據科學研究證明，脆性X綜合症(Fagile X Syndome)是導致自閉症的原因之一，脆性X染色體是指在Xq27～Xq28帶之間的染色體呈細絲樣，導致其相連的末端呈隨體樣結構。由於這一細絲樣部位易發生斷裂。故稱脆性部位(fragile site)。​

簡單來說，脆性X綜合症是源於FMR1基因組表達不足所致，會令患者腦部發育蛋白質不足，從而導致智力發育遲緩和自閉症徵，更甚者可有弱視、癲癇等症狀。

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除了唐氏綜合症外，脆性X綜合症是最常見的導致智力低下的遺傳病。由於其高發病率和疾病的嚴重性，很多歐美國家例如芬蘭，以色列等已經將脆性X綜合症篩檢列為孕婦的常規檢查。

什麼樣的孕婦需要做脆性X綜合症篩檢

如果作為孕婦準媽媽，很明確自身並沒有明顯的病症，那還有必要進行脆性X綜合症篩檢嗎?

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從理論上來講，表面上沒有病症的女性仍然有可能是脆性X染色體攜帶者，並有50%機會把突變基因遺傳下一代，令子女患病。

據相關調查結果顯示，女性成為脆性X綜合症基因攜帶者的比例高達1:151，即每151位女性中，便有1位是攜帶者。對於每天平均有大約45374.4個新生兒誕生的中國來說，每天大概有300名脆性X綜合症患者或基因攜帶者出生，這個數字可謂出乎意料。

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事實上，大部分脆性X綜合症患者智力低下並伴有特殊面容特質。​在身體特徵上通常會表現在臉型狹長、前額或下顎突出、斜視等，同樣在認知與行為特徵上也會有較異常的表現，例如發育滯後、智力發育遲緩、學習障礙等情況。

當然脆性X載體篩檢並不只適用於孕婦為了保障下一代的健康，有預備懷孕計劃的女性也應將此作為婚前檢查的一部分。

香港達雅高脆性X載體篩檢技術全球領先

為了保證寶寶的健康誕生，出於對安全性和技術成熟情況的考量，許多孕婦都會選擇到香港接受相關的檢測，特別是備受患者信任的香港達雅高化驗所。在達雅高，通過簡單的脆性X載體篩檢檢驗過程，只需從被檢測者體內抽取6ml-12ml的血液進行驗血即可，3個工作日之後即可獲得結果。

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作為香港最具領導地位的基因檢測公司之一，達雅高的科研團隊由80多個生物科學的專家組成，專研分子診斷的領域，並提供一系列DNA和RNA分析產品、解決方案和服務。

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自2006年起，達雅高於香港成立之後就迅速成長為香港分子診斷領域的第一品牌。據最新數據顯示，達雅高的DNA基因檢測服務和影響力擴張到了全球的20多個國家，為超過50萬個標本進行檢測, 其產品和服務涵蓋產前診斷、無創產前檢測、母血Y -DNA檢測檢測、Y染色體排除關係測試(親子關係檢測)、遺傳病檢測等。

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不但為眾多孕婦提供了安全、專業、科學的DNA基因檢測服務，同時達雅高保證實驗室質量達最高的水平，長期參與國際性驗證計劃。截至2017年年底，達雅高自行研發的產品試劑及親子測試已取得ISO 13485 和ISO 9001認證，其實驗室服務也通過了美國病理學家學會(CAP)認證。

新聞來源 : https://zixun.69jk.cn/shwx/71606.html （中國健康網）