拒絕出生缺陷，基因篩查來把關！讓罕見病更罕見！

9月12日的“預防出生缺陷日”， 孕媽們對這個節日瞭解多少？ 《中國出生缺陷防治報告（2012）》指出： 我國是出生缺陷高發國家， 與中等收入國家的平均水準接近，約為5.6%， 每年新增出生缺陷數約90萬例。 隨著全面二胎政策實施， 高齡孕產婦比例的上升， 出生缺陷比例也在逐漸增高。 今天小雅就來為孕媽們解釋什麼是出生缺陷！ 又該如何預防！     什麼是出生缺陷? 出生缺陷俗稱“先天性畸形”，是指寶寶出生前，在媽媽肚子裡就已經發生的形態結構、功能代謝、精神、行為等方面的異常。   出生缺陷的原因   出生缺陷主要由於染色體畸變、基因突變等遺傳因素引起，也可由孕前及孕期感染、放射線、致畸藥品、孕婦糖尿病、長期不良生活習慣等環境暴露因素導致。     除了我們熟知的兔唇、先天失明、智力低下這些遺傳疾病外，下面這些“特殊”的遺傳疾病更需要孕媽們去重視。   No.1 血友病   血友病是一種因先天缺乏某種凝血物質而引起的遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病。它的遺傳特徵是男性血友病患者的兒子都正常，女兒則都是傳遞者；女性傳遞者生的子女中，兒子一半正常，一半患病，女兒則一半為傳遞者，一半正常，並且發病率遠低於男性。1000萬中國人當中，有521位男性患上血友病，而女性僅有6人。 血友病的可怕是在於出血傾向，輕微碰撞就會導致出血，而且血液極不容易凝固，甚至導致嚴重出血乃至死亡。   No.2 脆性X綜合症   脆性X綜合症（Fragile X Syndrome）是常見的遺傳性基因疾病。致病原因是X染色體上的負責制造腦部蛋白質的重要基因（FMR1基因）出現問題，導致腦部發育不全而阻礙智力成長。患者有可能產生自閉、智力遲緩等病症，甚者還會出現弱視、癲癇等嚴重疾病。     根據2018年《自然》國際科學期刊的文章指出，男性患病概率比女性幾乎高出一倍。因為當致病基因傳到男寶寶時，他100%是患者。更值得注意的是，300位女性當中便會有一位是脆性X綜合症的攜帶者，但女性攜帶者有可能沒有任何特徵，並會在不知情的情況下把疾病遺傳給下一代，幾率高達50%。     如何預防? 細心的孕媽們可能已經發現了上述遺傳疾病的共同點-傳男不傳女。沒錯，隨著遺傳學的迅速發展，人們已發現3000多種遺傳病，其中大約有250種只在男性發病（XY染色體），女性沒有或很少患病（XX染色體）。   所以遺傳疾病固然可怕，但孕媽們只要瞭解其遺傳原理，並通過專業的醫學檢測提前獲知胎兒是否有Y染色體，便可極大減少患病概率。   幸運的是，作為香港最具領導地位的基因檢測公司之一，達雅高化驗所就擁有強大的基因檢測能力，孕媽可通過通過母血脆性X綜合征（Maternal Blood Fragile X Carrier Screening Test）檢測，篩查出自身是否為脆性X基因攜帶者、胎兒是否有Y染色體來評估遺傳的風險，還能有效對胎兒多動症、自閉症智力低下等問題進行篩查，為家庭未來做好準備。           文獻來源   《中國醫學創新》2009年 第30期-出生缺陷的干預措施 《中國實用醫藥》2015年 第22期-人性化優生教育配合無創產前DNA檢測降低出生缺陷的臨床研究 內蒙古醫科大學-無創胎兒染色體非整倍體產前基因檢測的應用研究 中華血液學雜誌-血友病診斷與治療中國專家共識(2013年版)  《中國出生缺陷防治報告（2012）》    

秋幹氣燥，孕媽養生正當時

度過漫漫長夏，消耗了太多的能量，終於，進補的季節來臨了，但準媽媽們切記進補有技巧，不可盲目亂補，當心“禍“從口入，另外對待“秋老虎”也不要掉以輕心。那麽秋天孕媽該註意什麽問題呢？秋季孕媽要怎麽養生呢？今天小雅就來做個總結，記得轉發給身邊的媽媽們哦~   當心“秋老虎” 預防感冒秋季天氣幹燥，氣溫波動大， 尤其是孕媽自身的免疫力較弱，更易感冒， 普通的感冒病毒雖然很少會引起胎兒的正常， 但如果傳染風疹病毒或者麻疹病毒，引起胎兒異常也是有可能的。   預防便秘秋天空氣幹燥，準媽媽們容易出現各種不適， 加上飲食問題註意的比較少，那麽孕媽便會引起便秘。 因此，孕媽平時要註意飲食營養的合理搭配，養成良好的排便習慣。   預防腹瀉 秋季海鮮正當時，最需要註意的便是食品的衛生問題。 孕媽抵抗力較差容易引起腹瀉，而孕媽腹瀉並非小事， 它有可能會刺激宮縮從而導致孕媽早產。 因此，孕婦秋天飲食一定要註意個人衛生和食品安全。 秋季適當進補是恢覆和調節人體各臟器機能的最佳時機。 特別是對孕婦而言，只有保持充足的營養才能孕育健康寶寶。 孕媽合理“貼秋膘” 飲食不能過於油膩   因為孕期激素變化，孕媽的胃口一般都不太好， 過於油膩的食物會讓孕媽反胃，出現消化不良， 而且油膩食物容易令孕媽產生飽腹感，影響孕期營養的吸收。 另外，孕婦如果吃得過於油膩也容易增加自身體重，影響健康。     不宜大量進補經過一夏天的消磨，此時孕媽的脾胃相對虛弱， 突然進補大量不易消化的肉食，容易增加腸胃負擔，造成消化功能紊亂。 隨著季節的變換，飲食也需要一個慢慢調理的過程，不宜突然大量進補。 所以孕媽秋季需要先養胃，後進補。     營養搭配要平衡孕期營養攝入的首要標準就是營養均衡， 過多食用某種高營養食物反而會導致內臟負擔，影響母子健康。 所以孕媽在秋季別一味追求貼秋膘， 適當增加新鮮水果和蔬菜的比例，才能保證整體的健康。   臨近中秋，怎能讓秋老虎趁虛而入，阻礙全家團圓的樂趣哪？ 爸爸們快學會這道湯菜，養生又美味呦！ 1百合山藥粥功效：百合有潤肺止痰、清心安神功效， 而山藥可補脾胃養肺，兩者加在一起，可以補肺潤燥，養氣安神。食材：準備百合10克，山藥30克，米30克，冰糖適量。做法：將山藥削皮洗凈，切成薄片。百合洗凈，米與山藥放入鍋內，加水煮成粥。當粥沸騰後加百合煮至2次水滾後，加入冰糖調味，熄火待冷卻後即可食用。 “秋老虎”雖然可怕， 但只要孕媽們系統的學習孕期護理知識， 堅持定期的孕期檢測 也是可以“武松打虎”哦~ 關於達雅高   達雅高化驗所作為香港最具領導地位的基因檢測公司之一，擁有強大的研發實力，致力於幫助孕媽得到最準確的結果。  

基因檢測 丨解開DNA密碼

基因是有遺傳信息的DNA片段，一個DNA分子會有多個基因組，而DNA片段中不同的排列順序則決定了基因型。 DNA中的核苷酸（Nucleotide），共分為四種鹼基（base pair），分別是Adenine( A)、Thymine(T)、Cytonine(C)、Guanine(G)，組成不同的基因組。醫療研究人員對不同基因組合進行檢測，研究與基因遺傳有關的疾病、體質或個人特質等，有效地提高疾病診治與預防的效率。   基因檢測的源由？ 早在中國古代已流傳滴骨驗親和滴血驗親等親子鑑定方法，但這些方法並沒有科學根據。 在19世紀末，人們發現血型是可以遺傳的，若血型檢驗的結果表示無遺傳關係，可排除親子關係，但結果存在的遺傳關係卻不能完全確定是親子關係。 在80-90年代開始已經使用DNA鑑定親子關係，從人的血液、頭髮毛囊、唾液、口腔細胞等都可以用作親子鑑定。 進行DNA親子鑑定，只需要檢測十幾個基因位點，如果比對結果全部一樣，就可以確定親子關係，如果有3個或以上的位點不同，則可排除親子關係，有1-2個位點不同，則應考慮基因突變的可能，可增加檢測位點進行辨別。DNA親子鑑定，否定親子關係的準確率幾近100%，肯定親子關係的準確率可達到99.99%。

孕期失眠不是小事，這些危害孕媽需要注意啦！

對於懷孕的媽媽們來說， 孕期的糟心事兒數不勝數， 更糟心的是晚上居然還睡不著， 2019年統計中國人平均睡眠時間不足6.5小時， 有三億中國人失眠， 孕媽更是因為激素改變等原因 成為失眠人群的重災區。 今天咱們就來一起討論下關於孕期失眠的問題。     孕期失眠的原因   No.1 激素變化   懷孕後，孕媽體內的雌激素開始混亂。此時孕媽會因時常需要擔心胎兒的安全問題，而變得比較焦慮。長期下來，孕媽就會出現心情抑鬱等情況，最後導致失眠。     No.2   睡姿不對 隨著腹中寶寶的成長，胎兒的重量壓迫到孕媽的大靜脈，阻礙了血液從小腿部流回到心臟，使得孕媽在睡覺時找不到一個舒服的姿勢。     No.3 孕期反應   隨著胎兒的逐漸發育，子宮會慢慢壓迫著媽媽的膀胱，導致孕媽上廁所的次數增加，從而嚴重影響孕婦的睡眠品質。   而且在懷孕後，孕媽還會因鈣質流失導致頻繁抽筋的狀況，大部分抽筋都會出現在孕婦睡眠的時間，這同樣會降低孕媽的睡眠品質。     失眠的危害   失眠對孕媽的影響   初孕媽媽由於對妊娠的不安和對分娩的恐懼，往往感到心理負擔，加上孕期反應等諸多因素綜合在一起，會使孕媽們精神緊張、情緒焦慮，導致難以入睡。   這種情況若得不到及時解決，隨著失眠時間的延長，不僅會使孕媽內分泌失調、抵抗力下降和加重不良情緒，久而久之，必定會間接影響到胎兒的健康。     失眠對胎兒的影響   對於胎兒來說，孕媽短期的失眠不會對其造成不良影響，但如果長期處於失眠狀態，孕媽的食欲和精神都會受到影響。此時孕媽如果沒有汲取到足夠的營養，胎兒就會出現由於營養不良而導致的發育遲緩等現象，甚至還出會導致胎兒流產的情況。     PS：孕媽如長期失眠，且無法通過自身的調整來緩解症狀時，就需要及時就醫治療，以免影響母子健康哦~   既然孕期失眠的危害那麼大，那還不快和小雅一起學習下如何預防孕期失眠~     如何改善和預防失眠？     改正睡姿   正確的睡姿對於孕媽的睡眠是很有必要。當孕媽仰睡時會導致子宮壓迫到動脈，從而導致子宮的供血影響胎兒的正常發育，因此對於孕媽來說，最好的睡姿就是採取左側位的睡姿。     改善飲食   雖然建議孕媽在孕期多喝水，但是在睡前1-2個小時就需要減少攝入量來控制夜晚上廁所的頻率啦。   睡前可以喝一杯熱牛奶，如果餓的話，建議吃點易消化小點心，高蛋白的食物補鈣的同時還可以讓你的血糖在晚上保持穩定。     調節環境 預防孕媽失眠的最好的辦法就是為其創造一個較為舒適的睡眠環境。睡眠時，最適合的溫度一般在17度到23度之間，並將室內濕度保持在40%到60%之間。在這種情況下，孕婦失眠的可能性會下降很多。   沒有經歷過孕期失眠的過程，無法理解孕媽的痛苦。但在應對孕期各種困難時，不僅需要孕媽的配合，更重要的是丈夫的陪伴、家人的呵護和定期規律的產前檢測來呵護母子的健康。     關於達雅高   達雅高化驗所作為香港最具領導地位的基因檢測公司之一，擁有強大的研發實力，致力於幫助孕媽得到最準確的結果。         文獻來源 1.妊娠晚期婦女睡眠障礙及護理干預研究進展   2.317例孕婦急性失眠的誘因調查及對策   3.孕婦妊娠晚期失眠的誘因分析及護理干預對策   4..孕婦睡眠信念和態度及其對睡眠品質的影響        

當孕媽遇上三伏天，如何擺脫腹中揣火爐？

長達40天的三伏“蒸籠月”已開啟， 相信各位孕媽們一定倍感煎熬吧。 俗話說：“孕婦過三伏，腹中揣火爐”， 孕婦的體溫本身就比常人高， 如果加上三伏天的高溫， 絕對是一個新的挑戰！ 所以，孕媽們快來看看， 怎麼hold住炎炎夏日。 . 為什麼孕媽更容易中暑   孕婦中暑主要是孕婦產生的熱量較多，因為孕婦的基礎代謝率比一般人要高25%，體溫也比一般女性高出0.2℃-0.5℃，而孕婦的耐高溫能力又較差，所以在散熱條件不好的情況下會容易中暑。     孕媽中暑的危害   中暑的孕媽輕則頭暈、胸悶、多汗、噁心，重則高熱、昏迷、抽搐，不僅嚴重影響孕媽媽的健康，對胎兒的危害也不容小覷。 孕媽在因中暑而發生血液迴圈障礙、抽搐時，將影響子宮、胎盤絨毛之間的營養和氣體交換，導致胎兒供血不足、缺氧，嚴重者還會導致晚期妊娠的胎兒先天畸形、宮內死胎、早產等。   缺氧     早產 如果孕媽不幸中暑，除降溫以外不應該隨便用藥，應立即送醫治療，以免加重對自身及胎兒的傷害。   孕媽夏日防暑       飲食清淡 01 孕媽應儘量選擇清淡飲食，不要過於油膩或辛辣。另外，冰飲一時爽，卻容易造成腸胃刺激，儘量少吃。     穿著舒適 02 孕媽在夏季儘量選擇棉、麻等材質的衣服，比較清透涼爽，而且散熱通風，就算流汗也不會有黏膩的不適感。     衛生健康 03 夏天是孕媽黴菌性陰道炎高發期，而孕期用藥需要特別注意。所以，為了避免藥物對胎兒的影響，孕媽們應注意衛生清潔，避免細菌感染。     適當運動 04 適當的運動，無論對於胎兒的生長發育，還是對於孕婦的身體健康及以後的分娩都會有好處。孕媽可以適當練練瑜伽，增強體內的新陳代謝，促進消化系統的功能，改善營養吸收。       三伏天，難免情緒比較浮躁。 孕媽們的“靜”心小技巧，get到了嗎？ 然而，天氣再熱，為迎接寶寶的到來，孕媽們也少不了孕檢那些事。     關於達雅高： 達雅高化驗所作為香港最具領導地位的基因檢測公司之一，擁有強大的研發實力，致力於幫助孕媽得到最準確的結果。         參考文獻   【1】開券有益(求醫問藥) >2002年6期  > 孕婦怎樣平安度夏http://www.wanfangdata.com.cn/details/detail.do?_type=perio&id=kjyy-qywy200206039 【2】伴隨280天快樂輕鬆的孕期生活 本月主題 孕媽咪夏季防暑-《時尚育兒》2009年 第6期 | 戴淑鳳 http://www.cqvip.com/QK/89795X/200906/1003023340.html 【3】《農家女百事通》 2002年07期-妊娠女性平安度夏五注意-周曉翠   http://www.cnki.com.cn/Article/CJFDTotal-NJNV200207035.htm 6.擔心子女患上脆性X綜合症（准媽媽/備孕期女性）