21 / 10 / 2019
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孩子经常“害羞”?不!那可能是病!


十一黄金周 相信很多家庭都正带着孩子享受旅行的快乐 而小美一家却依旧因为孩子的疾病愁苦万分 5年前小美在家人的期盼下生下了宝宝 不久后却发现宝宝对任何事情都很冷漠 目光时常呆滞、躲闪,已经两岁了还不会说话 后来孩子被确诊为自闭症且IQ<70 这让小美一家陷入绝望 然而这种遗传疾病却并不罕见 我们身边就有很多例子 如:自闭症、唇裂、智力低下、多动症、癫痫等 它们还有一个共同的名字-脆性X综合症 更可怕的是我国女性携带者已高达1/150 并有50%机率遗传给宝宝   那要如何判断孩子已经得病? 父母很健康,为什么孩子会有这些疾病? 如此可怕的疾病要如何治疗和预防? 今天小雅就围绕这些问题让大家“看穿”脆性X综合症 让更多家庭早预防、早应对 读完请转发给身边的孕妈 这可能会改变一个家庭的命运   如何判断孩子是否得病   脆性X综合症是导致智力障碍的最常见遗传原因之一,仅次于唐氏综合症。其发病原因是由于X染色体上负责制造脑部蛋白质的重要基因(FMR1基因)出现突变,导致脑部发育不全而阻碍智力成长。 它通常与自闭症、注意力缺陷和多动症有关,大约20%的患者会出现癫痫发作症状。随着年龄的增长,脆性X综合症患儿的发育会越来越缓慢,表现出以下特徵: 1.外表异常:大耳朵、长脸、巨型睾丸; 2.语言障碍:语言表达能力发育严重迟缓、注意力集中时间短、无法与人正常交流; 3.自闭症:60%的脆性X综合症都伴有自闭症; 4.神经系统异常:明显的智力障碍(智力IQ 低于70)、不同程度的行为异常、运动障碍等。   父母很健康,为什么孩子会得病     脆性X综合症是一种通过X染色体遗传的隐性遗传疾病,如果有一条染色体正常,则不会表现出病症,我们知道一般女性染色体是XX,男性则为XY,男性如果有一个X染色体异常,则通常表现出智力低下等病症,女性因为有两个X,所以可能不表现。   所以这个疾病通常女性携带者多,而男性患者的患病率却很高。     因此我们在遗传谘询中会主要分析母亲对胎儿的影响。要知道每150名女性里面就有一位脆性X综合征基因携带者,这些无明显临床特徵的女性携带者会在不知不觉中把疾病基因传递给下一代。   不要以为看起来沒有症状就觉得和自己无关,其实恰恰是看起来正常的妈妈更需要重视,因为这些携带者在传递给下一代的过程是动态突变的,轻微或无病症也是有机会生出严重患儿的。如果生的是男孩则有50%机会是患者,女孩则有50%机会是携带者。   哪怕父母双方都很健康且家族成员也未出现过这个疾病都不应该抱有侥倖心里,从而忽视了产前检查,一旦生出患病宝宝,不仅会给家庭带来沉重的经济和精神负担,还害了孩子一生。因此,建议孕早期和准备怀孕的女性进行脆性X综合症筛查。   又该如何治疗和预防     很遗憾的是,目前脆性X染色体综合症还无法根治,患儿只能依靠特殊教育、行为疗法、社会技能训练以及药物治疗等方式对症治疗,来説明孩子在从童年到青春期到成年的过渡中变得更加独立。   庆倖的是,随着基因检测技术的不断成熟,孕妈可以在怀孕期间通过母血脆性X综合症检测,筛查出自身是否为脆性X基因携带者、胎儿是否有Y染色体来评估遗传的风险,还能有效对胎儿多动症、自闭症、智力低下等问题进行筛查,为家庭未来做好准备。   母血脆性X综合症测试(MFX) 活动价5388港币 原价:6288 点击原文或识別二维码购买 长按购买            关于达雅高 达雅高化验所作为香港最具领导地位的基因检测公司之一,拥有犟大的研发实力,致力于帮助孕妈得到最准确的结果。   为贴合不同孕妈的需求,达雅高的孕检产品採取了更完善的升级,目前提供多种Y染色体测试及母血脆性X综合症测试的服务,在检测胎儿是否拥有Y染色体的同时还能有效对多动症、自闭症进行筛查,适合不同孕妈的需求:     温馨提示:孕妈们如有以下情况,就需要进行母血脆性X综合症测试(MFX)了哦~ 1.家族有怀疑患柏金逊症的病史 2.家族有自闭症的病史 3.家族有智力发展或生长迟缓的歷史 4.家族有脆性X综合症的病史 5.家族有卵巢早衰或过早停经的病史 6.担心子女患上脆性X综合症(准妈妈/备孕期女性)   达雅高科普月 答题有礼   长按二维码参与答题   奖品清单 300、500元抵用券(无门槛,官网所有测试均可使用) 美国Leachco多功能孕妇枕头(包邮) 游戏规则 游戏玩法:扫码参加答题→答对三题即可抽https://diagcor.com/upload/media/49/photos/5dad30403a25b.jpg奖→获奖后添加微信客服领奖→分享好友一起玩 添加任意客服微信即可领奖   “ 文献来源 1.国家脆性 X 基金会   2.默沙东诊疗手册-大众版-染色体和基因异常

14 / 10 / 2019
香港达雅高

孕妈旅行手札,出发前牢记这3点,舒适加倍


十月怀胎,充满艰辛和不易,孕妈闷在家中难免心情低落,不妨趁着国庆黄金周出去走走,放松下孕后紧张的情绪,也会有利于胎儿的生长。当然,比起少女时期的说走就走,孕妈们就需要做足攻略喽。提前get到下面这三点,孕期出行更安心~     TOP1哪些妈妈不适合长途旅行 旅行虽能有利于孕妈身心健康,但如果孕妈自身患有下面这些病癥,就要遵循医嘱老老实实在家休养哦~ 1.有重覆流产病史。2.曾经早产或提早破水。3.曾经或目前有胎盘异常,例如无前置胎盘、胎盘剥离。4.这次怀孕有先兆性流产或阴道出血。5.多胞胎怀孕。6.胎儿子宫内生长迟缓。7.有妊娠毒血癥、高血压或糖尿病等疾病。8.心脏衰竭或心脏瓣膜疾病。9.曾经有血管栓塞疾病。10.严重贫血。11.慢性器官功能异常,需要经常就医或长期服药,如气喘病。   顺利通过第一关的孕妈们就可以做接下来的准备啦。   TOP2孕妈旅行必备功课1孕妈最佳旅行时间一般建议孕中期(12周-28周)去旅行,因为早期胎儿发育还未稳定,长途旅行的劳累、颠簸可能导致流产。而怀孕后期,孕妈行动不便,旅行中的劳累和饮食安全都可能威胁到自己和宝宝的安全。   2医疗箱的准备出发前孕妈需要在医生的建议下准备如创可贴、驱蚊虫产品、晕车贴等缓解旅途不适和应急的药物,来减轻孕期反应。 3熟悉目的地的医疗点孕妈们在做攻略时一定要先留意目的地周边医疗点的位置,记好旅游当地的妇产科电话,以防发生突变情况。   TOP3衣食住行全攻略 衣妈妈们尽量选择穿脱方便的纯棉衣物,如果目的地气温较高,为了配合孕妈们拍照美美哒,可以选择物理防晒的遮阳神器三件套—— 宽帽檐大帽子、冰袖和防晒衣。   长时间的步行会让孕妈的旅途充满劳累,所以孕妈们尽量选择柔软的平底鞋,必要时使用托腹带减轻腰部压力,多带几条内裤,方便每天换洗。   食 不吃生冷的食物,以免出现消化不良、腹泻的状况。为了保证饮用水安全幹凈(尤其是在国外旅行),喝煮沸过的水或者是合格的瓶装水比较安全。   妈妈们可以在包内携带一些轻便的小食物:比如巧克力、坚果、糖果等零食,在路途中避免饥饿和低血糖。   住 孕妈们尽量选择交通便利的旅店,避免在卫生条件差、多蚊虫的地区住宿。沐浴时孕妈应避免使用酒店浴池,防止私密处感染,应使用淋浴洗澡。     行 较短的旅途可以选择汽车,路途稍长可以选择速度快的飞机或活动空间较大的高铁,时间充裕还可以选择走走停停的自驾游。     目前来看,高铁和动车是孕妈们首选的出行工具,因为相对来说,它们运行比较稳,不会很颠簸,减少孕期反应。   孕妈无论乘坐那种交通工具都需要全程系好安全带哦~(安全带放在大肚子下面,避免勒到宝宝)   最后提醒孕妈们:在出行前,一定要向医生咨询、评估以后再行动,孕期虽然不是任何风吹草动都得大惊小怪,但是做好万全准备还是很重要的。   关于达雅高 达雅高化验所作为香港最具领导地位的基因检测公司之一,拥有犟大的研发实力,致力于帮助孕妈得到最准确的结果。   为贴合不同孕妈的需求,达雅高的孕检产品采取了更完善的升级,目前提供多种Y染色体测试及母血脆性X综合癥测试的服务,在检测胎儿是否拥有Y染色体的同时还能有效对多动癥、自闭癥进行筛查,适合不同孕妈的需求: 温馨提示:孕妈们如有以下情况,就要考虑进行母血脆性X综合癥测试(MFX)了哦~1.家族有怀疑患巴金森癥的病史2.家族有自闭癥的病史3.家族有智力发展或生长迟缓的歷史4.家族有脆性X综合癥的病史5.家族有卵巢早衰或过早停经的病史6.担心子女患上脆性X综合癥(准妈妈/备孕期女性)   九月惊喜,优惠折上折 “ 文献来源1.现代健康人 >2004年9期 >孕妇旅行註意2.北京大学第一临床医学院 《时尚育儿》-伴随280天快乐轻松孕期生活本月主题孕期出行3.孕妈咪出行应註意哪些问题4.泉州市妇幼保健院《旅行医学科学》 孕妇旅行卫生保健与卫生咨询

27 / 09 / 2019
达雅高

拒绝出生缺陷,基因筛查来把关!让罕见病更罕见!


9月12日的“预防出生缺陷日”, 孕妈们对这个节日瞭解多少? 《中国出生缺陷防治报告(2012)》指出: 我国是出生缺陷高发国家, 与中等收入国家的平均水准接近,约为5.6%, 每年新增出生缺陷数约90万例。 随着全面二胎政策实施, 高龄孕产妇比例的上升, 出生缺陷比例也在逐渐增高。 今天小雅就来为孕妈们解释什么是出生缺陷! 又该如何预防!     什么是出生缺陷? 出生缺陷俗称“先天性畸形”,是指宝宝出生前,在妈妈肚子里就已经发生的形态结构、功能代谢、精神、行为等方面的异常。   出生缺陷的原因   出生缺陷主要由于染色体畸变、基因突变等遗传因素引起,也可由孕前及孕期感染、放射缐、致畸药品、孕妇糖尿病、长期不良生活习惯等环境暴露因素导致。     除了我们熟知的兔唇、先天失明、智力低下这些遗传疾病外,下面这些“特殊”的遗传疾病更需要孕妈们去重视。   No.1 血友病   血友病是一种因先天缺乏某种凝血物质而引起的遗传性凝血功能障碍的出血性疾病。它的遗传特徵是男性血友病患者的儿子都正常,女儿则都是传递者;女性传递者生的子女中,儿子一半正常,一半患病,女儿则一半为传递者,一半正常,并且发病率远低于男性。1000万中国人当中,有521位男性患上血友病,而女性仅有6人。 血友病的可怕是在于出血倾向,轻微碰撞就会导致出血,而且血液极不容易凝固,甚至导致严重出血乃至死亡。   No.2 脆性X综合症   脆性X综合症(Fragile X Syndrome)是常见的遗传性基因疾病。致病原因是X染色体上的负责制造脑部蛋白质的重要基因(FMR1基因)出现问题,导致脑部发育不全而阻碍智力成长。患者有可能产生自闭、智力迟缓等病症,甚者还会出现弱视、癫痫等严重疾病。     根据2018年《自然》国际科学期刊的文章指出,男性患病概率比女性几乎高出一倍。因为当致病基因传到男宝宝时,他100%是患者。更值得注意的是,300位女性当中便会有一位是脆性X综合症的携带者,但女性携带者有可能沒有任何特徵,并会在不知情的情况下把疾病遗传给下一代,几率高达50%。     如何预防? 细心的孕妈们可能已经发现了上述遗传疾病的共同点-传男不传女。沒错,随着遗传学的迅速发展,人们已发现3000多种遗传病,其中大约有250种只在男性发病(XY染色体),女性沒有或很少患病(XX染色体)。所以遗传疾病固然可怕,但孕妈们只要瞭解其遗传原理,并通过专业的医学检测提前获知胎儿是否有Y染色体,便可极大减少患病概率。   幸运的是,作为香港最具领导地位的基因检测公司之一,达雅高化验所就拥有犟大的基因检测能力,孕妈可通过通过母血脆性X综合征(Maternal Blood Fragile X Carrier Screening Test)检测,筛查出自身是否为脆性X基因携带者、胎儿是否有Y染色体来评估遗传的风险,还能有效对胎儿多动症、自闭症智力低下等问题进行筛查,为家庭未来做好准备。     关于达雅高   为贴合不同孕妈的需求,达雅高的孕检产品採取了更完善的升级,目前提供多种Y染色体测试及母血脆性X综合症测试的服务,适合不同孕妈的需求: 温馨提示:孕妈们如有以下情况,就要考虑进行母血脆性X综合症测试(MFX)了哦~ 1.家族有怀疑患柏金逊症的病史 2.家族有自闭症的病史 3.家族有智力发展或生长迟缓的歷史 4.家族有脆性X综合症的病史 5.家族有卵巢早衰或过早停经的病史 6.担心子女患上脆性X综合症(准妈妈/备孕期女性)     重视孕期检查 “预约”一个健康宝宝!     文献来源   《中国医学创新》2009年 第30期-出生缺陷的干预措施 《中国实用医药》2015年 第22期-人性化优生教育配合无创产前DNA检测降低出生缺陷的临床研究 内蒙古医科大学-无创胎儿染色体非整倍体产前基因检测的应用研究 中华血液学杂志-血友病诊断与治疗中国专家共识(2013年版)  《中国出生缺陷防治报告(2012)》    

20 / 09 / 2019
达雅高

秋幹气燥,孕妈养生正当时


度过漫漫长夏,消耗了太多的能量,终于,进补的季节来临了,但准妈妈们切记进补有技巧,不可盲目乱补,当心“祸“从口入,另外对待“秋老虎”也不要掉以轻心。那麽秋天孕妈该註意什麽问题呢?秋季孕妈要怎麽养生呢?今天小雅就来做个总结,记得转发给身边的妈妈们哦~   当心“秋老虎” 预防感冒秋季天气幹燥,气温波动大,尤其是孕妈自身的免疫力较弱,更易感冒,普通的感冒病毒虽然很少会引起胎儿的正常,但如果传染风疹病毒或者麻疹病毒,引起胎儿异常也是有可能的。   预防便秘秋天空气幹燥,准妈妈们容易出现各种不适,加上饮食问题註意的比较少,那麽孕妈便会引起便秘。因此,孕妈平时要註意饮食营养的合理搭配,养成良好的排便习惯。   预防腹泻秋季海鲜正当时,最需要註意的便是食品的卫生问题。孕妈抵抗力较差容易引起腹泻,而孕妈腹泻并非小事,它有可能会刺激宫缩从而导致孕妈早产。因此,孕妇秋天饮食一定要註意个人卫生和食品安全。 秋季适当进补是恢覆和调节人体各脏器机能的最佳时机。特別是对孕妇而言,只有保持充足的营养才能孕育健康宝宝。 孕妈合理“贴秋膘” 饮食不能过于油腻因为孕期激素变化,孕妈的胃口一般都不太好,过于油腻的食物会让孕妈反胃,出现消化不良,而且油腻食物容易令孕妈产生饱腹感,影响孕期营养的吸收。另外,孕妇如果吃得过于油腻也容易增加自身体重,影响健康。   不宜大量进补经过一夏天的消磨,此时孕妈的脾胃相对虚弱,突然进补大量不易消化的肉食,容易增加肠胃负担,造成消化功能紊乱。随着季节的变换,饮食也需要一个慢慢调理的过程,不宜突然大量进补。所以孕妈秋季需要先养胃,后进补。   营养搭配要平衡孕期营养摄入的首要标准就是营养均衡,过多食用某种高营养食物反而会导致内脏负担,影响母子健康。所以孕妈在秋季別一味追求贴秋膘,适当增加新鲜水果和蔬菜的比例,才能保证整体的健康。   临近中秋,怎能让秋老虎趁虚而入,阻碍全家团圆的乐趣哪?爸爸们快学会这道汤菜,养生又美味呦! 1百合山药粥功效:百合有润肺止痰、清心安神功效,而山药可补脾胃养肺,两者加在一起,可以补肺润燥,养气安神。食材:准备百合10克,山药30克,米30克,冰糖适量。做法:将山药削皮洗凈,切成薄片。百合洗凈,米与山药放入锅内,加水煮成粥。当粥沸腾后加百合煮至2次水磙后,加入冰糖调味,熄火待冷却后即可食用。“秋老虎”虽然可怕,但只要孕妈们系统的学习孕期护理知识,坚持定期的孕期检测也是可以“武松打虎”哦~ 关于达雅高 达雅高化验所作为香港最具领导地位的基因检测公司之一,拥有犟大的研发实力,致力于帮助孕妈得到最准确的结果。 为贴合不同孕妈的需求,达雅高的孕检产品采取了更完善的升级,目前提供多种Y染色体测试及母血脆性X综合癥测试的服务,在检测胎儿是否拥有Y染色体的同时还能有效对多动癥、自闭癥进行筛查,适合不同孕妈的需求: 温馨提示:孕妈们如有以下情况,就要考虑进行母血脆性X综合癥测试(MFX)了哦~1.家族有怀疑患柏金逊癥的病史2.家族有自闭癥的病史3.家族有智力发展或生长迟缓的歷史4.家族有脆性X综合癥的病史5.家族有卵巢早衰或过早停经的病史6.担心子女患上脆性X综合癥(准妈妈/备孕期女性)   小雅还为你准备了中秋“月饼”   轻松了解达雅高~   基因检测 丨解开DNA密码 孕期失眠不是小事,这些危害孕妈需要注意啦! 官网教学 | 手把手教你下载检测报告! 官网升级孕妈专享,孕检优惠折上折,速来领取!

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