20 / 07 / 2021
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The quality of blood samples affects the results of gene testing. How to prevent hemolysis?


確保基因檢測結果準確的關鍵是提供一個符合要求的合格樣本供實驗室化驗。   但在做DNA檢測時,血液樣本出現不合格(比如溶血)的情況並不少見。   樣本溶血會影響檢驗結果,由於要保證檢驗結果的真實性,因此對於溶血情況嚴重的標本不能使用,得重新進行采血。   為了保持檢測樣本的品質和避免受測者二次抽血的麻煩和痛苦,達雅高今天來講講如何盡可能地預防樣本溶血的發生。 什麼是樣本溶血?         其實就是血液樣本在採集、運送、儲存等過程中因為各種因素導致血液裡面的紅細胞破裂,使得血紅蛋白和細胞內成分擴散於血清中,血清呈現紅色。     當樣本溶血後,紅細胞破壞所釋放的血紅蛋白及其代謝產物可能會抑制Taq酶活性,使PCR擴增效率明顯降低,導致結果偏低。 造成樣本溶血的常見原因?     不正確的采血操作 -止血帶捆紮時間太長或者用力拍打穿刺部位而引起溶血。 -采血針型號選擇過小,導致抽血時間過長,可能造成標本溶血。 -采血部位用酒精或碘伏消毒後,在酒精/碘伏未完全揮發就進行穿刺, 標本容易發生溶血。 -將分次抽取的血液注入同一試管內而引起溶血。 抽血者過於緊張受測者采血時如果太過緊張,容易導致血流不暢,使得抽血時間過長,容易引起溶血。 采血後未及時混勻或混勻過於劇烈 采血完成後立即溫柔顛倒混勻是一個重要步驟,以便於添加劑充分與血液接觸,若未及時混勻或混勻不充分容易造成溶血。   此外混勻過程過於劇烈,也容易造成血細胞被破壞而溶血。   不合格的抽血器具真空采血管如果品質不合格負壓過大或者過小都會造成溶血。負壓相對較大,血液流入管內速度過快,紅細胞互相撞擊而破裂。 運送時過度震盪 血標本經過劇烈震盪會容易溶血。 保存溫度不當 全血樣本是不能冷凍保存的,以免造成溶血。   樣本放置過久 血液標本採集後,未及時送檢,放置時間過長,會導致溶血。       如何預防樣本溶血的發生?          選擇合適合格的真空采血管   一次性使用真空采血管的頭蓋顏色不同,在用途上是有差異的,可以根據不同的檢驗目的,選擇正確合格的采血管。    比如做無創產前基因檢測,靜脈采血時需要使用到添加了EDTA抗凝劑的紫頭采血管。 EDTA鹽(K2、K3 等)是通過結合血液中的鈣來防止血液凝固的,能保護細胞形態,因為其是一種對白細胞形態和血小板影響相對較小的抗凝劑。   血液採集、運輸、保存等過程要做到科學規範   使用正確尺寸的采血針頭(建議20-22G)。 使用前先檢查一下,確保采血管在有效期內。 正確使用止血帶,避免捆紮太緊或時間太長。 靜脈穿刺部位的皮膚消毒後,應等皮膚乾燥後再進行抽血。 選擇合適抽血部位,避免血腫部位,不要選擇過細的靜脈,容易血量不足,導致溶血。 抽血時避免產生大量氣泡。 根據采血管容量,要正確填充夠,因為當試管填充不足時,可能過高濃度的抗凝劑會對脆弱的紅細胞膜造成影響。 抽血完畢後,請立即將采血管輕輕倒置8-10次,使管內的抗凝劑與血樣充分混勻。切記不可強烈震盪,以免造成溶血。 EDTA采血管的血液样本建议保存在4°C (或以产品标识为准),禁止冷冻。 抽血完毕后尽快送检,从采血至运输到实验室检测的时间至多不能超过7天。         參考資料:   [1]閆清. 血液樣本溶血對檢驗結果的影響[J]. 中國民族民間醫藥雜誌, 2015. [2]黨麗君. 血液細胞檢驗中的幾點注意事項[C]// 陝西省2010檢驗醫學學術年會. 0.   [3]張國平, 王林. 獻血者血液核酸檢測關鍵控制點探討[J]. 醫藥前沿, 2016, 006(015):375-376.   [4]伍玉清. 應用真空采血系統採集血標本的護理問題和對策[J]. 現代臨床護理, 2006, 5(005):71-73.   [5]劉正玲,陳俊. 血標本發生溶血的原因及對策[J]. 中國社區醫師(醫學專業半月刊)(18期):192-192.   [6]https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6425048/ https://www.cdc.gov/ncezid/dvbd/stories/research-lab-diagnostics/hemolysis-palette.html    

12 / 07 / 2021
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What is hCG? Early pregnancy hCG numerical value is bad can miscarriage?


  想確定自己是否“有喜”了,大多女性會用驗孕棒在家檢測,如果顯示兩道杠(陽性),這就表明懷孕了,原理是測量尿液中是否存在 hCG 。    HCG分泌後是首先進入血循環,然後再進入尿液中。 血HCG要去醫院檢查,相比於傳統的尿液HCG更加準確,檢測的時間也提前,檢查的最佳時間是同房後的8至10天。    在孕早期,HCG是一項很重要的數據,除了可以診斷早孕,還能看出胎兒發育是否正常,所以新手孕媽有必要瞭解一下。     HCG是什麼?      HCG——全稱人絨毛膜促性腺激素,由胎盤合體滋養層細胞分泌的。   (圖來源網路,侵立刪)     其實受精卵著床時,會伸出樹枝狀的觸角抓住子宮壁,這些觸角就是絨毛(會形成早期的胎盤),就好比是母體與胚胎間的“橋樑”,起到運輸養分的作用。   HCG水準側面反映了這團細胞的發育狀況,如果HCG數值不理想,胚胎營養缺乏,可能會發育遲緩或者停止發育。         HCG和孕酮的關係?        HCG可以刺激孕酮的持續產生,兩者有密切關係,HCG不好,孕酮一般也就不好了。   當孕酮水準降低時則難以維持妊娠的正常進行,就會導致流產發生。   如果HCG和孕酮數值都明顯低於相應孕期參考水準,一旦出現陰道流血,流產危險性高,此時要密切監控一下。       HCG翻倍時間        受精後7-9天可測出血液中HCG值,進行抽血之前不需要空腹。   一次 HCG 血液測試的結果意義不大,HCG值正常參考範圍波動較大,且因人而異,因此要看的是連續兩次或多次測試之間的水準變化。   孕8周之前,HCG水準呈指數增長,通常每48-72小時數值就會翻一倍, 所以不必每天驗,應間隔 2 至 3 天進行檢查。   到懷孕8-11周時,HCG就會達到峰值,然後穩步下降,直到達到穩定狀態,並維持到妊娠結束。等分娩後,HCG大概 2周左右就完全消失了。   當 HCG水準按預期上升,是好的徵兆,間接表明胚胎發育正常。   若孕早期HCG沒能很好“翻倍”,反而連續兩次檢測發現不増反降或增長緩慢,提示胚胎發育可能存在異常,需要進一步檢查。   HCG翻倍不好,很大可能是胚胎本身不好造成的,這種情況保胎意義不大,順其自然就好。       HCG提示妊娠異常      HCG 水準的變化可能與不良臨床結果有關。     1.HCG水準偏低   流產   妊娠早期HCG水準連續下降,這可能是即將流產的徵兆。   如果發生流產,HCG 水準將停止上升並開始下降。如果您出現陰道流血或腹痛,並且發現早孕症狀(如乳房脹痛、疲勞和孕吐)消失,則可能是流產。     宮外孕(異位妊娠)   懷孕早期HCG水準低或緩慢上升可能是異位妊娠的跡象 ,需進行超聲波檢查來排除。     妊娠糖尿病   也有研究表示,發現妊娠早期HCG水準與妊娠期糖尿病風險呈現負相關。     2.HCG水準偏高     葡萄胎   當HCG水準大大高於正常妊娠時相應月份值,有可能是葡萄胎,葡萄胎的檢查一般在妊娠的前3個月進行。        早產   有些臨床研究發現,HCG水準也許可以作為預測早產的一個指標,水準越高,早產發生率越高。     妊娠高血壓綜合征 有研究表明,HCG水準和妊娠高血壓綜合征發生有一定關係,妊娠中、晚期,HCG水準升高,更容易患上妊娠高血壓及先兆子癇。     HCG其他用途        *預估孕周範圍:   雖然HCG水準隨孕周有所變化,但正常HCG 水準範圍很廣,所以不能確定準確孕周,只能供大致瞭解。       *唐氏篩查:   孕媽在懷孕15-20周需要做唐氏篩查,通過檢測母血中AFP、uE3及HCG的水準,並結合孕婦年齡、體重、孕周等來綜合計算出胎兒患有唐氏綜合征的風險值。  

05 / 07 / 2021
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How long does it take for a DNA test after a blood transfusion。


  長久以來,我們覺得一個人的血液中理應只含有自身的DNA,但有趣的是,研究證明:孕婦外周血中除了母體無細胞DNA外,還存在有胎兒的游離DNA(cffDNA)。   這是怎麼一回事呢?   原來懷孕時,胎兒的DNA物質經過新陳代謝或損壞變成了游離的DNA片段,這些DNA碎片會經過胎盤進入到母體血液循環系統中。   正是這個發現,只需採集孕婦血液樣本,達雅高就能利用先進技術實現最早在孕齡5周時,便可精准檢測到胎兒游離DNA,看是否含有Y染色體,以預防X連鎖隱性遺傳病。   人在受傷或手術導致失血過多時,就需要進行輸血。患有某些疾病,有時也需要輸血治療,血液攜帶著一個人的 DNA,若是孕婦血液中混入了一點其他人的DNA,闖入的“第三者”會給結果帶來多種可能性。   最近不時有孕媽諮詢到這樣的問題:   “我在懷孕前幾個月曾接受過輸血治療,能做Y染色體測試嗎?”   針對大家的疑惑,今天就來解答下。     1.異體血液或血液成分的輸入是否會引入捐贈者DNA呢?       首先輸血按來源分兩種:   自體輸血:使用自己的血液,較為安全。 異體輸血:使用捐贈者的血液,存在併發症風險。   自體輸血輸入的是自己的血液自然不會引入外源DNA,所以著重討論的是異體輸血。   輸血輸入到你體內的可能是全血或者是成分血(經過分離出的某種血液成分,比如紅細胞、血小板、血漿等等。)   而血液中數量最多的是紅細胞,成熟紅細胞是沒有細胞核的,不含DNA的,血小板同樣沒有細胞核,所以不用考慮。   血液中DNA主要存在於有細胞核的白細胞裏,白細胞是血液中唯一攜帶有供體DNA的細胞,但作為輸血,白細胞占比非常少。   此外,血液中還含有少量的游離DNA。   如果受者輸入的是全血或者新鮮冷凍血漿之類的,由於設備不能把裏面的遺傳物質去除,所以獻血者的DNA是會被輸入到受者體內的。   總的來說接受輸血後受者血液中是有可能會攜帶有捐獻者少量的DNA 一段時間,且近期輸血後供體的 DNA 可以通過 PCR 技術在受者體內檢測到。   由於無法預知捐贈者是男性或者女性,如果孕媽在懷孕前接受的是男性捐贈者(含Y染色體)提供的血液。   那麼捐贈者的Y-DNA就可能會通過輸血而進入到孕媽體內,這或許會對檢測造成干擾。       2.輸血後,需要多長時間體內才檢測不到捐贈者DNA?         異體白細胞進去受者體內後是不會長期存活的,正常情況下,捐贈者的 DNA 會隨著輸血中的細胞死亡而消失,細胞死亡釋放的cfDNA 也會從迴圈中快速清除,所以外源DNA會越來越少,直至檢測不到。   在受者體內檢測到捐贈者 DNA 的時間長短取決於所輸入的血液量多少,通常情況下,輸血後供體DNA可以停留3-4周。   所以有近期輸血史的孕媽,建議接受輸血一個月後再進行測試。因為大多情況下受血者的血液裏一個月之後就檢測不到到供體的DNA了。   但有研究顯示,若是大量輸血,供體白細胞存在時間會相對更長,最長可停留1.5年。       3.為什麼不接收器官移植者樣本?     和輸血不同,輸血得到的異體血細胞存活時間短,而移植的器官中的細胞則會存活很多年。   只要移植器官一直在,就總是包含著捐助者的細胞,這會更長時間地刺激受者的免疫系統,器官移植免疫排斥產生的細胞死亡,DNA會釋放到血液中,因此可以在受者的血液中檢測到供體來源的無細胞 DNA。   所以曾接受過器官移植者不適合做達雅高Y染色體測試。    

25 / 06 / 2021
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Why is the gestational age determined by ultrasound| Teach you to understand the embryo bud, gestational sac, yolk sac is what?


  (圖來源網路,侵立刪)     卵子和精子在輸卵管相遇結合成受精卵後,一邊進行細胞分裂一邊遊走至子宮,等深深埋入子宮內膜上後才算順利懷孕,這個過程叫“著床”,大概要花費7-10天。如果受精卵開始著床,但很快胚胎就停止發育,就會發生生化妊娠。     (圖來源網路,侵立刪)     等受精卵著床成功後還要發育一定時間才能具“人形”,這個器官形成時期就是胚胎期(3~8周)。   倘若在這期間沒有發好“芽”,胚胎很有可能就會停止發育,有以下幾種情況:   1.空孕囊(有孕囊無胎芽) 2.有胎芽但無胎心 3.有胎心後停育    約占72%胚胎停育是發生在6~8周之間。     孕早期胚胎發育     孕囊→卵黃囊→胎芽→胎心     首先可見的是孕囊(也可被叫做胎囊或妊娠囊),它包裹著發育中的胚胎。   孕囊內首先出現的結構是卵黃囊,在胎盤完全形成前,初期是靠卵黃囊為發育中的胚胎提供營養的。   隨後孕囊內會逐漸形成胎芽(即早期胎兒),並且出現胎心(即胎兒心跳)。   (圖來源網路,侵立刪)     早孕可通過超聲來查看是否宮內孕、準確的判斷孕周、確定胎兒數量、看胚胎是死的還是活的等。   做B超檢查時如果看到子宮內有正常孕囊只能證明是宮內妊娠,還需同時可見有胎芽以及胎兒心跳才能被判斷為宮內活胎。   此外,卵黃囊的出現是宮內妊娠的標記,如果早期看見卵黃囊,表明是宮內早孕。但若是持續看不到卵黃囊,這提示胚胎發育異常,可能會出現胚胎死亡。       B超最早幾時可以查看到孕囊、胎芽、胎心?     目前婦產科超聲波檢查主要有兩類(實際要用哪種,由醫生決定):   1.經陰道超聲 2.經腹超聲   其中經陰道超聲會比經腹超聲準確得多且能更早期診斷,在孕囊最小直徑,最早發現胎心搏動時間,最早檢出卵黃囊時間等方面相對於經腹部超聲來說可獲得更為明顯的優勢。   提醒: 早孕時做腹部超聲檢查前要飲水以充盈膀胱,便於觀察盆腔結構。做經陰道超聲則無需憋尿。     孕囊(GS)   大約在5周胎齡的時候可以通過B超看到宮腔內的孕囊,發育正常情況下,當β-HCG>1000時,經陰道超聲應當能夠看見孕囊,當β-HCG>1800時,經腹超聲可顯示孕囊。   孕囊正常形態為清晰的圓形或橢圓形。如果孕囊形態比較模糊、不規則,且位置在下部,孕婦同時伴有腹痛或陰道流血時,有流產的風險。     卵黃囊   一般在妊娠5.5~6周時出現,等妊娠 10 周之後會逐漸萎縮消失。通常認為,當孕囊平均直徑>8 mm 時,經陰道超聲應當可見卵黃囊。     胎芽   (圖來源網路,侵立刪)     一般懷孕6~7周B超就可見胎芽。正常來說孕6周孕囊平均直徑15mm時陰道超聲檢查可見胚芽。   如果這次產檢沒有看到胎芽先不用過於恐慌,要考慮個體差異,比如有些人排卵期推遲,那麼胎芽出現的時間也會相應延後,建議一周後復查B超。     胎心   胎心搏動通常出現在懷孕6.5~7周時,這時候經陰超聲時,應該就能觀察到胎心搏動。當然也有個體差異,以超聲醫生結論為准。       孕早期孕囊、頭臀長和孕周關係     確定早期孕周常用的兩個參數:平均妊娠囊直徑(MSD)、頭臀長(CRL)   --- 平均妊娠囊直徑(MSD):當只看到孕囊而未能見到胚胎時,可以記錄平均妊娠囊直徑,來大概預估孕周。    公式:孕囊直徑[(長+寬)÷2]或者[(長+寬+厚)÷3]   例如:   孕囊大小5mm × 7mm,根據公式[(5+7)÷2]=6  計算出孕囊直徑為6mm     --- 當有胚胎存在時,要選擇頭臀長(CRL)來計算孕周,妊娠早期6~12周時,超聲檢測胎兒頭臀長(CRL)是預測孕周最準確的指標。(頭臀長CRL:為胎兒頭與臀之間的距離。)     根據北京大學醫學出版社出版的《產科掌中寶》記載,孕囊大小和孕周的關係,頭臀長CRL與孕周的關係,可以參考以下兩個表格(實際情況以醫生給出的結論為准)。       看到這裏小夥伴們應該清晰,對於有孕周要求的檢測,為什麼不能根據末次月經推算了吧!因為超聲檢查更準確哦!祝您好孕!    

11 / 06 / 2021
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Correct pregnancy preparation| To Get Pregnant, You Need to Have Sex After You Ovulate?


人的生命起源於一顆受精卵,受精卵是由女性的卵子和男性的精子結合產生的,當卵子成熟後會從卵巢排出,然後進入到輸卵管等待精子,精子必須要經過艱難考驗,最終的優勝者才能成功和卵子相遇結合而形成受精卵。     接著受精卵開始進行細胞分裂,同時逐漸從輸卵管移動到孕育生命的殿堂——子宮,並會在子宮內膜找個肥沃的“土壤”紮根,只有成功著床後,孕育新生命之旅才會正式開啟!   成功懷孕是要具備一定條件才能實現,需要有健康正常的精子、卵子和良好的子宮環境。這些條件中若任一環節出現問題,都會影響懷孕。   備孕千萬別被認識誤區給困住,這反而不利於懷孕。         實際:   如果採用月經週期規律來推算排卵時間,按大多數女性的平均週期28天來算,預期排卵日可能發生在下次月經來潮前的第 14 天左右,而排卵日的前5、排卵日的後4天以及排卵日當天加一起共10天,是被稱為排卵期!   但上面的只是一個平均時間,因為每個人體質不同及週期生理變化的差異,有些女性的排卵日出現提前或者推遲都是正常的,這取決於女性實際月經週期有多長,生育能力強的健康女性,月經週期短則21天,長則35天。   如果備孕夫妻想監測排卵時間,以提高受孕幾率,可以購買排卵試紙進行檢測,或者在預估排卵前一周開始到醫院進行B 超監測,觀察最準確的排卵時間。       民間認為:左側卵巢排卵易生男孩,右側卵巢排卵易生女孩。     實際:   其實這種說法是不對的,性別選擇是一個自然隨機的過程,跟那一側卵巢排卵毫無關係。   正常情況下,女性每月只從單一側卵巢中排出一個成熟卵子,卵子可由兩側卵巢輪流排出,也可由一側卵巢連續排出。哪個卵巢釋放卵子更多地取決於哪個卵巢具有達到成熟最後階段的卵泡。       實際:   卵子存活時間短,如果卵子排出後12至24小時內無法和精子相遇形成受精卵,就不會懷孕。但是精液可以在女性體內存活更久,在宮頸粘液的幫助下精子可以在女性生殖道中存活長達五天。   所以如果想懷孕,建議在排卵前2天進行性生活,將確保有精子等待排出的卵子,以便及時受精,更能增加受孕成功的幾率。   (圖來源網路,侵立刪)     實際:   當精子和卵子結合成受精卵後,還未算懷孕,要等到受精卵成功植入子宮內膜(即受精卵著床)才是開始懷孕,這通常發生在受精後 7 到 10 天。   如果受精卵未著床(生化妊娠)或者著床在宮腔之外的部位(宮外孕),自然受孕便不能完成了!       實際:   孕婦缺乏葉酸,容易引起胎兒神經管發育缺陷而導致畸形,建議在計畫懷孕前3個月開始,每天服用0.4 mg或0.8 mg葉酸,直至懷孕後3個月。如果您的飲食營養均衡全面,備孕時單純補充小劑量葉酸也足夠。   能引起胎兒畸形因素多種多樣,服用葉酸只能防止因孕婦葉酸缺乏而引起的胎兒神經管缺陷,並不能預防所有類型的畸形。         實際:   性生活越多不意味著會更快地懷上,其實每個月就排卵期那幾天可以讓你提高受孕概率,選對時機更為重要。研究發現,在排卵期前後,每 1~2 天同房 1 次,懷孕幾率較高。   要清楚性生活過於頻繁,反而會減少健康精子的數量,導致老化精子和卵細胞結合。           實際:     無論看起來多顯年輕,不能改變的事實是女性生育能力都會隨著年齡增長而逐漸下降, 到35歲後卵巢功能和卵子品質明顯下降,不孕的風險增加,需要更長的時間才能懷孕。   高齡孕婦發生流產、患上妊娠糖尿病、妊娠高血壓、前置胎盤等併發症概率亦明顯高於適齡孕婦。   另外高齡孕婦更要重視出生缺陷的產前篩查,達雅高無創檢測技術可以利用新一代DNA測序技術對母親外周血中極少量的胎兒游離DNA進行測序、生物資訊分析,來檢測胎兒的染色體數目是否存在異常,準確度高達99.9%!         實際:   看起來身體非常健康的夫妻,不代表生育能力也一樣健康,即使家族中無遺傳病史也不代表沒有攜帶致病基因的可能,如果夫妻雙方剛好都是某一種隱性致病基因的攜帶者,雖不發病,但其子女會有1/4幾率成為嚴重患兒。   隨著基因篩查技術的進步,現在只須簡單採集血液或口腔細胞,就能快速檢測。   因此建議夫妻雙方在懷孕前做一次全面的基因檢查,看看有沒有攜帶同一種隱性突變基因,以評估孩子患遺傳病的風險,及早做好應對措施。