达雅高|静脉血、末梢血、动脉血……做基因检测应采集哪个部位的血？

  ​凡是有体检过或到医院看诊的，肯定对抽血化验这个项目不陌生吧。   也许有人会留意到或经历过这样一种情况，就是进行抽血化验所需要的血液样本，有时会从手臂内侧上抽取，有时却从手指、耳垂部位，甚至是手腕处采集。   这不禁让人好奇明明全身流动的血液是相通的，为何要从不同部位采血？其中究竟有何区别？如果是做基因检测时要抽取哪种血更为合适呢？   我们一一来看看。       从不同部位采集到的是什么血？     人体的血液循环是通过心脏、动脉血管、静脉血管以及毛细血管进行的。   动脉的主要作用是将含有氧气的血液从心脏输送到全身血管，静脉则是将身体 “缺氧”血液输送回心脏，所谓的毛细血管，就是连通小动脉和小静脉的细小血管，是血液和组织细胞进行物质交换的场所。       因此事实上无论是从身体任何部位采血，实际能采到的血样就划分为三种，即：动脉血、静脉血以及末梢血。   据悉，成人最常见的静脉为肘正中静脉，平时我们从胳膊肘处采集到的血液便是静脉血。     之所以采静脉血一般首选取胳膊肘这个位置，是因为此处的静脉血管大又靠近皮肤表面，容易观察到和进行穿刺，且能一次采集比较多的血液（比如献血），同时敏感性相对手臂其他部位低，疼痛感较弱。   而末梢血一般情况下从手指、耳垂处采集，但也有例外，就是新生儿不适用耳垂采血，还因手指太小，不利于取血，所以会从足跟采集末梢血。   此外，从手腕部位（桡动脉）采集到的是动脉血。         三种血成分有什么区别？   血液除了含有红细胞、白细胞、血小板外，还含有各种营养物质、氧气、二氧化碳等，动脉血、静脉血、末梢血三者虽均为人体内流动的血液，但仍存在有一定的差异。   静脉血和动脉血最主要是在氧气和二氧化碳水平方面的不同，因此，血气分析仅对动脉血进行   动脉血含氧气和营养物质（如葡萄糖、氨基酸等）比静脉血高，外观看上去颜色是鲜红的。   静脉血中二氧化碳含量和组织代谢废物（如尿素等）比动脉血多，颜色呈暗红色。     据一项研究显示，静脉血和动脉血相比，其红细胞数目和血细胞比容更高，可能是因为动脉血中小部分的血浆在微循环中从毛细血管中渗出到周围组织里，使得血液浓缩，于是静脉血的红细胞浓度升高。   至于毛细血管血液就是动脉血与静脉血的混合，大体和静脉血差不多，静脉血和毛细血管血液分析物浓度之间的差异很小，不过毛细血管中的葡萄糖高于静脉血，而二氧化碳（CO2）则从毛细血管增加到静脉血。   换言之，用静脉血和末梢血测量出来的血糖值可能不同。   但差异不算大，若在正常误差范围内，有时可替代使用，例如在医院检测血糖需要抽静脉血，但平时在家测血糖时可用血糖仪取手指血，这样操作起来简便又快速，利于患友的自我监测。       分别适用于哪些检查项目？     1 末梢血   : 具有快速、操作简便、微创的优点，缺点是标本量少，易混入组织液，不能进行重检测，所以常用于血量少，测定快速的实验室测试，如血常规检查、血型、快速血糖等。     由于所需血液量较低，毛细血管样本成为新生儿的首选样本类型。   但因为毛细血管末梢血采集易受末梢血液循环与外界气温影响而干扰结果准确性。所以现在许多医院血常规检验也会用静脉血做，能获得更准确的结果。   2 动脉血   : 采血技术要求很高、难度大，所采血液不能有气泡，不能与空气接触，还要及时送检（15分钟内），以致在临床应用比较少。     目前主要用于血气分析和PH测定。     3 静脉血   : 临床上最常用的样本类型，除可使用末梢血和动脉血的少数项目，其余几乎都可用静脉血。       常用于血糖、血脂、肝肾功能、免疫球蛋白、甲状腺功能等生物化学及免疫学实验和其他特殊实验等等。     要是抽血做无创产前基因检测、产前亲子鉴定、遗传病风险评估等基因检测项目时，只需抽取外周静脉血即可。     一方面，静脉的结构和位置与动脉相比更容易抽出血液，且比较安全，另一方面，静脉血采集方式相较末梢血能够有更多血液样本接受检测，从而避免样本量不足影响检验结果。   同时通过真空管进行静脉血液标本采集，更保证血样质量，避免污染和方便运输。       基因检测采静脉血要注意什么？     01       基因检测没有食物或饮料的限制，进食、饮水或服用药物不会影响测试结果，所以不用空腹。   02       抽血当天穿宽松衣着，尤其是上衣衣袖不要太紧。抽血时，应握紧拳头，使静脉充血良好，利于抽血，采血后松开拳头。   03       用EDTA抗凝管收集静脉血标本后，要及时将采血管轻轻倒置10次，使血液与抗凝剂充分混匀。切记不可强烈震荡，以免造成溶血。   04       采样完毕要尽快送检，从采血至运输到实验室检测的时间至多不能超过7天。如需保存，可置于4°C 环境下，但不可冷冻样本。   05       胳膊肘处采血后，用棉签压紧穿刺部位止血，用手指按压进针处及向上2厘米的范围3~5分钟，只能压不要揉，也不要弯曲手臂，伤口24小时内尽量不沾水。       ﹀ ﹀ ﹀     资料参考：     1. Yang ZW, Yang SH, Chen L, Qu J, Zhu J, Tang Z. Comparison of blood counts in venous, fingertip and arterial blood and their measurement variation. Clin Lab Haematol. 2001 Jun;23(3):155-9. doi: 10.1046/j.1365-2257.2001.00388.x. PMID: 11553055. https://doi.org/10.1046/j.1365-2257.2001.00388.x   2. 杨文勇. 末稍血、动脉血、静脉血各适合哪些检查[J]. 糖尿病之友, 2014(6):62-63.   3. Krleza JL, Dorotic A, Grzunov A, Maradin M; Croatian Society of Medical Biochemistry and Laboratory Medicine. Capillary blood sampling: national recommendations on behalf of the Croatian Society of Medical Biochemistry and Laboratory Medicine. Biochem Med (Zagreb). 2015;25(3):335-358. Published 2015 Oct 15. doi:10.11613/BM.2015.034 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4622200/    4. R. Ponampalam, Stephanie Man Chung Fook Chong, Sau Chew Tan, "Comparison of Full Blood Count Parameters Using Capillary and Venous Samples in Patients Presenting to the EmergencyDepartment",InternationalScholarlyResearchNotices,vol.2012,ArticleID 508649, 6 pages, 2012. https://doi.org/10.5402/2012/508649   5. https://doi.org/10.1515/9783110334043-007        往期回顾 BREAK AWAY     怀孕期间接触家用化学品会影响胎儿生长吗？准妈妈必须要知道     乳腺癌遗传风险有多高？什么人需要做BRCA基因检测？     香港医护联盟 X PANGENIA 新亚生命 X ICON癌症中心合办「妇科癌基因检测资助计划」     骨头汤补钙不靠谱，每天喝牛奶还缺钙？孕期怎么补钙才有用？     吃口凉拌黄瓜竟胎停育？准妈妈千万要提防冰箱“杀手”细菌！       关于达雅高： *历史悠久，是香港第一家私人基因化验所 *政府认可，是受到香港【医学化验所管理委员会】等多重机构监督的注册医疗机构 *专业诚信，是信誉度最高的基因化验所之一 *研发实力强大，致力于孕妈妈得到最准确的结果 *恪守专业操守，所有的测试忠于科学事实              

怀孕期间接触家用化学品会影响胎儿生长吗？准妈妈必须要知道！

许多化学物质不管是天然的还是合成的都能干扰人体的内分泌系统，   导致发育、生殖、大脑、免疫等异常问题。   然而我们却无时无刻不沐浴在这些有害的化学污染物中，   从食品，化妆品，染发剂到各种洗涤剂，清洁剂乃至装饰材料……   这些日常生活中不起眼的物品，   其实并非如我们所想的那么安全，   而孕妈咪身处特殊时期，   为了胎儿凡事更须谨慎为上！   今天细聊一下围绕在身边存在的一些潜在的化学品危害。   ▼     会致畸？ 孕期避开含这些成分的护肤品！   怀孕后由于遭受着荷尔蒙“怪兽”的袭击，皮肤很容易出现一些恼人的变化，如：   皮肤干燥     皮肤变黑       长斑、粉刺、痤疮     长妊娠纹……     —— 爱美之心，人皆有之，怀孕期间注意皮肤护理也是正常的。   但准妈妈在选用产品时不能大意，除了要确保产品正规合格，还要仔细查看成分表！   做个理性的「成分党」。   因为护肤品多数是直接涂抹在皮肤上的，不排除有害化学物质能够直接通过表皮屏障到达人体真皮层，从而进入全身血液循环，然后通过胎盘传递给胎儿。       出于安全考虑，孕期要特别忌讳接触以下成分：   1: 邻苯二甲酸酯   具有致畸性，有研究表明孕妇接触邻苯二甲酸酯与早产或流产有关。   2: 维A酸   临床上通常用来治疗痤疮等皮肤问题。口服达到一定剂量，对胎儿有致畸风险。外用虽然浓度低，但由于对皮肤渗透性强，安全起见，不用为妙。   3: 水杨酸   清洁、美白、祛痘等护肤品可能含有该成分，口服摄入高剂量的水杨酸，已被证实会导致出生缺陷，孕期应避免使用水杨酸浓度较高的产品,尤其不要做水杨酸换肤。   4: 视黄醇   可在精华、凝胶和面霜中找到。视黄醇可能与出生缺陷有关，专家怀疑大多数含有该成分的产品确实存在风险，建议慎用。   5: 对苯二酚（又名氢醌）   美白剂，过量摄入有致畸可能，而且通过皮肤全身吸收量较大，应谨慎使用。   6: 重金属   有一些强效美白、祛斑的产品，可能添加有汞、铅等有害物质，会影响胎儿健康，因此孕期不要使用。   7: 精油   渗透性强，部分精油使用不当或可引起宫缩，严重可导致流产和早产。除非在专业人员指导下使用，否则就尽量避开。   8: 化学防晒剂   含二苯酮类的化学性防晒霜不要使用。孕期防晒，优先选择纯物理防晒产品（主要有效成分为氧化锌和二氧化钛）。   9: 硫代乙醇酸   存在于化学脱毛剂中，可能会影响胎儿发育。   10: 甲醛     留意添加了甲醛释放型防腐剂的产品，孕妈尽量不要使用。     11: 激素     提防宣称快速见效、高效美白类的护肤品，警惕是否违规添加了激素。     12: 酒精     孕期皮肤会变得很敏感，不要用含有酒精的护肤水，对皮肤有刺激性，可以使用矿泉水喷雾来缓解皮肤干燥。       总的来说孕期护肤遵循以下准则：     选择温和安全、成分简单的护肤品。   做好清洁、保湿、防晒这类基础护肤就行。而美白、祛痘、抗皱、祛斑等功效型产品由于成分复杂，通常含铅、汞和激素类成分，孕妈一定要忌用。   选择正规靠谱、口碑好的品牌，按正确方式使用。   ▼   孕期不宜浓妆艳抹 口红、指甲油、香水宜打入“冷宫”       普通彩妆用品往往添加有不少的人工色素、矿物油、化学防腐剂、酒精、香料、重金属等损害肌肤及可能对胎儿发育不利的成分。     最为要小心的是口红，口红由多种油脂、染料和香料等组成，为了让颜色更持久和鲜艳，口红普遍含有重金属铅, 而着色剂也同样有害。   如果在进食或饮水时随唾液吞入，则可能对腹中宝宝有害。   完全不化妆是规避风险最好的方式。   要是遇到必须化妆的情况也是可以花的，建议尽可能减少次数，以淡妆为主，最好选择纯天然无化学成份的孕妇专用化妆品。 但不要涂指甲油，指甲油中含有有害挥发性化学物质和其他有毒成分，可能会导致胎儿发育缺陷，怀孕期间最好避免。   少涂香水和远离“二手香水”，许多香水添加的化学香料具有一定毒性，孕妇不宜使用。     ▼   准妈妈不要轻视 日常生活中的其他化学品   01 染发剂、冷烫精   大剂量接触存在于美发产品中的化学物质，会增大胎儿畸形的可能。   02 清洁用品       一些清洁用品含有与先天异常风险增加相关的成分。对于重型清洁剂（如烤箱清洁剂）尤其如此，孕妈要避免直接接触，处理清洁剂时要戴上手套和打开窗户通风。   更安全的是可以自制简单天然的清洁剂来使用，比如将等量的醋和水调匀后，把它喷在玻璃上再用抹布擦拭，即可变得明亮！     03 家用杀虫剂       如灭蚊、灭蟑螂的，含重金属类（铅、汞等），有毒金属可以自由通过胎盘屏障，从母体转移到胚胎，并在胎儿组织中积累。   如果孕早期接触这些对胎儿的危害大，可能导致先天缺陷。     04 室内装修材料       怀孕后不要住进新装修后的房子，室内装修材料释放的污染物如甲醛、苯系物、氨、可挥发性有机物等，容易导致胎儿先天缺陷。     05 农药     避免直接接触或停留在喷过农药的地方，皮肤接触或者呼吸吸入都可以进入到孕妇体内，容易导致胎儿发育迟缓、先天畸形、智力低下、流产等。   有农药残留的蔬菜、瓜果要洗干净，最好削皮再吃。     06 食品塑料包装     不要用塑料袋或塑料器皿接触高温食物，避免把食物放在塑料容器里微波，以免容易有塑化剂溶出的风险。   研究指出，孕妇大量暴露在常见于塑料中的化学物质会伤害孩子智力。   07 空气清新剂       空气清新剂多具 “香味”，这意味着它们可能含有邻苯二甲酸盐，怀孕时应尽量避免使用。     End   资料参考：   1. 王若兰. 怀孕了,护肤品就该丢一边?[J]. 中国家庭医生, 2018, 000(002):60-61.   2. Bozzo P, Chua-Gocheco A, Einarson A. Safety of skin care products during pregnancy. Can Fam Physician. 2011;57(6):665-667.   3.瑞可. 孕期护肤品,别选这些成分[J]. 家庭医生, 2016, 000(011):56-57.   4. 孕期护肤那些事  . 大众健康   5.佚名. 孕妇大量接触塑化剂物质有损孩子智商？[J]. 中国食品, 2015, 000(001):109-110.   6. https://www.healthline.com/health/pregnancy/pregnancy-safe-skin-care   7.倪早菊. 孕妇、儿童远离“二手香”[J]. 家庭(育儿), 2006(11):48.   8.https://www.nhs.uk/common-health-questions/pregnancy/is-it-safe-to-use-hair-dye-when-i-am-pregnant-or-breastfeeding/     往期回顾 BREAK AWAY   乳腺癌遗传风险有多高？什么人需要做BRCA基因检测？   FSHD SOCIETY 与 PANGENIA 新亚集团 宣布携手致力提高亚太地区对面肩胛肱型肌肉萎缩症的认识和服务   香港医护联盟 X PANGENIA 新亚生命 X ICON癌症中心合办「妇科癌基因检测资助计划」   骨头汤补钙不靠谱，每天喝牛奶还缺钙？孕期怎么补钙才有用？   吃口凉拌黄瓜竟胎停育？准妈妈千万要提防冰箱“杀手”细菌！     关于达雅高： *历史悠久，是香港第一家私人基因化验所 *政府认可，是受到香港【医学化验所管理委员会】等多重机构监督的注册医疗机构 *专业诚信，是信誉度最高的基因化验所之一 *研发实力强大，致力于孕妈妈得到最准确的结果 *恪守专业操守，所有的测试忠于科学事实        

FSHD SOCIETY 与 PANRARE 宣布携手致力提高亚太地区对面肩胛肱型肌肉萎缩症的认识和服务

当前罕见病领域仍然存在认知低、误诊率高、诊断困难、可治性低等问题，由于大多数罕见病属于遗传性疾病，针对由遗传缺陷引起的罕见病的精准诊断和治疗，在遗传学方面的研究和基因水平的检测显得尤为重要。   鉴于亚洲缺乏针对性的罕见病基因组数据及无法获得优质的诊断服务，因此，达雅高母公司新亚集团在2018年启动了“Pangenia罕见病基因组计划”， 通过建立基因组数据库和通过亚洲确诊患者的患者登记，与亚洲和美国学术界的研发合作，对治疗的投资（FSHD / SMA /卫星细胞以进行肌肉再生），并与本地和区域患者倡导团体（PAG）建立服务和支持网络。并于2021年，成立了亚洲首间专注于罕见疾病研究的卓越中心– Pangenia罕见病卓越中心（PanRARE CoE）。 PanRARE 不但能为患者、医生和护理人员提供及时、准确临床诊断服务，还会将患者与相关的先进医疗设施以及专家和患者倡导团体等其他资源联系起来，以提供针对特定疾病的持续支持和治疗管理。   而面肩肱协会 (FSHD Society) 是世界上最大的病人组织网络，旨在推动支持面肩胛肱型肌肉菨缩症（FSHD）的相关研究和帮助患者及家庭。作为世界 FSHD 联盟的组织者，面肩肱协会还与 20 多个国家的患者组织、临床医生和研究人员建立了互相联系基础网络。此次，PanRARE与FSHD Society 组织的深入交流合作，将搭建一站式服务的卓越生态体系，其研究重点放在面肩胛肱型肌肉菨缩症（FSHD），为患者提供有力的支持，帮助其获得优质精准的诊断服务，及个性化的治疗计划。“   面肩胛肱型肌肉萎缩症（FSHD）是一种遗传性疾病，会导致骨骼肌变弱。   通常在青少年早期发病，最初由面部、肩胛、上臂、腿部或核心部位开始，后期可以扩散到任何肌肉。   约 20% 的病人在 50 岁前已经需要以轮椅代步。超过 70% 的人会经历剧痛和疲劳。现阶段暂时没有有效的治疗方法，但希望在明天。       - FSHD Society  ”   PanRARE致力于为亚洲地区患有罕见疾病的儿科患者和成年患者提供支持，于区内提供一站式优质的罕见疾病诊断、治疗、护理和认识，亦希望透过此合作盼能在未来数年达到以下目标：   1.在香港及中国内地建立面肩胛肱型肌肉菨缩症 (FSHD)的患者名册   2.透过井井有条的系统，严谨有序地替FSHD患者作登记   3.透过各式各样的教育活动及基因讲座，为FSHD的患者及其家属提供全面的诊断及治疗信息   4.找寻FSHD临床相关的生物标记   5.为FSHD的患者提供全球最新的临床试验信息，包括符合临床试验条件及创新的治疗方法   PanRARE CSO Dr. Alex Kiselyov 亦指出今次的合作计划标志着我们在亚太区建立的一站式卓越服务中心的成果，达致提供全面的诊断及治疗资讯，以及提高大众对罕见病的认识，包括面肩胛肱型肌肉菨缩症。

转自新亚集团| 乳腺癌遗传风险有多高？什么人需要做BRCA基因检测？

女性乳房，既承担着哺乳后代的功能，也是女性美的标志，更关乎着个人健康乃至生命。 由于其结构的特殊性，好发乳腺疾病，轻则出现乳腺炎、乳腺增生等，重则引发——乳腺癌。     据世卫组织国际癌症研究机构（IARC）2020 年统计数据。 全球新增超过 226 万乳腺癌病例，占新发病例的11.7%,死于乳腺癌人数近 68.5万，女性乳腺癌首次超过肺癌，成为全球最常见癌症。 而中国整体人群中女性乳腺癌新发病例数超41.6万例，位居全球新发病例数首位。 10月是乳腺癌宣传月，达雅高母公司新亚集团希望广大女性要加强对乳腺癌的认识，敲响预防的警钟！      乳腺癌是怎么发生的？   当乳房中的细胞开始不受控制地生长时，就会发生乳腺癌。癌变多始于乳腺小叶和乳腺导管（光乳腺导管就导致了75%的乳腺癌），有时癌症可以通过血管和淋巴管扩散到身体其他部位。     对于乳腺癌，其实及早发现及时诊断，经治疗后，是可能治愈的。不幸的是许多乳腺癌患者早期症状不明显，没有什么感觉，所以为什么筛查对于早期发现具有重要作用。建议女性应每个月进行乳房自检，熟悉自己的乳房，观察乳房是否发生了一些新的变化，一旦发现异常的信号，要及时去医院就诊，看是否需要进行额外的筛查或临床检查。     乳腺癌最常见的体征是无痛性肿块，癌症的肿块摸起来会较硬，不能移动，可能是任何形状或大小，但特别强调的是，并非所有乳腺癌都一定能摸到肿块。 此外如果发现腋下淋巴结肿大或者乳房外观（形状、大小、皮肤、乳头等）的任何变化也要提高警惕。 世界乳腺癌机构曾发布了一张图片很生动地用各种柠檬来模拟乳腺癌的常见表现。      诱发乳腺癌的风险因素？   乳腺癌的发生受到多种因素长期作用的影响，比如环境、激素水平、遗传等等。   除性别女、年龄（40 岁以上）、遗传风险、乳腺癌家族史、月经初潮早（12岁前）、绝经晚等不可改变的风险因素会增加患上乳腺癌外， 另外还有某些与生活方式相关的危险因素需要注意：   1.饮酒 喝酒会增加患乳腺癌的风险。   2.肥胖 超重与乳腺癌风险增加有关。   3.晚育或未育 30岁以后生第一胎或高龄未生育的女性。   4.不哺乳者 母乳喂养可能会降低患乳腺癌的风险。   5.口服避孕药 使用口服避孕药的女性患乳腺癌的风险略高于从未使用过的女性。   6.服用激素治疗更年期症状   7.不运动   规律的体育锻炼可以降低患乳腺癌的风险。      乳腺癌可遗传给下一代？     普遍认为通过改变生活方式是可以降低患乳腺癌风险，比如不吸烟、不喝酒、控制体重、母乳喂养、锻炼身体、避免长期使用激素、避免接触辐射等。 但也有些生活方式很健康的女性也可能会患上乳腺癌，多因她们身体里潜藏着不可控的“缺陷基因”，致使罹癌风险高于普通人，这样的风险是与生俱来的。 例如国外影星安吉丽娜.朱莉的母亲、祖母都因乳腺癌而去世，她由于在基因筛查中发现自己携带有缺陷的BRCA1基因，为了在乳腺癌来临前降低患癌风险，便接受了双侧乳腺切除术。 这一举动引发全球震惊，很多人开始关心遗传在乳腺癌上所起到的作用。确实遗传因素对一部分乳腺癌的发生发展起到重要作用，大概有5%~10%的乳腺癌具有遗传性，即突变基因可经由父母传给孩子，而某些遗传的“高外显率”基因突变将会大大增加了患乳腺癌的风险。 如果携带有遗传性乳腺癌基因变异的人： 1.其突变将增加罹患乳腺癌风险。 2.可能发病年龄较早。目前发现与遗传性乳腺癌密切相关的两个最重要易感基因是BRCA1、BRCA2，有BRCA1 或 BRCA2突变父母所生的孩子将会有 50% 的机会遗传到基因突变。   -具有BRCA基因突变的女性患乳腺癌的风险大大增加，患卵巢癌、胰腺癌和其他一些癌症的风险也会增加。    -具有BRCA基因突变的男性患乳腺癌的风险增加（但比女性低），患前列腺癌、胰腺癌和其他一些癌症的风险也会增加。 而据一项大型研究发现，携带有BRCA1、BRCA2基因者在 80 岁时，患乳腺癌的累积风险分别升至 72 %和 69%。      何谓乳腺癌易感基因？     其实BRCA1是第一个发现与乳腺癌相关的基因，位于第17 号染色体上，而BRCA2是第二个发现与乳腺癌相关的基因，位于13 号染色体上。 正常细胞中， BRCA1基因属于抑癌基因，有助于制造修复受损DNA的蛋白质，调节细胞分裂的速度。 因此其突变会导致细胞异常生长并无法正确修复损坏的遗传物质，当细胞内DNA坏损累积到一定程度，这些变异可能会使细胞丧失其原本功能，很大可能演变成癌细胞。     简单地理解就是，如果把癌症比作车祸，细胞就如汽车，BRCA1基因相当于刹车系统，当你开着一辆刹车坏掉的车子上路自然就会更容易发生车祸。 但并非所有遗传性乳腺癌都由BRCA1、BRCA2导致，还有其他很多与遗传性乳腺癌相关基因，例如ATM、CDH1、PTEN、CHEK2、TP53、PALB2等。      有必要检测BRCA基因突变吗？   家族史一向被认为是乳腺癌重要危险因素之一，大多数遗传性乳腺癌表现为家族聚集性，如果有明显的乳腺癌家族史，遗传基因改变的可能性更大，特别是如果家族史还包括某些其他癌症，如卵巢癌、胰腺癌或前列腺癌。或者是自己的家庭成员具有已知的BRCA突变，本人也可能会有BRCA突变的风险。 根据美国癌症协会（ACS）建议，以下两大类人群应该考虑进行遗传咨询和可能的BRCA基因突变检测。一.  确诊患有乳腺癌的女性： *在年轻时被诊断出患有乳腺癌（特别是患三阴性乳腺癌）*已是第二次被诊断出乳癌（不是第一次癌症的复发）*有乳腺癌家族史（尤其是早发性或男性患者）、卵巢癌、胰腺癌或前列腺癌  二.  BRCA突变风险较高的人群： *已知有BRCA突变家族史的人*被诊断患有卵巢癌或胰腺癌的女性，或被诊断患有乳腺癌、胰腺癌或高级别或转移性前列腺癌的男性*有早发性乳腺癌家族史的人，超过一个家庭成员患有乳腺癌，或男性家庭成员患有乳腺癌。*有卵巢癌、胰腺癌或转移性前列腺癌病史的近亲家庭成员。      如何进行测试？     新亚生命科技有限公司（与达雅高隶属同一集团）所推出的遗传性乳癌及卵巢癌基因筛查是透过次世代测序技术（NGS）检查是否带有BRCA1或BRCA2基因突变，致病突变覆盖率高达95%。 可以对血液或者是脸颊内侧的拭子进行基因检测， 样本会被送到实验室进行测试，报告结果会在14-20个工作日出具，并由遗传学顾问提供专业报告解读及风险评估。      如果是突变基因携带者应该怎么办？   要有所认知的是，检测结果仅提供有关乳腺癌风险的信息，携带有致病基因的人，并不代表一定会患上乳腺癌，只是患病的风险较高，作为高危人群，要懂得接受更频繁的监测，包括在较早的年龄开始做乳腺癌筛查或进行除乳房 X 线检查之外的其他检查，帮助及早发现疾病。 除了检查，还可服用某些预防性药物，对于一些患乳腺癌风险非常高的女性来说，预防性切除乳房的手术可能是降低风险的一种选择，但进行此类手术之前，必须经过多次的专业咨询与讨论，以便了解手术可能对你的风险和副作用。 此外还可以通过其他预防措施以减少乳腺癌发生风险，比如调整饮食、多运动、保持健康体重以及避免饮酒等。   资料来源：   https://iarc.who.int/featured-news/breast-cancer-awareness-month-2021/ 乳房健康手册：美国医学院科学防癌完全指南 https://www.who.int/news-room/fact-sheets/detail/breast-cancer 李岩, 崔久嵬. 遗传性乳腺癌相关易感基因突变的研究进展[J]. 山东医药, 2018, 58(42):92-95. https://www.genome.gov/Genetic-Disorders/Breast-Cancer Kuchenbaecker KB, Hopper JL, Barnes DR, et al. Risks of Breast, Ovarian, and Contralateral Breast Cancer for BRCA1 and BRCA2 Mutation Carriers. JAMA. 2017;317(23):2402–2416. doi:10.1001/jama.2017.7112 https://www.cancer.org/cancer/breast-cancer/risk-and-prevention/genetic-testing.html  

达雅高提示：入秋别忙着“贴秋膘”，孕妇当防肠胃病！

素有“秋季补得好，冬天病不找”的说法，不少孕妈想趁此好好调理下身体，但凉爽的秋季虽为进补好时机，可由于经过一个炎夏的消耗，人的肠胃功能变得相较“虚弱”，   如果这时突然大量进食滋补品，反而会加重胃肠负担，易导致消化功能絮乱。结果得不偿失，所以宜先养好脾胃再进补！     秋季调脾胃有讲究     1.宜少食多餐，饮食规律要定时定量。 适当摄入优质蛋白质、新鲜的时令蔬果。不要大量进补肉食，也不要吃得过于肥腻，少吃辛辣食品。   要“清补”，吃一些富有营养又容易消化的食物，来调理脾胃功能，比如鱼、瘦肉、鸡蛋、乳制品、山药等。   2.侧重于清热、利湿、健脾和胃，以使体内的湿热之邪得以排出，促进脾胃功能的恢复。   不妨吃一些绿豆、莲子、冬瓜、鲜藕、苦瓜、玉米等。   但不要吃生冷的食物（如西瓜、香瓜等），也不要喝冰冻饮料，这均易损伤脾阳。   3.适当运动锻炼可促进胃肠道蠕动，利于改善胃肠道血液循环，加强胃肠消化功能。       孕妇有必要贴“秋膘”吗？     传统「贴秋膘」说白了就是长点肉，过去因为食物不足，加上夏季炎热，体力消耗大，体内脂肪变少。 待到立秋时，天气逐渐转凉，食欲开始变好，而且正值丰收时节，食物比较丰富。 此时多吃一点是为了保证能储备到足够的脂肪来抵御寒冬的侵袭，要是秋日不做营养储备，到冬天身体抵抗力差，就很容易患病。 但现代随着生活水平的提高和生活方式的改变，人身体储备的资源已经足够丰富了。不要刻意去增加食量。   倘若一昧追求多吃肉来「贴秋膘」，收获的只有长胖，孕妇肥胖对自身和胎儿的健康都不好！ 不仅发生妊娠并发症（如妊娠高血压、妊娠期糖尿病等）风险较高，而且生出巨大儿，胎儿出现先天畸形的风险也相对较高。 所以秋日食补要适当，虚则补之，缺啥才补啥，并要循序渐进，勿过量。饮食准则是营养均衡，荤素搭配。     孕妇秋日三防     01 防秋燥     秋季空气湿度小，气候干燥，须防“秋燥”伤肺，肺喜润而不耐干燥，遇燥邪则伤人,常会出现鼻咽部发痒不适,咳嗽，疼痛等。 由于肺功能受到抑制，还易会出现皮肤干燥瘙痒、便秘等症状。 此外秋燥也容易让人“上火”，出现口腔溃疡、咽喉肿痛等。 所以要预防季节交替可能给身体所带来的不适，要保持健康的生活习惯。作息规律睡眠充足、控制情绪、多补充水分、适量多食用蔬果，少吃辛辣食物。 宜食用一些滋阴润燥的食品，不要过多食用温热的食物（如羊肉等），不然会加重“秋燥”。     秋日养肺好食材：     梨   含有机酸、多种维生素和微量元素等，有滋阴润肺、止渴生津、止咳化痰、清心降火、改善便秘等功效。为解秋燥的佳品。     银耳 可润肺生津，有助于改善秋燥造成的皮肤干燥、瘙痒。       莲藕   富含膳食纤维和维生素C，具清热生津、润肺、健脾养胃、止泻、补中益气等的作用，对便秘、消化不良的人尤其有益。     山药     有滋阴养肺、健脾益气、润肠通便等功效，山药有多种吃法，若作为秋补以煮粥为佳。     萝卜   具较高营养价值，含有丰富的维生素和碳水化合物，能润肺养肺、除燥生津、健胃消食等。     南瓜   具润燥的功效且含丰富β-胡萝卜素，经人体吸收代谢后会转变为维生素A，而维生素A可以保护上呼吸道粘膜。   牛奶   富含营养物质对人体健康有利，具益肺、润皮肤及促进消化吸收等功效。       02 防感冒     入秋以后，天气变化无常，忽冷忽热，病毒容易乘虚而入，孕妈要预防感冒！ 密切关注温度变化，要适时穿衣保暖，别贪凉，多喝点温开水，补充营养可多吃富含铁、钙、锌、蛋白质和维生素的食物，以抵抗病毒的侵袭。       少去人多拥挤的公共场所，居家保持空气流通，多开窗换气。注意个人卫生，勤洗澡，勤换洗床上用品，减少细菌物的滋生。 适当活动，但注意劳逸结合，保证足够睡眠，从而增强身体的抵抗力。     03 防腹泻     夏天人们吃冷饮，又爱吹空调，这都容易伤及脾胃，所以长久以来脾胃功能逐渐减弱，肠道抗病能力也随之下降。 如果大量进补肉食或者继续生食瓜类水果或者是直接食用从冰箱里取出的饮料或者食物，就可能发生腹泻等胃肠道疾病。 所以少吃生冷食物，切忌暴饮暴食、高糖、高脂肪饮食。 应该清淡饮食，少吃多餐，定时定量，以增强胃肠的适应力。食用肉时还需适当多吃些蔬菜水果，以补充膳食纤维。     另外，秋季亦同样是海鲜肥美的时节，要注意饮食安全，选择新鲜卫生的海鲜，已死亡的不要吃，须彻底煮熟后再食用，确保其中的细菌和寄生虫被高温杀死，如生吃或未煮熟，恐对孕妇和胎儿都会产生不利影响。还有一次不要吃太多。 过敏体质的孕妈在早孕期不宜吃螃蟹等易致过敏的食物，以免引发腹泻等不适症状，严重甚至可能会导致先兆流产。