26 / 10 / 2021
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FSHD SOCIETY 与 PANRARE 宣布携手致力提高亚太地区对面肩胛肱型肌肉萎缩症的认识和服务


当前罕见病领域仍然存在认知低、误诊率高、诊断困难、可治性低等问题,由于大多数罕见病属于遗传性疾病,针对由遗传缺陷引起的罕见病的精准诊断和治疗,在遗传学方面的研究和基因水平的检测显得尤为重要。   鉴于亚洲缺乏针对性的罕见病基因组数据及无法获得优质的诊断服务,因此,达雅高母公司新亚集团在2018年启动了“Pangenia罕见病基因组计划”, 通过建立基因组数据库和通过亚洲确诊患者的患者登记,与亚洲和美国学术界的研发合作,对治疗的投资(FSHD / SMA /卫星细胞以进行肌肉再生),并与本地和区域患者倡导团体(PAG)建立服务和支持网络。并于2021年,成立了亚洲首间专注于罕见疾病研究的卓越中心– Pangenia罕见病卓越中心(PanRARE CoE)。 PanRARE 不但能为患者、医生和护理人员提供及时、准确临床诊断服务,还会将患者与相关的先进医疗设施以及专家和患者倡导团体等其他资源联系起来,以提供针对特定疾病的持续支持和治疗管理。   而面肩肱协会 (FSHD Society) 是世界上最大的病人组织网络,旨在推动支持面肩胛肱型肌肉菨缩症(FSHD)的相关研究和帮助患者及家庭。作为世界 FSHD 联盟的组织者,面肩肱协会还与 20 多个国家的患者组织、临床医生和研究人员建立了互相联系基础网络。此次,PanRARE与FSHD Society 组织的深入交流合作,将搭建一站式服务的卓越生态体系,其研究重点放在面肩胛肱型肌肉菨缩症(FSHD),为患者提供有力的支持,帮助其获得优质精准的诊断服务,及个性化的治疗计划。“   面肩胛肱型肌肉萎缩症(FSHD)是一种遗传性疾病,会导致骨骼肌变弱。   通常在青少年早期发病,最初由面部、肩胛、上臂、腿部或核心部位开始,后期可以扩散到任何肌肉。   约 20% 的病人在 50 岁前已经需要以轮椅代步。超过 70% 的人会经历剧痛和疲劳。现阶段暂时没有有效的治疗方法,但希望在明天。       - FSHD Society  ”   PanRARE致力于为亚洲地区患有罕见疾病的儿科患者和成年患者提供支持,于区内提供一站式优质的罕见疾病诊断、治疗、护理和认识,亦希望透过此合作盼能在未来数年达到以下目标:   1.在香港及中国内地建立面肩胛肱型肌肉菨缩症 (FSHD)的患者名册   2.透过井井有条的系统,严谨有序地替FSHD患者作登记   3.透过各式各样的教育活动及基因讲座,为FSHD的患者及其家属提供全面的诊断及治疗信息   4.找寻FSHD临床相关的生物标记   5.为FSHD的患者提供全球最新的临床试验信息,包括符合临床试验条件及创新的治疗方法   PanRARE CSO Dr. Alex Kiselyov 亦指出今次的合作计划标志着我们在亚太区建立的一站式卓越服务中心的成果,达致提供全面的诊断及治疗资讯,以及提高大众对罕见病的认识,包括面肩胛肱型肌肉菨缩症。

26 / 10 / 2021
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转自新亚集团| 乳腺癌遗传风险有多高?什么人需要做BRCA基因检测?


女性乳房,既承担着哺乳后代的功能,也是女性美的标志,更关乎着个人健康乃至生命。 由于其结构的特殊性,好发乳腺疾病,轻则出现乳腺炎、乳腺增生等,重则引发——乳腺癌。     据世卫组织国际癌症研究机构(IARC)2020 年统计数据。 全球新增超过 226 万乳腺癌病例,占新发病例的11.7%,死于乳腺癌人数近 68.5万,女性乳腺癌首次超过肺癌,成为全球最常见癌症。 而中国整体人群中女性乳腺癌新发病例数超41.6万例,位居全球新发病例数首位。 10月是乳腺癌宣传月,达雅高母公司新亚集团希望广大女性要加强对乳腺癌的认识,敲响预防的警钟!      乳腺癌是怎么发生的?   当乳房中的细胞开始不受控制地生长时,就会发生乳腺癌。癌变多始于乳腺小叶和乳腺导管(光乳腺导管就导致了75%的乳腺癌),有时癌症可以通过血管和淋巴管扩散到身体其他部位。     对于乳腺癌,其实及早发现及时诊断,经治疗后,是可能治愈的。不幸的是许多乳腺癌患者早期症状不明显,没有什么感觉,所以为什么筛查对于早期发现具有重要作用。建议女性应每个月进行乳房自检,熟悉自己的乳房,观察乳房是否发生了一些新的变化,一旦发现异常的信号,要及时去医院就诊,看是否需要进行额外的筛查或临床检查。     乳腺癌最常见的体征是无痛性肿块,癌症的肿块摸起来会较硬,不能移动,可能是任何形状或大小,但特别强调的是,并非所有乳腺癌都一定能摸到肿块。 此外如果发现腋下淋巴结肿大或者乳房外观(形状、大小、皮肤、乳头等)的任何变化也要提高警惕。 世界乳腺癌机构曾发布了一张图片很生动地用各种柠檬来模拟乳腺癌的常见表现。      诱发乳腺癌的风险因素?   乳腺癌的发生受到多种因素长期作用的影响,比如环境、激素水平、遗传等等。   除性别女、年龄(40 岁以上)、遗传风险、乳腺癌家族史、月经初潮早(12岁前)、绝经晚等不可改变的风险因素会增加患上乳腺癌外, 另外还有某些与生活方式相关的危险因素需要注意:   1.饮酒 喝酒会增加患乳腺癌的风险。   2.肥胖 超重与乳腺癌风险增加有关。   3.晚育或未育 30岁以后生第一胎或高龄未生育的女性。   4.不哺乳者 母乳喂养可能会降低患乳腺癌的风险。   5.口服避孕药 使用口服避孕药的女性患乳腺癌的风险略高于从未使用过的女性。   6.服用激素治疗更年期症状   7.不运动   规律的体育锻炼可以降低患乳腺癌的风险。      乳腺癌可遗传给下一代?     普遍认为通过改变生活方式是可以降低患乳腺癌风险,比如不吸烟、不喝酒、控制体重、母乳喂养、锻炼身体、避免长期使用激素、避免接触辐射等。 但也有些生活方式很健康的女性也可能会患上乳腺癌,多因她们身体里潜藏着不可控的“缺陷基因”,致使罹癌风险高于普通人,这样的风险是与生俱来的。 例如国外影星安吉丽娜.朱莉的母亲、祖母都因乳腺癌而去世,她由于在基因筛查中发现自己携带有缺陷的BRCA1基因,为了在乳腺癌来临前降低患癌风险,便接受了双侧乳腺切除术。 这一举动引发全球震惊,很多人开始关心遗传在乳腺癌上所起到的作用。确实遗传因素对一部分乳腺癌的发生发展起到重要作用,大概有5%~10%的乳腺癌具有遗传性,即突变基因可经由父母传给孩子,而某些遗传的“高外显率”基因突变将会大大增加了患乳腺癌的风险。 如果携带有遗传性乳腺癌基因变异的人: 1.其突变将增加罹患乳腺癌风险。 2.可能发病年龄较早。目前发现与遗传性乳腺癌密切相关的两个最重要易感基因是BRCA1、BRCA2,有BRCA1 或 BRCA2突变父母所生的孩子将会有 50% 的机会遗传到基因突变。   -具有BRCA基因突变的女性患乳腺癌的风险大大增加,患卵巢癌、胰腺癌和其他一些癌症的风险也会增加。    -具有BRCA基因突变的男性患乳腺癌的风险增加(但比女性低),患前列腺癌、胰腺癌和其他一些癌症的风险也会增加。 而据一项大型研究发现,携带有BRCA1、BRCA2基因者在 80 岁时,患乳腺癌的累积风险分别升至 72 %和 69%。      何谓乳腺癌易感基因?     其实BRCA1是第一个发现与乳腺癌相关的基因,位于第17 号染色体上,而BRCA2是第二个发现与乳腺癌相关的基因,位于13 号染色体上。 正常细胞中, BRCA1基因属于抑癌基因,有助于制造修复受损DNA的蛋白质,调节细胞分裂的速度。 因此其突变会导致细胞异常生长并无法正确修复损坏的遗传物质,当细胞内DNA坏损累积到一定程度,这些变异可能会使细胞丧失其原本功能,很大可能演变成癌细胞。     简单地理解就是,如果把癌症比作车祸,细胞就如汽车,BRCA1基因相当于刹车系统,当你开着一辆刹车坏掉的车子上路自然就会更容易发生车祸。 但并非所有遗传性乳腺癌都由BRCA1、BRCA2导致,还有其他很多与遗传性乳腺癌相关基因,例如ATM、CDH1、PTEN、CHEK2、TP53、PALB2等。      有必要检测BRCA基因突变吗?   家族史一向被认为是乳腺癌重要危险因素之一,大多数遗传性乳腺癌表现为家族聚集性,如果有明显的乳腺癌家族史,遗传基因改变的可能性更大,特别是如果家族史还包括某些其他癌症,如卵巢癌、胰腺癌或前列腺癌。或者是自己的家庭成员具有已知的BRCA突变,本人也可能会有BRCA突变的风险。 根据美国癌症协会(ACS)建议,以下两大类人群应该考虑进行遗传咨询和可能的BRCA基因突变检测。一.  确诊患有乳腺癌的女性: *在年轻时被诊断出患有乳腺癌(特别是患三阴性乳腺癌)*已是第二次被诊断出乳癌(不是第一次癌症的复发)*有乳腺癌家族史(尤其是早发性或男性患者)、卵巢癌、胰腺癌或前列腺癌  二.  BRCA突变风险较高的人群: *已知有BRCA突变家族史的人*被诊断患有卵巢癌或胰腺癌的女性,或被诊断患有乳腺癌、胰腺癌或高级别或转移性前列腺癌的男性*有早发性乳腺癌家族史的人,超过一个家庭成员患有乳腺癌,或男性家庭成员患有乳腺癌。*有卵巢癌、胰腺癌或转移性前列腺癌病史的近亲家庭成员。      如何进行测试?     新亚生命科技有限公司(与达雅高隶属同一集团)所推出的遗传性乳癌及卵巢癌基因筛查是透过次世代测序技术(NGS)检查是否带有BRCA1或BRCA2基因突变,致病突变覆盖率高达95%。 可以对血液或者是脸颊内侧的拭子进行基因检测, 样本会被送到实验室进行测试,报告结果会在14-20个工作日出具,并由遗传学顾问提供专业报告解读及风险评估。      如果是突变基因携带者应该怎么办?   要有所认知的是,检测结果仅提供有关乳腺癌风险的信息,携带有致病基因的人,并不代表一定会患上乳腺癌,只是患病的风险较高,作为高危人群,要懂得接受更频繁的监测,包括在较早的年龄开始做乳腺癌筛查或进行除乳房 X 线检查之外的其他检查,帮助及早发现疾病。 除了检查,还可服用某些预防性药物,对于一些患乳腺癌风险非常高的女性来说,预防性切除乳房的手术可能是降低风险的一种选择,但进行此类手术之前,必须经过多次的专业咨询与讨论,以便了解手术可能对你的风险和副作用。 此外还可以通过其他预防措施以减少乳腺癌发生风险,比如调整饮食、多运动、保持健康体重以及避免饮酒等。   资料来源:   https://iarc.who.int/featured-news/breast-cancer-awareness-month-2021/ 乳房健康手册:美国医学院科学防癌完全指南 https://www.who.int/news-room/fact-sheets/detail/breast-cancer 李岩, 崔久嵬. 遗传性乳腺癌相关易感基因突变的研究进展[J]. 山东医药, 2018, 58(42):92-95. https://www.genome.gov/Genetic-Disorders/Breast-Cancer Kuchenbaecker KB, Hopper JL, Barnes DR, et al. Risks of Breast, Ovarian, and Contralateral Breast Cancer for BRCA1 and BRCA2 Mutation Carriers. JAMA. 2017;317(23):2402–2416. doi:10.1001/jama.2017.7112 https://www.cancer.org/cancer/breast-cancer/risk-and-prevention/genetic-testing.html  

18 / 10 / 2021
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达雅高提示:入秋别忙着“贴秋膘”,孕妇当防肠胃病!


素有“秋季补得好,冬天病不找”的说法,不少孕妈想趁此好好调理下身体,但凉爽的秋季虽为进补好时机,可由于经过一个炎夏的消耗,人的肠胃功能变得相较“虚弱”,   如果这时突然大量进食滋补品,反而会加重胃肠负担,易导致消化功能絮乱。结果得不偿失,所以宜先养好脾胃再进补!     秋季调脾胃有讲究     1.宜少食多餐,饮食规律要定时定量。 适当摄入优质蛋白质、新鲜的时令蔬果。不要大量进补肉食,也不要吃得过于肥腻,少吃辛辣食品。   要“清补”,吃一些富有营养又容易消化的食物,来调理脾胃功能,比如鱼、瘦肉、鸡蛋、乳制品、山药等。   2.侧重于清热、利湿、健脾和胃,以使体内的湿热之邪得以排出,促进脾胃功能的恢复。   不妨吃一些绿豆、莲子、冬瓜、鲜藕、苦瓜、玉米等。   但不要吃生冷的食物(如西瓜、香瓜等),也不要喝冰冻饮料,这均易损伤脾阳。   3.适当运动锻炼可促进胃肠道蠕动,利于改善胃肠道血液循环,加强胃肠消化功能。       孕妇有必要贴“秋膘”吗?     传统「贴秋膘」说白了就是长点肉,过去因为食物不足,加上夏季炎热,体力消耗大,体内脂肪变少。 待到立秋时,天气逐渐转凉,食欲开始变好,而且正值丰收时节,食物比较丰富。 此时多吃一点是为了保证能储备到足够的脂肪来抵御寒冬的侵袭,要是秋日不做营养储备,到冬天身体抵抗力差,就很容易患病。 但现代随着生活水平的提高和生活方式的改变,人身体储备的资源已经足够丰富了。不要刻意去增加食量。   倘若一昧追求多吃肉来「贴秋膘」,收获的只有长胖,孕妇肥胖对自身和胎儿的健康都不好! 不仅发生妊娠并发症(如妊娠高血压、妊娠期糖尿病等)风险较高,而且生出巨大儿,胎儿出现先天畸形的风险也相对较高。 所以秋日食补要适当,虚则补之,缺啥才补啥,并要循序渐进,勿过量。饮食准则是营养均衡,荤素搭配。     孕妇秋日三防     01 防秋燥     秋季空气湿度小,气候干燥,须防“秋燥”伤肺,肺喜润而不耐干燥,遇燥邪则伤人,常会出现鼻咽部发痒不适,咳嗽,疼痛等。 由于肺功能受到抑制,还易会出现皮肤干燥瘙痒、便秘等症状。 此外秋燥也容易让人“上火”,出现口腔溃疡、咽喉肿痛等。 所以要预防季节交替可能给身体所带来的不适,要保持健康的生活习惯。作息规律睡眠充足、控制情绪、多补充水分、适量多食用蔬果,少吃辛辣食物。 宜食用一些滋阴润燥的食品,不要过多食用温热的食物(如羊肉等),不然会加重“秋燥”。     秋日养肺好食材:     梨   含有机酸、多种维生素和微量元素等,有滋阴润肺、止渴生津、止咳化痰、清心降火、改善便秘等功效。为解秋燥的佳品。     银耳 可润肺生津,有助于改善秋燥造成的皮肤干燥、瘙痒。       莲藕   富含膳食纤维和维生素C,具清热生津、润肺、健脾养胃、止泻、补中益气等的作用,对便秘、消化不良的人尤其有益。     山药     有滋阴养肺、健脾益气、润肠通便等功效,山药有多种吃法,若作为秋补以煮粥为佳。     萝卜   具较高营养价值,含有丰富的维生素和碳水化合物,能润肺养肺、除燥生津、健胃消食等。     南瓜   具润燥的功效且含丰富β-胡萝卜素,经人体吸收代谢后会转变为维生素A,而维生素A可以保护上呼吸道粘膜。   牛奶   富含营养物质对人体健康有利,具益肺、润皮肤及促进消化吸收等功效。       02 防感冒     入秋以后,天气变化无常,忽冷忽热,病毒容易乘虚而入,孕妈要预防感冒! 密切关注温度变化,要适时穿衣保暖,别贪凉,多喝点温开水,补充营养可多吃富含铁、钙、锌、蛋白质和维生素的食物,以抵抗病毒的侵袭。       少去人多拥挤的公共场所,居家保持空气流通,多开窗换气。注意个人卫生,勤洗澡,勤换洗床上用品,减少细菌物的滋生。 适当活动,但注意劳逸结合,保证足够睡眠,从而增强身体的抵抗力。     03 防腹泻     夏天人们吃冷饮,又爱吹空调,这都容易伤及脾胃,所以长久以来脾胃功能逐渐减弱,肠道抗病能力也随之下降。 如果大量进补肉食或者继续生食瓜类水果或者是直接食用从冰箱里取出的饮料或者食物,就可能发生腹泻等胃肠道疾病。 所以少吃生冷食物,切忌暴饮暴食、高糖、高脂肪饮食。 应该清淡饮食,少吃多餐,定时定量,以增强胃肠的适应力。食用肉时还需适当多吃些蔬菜水果,以补充膳食纤维。     另外,秋季亦同样是海鲜肥美的时节,要注意饮食安全,选择新鲜卫生的海鲜,已死亡的不要吃,须彻底煮熟后再食用,确保其中的细菌和寄生虫被高温杀死,如生吃或未煮熟,恐对孕妇和胎儿都会产生不利影响。还有一次不要吃太多。 过敏体质的孕妈在早孕期不宜吃螃蟹等易致过敏的食物,以免引发腹泻等不适症状,严重甚至可能会导致先兆流产。

11 / 10 / 2021
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香港医护联盟 X PANGENIA 新亚生命 X ICON癌症中心合办「妇科癌基因检测资助计划」


日前由达雅高姐妹公司新亚生命科技有限公司与香港医护联盟、Icon癌症中心联合举办的“妇科癌症基因检测资助计划”已正式推出。这个公益项目将会资助妇科癌高风险人群接受筛查服务,并提供临床肿瘤科专科医生或遗传咨询顾问解释报告。     本次活动名额限30个,感兴趣的可在网站 www.healthtalk.hk  进行线上登记,经筛选符合资格的,将得到新亚生命科技有限公司提供的测试前遗传咨询及基因检测服务,以及ICON癌症中心所提供的抽血服务。     女性高发癌症大多遗传风险高 众所周知,妇科恶性肿瘤严重威胁着女性健康,在 2018 年,据香港癌症资料统计中心报告指出本港癌症新增个案达至 34,028 宗,新增癌症个案中,女性占 16,988 宗,与2017年相比,个案增加了4.9%。 其中“两癌”乳腺癌及子宫体癌尤为明显,新症个案分别上升了 5.6%及8.2%。随着现时患癌趋势及本港人口结构的变化,预料在三数年内女性患癌的新症数字将会超越男性1。     临床肿瘤专科吴云英医生指出,乳癌、卵巢癌、子宫体癌等妇科癌症遗传风险较高。 根据NCCN 肿瘤学临床实践指引8,与遗传性乳癌、卵巢癌和子宫癌相关的基因一共有20个,包括:ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, EPCAM, MLH1, MSCH2, MSH6, NBN, NF1, PALB2, PMS2, PTEN, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53。 其中BRCA1 和 BRCA2是最常见引起遗传性乳癌及卵巢癌基因变异,如果带有BRCA 基因突变者,终其一生患上乳癌的机会上升至69%至72%,患上卵巢癌的机会则约 17-44%4。而子宫体癌起源于子宫内膜腺体的恶性肿瘤,为本港女性常见癌症第四位1,它亦与遗传性基因有关,例如「错配修补基因」(MMR)突变容易诱发子宫内膜癌。 但是仅仅检测BRCA1/BRCA2并不足够,因为根据外国遗传性乳癌研究,先天BRCA1/2 基因突变只占60%,其他基因的先天突变占多达40%7。 临床肿瘤专科吴云英医生进一步解释,有些癌症确实有家族遗传现象,但是,这并不是代表所有癌症都会遗传。 目前医学界确认与遗传有关的癌症分成两大类,一种是「遗传性癌症」,发生在少数家族,因为遗传了某种特定的基因突变而导致有很高的罹癌风险,并且也可能再遗传给下一代,约有5-10%的病人属于遗传性癌症2; 第二种是「家族性癌症」,就是家族成员中有多人罹患一种或多种癌症,并非由目前已知的单一基因突变所引起,可能是由于多个基因遗传与后天环境因子交互作用而形成,估计约15%的病人3属于家族性的癌症。     遗传性或家族性癌症病人的常见特征包括: 1.多发肿瘤(癌症转移不计算在内) : 包括在同一或成对器官有多个原发肿瘤(例子 : 两侧乳房都长出乳癌),又或同一人于同一或不同时间患上两个或以上不同部位的癌症 (例子 : 同一人分别患上乳癌、卵巢癌)。   2.早发肿瘤: 代表发病年龄明显早于该种癌症一般发生的年龄。   3.罕见肿瘤: 包含了罕见癌症或少见的肿瘤组织型态如胰脏神经内分泌肿瘤,又或该癌症发生在非常少见的性别上如男性患上乳癌,也代表可能与特殊基因变异有关。   4.患有已知的先天基因疾病   5.家族多人患癌 : 同源血亲中,有多人患上相同或是相关的癌症。       遗传性妇癌基因筛检助高危人群及早预防个案分享:      香港医护联盟注册社工黄女士是一名乳腺癌患者,现年49岁,乳癌发病时为40岁,家族中多人患癌。   她有一名20多岁的女儿,整天也担心自己会否像妈妈及家中长辈一样患上癌症,小小身体不适便非常担心。   黄女士希望透过遗传基因检测来减低女儿的忧虑,亦可由医生或遗传咨询顾问解释报告及给予正确的意见。万一不幸检出带有妇科癌症基因,亦可及早预防。   经过检测结果及在遗传咨询顾问的解说下,得知自己带有PALB2基因突变,患上及复发乳癌的机会会比一般人高。黄女士得知结果后,说自己现在不能懒惰,要继续乖乖地每年进行检查并且要更注重身体。   但其实比起自己,她更担心的是她的女儿,因为这代表女儿亦会有一半风险带有PALB2基因突变,有机会比一般人患上乳癌的风险高。   黄女士亦会于稍后带同女儿一同咨询肿瘤科医生,一旦女儿亦验出带有PALB2基因,根据最新NCCN 肿瘤学临床实践指引,她或有需要比一般人提早于30岁开始进行乳癌筛查。     癌症风险基因检测目的是希望高风险人士得知自己是否带有遗传性癌症基因以评估患癌风险,有助预防﹑及早筛查及和制订跟进监测方案,只需抽取几毫升血液即可进行。   临床肿瘤专科医生提到:「现时,医学界只建议为高风险癌症患者及已验出带有基因变异癌症患者的家庭成员,进行癌症基因检测。其他非癌症或没有家族史的普通市民不应盲目接受基因检测。」   遗传性癌症基因高风险的癌症患者可在辅助治疗完成后,考虑进行基因检测。   一旦验出属遗传性癌症基因变异,患者健康的下一代及其他直系家属亦有机会遗传到癌症基因,故亦可以考虑进行相同基因变异检测。   以乳癌为例,根据最新NCCN 肿瘤学临床实践指引6当一位乳癌病人具有下述特征时,便会建议接受基因检测:   已知同源血亲带有特定基因变异者 个人或是家族有卵巢癌者 患有双侧乳癌者 早发性乳癌(发病时小于或是等于45岁) 三阴性乳癌且发病时小于60岁 46-50歳诊断有乳癌并有一个或以上近亲患有乳癌、卵巢癌、胰脏癌或前列腺癌 已是第二次被诊断有乳癌 家族史中有胰脏癌者 家族中(包括病人本身)有三位乳癌患者 符合以上条件人士曾接受单一基因检测(如BRCA1/2)但未有发现致病性基因突变   吴云英医生指出:「虽然目前进行基因检测的时机并没有明确规范,但仍希望当事人可在理解检测内容与意义、了解疾病内容、确认可以接受检验结果所带来的影响、对人生规划有想法的情况下再考虑接受检验。」   一般而言,年龄小于18岁的人士并不适合接受遗传性癌症基因检测。当然遗传性癌症可以及早预防、也可以治疗。   因此,越能及早预知先天的遗传性癌症风险,越可以早期就能制定预防治疗及考虑生育的计划。   但需要强调的是:「基因检测异常不一定会发病,只是得到该病的机率较高。」   事实上,癌症的发生不只是先天遗传因素,后天因素像是饮食、环境、生活习惯、压力等也有重要影响。   但总体来说,遗传性癌症发病年纪较早,所以易被忽略。   因此建议带有遗传性乳癌基因突变的人士,要尽早接受较为频繁且深入的检查;除了检查,亦可进行预防性药物治疗,甚至有些人接受特定器官的预防性切除手术,譬如国际影星安吉丽娜.朱莉为了预防乳腺癌,接受了外科手术切除了乳腺,不过在进行手术之前,必须经过多次的专业咨询与讨论。   进行遗传咨询正确选择基因检测   近年基因检测技术快速发展,于检测内可一次覆盖整个基因,不需多次检测不同突变热点,变相减少受测次数及采样次数。另外,可同时检测更多基因,例如:多基因组合 (2 至 >500个基因)、组定序 (~19969个基因9)。   新亚生命科技遗传学及分子诊断专家苏汉晖博士指出,多基因定序也有技术难处10,11,因为基因的极相似位置,会较难定序。   癌症基因可分成高、中度与低风险。高风险基因,例如TP53、BRCA1、BRCA2与PTEN等基因 ;  中度风险,例如RAD51C、CHEK2等基因12。   目前依照美国临床肿瘤医学会与NCCN 肿瘤学临床实践指引,按受测者的情况,只有高风险及部份中风险的基因,被认为在临床上有检测价值及需作相应的预防性检测12。   虽然遗传癌症基因检测已十分普遍,只需抽取几毫升血液即可进行。有本地基因检测公司声称可检测多达超过500个与癌症相关的基因13,这实在没有需要,受测者亦可能因此发现大量在医疗角度上没有任何重大意义的变异,增加不必要的心理负担。加上专业名词既复杂检测项目又多,让人眼花缭乱,容易混淆。   正确的方法应由遗传学及基因检测技术的专家,遗传咨询顾问会协助正确选择基因检测及评估遗传风险。遗传咨询是一个复杂且审慎的流程,顾问在全面了解个人及家族的病史后,评估整个遗传风险,建议是否有需要接受检测及需要检测什么基因组合,并确保病人真正了解接受基因检测的后果及医疗问题,才让病人进行基因检测。   对象不只是病人本人,更可能会包括患者家人及家族成员。完成检测后,亦会联同医生向患者解释其基因检测结果,在发现致病性基因突变的情况下就相关预防措施及追踪检查作出建议。 选择专业且正规的基因检测中心进行检测   新亚生命科技遗传学及分子诊断专家苏汉晖博士续指,在选择癌症基因测试前首先要考虑是否有需要接受检测及需要检测什么基因组合。   其次要考虑检测及服务质素,保障受测者私隐、检测质素和准确度 ; 亦建议检测报告需由遗传咨询顾问或医生解释检测结果。   市面上有许多有关的癌症基因检测,香港消委会曾于2021年7月13进行调查,发现不同的检测收费差距大,最贵至近10万元,服务及跟进亦分别颇大。   故此,应选择专业且正规的基因检测中心进行检测,并由正规专业人士如遗传咨询顾问或医生来解释报告及跟进。       资料来源:     https://www3.ha.org.hk/cancereg/pdf/overview/Overview of HK Cancer Stat 2018_tc.pdf https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics#:~:text=The most commonly mutated gene in all cancers,to a higher risk of developing certain cancers. https://www.ntuh.gov.tw/gene/Fpage.action?muid=785&fid=597Kuchenbaecker KB, Hopper JL, Barnes DR, et al. Risks of breast, ovarian, and contralateral breast cancer for BRCA1 and BRCA2 mutation carriers. JAMA 2017; 317(23):2402–2416. Risks of Breast, Ovarian, and Contralateral Breast Cancer for BRCA1 and BRCA2 Mutation Carriers - PubMed (nih.gov) Lindor NM, McMaster ML, Lindor CJ et al. Concise handbook of familial cancer susceptibility syndromes - second edition. J Natl Cancer Inst Monogr 2008; 1-93. Daly MB, Pilarski R, Berry M et al. NCCN Guidelines Insights: Genetic/Familial High-Risk Assessment: Breast and Ovarian, Version 2.2017. J Natl Compr Canc Netw 2017; 15: 9-20. https://www.dovepress.com/comparison-of-patient-susceptibility-genes-across-breast-cancer-implic-peer-reviewed-fulltext-article-PGPM NCCN Guideline https://www.nature.com/articles/d41586-021-01506-w https://www.nature.com/articles/s41525-020-00154-9#Sec3 https://www.nature.com/articles/s41598-020-59026-y https://epaper.ntuh.gov.tw/health/201704/project_2.html https://www.consumer.org.hk/ws_chi/news/press/537/dna.html

30 / 09 / 2021
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达雅高|吃口凉拌黄瓜竟胎停育?准妈妈千万要提防冰箱“杀手”细菌!


    天气热,做个沙拉或凉拌菜, 放冰箱冰一下再吃,好不过瘾! 但浙江一位孕20周+的孕妈, 就因为贪吃了一口凉拌黄瓜, 竟引致“胎停”, 这可不是个例报道, 怀孕28周的李女士, 亦因为吃了冰箱未经加热的剩菜, 导致出现了上吐下泻的症状, 虽及时送医,但最后还是不幸流产了! 以上两名孕妈之所以遭此悲痛, 凶手就是藏在冰箱食物中的——李斯特菌!      李斯特菌         可致流产、早产、死胎          李斯特菌作为一种食源性致病菌,是通过受污染的食物感染人,并不会由人传染给人。   生活中会受到李斯特菌污染的食物很多,如生肉及其制品、禽类、蛋、海产品、乳制品、蔬菜和水果等。     由于该菌生命力极强,在4℃的低温环境还能生存,所以冰箱可谓是李斯特菌一个舒服的“窝”,因此得重视冷藏食品的安全。   人吃了被李斯特菌污染的食物后,轻者会发热、恶心呕吐、腹泻、肌肉酸痛。重者会造成脑膜炎、败血症等,甚至死亡。   但发不发病,主要跟病菌数量以及宿主的年龄以及免疫状态有关。   李斯特菌喜欢“欺软怕硬”,健康的成年人即使吃了受李斯特菌污染的食物大多不会生病,或只是出现轻微的症状,很快可以自愈或治疗一下就好。   可当新生儿、孕妇、老人或者抵抗力弱者遇上这玩意,致死率能高达20%-30%!     尤其准妈妈们要提高警觉,孕妇可是易感人群之一,据CDC 数据显示,孕妇感染李斯特菌的风险比普通人要高10倍。   如果孕妈在妊娠早期受感染了,致病菌可穿过胎盘屏障,传给未出生的宝宝,引起流产、早产、死胎的后果。   据国外报道,孕妇感染李斯特菌导致的流产,死胎率为27% ~ 33%。   如果孕妈在妊娠晚期感染了李斯特菌,可能会在子宫内或分娩时将细菌传播给新生儿,导致新生儿严重感染(败血症、脑膜炎等)和死亡。   讲到这里,应该不少孕妈咪会疑惑既然这个细菌那么猛,为啥自己毫无察觉?   因为它伪装技术了得啊,偷偷感染了孕妇却不一定会表现出明显的症状,不自觉就忽视了,有文献报道有30%孕妇在早期感染李斯特菌后并无症状。   或者当孕妇感染后最初可能就是出现发热、乏力、头痛、恶心等类似于“感冒”的表现。   但可怕的是有这些轻微症状时就意味着可能致病菌已经进入血液并感染胎儿了。   所以如果食用过某种食物后出现恶心、呕吐、腹泻等不适情况时,应及时去医院。          孕妇如何        预防李斯特菌感染         李斯特菌怕高温,加热到72℃以上就能杀死。           一.避免吃生的或者未煮熟的食物,李斯特菌容易存在于生肉制品、生海鲜或生蔬菜(如生豆芽)中,彻底烹饪才能杀死有害细菌。     二.避免吃火腿肠、午餐肉等加工肉类,还有冷盘、冷藏的肉酱等。也不要直接吃从冰箱拿出来的食物,或是在外面购买的熟食肉类和凉菜,除非经高温烹调后方可食用。     三. 吃干净、新鲜的蔬菜和水果,对于在冰箱里存放时间太长的不要食用。生的水果和蔬菜要用流动的自来水彻底清洗干净并削皮。     四.不要喝未经巴氏消毒的牛奶(即生鲜奶),也不要吃未经灭菌的牛奶制成的奶酪以及生的鸡蛋。开封后的牛奶尽量喝完,别放回冰箱。     五.切好的瓜类(如西瓜、哈密瓜、香瓜等等)要立即食用,若在室温内放置超过4个小时就不要吃了。     六.生的食品如生肉、家禽、海鲜和鸡蛋要使用单独的砧板。切过生肉的刀不要用来切水果。     此外,孕妇要注意适度运动锻炼,以提高身体免疫力,并注意饮食卫生,在准备食物时和进食前要认真洗手。     冰箱冷藏食物    安全提示          要定期对冰箱进行清理和杀菌,保持良好卫生条件,避免存放过多食物。   冰箱里面分区域,生熟要分开存放,避免交叉污染。随时监控冰箱温度,冷藏室温度设置在4℃,冷冻室温度设置在 -18℃以下。     冷藏室:不怕冻的豆制品、奶类、剩菜剩饭、熟肉可以放靠里面些。蔬菜水果等怕冻的放在靠外侧些(香蕉、芒果等容易冻伤,不建议冷藏保存),冰箱门位置温度高,适合放些不容易坏的食物,比如鱼干、虾米等。   冷冻室:生鱼、生肉、未消毒鲜奶之类的密封好单独放下面一层,冰激凌之类的放上层,中间层可以放速冻饺子之类的。   从冰箱拿出来的食物在吃的时候都要充分加热,煮熟煮透。     日常吃剩的食物不要等放凉才放进冰箱,因为部分有害菌可在短期内会快速增长,可能还没有等放进冰箱就坏了。   其实等到不烫手时就可以用带盖子的保鲜盒装好放入冰箱,短期内尽快食用。   容易腐烂的食物放冰箱要快速,要在2个小时内尽快冷藏。   不要频繁打开冰箱,打开冰箱门后应尽快关闭。因为每开一次门,冰箱内温度就会平均上升。     解冻或腌制肉类、家禽和海鲜的最安全方法是在冰箱中,在常温条件下,细菌繁殖得更快。       不要将食品存放过久,在有害细菌滋生前将食物扔掉。               参考资料:   1. https://www.cdc.gov/listeria/index.html 2.黄昭华, 孙晓盈, 高申,等. 单增李斯特菌检测方法研究进展[J]. 中国实验诊断学, 2010, 014(011):1869-1871. 3.赵霞, 刘玉茹, 张萌萌,等. 单增李斯特菌感染引起流产1例的危险因素调查[J]. 中国生育健康杂志, 2016, 27(003):276-276. 4.张宣. 孕妇感染李斯特氏菌致早产儿死亡1例[J]. 实用妇产科杂志, 2017(12):957-957. 5.张语宁. 食品的储存及冷藏食品的安全[J]. 吉林农业, 2016(2):121-121.               关于达雅高: *历史悠久,是香港第一家私人基因化验所 *政府认可,是受到香港【医学化验所管理委员会】等多重机构监督的注册医疗机构 *专业诚信,是信誉度最高的基因化验所之一 *研发实力强大,致力于孕妈妈得到最准确的结果 *恪守专业操守,所有的测试忠于科学事实