13 / 08 / 2018
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無創產前基因檢測技術熱議背后的信任和引導


無創DNA檢測 精准醫療如何實現   近期,NIPT,簡稱無創產前檢測——應用於孕期產檢的一項技術,隨著近幾年的發展逐漸進入大眾視野。   NIPT技術的產生,是建立在孕媽媽外周血中存在胎兒游離的DNA這一科學發現上的。精准醫療讓基因測序成為熱點,而NIPT則是基因測序中的重要一員。   雖然NIPT與傳統的血清學篩查相比漏診率低,陽性預測值高在國際上已被廣泛應用,但國內在應用初期還是存在諸多不規范的行業混亂現象。   不規范,讓漏檢成為少數媽媽永遠的傷痛。美好的未來和灰暗的深淵之間,也許僅僅隻是差了一項確認性的檢查。   其實不僅僅是無創產前基因檢測,任何一種檢測技術都不能達到百分之百的准確率,而無創產前篩查是基因測序領域目前最成熟的應用之一。如何避免漏檢,更關鍵的是在其它檢查中發現胎兒異常后,專業的醫生需要給出正確的指引,作進一步的診斷性檢測。   除此之外,受測者的教育也至關重要,隻有這樣才有機會實現真正的精准醫療。   新亞李曉鈞博士:受測者的教育非常重要   無創產前檢測技術,是近年來產前檢測領域出現的新型胎兒染色體疾病檢測技術,相對於傳統的絨毛取樣或羊膜腔穿刺等具有“侵入性”的產前檢測方法而言,通過高通量測序技術對母親外周血中的胎兒游離DNA進行“非侵入性”產前基因檢測,可針對染色體進行篩查,檢測胎兒是否患有染色體數目異常而導致的染色體疾病,檢出率高且假陰性率低,同時也降低了傳統有創性產前檢測的流產風險。這項技術是對傳統產前檢測技術的很好補充。   對此,新亞集團李曉鈞博士提出了自己的看法:“首先我們需要知道的是,無創產前基因檢測是一項篩查性的測試。早於2013年,美國醫學遺傳學與基因組學學會(The American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)已建議將NIPT無創產前檢測改名為Non-invasive Prenatal Screening (NIPS),從而強調無創產前基因檢測是篩檢測試(screening),是風險性的評估,而不是診斷性的檢測。當異常出現時需要配合診斷性技術進一步確認,從而降低出現假陽性和假陰性的風險,而造成無法挽回的結果。”   李博士還指出,限制性胎盤嵌合(CPM)染色體結構的微小變異、染色體片段缺失、胎兒DNA比例低等情況都可能使檢測出現假陰性/假陽性的結果。   早在2008年,當時的美國產前診斷后的終止妊娠率持續高企,反映出大多婦女對產前檢測的認識不足,產前診斷為陽性后便選擇終止懷孕。因此當局頒布聯邦法案(Prenatally and Postnatally Diagnosed Conditions Awareness Act),法例指出除了為接受了唐氏綜合症或其他產前和產后診斷病症的陽性檢測婦女提供關鍵支持服務,更要同時確保他們獲得有關測試准確性的最新資訊。[1] [2]   此時看來,該法案同樣適用於現時的無創產前基因檢測,以增加為檢測者提供科學合理的信息和支持服務,值得我們借鑒。   如今,解讀報告結果的重任落在了醫生身上,企業要做好針對醫生和公眾的教育。如果醫生並不充分了解基因檢測技術,就會放大患者醫學知識水平和醫生知識不對等帶來的風險。達雅高化驗所是香港歷史最悠久的化驗所之一,也是受到香港「醫務化驗師管理委員會」等多重機構監管的註冊醫療機構。達雅高提供一站式產前檢測服務,多年來為客戶分析了超過500, 000個樣本,是客戶值得信賴的品牌。   “對此,企業必須做好正確引導,讓患者清楚風險,從而有能力主動規避風險(得知其它檢測存在異常后堅持去做進一步的確認性診斷)”,李博士表示。   技術檢測需要正確引導和解讀   眾多患者選擇無創產前基因檢測,往往是對醫院背書和對技術的信任,可往往是這種信任,會造成想象不到的后果。   李博士認為:“醫院在使用技術、為技術背書的同時,需要正確引導受測者,充分告知風險、提供專業的建議。   在其他檢測手段,例如B超、四維彩超等檢測結果顯示出與無創產前基因檢測低危風險相矛盾的結果時,醫生應當明確告知患者可能存在的風險,並做進一步的確認。這是因為實踐証明:傳統產檢+基因篩查+高風險人群產前診斷才是目前更有效、准確、全面的產前檢查。   一個基因檢測產品的推出,前端的技術固然重要,但后端的報告簽發、解讀等環節同樣重要,檢測機構是否具備專業的團隊,是否符合國際標准的操作及監管流程,是否使用先進的儀器和技術,以及檢測人員的資質是否合格都顯得十分重要。這也解釋了為什麼國際化的公司每年投放大量資源在技術研發和購買設備上面。   以香港為例,全香港最大的生物科技公司-新亞集團,擁有自己的強大研發團隊,在分子診斷領域擁有超過十年的實踐經驗。多年的耕耘,讓新亞清楚地知道消費者的核心訴求,除了先進的技術和嚴謹的流程,新亞對咨詢服務也高度重視,即在精准檢測的前后提供專業、全面的咨詢服務,包括技術、風險告知、報告解讀等。致力於為消費者提供最先進的檢測技術,創造更值得信賴的檢測環境。新亞集團旗下的達雅高化驗所,多年來,更是以嚴謹科學的態度和專業知識,為客戶提供最好的服務和解決方案。   以風險篩查測試(MyGenia系列)為例,新亞(達雅高)在提供篩查檢驗服務的同時,會提供專業的解讀報告以確保受測者得到正確的引導。   重視受測者教育和正確引導,才是對他們健康的最有力支持。   参考文献 [1] Reilly, P. R. (2009). Commentary: The federal ‘Prenatally and Postnatally Diagnosed Conditions Awareness Act’. Prenatal Diagnosis, 29(9), 829-832. doi:10.1002/pd.2304   [2] The Senate and House of Representatives of the United States of America in Congress. (2008). Prenatally and Postnatally Diagnosed Conditions Awareness Act [PDF file]. Retrieved from https://www.gpo.gov/fdsys/pkg/BILLS-110s1810enr/pdf/BILLS-110s1810enr.pdf   新聞來源: https://health.shenchuang.com/roll_health/20180813/1307666.shtml

02 / 08 / 2018
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新亞集團李曉鈞博士:生物科技探索之路上的追逐者


隨著我國生物科技水平和綜合國力的大幅提升,生物技術行業迎來了快速發展時期,關於生物技術的話題也在持續火熱。但在十幾年前,生物學領域還處在鮮有人知的狀態時,那些生物科學家們就早已在默默研究的背后埋下了關於“生物夢”的種子,今天的專訪將帶讀者走進新亞集團研發部主管李曉鈞博士的生物科技探索之路。   學醫的啟發源自對生命的熱愛   在李曉鈞的兒時記憶裡,父親就帶她養育不同的植物與小動物,她悉心照料,觀察它們成長,這便是李曉鈞初次對生命產生的好奇與熱愛。從此,她也與“生物學”結下了不解之緣。   上學后,李曉鈞毅然選擇了理科,在了解到人類疾病后,更激發了她對生命深層次探索的渴望。人為什麼會生病?引起疾病的原因是什麼?應如何去醫治?這樣刨根問底的求知態度,開啟了李曉鈞醫學研究的發展之路。   抓住機會就要勇敢追逐   了解李曉鈞的人,常會用“堅持”與“優秀”來形容她:本科時主修生物化學,隨后李曉鈞在香港大學兒童及青年學系完成碩士課程,碩士畢業后她獲得日本政府文部省的獎學金,並在日本國家基礎生物研究所發育生物系完成哲學博士學位。   這一段資深的學術閱歷為李曉鈞創造了在分子診斷測試設計方面豐富的經驗,包括應用實時熒光定量PCR (quantitative real time PCR) 和數字PCR (digital PCR)等技術的檢測,其研究成果在EMBO Journal,Nature Cell Biology等國際知名文獻發表。   “分子技術的經驗具體來說包括DNA分子克隆、DNA重組技術、PCR、DNA序列分析、DNA和RNA提取與制備、組織培養技術等。以前,我們認為一些遺傳疾病過於復雜,無法解決。但現在,我希望能通過分子技術解決。” 李曉鈞博士在接受採訪時說道。   懷揣研究熱忱與新亞集團結緣   完成博士后的三年研究,李曉鈞在朋友的口中了解到達雅高生物科技公司(現為新亞集團旗下子公司)“當時香港擁有研發部的生物科技公司少之又少,於是我馬上發電郵向達雅高自薦,希望能進入化驗所實現自己的生物夢。”說起與新亞集團的結緣,李博士頗有感觸。“其實當時公司發展部本沒有研究員的招聘計劃,但創始人譚榮安教授或許是被我的誠意打動,最終答應讓我加入達雅高,成為研發部成員之一。”   從最初懷抱著對研究的熱忱進入公司,到現在已經整整八年。八年來,李曉鈞見証了公司從二、三十人成長到一百多人,規模越來越大,接觸的領域越來越廣。   達雅高對於李曉鈞來說,早已不僅僅是工作,而是一步步實現夢想的平台。“研發部每位同事對工作的熱忱,創始人譚教授對科研事業獨具慧眼的精神,都讓我更加堅信自己當初的選擇,沒有錯。”李曉鈞博士坦言道。在科技高速發展的今天,對新亞集團研發部來說也時時充滿著挑戰,作為研發部負責人李曉鈞希望始終本著對科研的重視,帶領研發部不斷邁向科技的新領域,為香港科研事業作出貢獻。   攜手團隊共創生物科技事業   在達雅高工作期間,李曉鈞意識到一項新產品的開發,不能僅僅停留在學術研究的階段,而要從商業角度去評估和評判項目在市場上的潛力,這才是真正解決人們需求的根本所在。   擁有核心產品才能具備市場競爭力,因此公司研發部形成自身核心技術——導流雜交而研發的一系列體外診斷產品。在研究方向上,研發部分為產前診斷,腫瘤學,遺傳疾病,生殖醫學幾大領域,每個研究領域都配備專業團隊,由經驗豐富的組長領導,團隊的研究員多數擁有碩士學位,三分一的隊員為博士學位。組長有來自香港中文大學的科學主任,也有來自耶魯大學博士后的高級科學家,每個團隊帶著清晰的研發目標制定出不同的產品和項目,讓病人能得以快而准的檢測結果。   在以金融發展為主的香港,像新亞集團這樣擁有研發部的生物科技公司更是少之又少。李曉鈞的研發團隊在今年5月,成功獲得創新及科技基金股款,並與香港幾大名校進行合作,在癌病及其他疾病領域不斷創造新的成果,為病人帶來一套更全面、快速、准確的診斷方法。這一系列的成就都來自於李曉鈞對新亞集團宗旨的堅守:Integrity and Quality。   基因檢測等精准醫療大時代來臨   伴隨著預防醫療、精准醫療的提出,本已熱門的遺傳基因檢測也再次被越來越多的人所提及和關注。   從精准醫療的推進速度來看,要實現“精准”治療,基因檢測是必不可少的前提條件,它不僅在預防出生缺陷和遺傳性疾病方面發揮至關重要的作用,而且作為一種高科技檢測手段,為癌症等復雜疾病的精准診斷和治療帶來了新契機,而與此相關的檢測技術及服務也不斷推陳出新。   正因為擁有像李曉鈞這樣一群非凡經驗的生物技術科學家和管理者,新亞集團將獲得專利的分子診斷測試枝術轉化為集團的三個主要業務范圍:醫學實驗檢測服務(分子診斷測試服務)、體外診斷產品(IVD產品)和實驗室解決方案。向社會提供分子診斷測試服務包括但不限於生殖醫學、產前/初生嬰兒診斷及婦女健康檢測、遺傳性疾病風險評估和癌症風險檢測等具有重要發展意義的產品及服務。通過先進的基因檢測技術讓每一個人都能更好地掌握自己的健康狀況,做到 “A Step Ahead of Heath”,這也是新亞集團不變的理念。   在問及未來在生物研究領域的規劃,李曉鈞回答道:“我還是希望自己能繼續深耕研究工作,在基礎研究領域上能取得更多突破性的原創成果,同時運用核心關鍵技術,在生物科技領域實現富有創新意義的自我價值。當然在實現自我價值的同時,我更希望能與所有的生物科學家共同努力發展生物科技行業,運用基因工程為人類的健康做出更大的貢獻。“   新聞來源: https://sh.news.163.com/18/0802/17/DO7JDPG904188GRN.html    

02 / 04 / 2018
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媒體報導: 達雅高之父譚荣安講述: 一個關於留學美國歸港 創業的故事


“在美國,即使你成為一個很好的科學家,都只是一枚螺絲釘;但回到祖國,回到香港,你可以成為一把螺絲刀,作出更多貢獻。” ——譚榮安 教授   這是香港達雅高生物科技有限公司創辦人兼主席、香港大學基因科學家譚榮安教授在接受香港大公網采訪時說的一段話,也因此開啓了一位留美歸港老人義無反顧的創業之路。    赴美求學坎坷 學成毅然歸港   譚榮安教授出生于廣州,曾在香港和美國接受高等教育,最終回到香港大學醫學院任教。最初赴美留學的道路並不容易,從中文大學畢業後,譚榮安放棄了留校和升職大學教席的機會,幾番爭取美國進修機會,總算破例成為了加利福尼亞大學戴維斯分校(UC Davis)的暫取生,結果不到半年,他就用優異的表現證明了自己,獲得免費交換學士學位。與此同時,還收到了馬裏蘭大學的聘用機會,然而就在事業有成之際,譚榮安卻義不容辭的返回香港開始投身中國生物科技技術的發展。   為何好不容易遠洋留學,前程一片大好的情形下,卻又選擇歸港?譚榮安給出的回答是:在美國,即使你成為一個很好的科學家,都只是一枚螺絲釘;但回到祖國,回到香港,你可以成為一把螺絲刀,作出更多貢獻。   于是譚榮安回國後,開始協助上海兒童醫院、複旦、協和及北京、上海中科院等內地一流醫院建立DNA實驗室,同時聘請國際一流專家來港開展培訓班,造福更多青年科學家。這一舉動促成了多位行業先進教授先後赴港授課,得到當時社會大衆的廣泛關注和好評,也為日後分子研究所的誕生和發展起到了巨大的推動作用。   2001 年譚榮安退休回美國加州探親,當時有基金經理人請願希望譚教授以個人名義進行專利創業。但此刻他內心真實的思考卻是:“雖然美國加州灣區是髙科技公司的夢幻之城,是基金和人才的搖籃地,亦是創業最理想的溫床,但香港才應該是我創業開始的地方。我雖非生于斯、但長于斯、香港是我家,就算有機會創業,也應該在香港發展。”因此他拒絕了在加州灣區創業的請願,回到了香港,哪怕香港方面在當時並沒有創業基金和優良的創業環境。   投身推動香港及內地生物科學行業發展   當然,回香港創業,也並不僅僅因為“香港是我家”這個簡單的理由。   譚榮安說:“回顧來港幾十年,眼看著香港由一個漁港漸漸華麗轉身為國際大都會;眼看著香港人擁有了最好的社會環境、最有創意的人群、世界一流的高等學府、位列國際金融中心行列,以及最完善的社會制度。同時,在科技方面香港曾有諾貝爾、生命科學大獎等多項科學大獎的得獎者、提名人。”基於如此優秀的科研環境,譚教授相信香港也可以同硅谷科技中心一樣,立足科技行業,或有所發展。   於是譚榮安毅然開始了生物科技行業的創業之路,創辦達雅高生物科技有限公司。事實上,譚教授早在1970年代末就已經在香港開展DNA研究工作,但一聊起達雅高,譚教授口若懸河。 據譚教授介紹,達雅高生物科技有限公司成立於2006年,在他的帶領下達雅高自行研發並成功推出多種極為成功的基因測試,包括香港市佔率最高的32種宮頸癌病毒(HPV)測試、利用母體血基因的產前測試、地中海貧血測試、性病測試等。目前達雅高每年通過160位醫生為超過6萬位中國和香港的女性提供基因檢測服務。   在生物科技的專業領域,達雅高不僅在香港地區專心致力於先進的分子醫學檢驗服務和診斷設備和耗材,是香港分子診斷行業的引領者;而且在全球特別在核酸「導流雜交」技術的應用上,達雅高亦處於領先水平。   作為一家擁有自主技術的企業,達雅高在多國申請幷獲得了多個技術專利;同時也積極參與世界性的分子診斷研究,並於2011年獲選為德勤高科技高成長中國50強之一。   “2012年,達雅高獲得了香港醫護學會頒發的最受醫護人員歡迎健康品牌大獎。”譚教授自豪的說。   譚教授於2006年創立了達雅高生物科技有限公司,隨著業務發展的壯大,2016年譚教授將其創辦的相關公司整合在一起並入新亞集團旗下,譚榮安教授同時任職新亞集團主席。新亞集團致力於降低遺傳性基因疾病、癌症及其他疾病所帶來的風險,始終倡導A step ahead for healthcare理念。     達雅高時刻保持與全球技術同步   如譚教授所述,正是因為擁有一群非凡經驗的生物技術科學家和管理人員,同時與香港及海外的高等學府、研究機構及分子診斷從業人員持續的合作,才使得達雅高在分子診斷方面一直保持創新發展和驚人的成績。不僅如此,為了保證技術産品及檢測産品的品質與安全,達雅高會定期參加美國病理學會、世界衛生組織等的國際性能力驗證計劃,以確保技術的領先性及對行業發展的全面了解。   此外,達雅高不僅重視公司在生物科學行業的技術提升,也非常看重身為香港首屈一指的基因産品品牌的建立。譚教授稱,達雅高的管理層不但要擁有豐富的市場推廣及管理經驗,同時要具備對生物科技行業專業性的分析能力和深遠的洞察力。這樣在能洞悉並挖掘出達雅高的行業機會和潛力的同時,又不失其科學嚴謹性。在達雅高的業務布局和營銷策略上,能正確策劃其市場線路,使之進入並擴大本地及全球市場。   新聞來源 : https://www.takungpao.com.hk/hongkong/video/2018/0402/156307.html(大公網)​​