03 / 04 / 2020
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[4.2世界自闭症日] 那些“与众不同”的人生,比你想象的还要艰难


香港电影《非同凡响》里面有一句台词让人泪目: “那你长大了该怎么办?我会老,我会死,我不可以照顾你一辈子的。” 特殊儿童背后是一个个掏尽精力和爱的父母。   自闭症,让一个家庭陷入“漩涡” 或者你我身边都有这样的儿童    自闭症(又称孤独症)是一种神经系统发育障碍性疾病,主要表现为社会交往障碍、语言交流障碍、刻板重复行为等,约3/4患者伴有精神发育迟缓,一般3岁内发病。   患有自闭症的孩子眼中的世界虽缤纷多彩,但是我们却走不进去。他们不擅长与人交往,言语交流障碍,情绪冷漠,一个简单的事情可能需要家长反复教很多次也不会,容易沉浸在自己的世界,对外界事物和人自动屏蔽,连父母的呼喊也不会回应。 有人形容他们是星星的孩子,像天上的星星,独自闪烁,遥不可及,孤独却美好。   “自从我的孩子确诊后,我开始奔跑于各个医院、康复机构。”这是一个自闭症患儿父亲的话。 自闭症患儿给一个家庭带来的打击接近毁灭性的,无论是新闻报道或者有的人身边都有家庭陷入艰难的困境,这些特殊的孩子,有的需要家人终身去照料,要长期付出比普通孩子多很多倍的时间精力和金钱,智力的缺陷和异于常人的行为模式都让他们无法在社会独立生存。   天才是外界的标签 无奈才是父母的共鸣   《良医》这部剧人气口碑都很高,讲述从小患自闭症的的主角成为出色外科医生的故事,虽然有着社交障碍,却拥有超乎常人的能力,无疑是天才一个。 很多人以为自闭症=天才,头脑聪明,某些领域很出众,例如电影《雨人》的原型——基姆·皮克就精通历史、文学、音乐等15个不同领域,看书几乎过目不忘,大脑犹如数据盘。可生活技能却是负分,连衣服都不会穿,需要家人照顾陪伴。 也有很多我们熟知的名人有类似于自闭症的特征,如爱因斯坦、莫扎特、牛顿等。一位英国精神病学家曾说:许多政界、科学界和艺术界的伟人都是因为有自闭症特征才达到成功的。   英国著名艺术家史蒂芬·威尔特也是自闭症患者,他仅用45分钟就记住了整个纽约曼哈顿,并用钢笔和铅笔完整画了下来。 可实际上很多自闭症患儿伴随不同程度的智力障碍。他们没有天赋和惊人的才能,不会照顾自己,甚至简单到连绑鞋带都不会。   异样的行为表现,坐不住,跑来跑去,大吵大闹,重复刻板动作,有的还会做出攻击性行为,伤害自己或他人。使得他们不被允许在普通学校学习,长大也难以融入社会。 因为表面看似正常,所以当自闭症患者在公共场合做出这些不合理的举动时,往往会遭受到外界奇怪的目光和不理解。 ■ 一张男子在公交车向窗外小便的图片在网络引起热议,被网友怒批。而身处舆论漩涡的男子小龙并不知道自己行为的不当,因为他是一位14岁的自闭症患者。   ■ 20岁的阿杰,已经1米8高个了,当情绪一发作便会动手打人和撞人,无论是对父母还是陌生的路人,曾多次将路人推(撞)倒,道歉赔款已经成了家常便饭。   ■ 23岁的浩浩,在坐地铁的时候,因为叫喊了几声。有乘客报警,警察就把他带到了警署,打电话给他妈妈把他领回去。                                     (浩浩因为在地铁上叫喊,乘客报警后被带到了警署。) 很多自闭症患儿的父母除了害怕孩子受到嘲笑和歧视外,更担忧随着孩子长大,一旦自己离开这个世界,孩子该如何自立?   发病率高,攀升的数字让人不安    迄今病因未明,探讨和遗传的关系    据估计,我国自闭症患者超过1000万, 14岁以下的儿童患者超200万。 按照美国疾病预防控制中心(CDC)估计,每59名儿童中就有1名患有自闭症。   发病率男高于女,男孩发病率为1/37,女孩发病率为1/151。男孩发病率是女孩的4倍以上。     迄今,似乎还没有完全弄清楚自闭症的病因,但某些研究表明,自闭症和遗传有密切关系。   某些染色体异常可能会导致该病症的发生,脆性X染色体综合征是比较常见表现出自闭症症状的染色体疾病。脆性X综合征是一种单基因疾病,是自闭症最常见的遗传原因。             脆性X综合征的男性中有20%至50%可能患有自闭症,四分之三的男性可能符合ASD标准。 有研究发现,自闭症儿童的脆性X智力低下基因(FMR1)发生了突变,而位于X染色体q27.3 处的FMR1 发生突变是导致先天性智力低下的主要原因, 这解释了多数自闭症患者并发先天性智力低下。   所以检测FMR1基因中CGG片段是否存在异常过量重复,就能发现潜在的健康风险。     美国医学遗传学会、美国儿科学会和美国神经病学学会建议:对发育迟缓、智力障碍或孤独症的儿童应进行脆性X综合征(FXS)的分子学检测。   父母正常,孩子也可能患病   高龄孕妇,面临更大的风险  其实我们正常人身上携带的隐性致病变异可能有几十种,是有机会生育出遗传病宝宝,众所周知,我国是出生缺陷的高发国家之一,资料显示每年新增的出生缺陷数大约为90万例,出生缺陷发现率约为5%。 而很多这些孩子的父母是正常的,正因为看似硬朗正常的人,大家没有这种意识,导致对产前检查的不重视,不知情下把携带的遗传疾病基因遗传给下一代。     特别现在很多人是晚婚晚育的,随着生育年龄的提高,遗传疾病风险会增加。比方脆性X综合症,一个20岁的携带者母亲扩展为完全突变的可能性为56%,到母亲30岁时,风险增加到85%。当扩展为完全突变后是很容易生出严重患儿的。 其实不仅仅在于母亲,父亲也会因为年龄增长携带疾病的基因变异几率增加,导致宝宝有更大的概率患病。   我们可以做什么?  提前筛查,及早干预治疗      自闭症最早症状出现在1、2岁的时候,平均诊断年龄为3岁。早发现早干预才能较好的改善 孩子语言、社交能力和学习能力 ,美国儿科学会建议在18个月和24个月时对幼儿进行自闭症的普遍筛查。可是因为很多父母对这个病毫无概念,很难发现孩子异常,因而忽略了早筛 。   大家对于健康的重视,使得基因检测技术走进人们视野 ,随着科技发展,测序效率越发提升而检测成本却下降不少。通过这项技术我们可以了解到自己是否是隐性致病基因的携带者,进行遗传疾病的排查,及早为未出生的宝宝做一个患病风险评估,做好应对措施。 end 我们总是习惯提前做好准备,宝宝未出生前你就可能已经买好婴儿用品,囤尿不湿、奶粉等,还会看大量孕育知识就是希望用计划去防止新手的慌乱,怕不小心怠慢到宝宝。 可是所有这些物质准备都比不过对自己身体检查的重视来的重要,即将诞生的宝宝的健康才是我们头号大事。                                                                   基因筛查宝宝自闭症、多动症遗传风险     参考资料: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fpsyg.2012.00266/full Fragile X Syndrome: Prevalence, Treatment, and Prevention in China 基因检测:你被「剧透」的一生 出生缺陷的预防 我国面向自闭症者及家庭的社会政策:议程及展望 儿童孤独症诊疗康复指南 儿童孤独症谱系障碍 澎湃新闻:专访|拍摄自闭症群体7年,他希望还原一个真实的孤独世界 自闭症谱系障碍儿童的早期筛查与诊断   关于达雅高   ☆ 历史悠久,是香港第一家私人基因化验所 ☆ 政府认可,是受到香港【医学化验所管理委员会】等多重机构监督的注册医疗机构 ☆ 专业诚信,是信誉度最高的基因化验所之一 ☆ 研发实力强大,致力于孕妈妈得到最准确的结果 ☆ 恪守专业操守,所有的测试忠于科学事实     为贴合不同孕妈的需求,达雅高的孕检产品采取了更完善的升级,目前提供多种Y染色体测试及母血脆性X综合症测试的服务,在检测胎儿是否拥有Y染色体的同时还能有效对多动症、自闭症进行筛查,适合不同孕妈的需求:   温馨提示: 孕妈们如有以下情况,就要考虑进行母血脆性X综合症测试(MFX)了哦~ 1.家族有怀疑患柏金逊症的病史 2.家族有自闭症的病史 3.家族有智力发展或生长迟缓的历史 4.家族有脆性X综合症的病史 5.家族有卵巢早衰或过早停经的病史 6.担心子女患上脆性X综合症(准妈妈/备孕期女性)

30 / 03 / 2020
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实用 | 怀孕多久第一次产检?须知攻略全在这!


                                                                                                              怀孕后,                                              应该什么时候去产检,                                                    要怎么做呢?                                              收好下面这份孕检指南~                                             快快转给身边需要的朋友吧!        孕期产检必不可       我国每年新增出生缺陷儿童约有90-100万人,据2016年的调查显示,全球每33个婴儿里就有一个有出生缺陷,严重危害儿童生存和生活质量。   产检能有效预防出生缺陷,降低环境有害因素对胎儿的损伤,达到优生优育的目的。像唐氏综合征等基因缺陷疾病,可在孕早期进行产前诊断,及早了解风险。                   孕期检查通过定期监测孕妇各项指标和胎儿生长发育状况,及时发现异常,就能尽快干预治疗,提高孕育质量,降低妊娠并发症和不良结果发生几率,为了自己健康和胎儿正常发育,准妈妈要格外重视产前检查。                                                                                                                                                                                                                                                  先明确妊娠情况   根据平时月经规律,若出现月经推迟情况,伴有恶心、呕吐、食欲不振等现象,要考虑怀孕的可能。孕5周内可以使用早孕测试纸自检  (最好是用晨尿)  ,但最可靠的方式还是去医院进行尿检或抽血化验以确定妊娠情况。                                                                                                                                                                                                      医生问诊会了解什么信息?   会询问孕产史、既往病史、现病史、过敏史、家族遗传病史、末次月经、月经周期、配偶健康情况等等。所以准妈妈要提前清楚了解一下,详细告知医生。                   妊娠过程我们一般分3个阶段,分别是孕早期(12周内),孕中期(13-27周)和孕晚期(28-40 周),在确定怀孕12周内即孕早期时就要进行首次产前检查,选择信赖的医院,带好相关资料,建立母子健康档案。   常规检查内容包括:身高体重、血压心率、血尿常规检查、肝肾功能等,以评估孕妈的全身健康情况。      身体检查 包括身高、体重、腹围等,看孕妇体重是否正常,了解胎儿成长情况    血压 监测有无妊娠期高血压疾病的风险    心电图 初诊是查孕妇的心脏功能,排除心脏病,确认能否承受分娩。    尿常规 检查尿液中是否有蛋白、糖及酮体,镜检红细胞和白细胞,排除妊娠高血压、肾脏疾病、糖尿病等的可能。    血液检查 检查肝肾功能、甲状腺功能、血常规、血型、空腹血糖、HIV、梅毒等。      B超 早期主要了解宫内妊娠情况和确定孕周   听胎心 用多普勒胎心仪听胎儿心跳   孕6~8周就可以做B超检查,超声明确是否为宫内孕,并且评估胎芽、胎心等胚胎发育关键指标。了解胎儿发育情况,明确孕周等。   如果本身有基础病的第一次产检时间要遵医嘱,出现异常情况,如:腹痛、阴道出血等不适症状要马上就医。   孕早期是胎儿主要器官发育的关键阶段,要注意营养素的补充和按时产检。     妊娠20周后每4周检查一次,28周后每2周检查一次,36周后每周检查一次。对有高危因素的孕妈要遵医嘱适当增加产检次数。   留意有些项目是有时间限制的,像NT检查的时间是孕11-14周,大畸形筛查是20-24周之间,妊娠期糖尿病的OGTT筛查时间是24-28周,要按时产检。   孕 16 周~24周期间主要检查: 常规:复查血常规、尿常规、宫高、体重、腹围、胎心、血压   辅助:唐氏综合症的筛查、四维彩超胎儿畸形筛查、OGTT糖耐量检测等     提示   -除常规检查外,16~18周间可做唐氏筛查,评估胎儿患有唐氏综合征(又名21-三体综合征)风险系数。   除了传统的唐氏筛查外,现在也有无创DNA筛查,可以更早期进行检测,比起传统唐氏筛查更安全准确,只需抽取孕妇静脉血,然后从中提取胎儿的游离DNA进行分析,香港孕10周即可检测,方便孕妈及早了解宝宝患唐氏综合症的风险,及早应对。   -20周的大畸形筛查主要看胎儿发育情况,有无先天畸形,如唇裂、四肢、骨骼等发育异常。   -24周时可以进行妊娠糖尿病筛检,异常的孕妈要开始控制饮食。                                                                                                             相关检测推荐                                                                                                    新亚生命(PANGENIA)和达雅高属同一集团                                                         孕28周~孕34周期间主要检查:   常规:复查血常规、尿常规、宫高、体重、腹围、胎心、血压   辅助:乙型肝炎抗原、骨盆测量、胎位检查、心电图、脐血流检测、B超等                          提示 -乙型肝炎抗原检测是查看孕妈是否感染乙肝或携带乙肝病毒   -30~32周的超声检查主要为了了解胎儿生长发育情况,羊水量、胎动和胎盘位置。   -28周开始孕妈要学会自数胎动,预防胎儿宫内缺氧,孕28周后孕妇容易有子痫前症,记住定期测量血压,观察是否有下肢水肿,蛋白尿现象出现。   建议孕妈在孕11周时可主动提前去做早期妊娠毒血症(即子痫前症)筛查,通过医学干预可降低疾病引发的早产风险。     孕36周~孕40周期间主要检查:   常规:复查血常规、尿常规、宫高、体重、腹围、胎心、血压   辅助:胎心监护,B超、肾功能、凝血试验、胎位检查,检查胎儿与准妈妈盆骨等综合情况,决定分娩方式等     提示 -孕36周后每周一次胎儿监护,医生会持续监控胎儿状态。 此阶段孕妈可以为分娩提前准备生产用品,要自数胎动,有不适情况如腹痛、见红、阴道流血要随时就诊。   -38周开始,胎位已经固定,胎头已经下来,并卡在盆腔内。 此时准妈妈要做好临产准备,注意胎动变化,熟悉了解生产的进行情况,每天勤练拉玛泽呼吸法。     检查注意事项: 做产检先提前预约,带好医保卡、保健手册、就诊卡等,着装要宽松舒适,方便检查时的穿脱。             测空腹血糖、肝功能、凝血功能检测、糖耐量试验(OGTT)等抽血检查项目是需要空腹的,可以自带一些食物,等检查结束就及时补充营养。   做B超检查,不需要空腹,孕早期B超检查需要憋尿,后期就不需要了。   测宫高前记得先排空小便,膀胱在子宫的前面,如果膀胱充盈会抬高子宫高度,影响测量的准确性。   测血压前可先静坐半个小时后再进行测量,保持心态平和。   化验尿液时,不要刚小便出来就接尿,应取中间一段的清洁尿去化验,这样得出的化验结果比较真实。                                                                                                                  非常时期,防护不忘       参考资料: 产前检查对母婴的重要作用 社区健康教育干预围孕期妇女增补叶酸的效果评价 孕妈收好这张表,规范产检不用愁 怀孕生孩子那些事 之 “武汉肺炎”时期的产检攻略     关于达雅高 ☆ 历史悠久,是香港第一家私人基因化验所 ☆ 政府认可,是受到香港【医学化验所管理委员会】等多重机构监督的注册医疗机构 ☆ 专业诚信,是信誉度最高的基因化验所之一 ☆ 研发实力强大,致力于孕妈妈得到最准确的结果 ☆ 恪守专业操守,所有的测试忠于科学事实   为贴合不同孕妈的需求,达雅高的孕检产品采取了更完善的升级,目前提供多种Y染色体测试及母血脆性X综合症测试的服务,在检测胎儿是否拥有Y染色体的同时还能有效对多动症、自闭症进行筛查,适合不同孕妈的需求:   温馨提示:孕妈们如有以下情况,就要考虑进行母血脆性X综合症测试(MFX)了哦~ 1.家族有怀疑患柏金逊症的病史 2.家族有自闭症的病史 3.家族有智力发展或生长迟缓的历史 4.家族有脆性X综合症的病史 5.家族有卵巢早衰或过早停经的病史 6.担心子女患上脆性X综合症(准妈妈/备孕期女性)

24 / 03 / 2020
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怀孕后,失眠风险涨10倍?你多久没睡一个好觉?


  我们都知道人体需要睡眠,可睡眠不足所给我们带来的健康危害却往往容易被忽视。   有研究表明睡眠剥夺可导致右海马及丘脑区域的ß-淀粉样蛋白沉积,大脑内沉积的ß-淀粉样蛋白斑块,是造成阿尔茨海默病的主要原因。   因此睡眠不足会增加患阿尔茨海默病风险。                                      另外睡眠障碍会增加患心血管疾病、癌症、糖尿病、精神障碍等的风险。           现代人普遍晚睡,缺觉成为常态。深夜是网购、外卖、短视频、自媒体等平台的流量小         高峰时段。         据National Sleep Foundation发布的关于不同年龄段的建议睡眠时间, 18-64岁建议睡眠时间为7-9小时。   而很多年轻人,晚上12点后依然未入睡,大多数人睡不够7小时。正所谓早上醒不来,晚上睡不着,好好睡一个觉的日子,离我们越来越远了。     不同群体都有一定的睡眠障碍,其中孕妈群体的睡眠问题备受关注,因为女性怀孕后由于身体的变化,变得易疲劳,理应比普通人需要更多的睡眠时间。                        可自从有了宝宝,随着孕周增长,尿频,抽筋,肚子大、多梦等问题开始困扰着孕妈们,有一个好的睡眠变得尤为“奢侈“。   据英国格拉纳达大学领导的一项研究表明,64%的孕妇在妊娠晚期会遭受失眠困扰,这数字比怀孕之前患失眠症的女性比例(约6%)高出10倍。                                                                   怀孕后更容易“失眠“? 很多孕妈会发现自己在没怀宝宝前通常可以一觉睡到天亮。现在怀孕了,反而每天想睡却睡不着,睡得浅,甚至失眠。不就怀个孕怎么变失眠专业户了? 其实在妊娠期,由于内分泌和情绪等的影响,孕妇是很容易造成睡眠障碍的,这种情况还可能会随着妊周的增加而加重。 高龄孕妇更容易发生睡眠障碍,这可能和过度焦虑等不良情绪有关。 01.尿频   随着妊娠周数的增加,子宫会逐渐增大,并对膀胱造成压迫,引起夜尿增多的情况。     焦虑情绪   由于体内激素变化,怀孕后女性的心里和精神都会比较敏感,抗压能力低,容易因焦虑、精神紧张,抑郁等导致难以入睡。   睡不舒适   随着肚子变大,有的孕妈总找不到合适的睡姿,翻来覆去怎么都睡不舒服。而且胎儿的重量会压到孕妈的大静脉,阻止了血液从腿和脚流向心脏,使得孕妈从睡梦中醒来。 因为孕期钙流失导致缺钙,孕妇有时半夜会出现脚抽筋情况,也很影响睡眠质量。 饮食习惯变化   孕妈因为早孕反应,胃口不好,吃不多,晚上就容易饿醒。也有的是吃太多了,影响了肠胃消化功能引起胃胀不适,导致晚上睡不好。                                  睡不好对孕妈和宝宝有啥影响?   妊娠期的入睡困难问题,不仅会影响着孕妈的身心健康,还会影响宝宝的发育。所以当孕妈失眠情况严重,无法自我缓解症状的话,记得要及时寻求医生帮助哦。                                                     影响自身抵抗力 长期睡眠不足,睡眠质量得不到保证的话。机体免疫力会下降,容易受疾病侵袭。                                                                                           增加妊娠期合并症发生几率                       有研究认为,睡眠时间缩短的孕妇发生妊娠期糖尿病的几率更高,睡眠障碍可造成机体交感神经兴奋性增强,促进皮质醇激素、夜间生长激素增多,使得机体的血糖水平升高。 此外孕期失眠也是造成高血压、先兆子痫、抑郁、早产等的危险因素。                                                                                                                          影响宝宝健康                                  孕妈如果总睡不够,睡不好,会影响正常营养供给,导致宝宝生长发育不良,甚至流产。           虽然宝宝有着自己规律的作息周期,可是孕妈长期失眠多少会打乱胎儿的正常作息,当宝       宝出生后,可能会出现白天睡觉,晚上不睡的情况。                                                                                      孕期只能左侧睡?                         相信很多孕妈听说过左侧睡吧,其实不用一怀孕就采用左侧睡。因为在怀孕早期,孕妈身体变化不明显,胎儿此时还在母体盆腔内发育,外力直接压迫不会很重,不需要过分强调姿势,怎么睡得舒服怎么来就行,仰卧位、侧卧位都可以。                            到怀孕中晚期,孕妇肚子慢慢变大,呈右旋状态。而由于孕妇子宫的增大,采取右侧卧位或平卧位睡容易压迫血管,阻碍下肢、盆腔和肾脏的血液回流入心脏,使得心脏向各器官的输出血量减少,影响对子宫的正常供血,会导致胎儿供氧和营养不足,发育迟缓。   所以这时孕妈最好选择左侧卧位的睡眠姿势。                                                                                                                                 改善睡眠试一试这些方式:                           改变生活习惯   养成早睡早起,不熬夜、规律作息的习惯,晚上要睡够8~9小时,中午可以适当午睡1~2小时,不宜过长,以免影响晚上作息。     营造舒适睡眠环境   选择舒服的床具,睡姿,有孕妈发现把枕头放在腹部下方或夹在两脚中间会舒适点。   或者可以借助孕妇枕帮助入睡,可以托住肚子和支撑背部,减轻孕妈的负担。此外睡前不要玩手机和电脑。                                                           调整饮食   临入睡时,不要喝太多的水,减少夜尿频次。可以吃些小点心,避免晚上肚子会饿或恶心作呕。注意晚餐不要吃过饱,以免胃不适。                                                                      适当体育锻炼   可以做一些低强度的运动,如散步、简单家务、有氧操等,对改善睡眠质量有帮助。不过睡前不要运动,避免神经系统过度兴奋,影响入睡。                                        放松心情   保持好的心情,如果是因为焦虑等心理因素影响睡眠的,可以多与丈夫或家人沟通,获得支持,积极调整。平时也可听音乐、看看书来缓解压力。                                                                                                                                                                                               正怀着一个小生命,                                                          难免会因时刻担心肚子宝宝的健康,                                                              而陷入焦虑、紧张的情绪中。                                                               此时准妈妈们更要做好产前检测,                                                               预先了解孕育情况,才能更安心。   参考资料: https://www.sleepfoundation.org/ 2018神经病学与睡眠医学相遇 基于孕早期孕妇的睡眠质量对妊娠期糖尿病的影响分析 六成女性孕后期失眠,适度锻炼可改善睡眠 孕妈妈的睡眠经   关于达雅高   ☆ 历史悠久,是香港第一家私人基因化验所 ☆ 政府认可,是受到香港【医学化验所管理委员会】等多重机构监督的注册医疗机构 ☆ 专业诚信,是信誉度最高的基因化验所之一 ☆ 研发实力强大,致力于孕妈妈得到最准确的结果 ☆ 恪守专业操守,所有的测试忠于科学事实     为贴合不同孕妈的需求,达雅高的孕检产品采取了更完善的升级,目前提供多种Y染色体检测及母血脆性X综合症测试的服务,在检测胎儿是否拥有Y染色体的同时还能有效对多动症、自闭症进行筛查,适合不同孕妈的需求:       温馨提示:孕妈们如有以下情况,就要考虑进行母血脆性X综合症测试(MFX)了哦~ 1.家族有怀疑患柏金逊症的病史 2.家族有自闭症的病史 3.家族有智力发展或生长迟缓的历史 4.家族有脆性X综合症的病史 5.家族有卵巢早衰或过早停经的病史 6.担心子女患上脆性X综合症(准妈妈/备孕期女性)                                                                                                                                                                           

11 / 03 / 2020
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孕妈怎么吃,才能提高免疫力,防御病毒侵袭?


要知道免疫力是最好的“病毒”防御武器, 宅家这段时间, 孕妈可以通过饮食和运动提高自身免疫力~ 健康饮食能为免疫系统的正常运行提供物质上的保障。               另外孕妈怎么吃不仅关乎自身健康,            还深深影响着宝宝的未来长期健康情况,                                                                                     据研究表明,                             妈妈在孕期的饮食和健康状态会影响,                             她的小孩成年后是否患有各种疾病:                                        如心脏病、糖尿病。                                        另一方面显示, 在子宫内生长受限的宝宝成年后患慢性疾病的危险更高。                                                                                                                                                                                      怀孕期间需要注意以下几点 通过合理膳食方式给自己提供均衡营养 怀孕期间避免体重增长过多或过少    3.孕期可在医生建议下进行适当的运动锻炼    提高机体免疫力,要“吃”对!  1.每天需要补充叶酸 美国饮食指南建议所有孕龄女性都要每天服用叶酸补充剂并且吃富含叶酸的食物。食物中叶酸来源有:动物肝、鸡蛋、豆类、绿色蔬菜、水果、坚果等。   叶酸是预防胎儿大脑和脊柱出生缺陷的重要营养素。在胎儿的生长发育过程中对神经系统发育起着重要作用。因此,女性体内要有足够叶酸供给胎儿。       2.蛋白质对免疫力的作用   构成免疫系统的关键物质就是蛋白质,如果缺乏,会影响免疫系统细胞正常功能,导致身体免疫力下降!   所以孕妈们要保证从食物摄入足够优质蛋白质,如:奶类、瘦肉、大豆及其制品、鱼虾、鸡蛋等。   不过要注意“适量”,如果过多摄入,会容易增加肠胃的负担,反而影响蛋白质的吸收和利用。     3.维生素和矿物质更不可缺   维生素A、B族、C、D以及矿物质(钙、铁、锌、碘等)都是孕妈不可缺少的营养素。对胎儿发育有着直接影响,这些营养素的缺乏也会导致母体免疫功能的降低。   其中有研究发现,维生素D可以增强免疫力,调节免疫系统,影响T、B淋巴细胞等的增殖和分化。   维生素D主要食物来源有:鱼肝油、蛋黄、牛肉、菌菇类等。孕妈也可以多晒太阳,适当阳光照射可以促进人体维生素D的合成。                                4.膳食纤维的合理选择   虽然膳食纤维只是一种不能降解为糖的糖类,非身体能量来源,可是对健康有一定好处。   它有助于延缓血糖的升降,是因为食物中的膳食纤维使消化过程减慢,从而阻止其他糖类过快转化为血糖。也有助于防止孕期便秘,长期来看,对保持健康体重也有帮助哦。                                              孕妈在补充各种营养的同时,也要定期检测记录体重增长情况,控制在合理范围内。                                                                                               孕期体重会影响宝宝健康  孕期的体重增加和胎儿出生体重有着明显的关联,孕期体重增加太多的孕妈可能会生出体重超重的宝宝,反之亦然。   体重低于正常女性的孕妈发生早产和生产低体重儿的可能性更高。   孕期增加的体重不足或者过多两种情况都会对孩子造成相似的新陈代谢问题,所以不健康的体重不仅影响孕妈,也会影响宝宝成年后的健康。                                                                                                                                                                                                   此外想提高免疫力,保持良好身体状态,除了健康饮食、营养充足外,休息好,心情好,多运动也很重要哦!     01作息要规律,睡眠要足够                                            睡眠对免疫力和健康都很重要,美国一名免疫学家领导的科研小组做了一个实验,对试验对象进行自我催眠训练。   结果表明:施行催眠术之后的试验对象,其血液中T淋巴细胞和B淋巴细胞均有明显上升。T淋巴细胞和B淋巴细胞的上升,意味着人体抗病能力提高。   他们认为睡眠除了可以消除疲劳外,还与提高免疫力、增强抵抗疾病能力有密切关系。                                                   而孕妈在怀孕初期本来就容易疲劳,更需要有更多的睡眠和休息,一般需要睡足8小时以上。 记住在疫情期间不要过度紧张、担忧,学会放松心情,因为坏情绪容易造成入睡困难,也对机体免疫力有负面影响。   02无聊宅生活,不如来运动                                                       不少孕妈已经有一段时间足不出门了,纷纷调侃道:自己走过最远的距离不过是卧室到厨房。   虽然场地有限也可以适量动动嘛,可以来回多走走,不要久坐。或者根据身体实际情况做些孕妇瑜伽、孕妇体操等运动。   不但可以增加能量消耗,防止营养过剩,也能促进血液循环,改善孕期不适。对母婴健康都有积极影响,重要的是可以增强体质,提高免疫力。                                                                                                                                                                                                                                                                           近来新冠肺炎新增病例数持续下降,                                                              不少人开始有所松懈!                                                                     对于新冠病毒,                                                               依然还有很多未知和变化                                                               何况现在并无特效药和疫苗,                                                                  所以孕妈们,再坚持一下。                                                                     尽量少出门,更安全。 参考资料:   怀孕期间的健康饮食 睡眠好可增强免疫力 孕妇维生素和微量元素状况对胎儿生长发育的影响 维生素D在自身免疫性疾病中的作用   关于达雅高 ☆ 历史悠久,达雅高是香港第一家私人基因化验所 ☆ 政府认可,是受到香港【医学化验所管理委员会】等多重机构监督的注册医疗机构 ☆ 专业诚信,是信誉度最高的基因化验所之一 ☆ 研发实力强大,致力于孕妈妈得到最准确的结果 ☆ 恪守专业操守,所有的测试忠于科学事实     为贴合不同孕妈的需求,达雅高的孕检产品采取了更完善的升级,目前提供多种Y染色体测试及母血脆性X综合症测试的服务,在检测胎儿是否拥有Y染色体的同时还能有效对多动症、自闭症进行筛查,适合不同孕妈的需求:      

04 / 03 / 2020
Y染色体检测

妈妈携带了导致宝宝“笨”的基因!却不自知?


小铭,男,中度智力低下,多动,有言语和行为障碍,到了上小学。却发现无法适应学习生活,行为和自闭症孩子相似,喜欢沉浸在自己世界,无法融入群体,并且情绪不稳定,还总是发脾气抓伤老师和其他小朋友。有时甚至自己打自己。 你觉得他怎么了?这个小孩子难道只是有点笨,又不乖吗?其实他是患有了脆性X综合征这种染色体异常遗传疾病。 我想大家都了解过唐氏综合征吧,其实脆性X综合征的发病率仅次于唐氏综合征, 由于普及度不足,也许很多人都没有听说过它。 要知道在国外对FXS的知识教育已经很普及,有些国家甚至已经将其列为常规产检项目之一。可是国内尚缺乏诊断FXS的遗传机构和完善的遗传咨询服务,只有一些儿科或者是妇产科医生可以提供遗传咨询服务。                                                                                                你也许就是其中一个携带者                                            脆性X综合征(FXS)是遗传性智力障碍和自闭症谱系障碍常见原因,由于X染色体上的FMR1基因中CGG重复序列扩增,使得脆性X智力低下蛋白功能缺失。而这种蛋白质的缺乏会导致智力缺陷和行为异常。                                            根据CGG重复数的不同,主要分为全突变(CGG重复>200次)和前突变(CGG重复数在55-200次之间),其中全突变是导致以智能低下、特殊面容、行为异常为主要临床表现的脆性X综合征。                                                                                                                        (前突变及全突变患者的临床表现及发病率比较) 该疾病影响着每4000个男性中的一个,每5000~8000个女性中的一个。男性比女性更容易受影响,并且患病严重程度更高。                                            令人不安的是携带者在人群中的广泛性,大概 每150名女性中就有一位携带者。可是这种遗传疾病和其他遗传疾病有一个很大的不同,女性患者症状不明显,因此许多女性患有该疾病,却在不知不觉中遗传给下一代。这是因为女性携带者具备两条X,有另一条正常X的弥补,所以可能没有明显症状。这就导致很多人意识不到自己可能是携带者,在不知情下将突变基因遗传给后代。 更需要注意的是女性携带者在遗传过程中会发生变化动态突变,容易生出严重男患儿。生男孩的更得重视前面我们说到该疾病是X连锁遗传病,男孩更容易患病,且严重程度更高。如果妈妈是携带者,生的是男宝宝的话(50%机会是患儿)。                                                       我们知道老一辈有重男轻女的习俗,在还是独生子女时代。生个男孩是很多家庭心里的期望,在一些偏远和欠发达的地区这种观念更加深刻。虽然我们的医保覆盖面已经普及到这些地区,不过一般是像唐氏综合征这种常规产前检查。而脆性X基因检测却不包括在里面。所以很多人不会想到要做这个遗传咨询和产前诊断。                                                     虽然现在大家观念也开放了,疾病预防意识也提高,不过还是因为对这个脆性X综合征认识不多而忽视检测。也有是因为心疼要花一笔不少的检测费用而犹豫。其实基因检测发展至今,随着科技和技术的成熟,市场的扩张,检测成本的降低,价格已经大众化了。另外需要注意的是父母很难在早期发现脆性X综合征宝宝的疾病情况的,要随着成长,一些发育迟缓、学习能力差,言语障碍才会越来越明显。到这时候就晚了,建议还是及早干预治疗。                                                     该病迄今无治愈方式                                                     目前还没有有效治愈脆性X综合征的方法,也没有专门用于治疗该病的药物,一般只是针对特定症状药物,可这只能控制症状。   FXS有一个重要特征就是合并症发作率高,像男性完全突变患者中癫痫发作的同时发生率为14%,发病高危年龄为4-10岁。                                                         在国外有些地区对于0~3岁的幼儿,会进行早期行为干预,给孩子提供特殊教育、物理疗法、言语锻炼等。可是这些也只能帮助孩子从童年到青春期到成年的过渡中变得稍微独立而已。因为患儿需要家人终身照顾,这让很多家庭承受着经济和精神的巨大压力。也给社会带来很大的经济投入。目前能预早分析疾病风险的方式就是产前诊断,大家可以选择有知名度的机构进行检测。                                                      基因检测打破困局                                                       早在1992,科学家就确定了导致FXS的FMR1基因,并进行了准确的DNA检测。这个测试取代了染色体检测成为了FXS疾病风险预估的重要方式。 我们知道致病基因在FMR1中,特征是重复的CGG三核苷酸序列。通过分子遗传学检测出CGG的重复次数是否异常,配合母血Y染色体测试,检测母亲是否为脆性X染色体携带者,以评估胎儿患病风险。及时做好应对措施。                                                                                                               相关检测▕  母血脆性X综合症测试(MFX) 01同时检测两项 胎儿Y-染色体测试和母体脆性X染色体筛查   02评估宝宝患病风险 检测母亲是否为脆性X基因携带者,预估孩子患病风险,为未来及早做好准备。   03简单可靠 无创安全、准确度高、出报告时间快,一般一个工作日就可以拿到结果。    提示:孕妈要怀孕7周以上(以超声波检查为准)才能做该测试。     建议受测人群: 担心子女患上脆性X综合症(准妈妈/备孕期女性)   家族有自闭症的病史   家族有智力发展或生长迟缓的历史   家族有脆性X综合症的病史 家族有卵巢早衰或过早停经的病史   有震颤-共济失调及其家族史的人群   注意:此测试为母血测试,含测试宝宝DNA的情况,若受测者接受过器官移植,便不能接受该测试。 参考文献 Journal of Genetic Counseling.December 2013, Volume 22, Issue 6, pp 733–740 | Cite as 中国优生与遗传杂志 https://www.fraxa.org https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5459883/     关于达雅高   ☆ 历史悠久,达雅高是香港第一家私人基因化验所 ☆ 政府认可,是受到香港【医学化验所管理委员会】等多重机构监督的注册医疗机构 ☆ 专业诚信,是信誉度最高的基因化验所之一 ☆ 研发实力强大,致力于孕妈妈得到最准确的结果 ☆ 恪守专业操守,所有的测试忠于科学事实   为贴合不同孕妈的需求,达雅高的孕检产品采取了更完善的升级,目前提供多种Y染色体检测及母血脆性X综合症测试的服务,在检测胎儿是否拥有Y染色体的同时还能有效对多动症、自闭症进行筛查,适合不同孕妈的需求:  

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