14 / 10 / 2020
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胎儿超声检查结果异常需要做无创dna检测吗?


在早孕期孕妈需要做NT检查(即早期唐筛),来对宝宝健康做一个筛查,看有没有染色体非整倍体的风险。如果结果是高风险,有需要进一步做无创产前基因检测吗?   做NT超声检查有什么用?   NT超声检查主要是用于胎儿异常的早期筛查,最佳检查时间在:11周~13周+6天。   NT是指颈部透明带,研究发现,某些染色体疾病和胎儿畸形是和这个胎儿的颈部透明带有关系。像唐氏儿的颈部透明带有增厚,颈部透明带越厚,胎儿异常的可能性越大!NT≥3mm就属于异常了。     NT超声检查准确度高吗?筛查那些疾病?   NT检查除了可以筛查唐氏综合征等基因疾病外,还能筛查胎儿畸形,如先天性心脏病、无脑儿畸形、颈部水囊状淋巴瘤管等异常情况。单独做NT检查准确度其实不高,所以做早期唐筛除了NT外还会配合抽血检测(即血清测试),准确度可达80%~90%。   NT超声检查异常怎么办?   如果NT超声检查结果显示高风险,可以咨询医生看是否需要进一步做无创产前基因检测。   无创基因检测在21、18、13三体和性染色体异常方面检出率特别高!如香港达雅高的无创产前基因筛查准确度已经可以高达99.9%!结果可以信赖。   倘若无创的结果也是异常,还需要经羊膜穿刺来作最后的确诊。     无创dna产前检测是什么?   无创产前基因检测是利用母体外周血中存在胎儿游离DNA这项发现,只须抽取孕妈静脉血液作为检测的样本,利用基因技术对其中的胎儿游离DNA进行深度测序和分析,来查看胎儿是否患有染色体异常疾病。   对比早期血清测试更准确,比羊水穿刺更安全。有着早期、无创、准确、安全、简单、快速等优势。   香港无创dna技术能更早期全面检测!   内地无创基因检测技术最早12周后才能做,香港达雅高无创产前基因筛查早于10周就能进行。除21-三体、18-三体、13-三体问题外,也能同时筛查其他染色体问题,如性染色体(X、Y)相关疾病。    

13 / 10 / 2020
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无创胎儿亲子鉴定怀孕多久可以做?


挺着个大肚子,就要为胎儿申请做亲子鉴定的女性不少。理由各样,像未婚同居怀孕,男方不认账;或者丈夫怀疑妻子肚子里孩子并非自己的等等。也有的是怀孕前不止和一个男性发生过性关系,搞不清孩子真正父亲是谁。为了解除心中谜团,自觉提出鉴定。 产前亲子鉴定,如何采集胎儿样本?会伤害到宝宝吗?   一般在孕期进行胎儿亲子鉴定,胎儿样本可以抽取绒毛或者羊水,但是这些有创操作技术要求高,并且伴随一定的危险。像羊水穿刺是医生在B超的监测下用细长针穿过孕妇的腹部抽取少量的羊水作为样本,虽然技术成熟还是会有流产、宫内感染等风险。   现在有一种无创产前亲子鉴定能更早期鉴定父子血缘关系,不用取绒毛、羊水样本,免去流产、感染的风险。只需提供孕妇血样和疑父亲的血液或口腔细胞样本利用基因技术就能准确鉴定出胎儿遗传意义上的父亲。   抽孕妇血液这项操作,并不会对宝宝造成不良影响,安全、简单、无创伤。   孕妇血液里为啥含有胎儿DNA?   早于1997年,就有科学家证明了孕妇外周血里有胎儿游离DNA(cffDNA)的存在。于是近年来,国内外利用cffDNA进行无创性亲子鉴定已经很普遍。   在孕期胎儿的游离DNA会经由胎盘进入到妈妈的血液循环系统中,抽取孕妈血液样本,从血浆中分离出胎儿的DNA片段,和疑父亲的DNA信息进行比对,就能得出两者的亲子关系概率。   产前亲子鉴定对怀孕周数有要求?   由于孕妇血液中的胎儿游离DNA含量是随孕周增加,胎儿比例要符合检测要求,才能保证DNA测试结果准确度达到99.99%,因此香港达雅高化验所的无创产前亲子鉴定要求测试孕期要满10周或以上。   达雅高无创产前亲子鉴定需要提供那些检测样本?   母亲:10ml静脉血液样本 疑父亲:6ml静脉血液或者4枝口腔细胞棉花棒   注意:抽血并不需要空腹,进食对检测结果无影响。   如何购买达雅高无创产前亲子鉴定?   1.满足检测孕周(孕10周以上),要以B超检查为准。 2.到达雅高官网www.diagcor.com在线购买无创产前亲子鉴定测试(MBT)产品 3.联系官网客服预约合作的香港诊所抽血 4.大概需要14个工作日出报告结果   做无创产前亲子鉴定要注意那些事项?   怀有异卵双胞胎或多胞胎、利用捐赠卵子受孕或代孕的孕妇都是不能接受该测试的。  

10 / 10 / 2020
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达雅高最新版28Y染色体测试报告怎么看?如何查真假?


达雅高官方提醒孕妈要警惕打着达雅高化验所名号去骗人的假冒机构。 假冒机构通常为无牌经营,无医学化验师跟进,检测设备陈旧,结果准确性难以保证!所以收到检测报告后一定要验证报告的真假! 达雅高推出的新一代母血28Y染色体测试,对比普通版准确度更高,孕6周就能做,准确度可达99.99%!!! 今天给大家解惑一下这个升级版报告的特点!   我们主要看这两块:   报告信息     -受测者:孕妈的姓名 -妊娠周数:实际孕周 -报告编号:唯一性,在官网自助验证报告真伪时,输入的就是“报告编号” -样本编号:每份样本对应唯一编号 -采样日期:抽血的时间 -登记日期:化验所收到样本的时间     母血Y染色体DNA标记结果和检测结论     新升级的报告是会显示28个Y染色体DNA标记(普通版只有15个,标记数越多,覆盖更全面,准确性更高)     结果栏:D是阳性,而ND是阴性。 只有当结果里面有12个或者以上的Y染色体DNA标记显示为阳性(D)时候,结论才会测定说:存在相当数量的Y染色体DNA物质。 如果报告结果都是阴性(ND)时,就表明母血样本里面不含有Y染色体DNA物质。 至于报告怎么解读,这个最好还是咨询专业的人员。问问诊所的医生比较好。   那么怎么去判断手上收到的这一份报告是真的由达雅高所出具的呢?   真的报告右上方会有化验所官方的联系方式,包括官方热线、邮箱、官网等。底部还会有公司盖章和医学化验师电子签名。   孕妈选择下列其中一种方式进行验证。通过就是真报告,可以放心。   电话查询:拨打客服热线(852) 5180 5747,按照客服要求提供相关信息。让其帮忙查询报告真伪。 官网客服核对:进入达雅高官网www.diagcor.com,在线找客服人工帮你查验。 自助验证:进入达雅高官网,先注册成为会员。点击页面的“查询报告”,按提示输入信息,就能自动查询。 官方微博:在微博搜索“达雅高”。选择加了小蓝V的官方微博(达雅高化验所DiagCorLab)即可,私信咨询会帮你查验的。  

30 / 09 / 2020
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数据惊人,每100个新生宝宝中就有6个先天缺陷!


我国每年新增出生缺陷患儿约90万,每100个新生儿中就大概会有4~6个先天缺陷。这不是一组可忽视的数据,再小的概率,当降临到任何一个家庭都会是难以承受的“ 厄运“。   导致出生缺陷的成因复杂,和孕妇个体、遗传、环境等有关系。出生缺陷和怀孕年龄有关,年龄大于35岁这个年龄段,出生缺陷发生率最高,那么高龄孕妈要做好那些检查来预防出生缺陷呢?无创产前DNA检测有必要吗?   那些是出生缺陷高发风险人群?   35岁以上高龄孕妇 2.有不良孕育史:自然流产、死胎死产等 3.夫妻双方或者一方有家族遗传病史或染色体异常 4.曾生育遗传病患儿、先天缺陷儿或有不明原因智力低下等 5.长期接触高危环境或致畸物质等   为了宝宝好,高龄孕妈绕不开以下检查!   孕前检查:优生优育筛查   孕期超声波检查:监测宝宝发育情况,排查结构是否有异常等。   产前筛查:无创产前基因检测可以准确筛查胎儿是否有染色体异常风险,不用取羊水和采集绒毛,避免流产风险。但如果无创结果高风险还是需要进一步做介入性产前诊断(如羊水穿刺)。   糖尿病筛查:糖妈妈早产率高于非糖尿病孕妇,而且胎儿畸形发生率比正常妊娠高7~10倍。   高龄孕妇普遍选择去香港做无创dna检测的原因?     1.检测项目多:   内地无创DNA检测只筛查3种染色体异常,如21三体综合征(即唐氏综合征)、18三体综合征(爱德华综合征)、13三体综合征(巴陶士综合征)。   而香港达雅高无创dna检测筛查范围更广,一次检测7项,检出率高达99.9% !   除检测21号、18号、13号染色体外还会检测X、Y染色体,全面了解宝宝情况。   性染色体相关的疾病包括:XYY超雄综合症、XXX超雌综合症、XXY柯林菲特氏症、X0 特纳综合症/X单染色体症。   2.更早期:   内地要孕12周以上才能做,香港达雅高无创DNA检测早于孕满10周就能进行。   3.适合双胎妊娠   达雅高无创dna检测怀双胞胎的孕妇也可以做   无创dna检测可以预防出生缺陷?原理?   无创产前基因检测对预防出生缺陷有重要作用,如唐氏综合征是胎儿先天缺陷常见的一种原因。该病患者比正常人多了一条21号染色体。和孕妇年龄有关,年龄越大,风险越高。25岁发生概率为1/1100,到45岁就是1/25了!   无创产前基因检测自2011年被应用在临床后,迅速走向全球。与传统血清学筛查相比准确度更高,而且安全、无伤害。   通过抽取孕妇血液从中分离出胎儿游离DNA(cffDNA),利用微阵列技术对胎儿的游离DNA进行深度测序和分析,就能检测胎儿健康情况。   为何要选择达雅高无创产前基因筛查?   -权威品质:香港首家私家医学检验实验室 -顶尖科研团队:教授级科学家团队,超20人拥有博士学位 -精准:准确度高达99.9% -安全可靠:无创抽母血,免去入侵性诊断风险 -覆盖全面:一次筛查7大染色体异常相关疾病

30 / 09 / 2020
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儿子易中招?这几种遗传病传男不传女?!


每个孕妈都逃不开生男生女的话题,身边人都对腹中宝宝性别很好奇,有人期盼是个女孩,有的希望生个男孩。但不论男女,宝宝的健康才应该是头等大事,有些遗传疾病有性别偏好,只遗传给男孩!达雅高给大家罗列几个:   1.红绿色盲   是一种伴X染色体隐性遗传病,男多于女。因为男性只有一条X,如果遗传到一个色盲基因就会发病。而女性有两条X,只有当遗传到一对等位基因才会发病。男性发病率约为1/20,女性少见。   2.血友病   血友病也是一种遗传病,致病基因位于X染色体上。如果爸爸是健康男性,而妈妈是疾病基因携带者,则儿子会有50%几率患病,女儿不发病。大约每5千个出生男性中就有一个患有血友病。   3.秃顶   我们在生活中看到秃头多发生在男性身上,很多人说父亲秃顶儿子必秃。这是因为除常染色体遗传外,雄性激素也是引起脱发的一个重要原因,男性秃顶风险明显高于女性。这是由于女性体内雄性激素水平本身比较低,一般不会表现秃顶。 对于遗传性的秃头,如果父亲是秃头,儿子有50%机会是秃头。如果爸爸不秃顶,但母亲的父亲是秃顶,则儿子有25%的几率成为秃头。   4.蚕豆病   常发生于儿童身上,90%患者为男性,3岁以下患者约占70%。这是一种G6PD缺乏的X染色体连锁疾病,进食蚕豆或其制品后引起急性血管内溶血。   5.脆性X综合征   和脆性X综合征相关的基因FMR1是位于X染色体上的,属于伴X染色体隐性遗传病。患者主要表现为智力低下(平均IQ低于70)、多动症、学习障碍、自闭症等。发病率仅次于唐氏综合症,男多于女。男性发病率为1/4000。   如果孕妈为疾病基因携带者,生儿子有50%几率患病,生女儿有50%几率是携带者。   优生优育,想生个健康宝宝,谨记这几点!   1.婚前检查、孕前检查   2.产前咨询和基因检测   3.定期产检     香港基因检测——筛查宝宝智力迟缓、自闭症、多动症等   达雅高母血脆性X综合征筛查,检查孕妈是否为脆性X染色体携带者,结合Y染色体测试结果来预估宝宝患病风险!   该检测包含两项:脆性X基因筛查和Y染色体测试 检测要求:怀孕满7周或以上的孕妈 样本:抽取12ml静脉血液 出报告时间:1个工作日     适合对象:   1. 担心子女患上脆性X综合症(准妈妈/备孕期女性) 2.家族有自闭症的病史 3.家族有智力发展或生长迟缓的历史 4.家族有脆性X综合症的病史 5.家族有卵巢早衰或过早停经的病史 6. 家族有怀疑患柏金逊症的病史   注意:如果受测者接受过器官移植便不能进行该测试。