14 / 10 / 2020
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Does the fetal ultrasound examination result abnormal need to do Non-Invasive Prenatal Testing ?


在早孕期孕媽需要做NT檢查(即早期唐篩),來對寶寶健康做一個篩查,看有沒有染色體非整倍體的風險。如果結果是高風險,有需要進一步做無創產前基因檢測嗎?   做NT超聲檢查有什麼用?   NT超聲檢查主要是用於胎兒異常的早期篩查,最佳檢查時間在:11周~13周+6天。   NT是指頸部透明帶,研究發現,某些染色體疾病和胎兒畸形是和這個胎兒的頸部透明帶有關係。像唐氏兒的頸部透明帶有增厚,頸部透明帶越厚,胎兒異常的可能性越大!NT≥3mm就屬於異常了。     NT超聲檢查準確度高嗎?篩查那些疾病?   NT檢查除了可以篩查唐氏綜合征等基因疾病外,還能篩查胎兒畸形,如先天性心臟病、無腦兒畸形、頸部水囊狀淋巴瘤管等異常情況。單獨做NT檢查準確度其實不高,所以做早期唐篩除了NT外還會配合抽血檢測(即血清測試),準確度可達80%~90%。   NT超聲檢查異常怎麼辦?   如果NT超聲檢查結果顯示高風險,可以諮詢醫生看是否需要進一步做無創產前基因檢測。   無創基因檢測在21、18、13三體和性染色體異常方面檢出率特別高!如香港達雅高的無創產前基因篩查準確度已經可以高達99.9%!結果可以信賴。   倘若無創的結果也是異常,還需要經羊膜穿刺來作最後的確診。     無創dna產前檢測是什麼?   無創產前基因檢測是利用母體外周血中存在胎兒游離DNA這項發現,只須抽取孕媽靜脈血液作為檢測的樣本,利用基因技術對其中的胎兒游離DNA進行深度測序和分析,來查看胎兒是否患有染色體異常疾病。   對比早期血清測試更準確,比羊水穿刺更安全。有著早期、無創、準確、安全、簡單、快速等優勢。   香港無創dna技術能更早期全面檢測!   內地無創基因檢測技術最早12周後才能做,香港達雅高無創產前基因篩查早于10周就能進行。除21-三體、18-三體、13-三體問題外,也能同時篩查其他染色體問題,如性染色體(X、Y)相關疾病。    

13 / 10 / 2020
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How many weeks of Pregnant can do Non- Invasive Prenatal Parentage Test?


挺著個大肚子,就要為胎兒申請做親子鑒定的女性不少。理由各樣,像未婚同居懷孕,男方不認帳;或者丈夫懷疑妻子肚子裡孩子並非自己的等等。也有的是懷孕前不止和一個男性發生過性關係,搞不清孩子真正父親是誰。為了解除心中謎團,自覺提出鑒定。     產前親子鑒定,如何採集胎兒樣本?會傷害到寶寶嗎?   一般在孕期進行胎兒親子鑒定,胎兒樣本可以抽取絨毛或者羊水,但是這些有創操作技術要求高,並且伴隨一定的危險。像羊水穿刺是醫生在B超的監測下用細長針穿過孕婦的腹部抽取少量的羊水作為樣本,雖然技術成熟還是會有流產、宮內感染等風險。   現在有一種無創產前親子鑒定能更早期鑒定父子血緣關係,不用取絨毛、羊水樣本,免去流產、感染的風險。只需提供孕婦血樣和疑父親的血液或口腔細胞樣本利用基因技術就能準確鑒定出胎兒遺傳意義上的父親。   抽孕婦血液這項操作,並不會對寶寶造成不良影響,安全、簡單、無創傷。   孕婦血液裡為啥含有胎兒DNA?   早於1997年,就有科學家證明了孕婦外周血裡有胎兒游離DNA(cffDNA)的存在。於是近年來,國內外利用cffDNA進行無創性親子鑒定已經很普遍。   在孕期胎兒的游離DNA會經由胎盤進入到媽媽的血液循環系統中,抽取孕媽血液樣本,從血漿中分離出胎兒的DNA片段,和疑父親的DNA資訊進行比對,就能得出兩者的親子關係概率。   產前親子鑒定對懷孕周數有要求?   由於孕婦血液中的胎兒游離DNA含量是隨孕周增加,胎兒比例要符合檢測要求,才能保證DNA測試結果準確度達到99.99%,因此香港達雅高化驗所的無創產前親子鑒定要求測試孕期要滿10周或以上。   達雅高無創產前親子鑒定需要提供那些檢測樣本?   母親:10ml靜脈血液樣本 疑父親:6ml靜脈血液或者4枝口腔細胞棉花棒   注意:抽血並不需要空腹,進食對檢測結果無影響。   如何購買達雅高無創產前親子鑒定?   1.滿足檢測孕周(孕10周以上),要以B超檢查為准。 2.到達雅高官網www.diagcor.com線上購買無創產前親子鑒定測試(MBT)產品 3.聯繫官網客服預約合作的香港診所抽血 4.大概需要14個工作日出報告結果   做無創產前親子鑒定要注意那些事項?   懷有異卵雙胞胎或多胞胎、利用捐贈卵子受孕或代孕的孕婦都是不能接受該測試的。  

10 / 10 / 2020
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How to view Maternal Blood 28 Y-DNA Test reports?


  達雅高提醒孕媽要警惕打著達雅高化驗所的名號去騙人的假冒機構,假冒機構通常為無牌經營,無醫學化驗師跟進,檢測設備陳舊,結果準確性難以保證!所以收到檢測報告後一定要驗證報告的真假!   達雅高推出的新一代母血28Y染色體測試,對比普通版準確度更高,孕6周就能做,準確度可達99.99%!!!   今天給大家解惑一下這個升級版報告的特點! 我們主要看這兩塊:   報告信息     -受測者:孕媽的姓名 -妊娠周數:實際孕周 -報告編號:唯一性,在官網自助驗證報告真偽時,輸入的就是“報告編號” -樣本編號:每份樣本對應唯一編號 -採樣日期:抽血的時間 -登記日期:化驗所收到樣本的時間   母血Y染色體DNA標記結果和檢測結論     新升級的報告是會顯示28個Y染色體DNA標記(普通版只有15個,標記數越多,覆蓋更全面,準確性更高)   結果欄:D是陽性,而ND是陰性。   只有當結果裡面有12個或者以上的Y染色體DNA標記顯示為陽性(D)時候,結論才會測定說:存在相當數量的Y染色體DNA物質。   如果報告結果都是陰性(ND)時,就表明母血樣本裡面不含有Y染色體DNA物質。     至於報告怎麼解讀,這個最好還是諮詢專業的人員。問問診所的醫生比較好。   那麼怎麼去判斷手上收到的這一份報告是真的由達雅高所出具的呢?   真的報告右上方會有化驗所官方的聯繫方式,包括官方熱線、郵箱、官網等。底部還會有公司蓋章和醫學化驗師電子簽名。   孕媽選擇下列其中一種方式進行驗證。通過就是真報告,可以放心。   電話查詢:撥打客服熱線(852) 5180 5747,按照客服要求提供相關信息。讓其幫忙查詢報告真偽。 官網客服核對:進入達雅高官網www.diagcor.com,線上找客服人工幫你查驗。 自助驗證:進入達雅高官網,先註冊成為會員。點擊頁面的“查詢報告”,按提示輸入信息,就能自動查詢。 官方微博:在微博搜索“達雅高”。選擇加了小藍V的官方微博(達雅高化驗所DiagCorLab)即可,私信諮詢會幫你查驗的。  

30 / 09 / 2020
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The data is amazing, there are 6 birth defects in every 100 babies!


我國每年新增出生缺陷患兒約90萬,每100個新生兒中就大概會有4~6個先天缺陷。這不是一組可忽視的數據,再小的概率,當降臨到任何一個家庭都會是難以承受的“ 厄運“。   導致出生缺陷的成因複雜,和孕婦個體、遺傳、環境等有關係。出生缺陷和懷孕年齡有關,年齡大於35歲這個年齡段,出生缺陷發生率最高,那麼高齡孕媽要做好那些檢查來預防出生缺陷呢?無創產前DNA檢測有必要嗎?   那些是出生缺陷高發風險人群?   35歲以上高齡孕婦 2.有不良孕育史:自然流產、死胎死產等 3.夫妻雙方或者一方有家族遺傳病史或染色體異常 4.曾生育遺傳病患兒、先天缺陷兒或有不明原因智力低下等 5.長期接觸高危環境或致畸物質等   為了寶寶好,高齡孕媽繞不開以下檢查!   孕前檢查:優生優育篩查   孕期超聲波檢查:監測寶寶發育情況,排查結構是否有異常等。   產前篩查:無創產前基因檢測可以準確篩查胎兒是否有染色體異常風險,不用取羊水和採集絨毛,避免流產風險。但如果無創結果高風險還是需要進一步做介入性產前診斷(如羊水穿刺)。   糖尿病篩查:糖媽媽早產率高於非糖尿病孕婦,而且胎兒畸形發生率比正常妊娠高7~10倍。   高齡孕婦普遍選擇去香港做無創dna檢測的原因?     1.檢測項目多:   內地無創DNA檢測只篩查3種染色體異常,如21三體綜合征(即唐氏綜合征)、18三體綜合征(愛德華綜合征)、13三體綜合征(巴陶士綜合征)。   而香港達雅高無創dna檢測篩查範圍更廣,一次檢測7項,檢出率高達99.9% !   除檢測21號、18號、13號染色體外還會檢測X、Y染色體,全面瞭解寶寶情況。   性染色體相關的疾病包括:XYY超雄綜合症、XXX超雌綜合症、XXY柯林菲特氏症、X0 特納綜合症/X單染色體症。   2.更早期:   內地要孕12周以上才能做,香港達雅高無創DNA檢測早于孕滿10周就能進行。   3.適合雙胎妊娠   達雅高無創dna檢測懷雙胞胎的孕婦也可以做   無創dna檢測可以預防出生缺陷?原理?   無創產前基因檢測對預防出生缺陷有重要作用,如唐氏綜合征是胎兒先天缺陷常見的一種原因。該病患者比正常人多了一條21號染色體。和孕婦年齡有關,年齡越大,風險越高。25歲發生概率為1/1100,到45歲就是1/25了!   無創產前基因檢測自2011年被應用在臨床後,迅速走向全球。與傳統血清學篩查相比準確度更高,而且安全、無傷害。   通過抽取孕婦血液從中分離出胎兒游離DNA(cffDNA),利用微陣列技術對胎兒的游離DNA進行深度測序和分析,就能檢測胎兒健康情況。   為何要選擇達雅高無創產前基因篩查?   -權威品質:香港首家私家醫學檢驗實驗室 -頂尖科研團隊:教授級科學家團隊,超20人擁有博士學位 -精准:準確度高達99.9% -安全可靠:無創抽母血,免去入侵性診斷風險 -覆蓋全面:一次篩查7大染色體異常相關疾病

30 / 09 / 2020
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These genetic diseases are only transmitted to men?!


每個孕媽都逃不開生男生女的話題,身邊人都對腹中寶寶性別很好奇,有人期盼是個女孩,有的希望生個男孩。但不論男女,寶寶的健康才應該是頭等大事,有些遺傳疾病有性別偏好,只遺傳給男孩!達雅高給大家羅列幾個:   1.紅綠色盲   是一種伴X染色體隱性遺傳病,男多於女。因為男性只有一條X,如果遺傳到一個色盲基因就會發病。而女性有兩條X,只有當遺傳到一對等位基因才會發病。男性發病率約為1/20,女性少見。   2.血友病   血友病也是一種遺傳病,致病基因位於X染色體上。如果爸爸是健康男性,而媽媽是疾病基因攜帶者,則兒子會有50%幾率患病,女兒不發病。大約每5千個出生男性中就有一個患有血友病。   3.禿頂   我們在生活中看到禿頭多發生在男性身上,很多人說父親禿頂兒子必禿。這是因為除常染色體遺傳外,雄性激素也是引起脫髮的一個重要原因,男性禿頂風險明顯高於女性。這是由於女性體內雄性激素水準本身比較低,一般不會表現禿頂。 對於遺傳性的禿頭,如果父親是禿頭,兒子有50%機會是禿頭。如果爸爸不禿頂,但母親的父親是禿頂,則兒子有25%的幾率成為禿頭。   蠶豆病   常發生于兒童身上,90%患者為男性,3歲以下患者約占70%。這是一種G6PD缺乏的X染色體連鎖疾病,進食蠶豆或其製品後引起急性血管內溶血。   5.脆性X綜合征   和脆性X綜合征相關的基因FMR1是位於X染色體上的,屬於伴X染色體隱性遺傳病。患者主要表現為智力低下(平均IQ低於70)、多動症、學習障礙、自閉症等。發病率僅次於唐氏綜合症,男多於女。男性發病率為1/4000。   如果孕媽為疾病基因攜帶者,生兒子有50%幾率患病,生女兒有50%幾率是攜帶者。   優生優育,想生個健康寶寶,謹記這幾點!   1.婚前檢查、孕前檢查   2.產前諮詢和基因檢測   3.定期產檢   香港基因檢測——篩查寶寶智力遲緩、自閉症、多動症等   達雅高母血脆性X綜合征篩查,檢查孕媽是否為脆性X染色體攜帶者,結合Y染色體測試結果來預估寶寶患病風險!   該檢測包含兩項:脆性X基因篩查和Y染色體測試 檢測要求:懷孕滿7周或以上的孕媽 樣本:抽取12ml靜脈血液 出報告時間:1個工作日     適合對象:   擔心子女患上脆性X綜合症(准媽媽/備孕期女性) 2.家族有自閉症的病史 3.家族有智力發展或生長遲緩的歷史 4.家族有脆性X綜合症的病史 5.家族有卵巢早衰或過早停經的病史 家族有懷疑患柏金遜症的病史   注意:如果受測者接受過器官移植便不能進行該測試。