮症（FSHD）是一種遺傳性疾病，會導致骨骼肌變弱。

通常在青少年早期發病，最初由面部、肩胛、上臂、腿部或核心部位開始，後期可以擴散到任何肌肉。

約 20% 的病人在 50 歲前已經需要以輪椅代步。超過 70% 的人會經歷劇痛和疲勞。現階段暫時沒有有效的治療方法，但希望在明天。

   - FSHD Society 

”

PanRARE致力於為亞洲地區患有罕見疾病的兒科患者和成年患者提供支持，於區內提供一站式優質的罕見疾病診斷、治療、護理和認識，亦希望透過此合作盼能在未來數年達到以下目標：

1.在香港及中國內地建立面肩胛肱型肌肉菨縮症 (FSHD)的患者名冊

2.透過井井有條的系統，嚴謹有序地替FSHD患者作登記

3.透過各式各樣的教育活動及基因講座，為FSHD的患者及其家屬提供全面的診斷及治療資訊

4.找尋FSHD臨床相關的生物標記

5.為FSHD的患者提供全球最新的臨床試驗資訊，包括符合臨床試驗條件及創新的治療方法

PanRARE CSO Dr. Alex Kiselyov 亦指出今次的合作計畫標誌著我們在亞太區建立的一站式卓越服務中心的成果，達致提供全面的診斷及治療資訊，以及提高大眾對罕見病的認識，包括面肩胛肱型肌肉菨縮症。