26 / 10 / 2021
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FSHD SOCIETY 與 PANRARE 宣佈攜手致力提高亞太地區對面肩胛肱型肌肉萎縮症的認識和服務


當前罕見病領域仍然存在認知低、誤診率高、診斷困難、可治性低等問題,由於大多數罕見病屬於遺傳性疾病,針對由遺傳缺陷引起的罕見病的精准診斷和治療,在遺傳學方面的研究和基因水準的檢測顯得尤為重要。   鑒於亞洲缺乏針對性的罕見病基因組數據及無法獲得優質的診斷服務,因此,新亞集團在2018年啟動了“Pangenia罕見病基因組計畫”, 通過建立基因組資料庫和通過亞洲確診患者的患者登記,與亞洲和美國學術界的研發合作,對治療的投資(FSHD / SMA /衛星細胞以進行肌肉再生),並與本地和區域患者宣導團體(PAG)建立服務和支持網路。並於2021年,成立了亞洲首間專注於罕見疾病研究的卓越中心– Pangenia罕見病卓越中心(PanRARE CoE)。 PanRARE 不但能為患者、醫生和護理人員提供及時、準確臨床診斷服務,還會將患者與相關的先進醫療設施以及專家和患者宣導團體等其他資源聯繫起來,以提供針對特定疾病的持續支持和治療管理。 而面肩肱協會 (FSHD Society) 是世界上最大的病人組織網路,旨在推動支持面肩胛肱型肌肉菨縮症(FSHD)的相關研究和幫助患者及家庭。作為世界 FSHD 聯盟的組織者,面肩肱協會還與 20 多個國家的患者組織、臨床醫生和研究人員建立了互相聯繫基礎網路。此次,PanRARE與FSHD Society 組織的深入交流合作,將搭建一站式服務的卓越生態體系,其研究重點放在面肩胛肱型肌肉菨縮症(FSHD),為患者提供有力的支持,幫助其獲得優質精准的診斷服務,及個性化的治療計畫。“   面肩胛肱型肌肉萎縮症(FSHD)是一種遺傳性疾病,會導致骨骼肌變弱。   通常在青少年早期發病,最初由面部、肩胛、上臂、腿部或核心部位開始,後期可以擴散到任何肌肉。   約 20% 的病人在 50 歲前已經需要以輪椅代步。超過 70% 的人會經歷劇痛和疲勞。現階段暫時沒有有效的治療方法,但希望在明天。       - FSHD Society  ”     PanRARE致力於為亞洲地區患有罕見疾病的兒科患者和成年患者提供支持,於區內提供一站式優質的罕見疾病診斷、治療、護理和認識,亦希望透過此合作盼能在未來數年達到以下目標:   1.在香港及中國內地建立面肩胛肱型肌肉菨縮症 (FSHD)的患者名冊   2.透過井井有條的系統,嚴謹有序地替FSHD患者作登記   3.透過各式各樣的教育活動及基因講座,為FSHD的患者及其家屬提供全面的診斷及治療資訊   4.找尋FSHD臨床相關的生物標記   5.為FSHD的患者提供全球最新的臨床試驗資訊,包括符合臨床試驗條件及創新的治療方法   PanRARE CSO Dr. Alex Kiselyov 亦指出今次的合作計畫標誌著我們在亞太區建立的一站式卓越服務中心的成果,達致提供全面的診斷及治療資訊,以及提高大眾對罕見病的認識,包括面肩胛肱型肌肉菨縮症。

26 / 10 / 2021
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轉自新亞集團| 乳腺癌遺傳風險有多高?什麼人需要做BRCA基因檢測?


女性乳房,既承擔著哺乳後代的功能,也是女性美的標誌,更關乎著個人健康乃至生命。 由於其結構的特殊性,好發乳腺疾病,輕則出現乳腺炎、乳腺增生等,重則引發——乳腺癌。     據世衛組織國際癌症研究機構(IARC)2020 年統計數據。 全球新增超過 226 萬乳腺癌病例,占新發病例的11.7%,死於乳腺癌人數近 68.5萬,女性乳腺癌首次超過肺癌,成為全球最常見癌症。 而中國整體人群中女性乳腺癌新發病例數超41.6萬例,位居全球新發病例數首位。 10月是乳腺癌宣傳月,希望廣大女性要加強對乳腺癌的認識,敲響預防的警鐘!        乳腺癌是怎麼發生的?   當乳房中的細胞開始不受控制地生長時,就會發生乳腺癌。癌變多始於乳腺小葉和乳腺導管(光乳腺導管就導致了75%的乳腺癌),有時癌症可以通過血管和淋巴管擴散到身體其他部位。     對於乳腺癌,其實及早發現及時診斷,經治療後,是可能治癒的。不幸的是許多乳腺癌患者早期症狀不明顯,沒有什麼感覺,所以為什麼篩查對於早期發現具有重要作用。建議女性應每個月進行乳房自檢,熟悉自己的乳房,觀察乳房是否發生了一些新的變化,一旦發現異常的信號,要及時去醫院就診,看是否需要進行額外的篩查或臨床檢查。     乳腺癌最常見的體征是無痛性腫塊,癌症的腫塊摸起來會較硬,不能移動,可能是任何形狀或大小,但特別強調的是,並非所有乳腺癌都一定能摸到腫塊。 此外如果發現腋下淋巴結腫大或者乳房外觀(形狀、大小、皮膚、乳頭等)的任何變化也要提高警惕。 世界乳腺癌機構曾發佈了一張圖片很生動地用各種檸檬來模擬乳腺癌的常見表現。      誘發乳腺癌的風險因素?   乳腺癌的發生受到多種因素長期作用的影響,比如環境、激素水準、遺傳等等。       除性別女、年齡(40 歲以上)、遺傳風險、乳腺癌家族史、月經初潮早(12歲前)、絕經晚等不可改變的風險因素會增加患上乳腺癌外, 另外還有某些與生活方式相關的危險因素需要注意:   1.飲酒 喝酒會增加患乳腺癌的風險。   2.肥胖 超重與乳腺癌風險增加有關。   3.晚育或未育 30歲以後生第一胎或高齡未生育的女性。   4.不哺乳者 母乳餵養可能會降低患乳腺癌的風險。   5.口服避孕藥 使用口服避孕藥的女性患乳腺癌的風險略高於從未使用過的女性。   6.服用激素治療更年期症狀   7.不運動   規律的體育鍛煉可以降低患乳腺癌的風險。      乳腺癌可遺傳給下一代?     普遍認為通過改變生活方式是可以降低患乳腺癌風險,比如不吸煙、不喝酒、控制體重、母乳餵養、鍛煉身體、避免長期使用激素、避免接觸輻射等。 但也有些生活方式很健康的女性也可能會患上乳腺癌,多因她們身體裏潛藏著不可控的“缺陷基因”,致使罹癌風險高於普通人,這樣的風險是與生俱來的。 例如國外影星安吉麗娜.朱莉的母親、祖母都因乳腺癌而去世,她由於在基因篩查中發現自己攜帶有缺陷的BRCA1基因,為了在乳腺癌來臨前降低患癌風險,便接受了雙側乳腺切除術。 這一舉動引發全球震驚,很多人開始關心遺傳在乳腺癌上所起到的作用。確實遺傳因素對一部分乳腺癌的發生發展起到重要作用,大概有5%~10%的乳腺癌具有遺傳性,即突變基因可經由父母傳給孩子,而某些遺傳的“高外顯率”基因突變將會大大增加了患乳腺癌的風險。 如果攜帶有遺傳性乳腺癌基因變異的人: 1.其突變將增加罹患乳腺癌風險。 2.可能發病年齡較早。目前發現與遺傳性乳腺癌密切相關的兩個最重要易感基因是BRCA1、BRCA2,有BRCA1 或 BRCA2突變父母所生的孩子將會有 50% 的機會遺傳到基因突變。   具有BRCA基因突變的女性患乳腺癌的風險大大增加,患卵巢癌、胰腺癌和其他一些癌症的風險也會增加。    具有BRCA基因突變的男性患乳腺癌的風險增加(但比女性低),患前列腺癌、胰腺癌和其他一些癌症的風險也會增加。   而據一項大型研究發現,攜帶有BRCA1、BRCA2基因者在 80 歲時,患乳腺癌的累積風險分別升至 72 %和 69%。        何謂乳腺癌易感基因?     其實BRCA1是第一個發現與乳腺癌相關的基因,位於第17 號染色體上,而BRCA2是第二個發現與乳腺癌相關的基因,位於13 號染色體上。 正常細胞中, BRCA1基因屬於抑癌基因,有助於製造修復受損DNA的蛋白質,調節細胞分裂的速度。 因此其突變會導致細胞異常生長並無法正確修復損壞的遺傳物質,當細胞內DNA壞損累積到一定程度,這些變異可能會使細胞喪失其原本功能,很大可能演變成癌細胞。     簡單地理解就是,如果把癌症比作車禍,細胞就如汽車,BRCA1基因相當於刹車系統,當你開著一輛刹車壞掉的車子上路自然就會更容易發生車禍。 但並非所有遺傳性乳腺癌都由BRCA1、BRCA2導致,還有其他很多與遺傳性乳腺癌相關基因,例如ATM、CDH1、PTEN、CHEK2、TP53、PALB2等。      有必要檢測BRCA基因突變嗎?   家族史一向被認為是乳腺癌重要危險因素之一,大多數遺傳性乳腺癌表現為家族聚集性,如果有明顯的乳腺癌家族史,遺傳基因改變的可能性更大,特別是如果家族史還包括某些其他癌症,如卵巢癌、胰腺癌或前列腺癌。或者是自己的家庭成員具有已知的BRCA突變,本人也可能會有BRCA突變的風險。 根據美國癌症協會(ACS)建議,以下兩大類人群應該考慮進行遺傳諮詢和可能的BRCA基因突變檢測。  一. 確診患有乳腺癌的女性: *在年輕時被診斷出患有乳腺癌(特別是患三陰性乳腺癌)*已是第二次被診斷出乳癌(不是第一次癌症的復發)*有乳腺癌家族史(尤其是早發性或男性患者)、卵巢癌、胰腺癌或前列腺癌  二. BRCA突變風險較高的人群: *已知有BRCA突變家族史的人*被診斷患有卵巢癌或胰腺癌的女性,或被診斷患有乳腺癌、胰腺癌或高級別或轉移性前列腺癌的男性*有早發性乳腺癌家族史的人,超過一個家庭成員患有乳腺癌,或男性家庭成員患有乳腺癌。*有卵巢癌、胰腺癌或轉移性前列腺癌病史的近親家庭成員。      如何進行測試?     新亞生命科技有限公司(與達雅高隸屬同一集團)所推出的遺傳性乳癌及卵巢癌基因篩查是透過次世代測序技術(NGS)檢查是否帶有BRCA1或BRCA2基因突變,致病突變覆蓋率高達95%。 可以對血液或者是臉頰內側的拭子進行基因檢測, 樣本會被送到實驗室進行測試,報告結果會在14-20個工作日出具,並由遺傳學顧問提供專業報告解讀及風險評估。      如果是突變基因攜帶者應該怎麼辦?       要有所認知的是,檢測結果僅提供有關乳腺癌風險的資訊,攜帶有致病基因的人,並不代表一定會患上乳腺癌,只是患病的風險較高,作為高危人群,要懂得接受更頻繁的監測,包括在較早的年齡開始做乳腺癌篩查或進行除乳房 X 線檢查之外的其他檢查,幫助及早發現疾病。 除了檢查,還可服用某些預防性藥物,對於一些患乳腺癌風險非常高的女性來說,預防性切除乳房的手術可能是降低風險的一種選擇,但進行此類手術之前,必須經過多次的專業諮詢與討論,以便瞭解手術可能對你的風險和副作用。 此外還可以通過其他預防措施以減少乳腺癌發生風險,比如調整飲食、多運動、保持健康體重以及避免飲酒等。   資料來源:   https://iarc.who.int/featured-news/breast-cancer-awareness-month-2021/ 乳房健康手冊:美國醫學院科學防癌完全指南 https://www.who.int/news-room/fact-sheets/detail/breast-cancer 李岩, 崔久嵬. 遺傳性乳腺癌相關易感基因突變的研究進展[J]. 山東醫藥, 2018, 58(42):92-95. https://www.genome.gov/Genetic-Disorders/Breast-Cancer Kuchenbaecker KB, Hopper JL, Barnes DR, et al. Risks of Breast, Ovarian, and Contralateral Breast Cancer for BRCA1 and BRCA2 Mutation Carriers. JAMA. 2017;317(23):2402–2416. doi:10.1001/jama.2017.7112 https://www.cancer.org/cancer/breast-cancer/risk-and-prevention/genetic-testing.html  

18 / 10 / 2021
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達雅高提示:入秋別忙著“貼秋膘”,孕婦當防腸胃病!


素有“秋季補得好,冬天病不找”的說法,不少孕媽想趁此好好調理下身體,但涼爽的秋季雖為進補好時機,可由於經過一個炎夏的消耗,人的腸胃功能變得相較“虛弱”,   如果這時突然大量進食滋補品,反而會加重胃腸負擔,易導致消化功能絮亂。結果得不償失,所以宜先養好脾胃再進補!     秋季調脾胃有講究     1.宜少食多餐,飲食規律要定時定量。 適當攝入優質蛋白質、新鮮的時令蔬果。不要大量進補肉食,也不要吃得過於肥膩,少吃辛辣食品。   要“清補”,吃一些富有營養又容易消化的食物,來調理脾胃功能,比如魚、瘦肉、雞蛋、乳製品、山藥等。   2.側重於清熱、利濕、健脾和胃,以使體內的濕熱之邪得以排出,促進脾胃功能的恢復。   不妨吃一些綠豆、蓮子、冬瓜、鮮藕、苦瓜、玉米等。   但不要吃生冷的食物(如西瓜、香瓜等),也不要喝冰凍飲料,這均易損傷脾陽。   3.適當運動鍛煉可促進胃腸道蠕動,利於改善胃腸道血液迴圈,加強胃腸消化功能。       孕婦有必要貼“秋膘”嗎?     傳統「貼秋膘」說白了就是長點肉,過去因為食物不足,加上夏季炎熱,體力消耗大,體內脂肪變少。 待到立秋時,天氣逐漸轉涼,食欲開始變好,而且正值豐收時節,食物比較豐富。 此時多吃一點是為了保證能儲備到足夠的脂肪來抵禦寒冬的侵襲,要是秋日不做營養儲備,到冬天身體抵抗力差,就很容易患病。 但現代隨著生活水準的提高和生活方式的改變,人身體儲備的資源已經足夠豐富了。不要刻意去增加食量。 倘若一昧追求多吃肉來「貼秋膘」,收穫的只有長胖,孕婦肥胖對自身和胎兒的健康都不好! 不僅發生妊娠併發症(如妊娠高血壓、妊娠期糖尿病等)風險較高,而且生出巨大兒,胎兒出現先天畸形的風險也相對較高。 所以秋日食補要適當,虛則補之,缺啥才補啥,並要循序漸進,勿過量。飲食準則是營養均衡,葷素搭配。     孕婦秋日三防 01 防秋燥     秋季空氣濕度小,氣候乾燥,須防“秋燥”傷肺,肺喜潤而不耐乾燥,遇燥邪則傷人,常會出現鼻咽部發癢不適,咳嗽,疼痛等。 由於肺功能受到抑制,還易會出現皮膚乾燥瘙癢、便秘等症狀。 此外秋燥也容易讓人“上火”,出現口腔潰瘍、咽喉腫痛等。 所以要預防季節交替可能給身體所帶來的不適,要保持健康的生活習慣。作息規律睡眠充足、控制情緒、多補充水分、適量多食用蔬果,少吃辛辣食物。 宜食用一些滋陰潤燥的食品,不要過多食用溫熱的食物(如羊肉等),不然會加重“秋燥”。     秋日養肺好食材:     梨   含有機酸、多種維生素和微量元素等,有滋陰潤肺、止渴生津、止咳化痰、清心降火、改善便秘等功效。為解秋燥的佳品。       銀耳   可潤肺生津,有助於改善秋燥造成的皮膚乾燥、瘙癢。     蓮藕   富含膳食纖維和維生素C,具清熱生津、潤肺、健脾養胃、止瀉、補中益氣等的作用,對便秘、消化不良的人尤其有益。     山藥     有滋陰養肺、健脾益氣、潤腸通便等功效,山藥有多種吃法,若作為秋補以煮粥為佳。     蘿蔔   具較高營養價值,含有豐富的維生素和碳水化合物,能潤肺養肺、除燥生津、健胃消食等。     南瓜   具潤燥的功效且含豐富β-胡蘿蔔素,經人體吸收代謝後會轉變為維生素A,而維生素A可以保護上呼吸道粘膜。   牛奶   富含營養物質對人體健康有利,具益肺、潤皮膚及促進消化吸收等功效。       02 防感冒     入秋以後,天氣變化無常,忽冷忽熱,病毒容易乘虛而入,孕媽要預防感冒! 密切關注溫度變化,要適時穿衣保暖,別貪涼,多喝點溫開水,補充營養可多吃富含鐵、鈣、鋅、蛋白質和維生素的食物,以抵抗病毒的侵襲。       少去人多擁擠的公共場所,居家保持空氣流通,多開窗換氣。注意個人衛生,勤洗澡,勤換洗床上用品,減少細菌物的滋生。 適當活動,但注意勞逸結合,保證足夠睡眠,從而增強身體的抵抗力。     03 防腹瀉     夏天人們吃冷飲,又愛吹空調,這都容易傷及脾胃,所以長久以來脾胃功能逐漸減弱,腸道抗病能力也隨之下降。 如果大量進補肉食或者繼續生食瓜類水果或者是直接食用從冰箱裡取出的飲料或者食物,就可能發生腹瀉等胃腸道疾病。 所以少吃生冷食物,切忌暴飲暴食、高糖、高脂肪飲食。 應該清淡飲食,少吃多餐,定時定量,以增強胃腸的適應力。食用肉時還需適當多吃些蔬菜水果,以補充膳食纖維。     另外,秋季亦同樣是海鮮肥美的時節,要注意飲食安全,選擇新鮮衛生的海鮮,已死亡的不要吃,須徹底煮熟後再食用,確保其中的細菌和寄生蟲被高溫殺死,如生吃或未煮熟,恐對孕婦和胎兒都會產生不利影響。還有一次不要吃太多。 過敏體質的孕媽在早孕期不宜吃螃蟹等易致過敏的食物,以免引發腹瀉等不適症狀,嚴重甚至可能會導致先兆流產。

11 / 10 / 2021
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香港醫護聯盟 X PANGENIA 新亞生命 X ICON癌症中心合辦「婦科癌基因檢測資助計畫」


日前由達雅高姐妹公司新亞生命科技有限公司與香港醫護聯盟、Icon癌症中心聯合舉辦的“婦科癌症基因檢測資助計畫”已正式推出。這個公益活動將會資助婦科癌高風險人群接受篩查服務,並提供臨床腫瘤科專科醫生或遺傳諮詢顧問解釋報告。     本次活動名額限30個,感興趣的可在網站 www.healthtalk.hk進行線上登記,經篩選符合資格的,將得到新亞生命科技有限公司提供的測試前遺傳諮詢及基因檢測服務,以及ICON癌症中心所提供的抽血服務。       女性高發癌症大多遺傳風險高眾所周知,婦科惡性腫瘤嚴重威脅著女性健康,在 2018 年,據香港癌症資料統計中心報告指出本港癌症新增個案達至 34,028 宗,新增癌症個案中,女性占 16,988 宗,與2017年相比,個案增加了4.9%。 其中“兩癌”乳腺癌及子宮體癌尤為明顯,新症個案分別上升了 5.6%及8.2%。隨著現時患癌趨勢及本港人口結構的變化,預料在三數年內女性患癌的新症數位將會超越男性1。     臨床腫瘤專科吳雲英醫生指出,乳癌、卵巢癌、子宮體癌等婦科癌症遺傳風險較高。 根據NCCN 腫瘤學臨床實踐指引8,與遺傳性乳癌、卵巢癌和子宮癌相關的基因一共有20個,包括:ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, EPCAM, MLH1, MSCH2, MSH6, NBN, NF1, PALB2, PMS2, PTEN, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53。 其中BRCA1 和 BRCA2是最常見引起遺傳性乳癌及卵巢癌基因變異,如果帶有BRCA 基因突變者,終其一生患上乳癌的機會上升至69%至72%,患上卵巢癌的機會則約 17-44%4。而子宮體癌起源於子宮內膜腺體的惡性腫瘤,為本港女性常見癌症第四位1,它亦與遺傳性基因有關,例如「錯配修補基因」(MMR)突變容易誘發子宮內膜癌。 但是僅僅檢測BRCA1/BRCA2並不足夠,因為根據外國遺傳性乳癌研究,先天BRCA1/2 基因突變只占60%,其他基因的先天突變占多達40%7。 臨床腫瘤專科吳雲英醫生進一步解釋,有些癌症確實有家族遺傳現象,但是,這並不是代表所有癌症都會遺傳。 目前醫學界確認與遺傳有關的癌症分成兩大類,一種是「遺傳性癌症」,發生在少數家族,因為遺傳了某種特定的基因突變而導致有很高的罹癌風險,並且也可能再遺傳給下一代,約有5-10%的病人屬於遺傳性癌症2; 第二種是「家族性癌症」,就是家族成員中有多人罹患一種或多種癌症,並非由目前已知的單一基因突變所引起,可能是由於多個基因遺傳與後天環境因數交互作用而形成,估計約15%的病人3屬於家族性的癌症。     遺傳性或家族性癌症病人的常見特徵包括: 1.多發腫瘤(癌症轉移不計算在內) : 包括在同一或成對器官有多個原發腫瘤(例子 : 兩側乳房都長出乳癌),又或同一人於同一或不同時間患上兩個或以上不同部位的癌症 (例子 : 同一人分別患上乳癌、卵巢癌)。     2.早發腫瘤: 代表發病年齡明顯早於該種癌症一般發生的年齡。     3.罕見腫瘤: 包含了罕見癌症或少見的腫瘤組織型態如胰臟神經內分泌腫瘤,又或該癌症發生在非常少見的性別上如男性患上乳癌,也代表可能與特殊基因變異有關。 4.有已知的先天基因疾病 5.家族多人患癌 : 同源血親中,有多人患上相同或是相關的癌症。     遺傳性婦癌基因篩檢助高危人群及早預防 個案分享 :      香港醫護聯盟註冊社工黃女士是一名乳腺癌患者,現年49歲,乳癌發病時為40歲,家族中多人患癌。   她有一名20多歲的女兒,整天也擔心自己會否像媽媽及家中長輩一樣患上癌症,小小身體不適便非常擔心。   黃女士希望透過遺傳基因檢測來減低女兒的憂慮,亦可由醫生或遺傳諮詢顧問解釋報告及給予正確的意見。萬一不幸檢出帶有婦科癌症基因,亦可及早預防。   經過檢測結果及在遺傳諮詢顧問的解說下,得知自己帶有PALB2基因突變,患上及復發乳癌的機會會比一般人高。黃女士得知結果後,說自己現在不能懶惰,要繼續乖乖地每年進行檢查並且要更注重身體。   但其實比起自己,她更擔心的是她的女兒,因為這代表女兒亦會有一半風險帶有PALB2基因突變,有機會比一般人患上乳癌的風險高。   黃女士亦會于稍後帶同女兒一同諮詢腫瘤科醫生,一旦女兒亦驗出帶有PALB2基因,根據最新NCCN 腫瘤學臨床實踐指引,她或有需要比一般人提早於30歲開始進行乳癌篩查。     癌症風險基因檢測目的是希望高風險人士得知自己是否帶有遺傳性癌症基因以評估患癌風險,有助預防﹑及早篩查及和制訂跟進監測方案,只需抽取幾毫升血液即可進行。   臨床腫瘤專科醫生提到:「現時,醫學界只建議為高風險癌症患者及已驗出帶有基因變異癌症患者的家庭成員,進行癌症基因檢測。其他非癌症或沒有家族史的普通市民不應盲目接受基因檢測。」   遺傳性癌症基因高風險的癌症患者可在輔助治療完成後,考慮進行基因檢測。   一旦驗出屬遺傳性癌症基因變異,患者健康的下一代及其他直系家屬亦有機會遺傳到癌症基因,故亦可以考慮進行相同基因變異檢測。   以乳癌為例,根據最新NCCN 腫瘤學臨床實踐指引6當一位乳癌病人具有下述特徵時,便會建議接受基因檢測:   已知同源血親帶有特定基因變異者 個人或是家族有卵巢癌者 患有雙側乳癌者 早發性乳癌(發病時小於或是等於45歲) 三陰性乳癌且發病時小於60歲 46-50歳診斷有乳癌並有一個或以上近親患有乳癌、卵巢癌、胰臟癌或前列腺癌 已是第二次被診斷有乳癌 家族史中有胰臟癌者 家族中(包括病人本身)有三位乳癌患者 符合以上條件人士曾接受單一基因檢測(如BRCA1/2)但未有發現致病性基因突變   吳雲英醫生指出:「雖然目前進行基因檢測的時機並沒有明確規範,但仍希望當事人可在理解檢測內容與意義、瞭解疾病內容、確認可以接受檢驗結果所帶來的影響、對人生規劃有想法的情況下再考慮接受檢驗。」   一般而言,年齡小於18歲的人士並不適合接受遺傳性癌症基因檢測。當然遺傳性癌症可以及早預防、也可以治療。   因此,越能及早預知先天的遺傳性癌症風險,越可以早期就能制定預防治療及考慮生育的計畫。   但需要強調的是:「基因檢測異常不一定會發病,只是得到該病的機率較高。」   事實上,癌症的發生不只是先天遺傳因素,後天因素像是飲食、環境、生活習慣、壓力等也有重要影響。   但總體來說,遺傳性癌症發病年紀較早,所以易被忽略。   因此建議帶有遺傳性乳癌基因突變的人士,要儘早接受較為頻繁且深入的檢查;除了檢查,亦可進行預防性藥物治療,甚至有些人接受特定器官的預防性切除手術,譬如國際影星安吉麗娜.朱莉為了預防乳腺癌,接受了外科手術切除了乳腺,不過在進行手術之前,必須經過多次的專業諮詢與討論。 進行遺傳諮詢正確選擇基因檢測 近年基因檢測技術快速發展,於檢測內可一次覆蓋整個基因,不需多次檢測不同突變熱點,變相減少受測次數及採樣次數。另外,可同時檢測更多基因,例如:多基因組合 (2 至 >500個基因)、組定序 (~19969個基因9)。     新亞生命科技遺傳學及分子診斷專家蘇漢暉博士指出,多基因定序也有技術難處10,11,因為基因的極相似位置,會較難定序。     癌症基因可分成高、中度與低風險。高風險基因,例如TP53、BRCA1、BRCA2與PTEN等基因 ;  中度風險,例如RAD51C、CHEK2等基因12。     目前依照美國臨床腫瘤醫學會與NCCN 腫瘤學臨床實踐指引,按受測者的情況,只有高風險及部份中風險的基因,被認為在臨床上有檢測價值及需作相應的預防性檢測12。   雖然遺傳癌症基因檢測已十分普遍,只需抽取幾毫升血液即可進行。   有本地基因檢測公司聲稱可檢測多達超過500個與癌症相關的基因13,這實在沒有需要,受測者亦可能因此發現大量在醫療角度上沒有任何重大意義的變異,增加不必要的心理負擔。加上專業名詞既複雜檢測項目又多,讓人眼花繚亂,容易混淆。   正確的方法應由遺傳學及基因檢測技術的專家,遺傳諮詢顧問會協助正確選擇基因檢測及評估遺傳風險。遺傳諮詢是一個複雜且審慎的流程,顧問在全面瞭解個人及家族的病史後,評估整個遺傳風險,建議是否有需要接受檢測及需要檢測什麼基因組合,並確保病人真正瞭解接受基因檢測的後果及醫療問題,才讓病人進行基因檢測。   檢測不只是病人本人,更可能會包括患者家人及家族成員。完成檢測後,亦會聯同醫生向患者解釋其基因檢測結果,在發現致病性基因突變的情況下就相關預防措施及追蹤檢查作出建議。 選擇專業且正規的基因檢測中心進行檢測 新亞生命科技遺傳學及分子診斷專家蘇漢暉博士續指,在選擇癌症基因測試前首先要考慮是否有需要接受檢測及需要檢測什麼基因組合。   其次要考慮檢測及服務質素,保障受測者私隱、檢測質素和準確度 ; 亦建議檢測報告需由遺傳諮詢顧問或醫生解釋檢測結果。   市面上有許多有關的癌症基因檢測,香港消委會曾於2021年7月13進行調查,發現不同的檢測收費差距大,最貴至近10萬元,服務及跟進亦分別頗大。   故此,應選擇專業且正規的基因檢測中心進行檢測,並由正規專業人士如遺傳諮詢顧問或醫生來解釋報告及跟進。       資料來源:   1.https://www3.ha.org.hk/cancereg/pdf/overview/Overview of HK Cancer Stat 2018_tc.pdf 2.https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics#:~:text=The most commonly mutated gene in all cancers,to a higher risk of developing certain cancers. https://www.ntuh.gov.tw/gene/Fpage.action?muid=785&fid=597 Kuchenbaecker KB, Hopper JL, Barnes DR, et al. Risks of breast, ovarian, and contralateral breast cancer for BRCA1 and BRCA2 mutation carriers. JAMA 2017; 317(23):2402–2416. Risks of Breast, Ovarian, and Contralateral Breast Cancer for BRCA1 and BRCA2 Mutation Carriers - PubMed (nih.gov) Lindor NM, McMaster ML, Lindor CJ et al. Concise handbook of familial cancer susceptibility syndromes - second edition. J Natl Cancer Inst Monogr 2008; 1-93. Daly MB, Pilarski R, Berry M et al. NCCN Guidelines Insights: Genetic/Familial High-Risk Assessment: Breast and Ovarian, Version 2.2017. J Natl Compr Canc Netw 2017; 15: 9-20. https://www.dovepress.com/comparison-of-patient-susceptibility-genes-across-breast-cancer-implic-peer-reviewed-fulltext-article-PGPM NCCN Guideline https://www.nature.com/articles/d41586-021-01506-w https://www.nature.com/articles/s41525-020-00154-9#Sec3 https://www.nature.com/articles/s41598-020-59026-y https://epaper.ntuh.gov.tw/health/201704/project_2.html https://www.consumer.org.hk/ws_chi/news/press/537/dna.html

30 / 09 / 2021
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達雅高|吃口涼拌黃瓜竟胎停育?准媽媽千萬要提防冰箱“殺手”細菌!


天氣熱,做個沙拉或涼拌菜, 放冰箱冰一下再吃,好不過癮! 但浙江一位孕20周+的孕媽, 就因為貪吃了一口涼拌黃瓜, 竟引致“胎停”, 這可不是個例報導, 懷孕28周的李女士, 亦因為吃了冰箱未經加熱的剩菜, 導致出現了上吐下瀉的症狀, 雖及時送醫,但最後還是不幸流產了! 以上兩名孕媽之所以遭此悲痛, 兇手就是藏在冰箱食物中的——李斯特菌!     李斯特菌     可致流產、早產、死胎          李斯特菌作為一種食源性致病菌,是通過受污染的食物感染人,並不會由人傳染給人。 生活中會受到李斯特菌污染的食物很多,如生肉及其製品、禽類、蛋、海產品、乳製品、蔬菜和水果等。     由於該菌生命力極強,在4℃的低溫環境還能生存,所以冰箱可謂是李斯特菌一個舒服的“窩”,因此得重視冷藏食品的安全。 人吃了被李斯特菌污染的食物後,輕者會發熱、噁心嘔吐、腹瀉、肌肉酸痛。重者會造成腦膜炎、敗血症等,甚至死亡。 但發不發病,主要跟病菌數量以及宿主的年齡以及免疫狀態有關。 李斯特菌喜歡“欺軟怕硬”,健康的成年人即使吃了受李斯特菌污染的食物大多不會生病,或只是出現輕微的症狀,很快可以自愈或治療一下就好。   可當新生兒、孕婦、老人或者抵抗力弱者遇上這玩意,致死率能高達20%-30%!     尤其准媽媽們要提高警覺,孕婦可是易感人群之一,據CDC 資料顯示,孕婦感染李斯特菌的風險比普通人要高10倍。   如果孕媽在妊娠早期受感染了,致病菌可穿過胎盤屏障,傳給未出生的寶寶,引起流產、早產、死胎的後果。 據國外報導,孕婦感染李斯特菌導致的流產,死胎率為27% ~ 33%。 如果孕媽在妊娠晚期感染了李斯特菌,可能會在子宮內或分娩時將細菌傳播給新生兒,導致新生兒嚴重感染(敗血症、腦膜炎等)和死亡。 講到這裡,應該不少孕媽咪會疑惑既然這個細菌那麼猛,為啥自己毫無察覺?   因為它偽裝技術了得啊,偷偷感染了孕婦卻不一定會表現出明顯的症狀,不自覺就忽視了,有文獻報導有30%孕婦在早期感染李斯特菌後並無症狀。   或者當孕婦感染後最初可能就是出現發熱、乏力、頭痛、噁心等類似於“感冒”的表現。   但可怕的是有這些輕微症狀時就意味著可能致病菌已經進入血液並感染胎兒了。   所以如果食用過某種食物後出現噁心、嘔吐、腹瀉等不適情況時,應及時去醫院。     孕婦如何 預防李斯特菌感染   李斯特菌怕高溫,加熱到72℃以上就能殺死。     一.避免吃生的或者未煮熟的食物,李斯特菌容易存在於生肉製品、生海鮮或生蔬菜(如生豆芽)中,徹底烹飪才能殺死有害細菌。     二.避免吃火腿腸、午餐肉等加工肉類,還有冷盤、冷藏的肉醬等。也不要直接吃從冰箱拿出來的食物,或是在外面購買的熟食肉類和涼菜,除非經高溫烹調後方可食用。 三. 吃乾淨、新鮮的蔬菜和水果,對於在冰箱裡存放時間太長的不要食用。生的水果和蔬菜要用流動的自來水徹底清洗乾淨並削皮。   四.不要喝未經巴氏消毒的牛奶(即生鮮奶),也不要吃未經滅菌的牛奶製成的乳酪以及生的雞蛋。開封後的牛奶儘量喝完,別放回冰箱。   五.切好的瓜類(如西瓜、哈密瓜、香瓜等等)要立即食用,若在室溫內放置超過4個小時就不要吃了。   六.生的食品如生肉、家禽、海鮮和雞蛋要使用單獨的砧板。切過生肉的刀不要用來切水果。     此外,孕婦要注意適度運動鍛煉,以提高身體免疫力,並注意飲食衛生,在準備食物時和進食前要認真洗手。     冰箱冷藏食物    安全提示      要定期對冰箱進行清理和殺菌,保持良好衛生條件,避免存放過多食物。   冰箱裡面分區域,生熟要分開存放,避免交叉污染。隨時監控冰箱溫度,冷藏室溫度設置在4℃,冷凍室溫度設置在 -18℃以下。 從冰箱拿出來的食物在吃的時候都要充分加熱,煮熟煮透。 冷凍室:生魚、生肉、未消毒鮮奶之類的密封好單獨放下面一層,冰激淩之類的放上層,中間層可以放速凍餃子之類的。 冷藏室:不怕凍的豆製品、奶類、剩菜剩飯、熟肉可以放靠裡面些。蔬菜水果等怕凍的放在靠外側些(香蕉、芒果等容易凍傷,不建議冷藏保存),冰箱門位置溫度高,適合放些不容易壞的食物,比如魚幹、蝦米等。   日常吃剩的食物不要等放涼才放進冰箱,因為部分有害菌可在短期內會快速增長,可能還沒有等放進冰箱就壞了。    其實等到不燙手時就可以用帶蓋子的保鮮盒裝好放入冰箱,短期內儘快食用。   容易腐爛的食物放冰箱要快速,要在2個小時內儘快冷藏。   不要頻繁打開冰箱,打開冰箱門後應儘快關閉。因為每開一次門,冰箱內溫度就會平均上升。   解凍或醃制肉類、家禽和海鮮的最安全方法是在冰箱中,在常溫條件下,細菌繁殖得更快。 不要將食品存放過久,在有害細菌滋生前將食物扔掉。