儿子易中招？这几种遗传病传男不传女？！

每个孕妈都逃不开生男生女的话题，身边人都对腹中宝宝性别很好奇，有人期盼是个女孩，有的希望生个男孩。但不论男女，宝宝的健康才应该是头等大事，有些遗传疾病有性别偏好，只遗传给男孩！达雅高给大家罗列几个：   1.红绿色盲   是一种伴X染色体隐性遗传病，男多于女。因为男性只有一条X，如果遗传到一个色盲基因就会发病。而女性有两条X，只有当遗传到一对等位基因才会发病。男性发病率约为1/20，女性少见。   2.血友病   血友病也是一种遗传病，致病基因位于X染色体上。如果爸爸是健康男性，而妈妈是疾病基因携带者，则儿子会有50%几率患病，女儿不发病。大约每5千个出生男性中就有一个患有血友病。   3.秃顶   我们在生活中看到秃头多发生在男性身上，很多人说父亲秃顶儿子必秃。这是因为除常染色体遗传外，雄性激素也是引起脱发的一个重要原因，男性秃顶风险明显高于女性。这是由于女性体内雄性激素水平本身比较低，一般不会表现秃顶。 对于遗传性的秃头，如果父亲是秃头，儿子有50%机会是秃头。如果爸爸不秃顶，但母亲的父亲是秃顶，则儿子有25%的几率成为秃头。   4.蚕豆病   常发生于儿童身上，90%患者为男性，3岁以下患者约占70%。这是一种G6PD缺乏的X染色体连锁疾病，进食蚕豆或其制品后引起急性血管内溶血。   5.脆性X综合征   和脆性X综合征相关的基因FMR1是位于X染色体上的，属于伴X染色体隐性遗传病。患者主要表现为智力低下（平均IQ低于70）、多动症、学习障碍、自闭症等。发病率仅次于唐氏综合症，男多于女。男性发病率为1/4000。   如果孕妈为疾病基因携带者，生儿子有50%几率患病，生女儿有50%几率是携带者。   优生优育，想生个健康宝宝，谨记这几点！   1.婚前检查、孕前检查   2.产前咨询和基因检测   3.定期产检     香港基因检测——筛查宝宝智力迟缓、自闭症、多动症等   达雅高母血脆性X综合征筛查，检查孕妈是否为脆性X染色体携带者，结合Y染色体测试结果来预估宝宝患病风险！   该检测包含两项：脆性X基因筛查和Y染色体测试 检测要求：怀孕满7周或以上的孕妈 样本：抽取12ml静脉血液 出报告时间：1个工作日     适合对象：   1. 担心子女患上脆性X综合症（准妈妈/备孕期女性） 2.家族有自闭症的病史 3.家族有智力发展或生长迟缓的历史 4.家族有脆性X综合症的病史 5.家族有卵巢早衰或过早停经的病史 6. 家族有怀疑患柏金逊症的病史   注意：如果受测者接受过器官移植便不能进行该测试。  

香港达雅高：无创产前DNA检测可以筛查几种染色体疾病？

现代基因技术发展迅猛，临床应用广泛。如基于分析母体外周血液里面的胎儿游离DNA的无创产前基因检测技术，可用于检测染色体多体，亲子鉴定等方面。   在一些医院、诊所或者独立医学检验所是有提供胎儿非整倍体无创产前基因检测服务给所有孕妇，与传统产前诊断相比，安全、无创、精准、简便、快速等优势明显，被广大孕妈青睐。   抽母血，不影响胎儿   无创基因技术起源于香港。在1997年，香港科学家发现母亲外周血中存在胎儿游离DNA。   胎儿游离DNA是通过胎盘释放到母体的外周血中的，是一种很小的片段。   无创产前基因检测技术是通过抽取孕妇静脉血，利用基因技术手段，进行测序、生物信息分析，从中得到胎儿的遗传信息，检测出胎儿是否有染色体异常疾病。 该技术无创、安全，并不会对孕妇本身及胎儿造成任何不良影响，也不会伤害到宝宝。 另外无创产前基因检测技术对比传统的血清学筛查来说，准确度更高，假阳性更低。 只需要抽取孕妈18ml的外周血，减少对侵入性技术的需求，并避免该技术所带来的不良影响，如流产（几率约0.5%~1%），宫内感染等风险。 对于高龄孕妇或传统唐筛结果为阳性的孕妇，可以先进行无创产前基因筛查，当结果为高风险时才需要进一步用侵入性技术确诊。   要强调的是无创产前基因技术是一种筛查技术，并非诊断技术，只能检测胎儿患染色体疾病的风险。   达雅高无创产前基因筛查适合以下人群：   .所有孕妇(特别适合于35岁或以上的孕妇或不适合进行入侵性产前检查人士) .有惯性流产的孕妇 .接受体外受精妊娠 .胎儿超声检查结果显示其为非整倍体高风险孕妇 .有前置胎盘及流产风险或HBV感染的孕妇 .怀有双胞胎之孕妇   注意：孕妈要怀孕满10周才符合检测要求，此时母血中的胎儿游离DNA浓度足够，能确保检测准确度达到99.9%！   一次筛查7项染色体异常疾病     染色体三体症（3项）   唐氏综合征（又称21-三体综合征）   患者主要表现为智力低下、发育迟缓、特殊面容等，常伴有先天心脏疾病。终身不能治愈，高龄孕妇怀上唐氏患儿的风险相对较大。     巴陶士综合征（又称13-三体综合征）   容易导致胎儿严重畸形，由于严重的神经系统缺陷和心脏衰竭，多数婴儿存活时间短有早逝风险。     爱德华氏综合征（又称18-三体综合征）   容易导致胎儿严重畸形，胎儿出生后生长发育障碍，患儿大多在2-3个月内死亡，只有极个别病人超过儿童期。     性染色体相关疾病（4项）   XYY超雄综合症 XXX超雌综合症 XXY柯林菲特氏症 X0 特纳综合症/X单染色体症

“二胎“不易，孕妈高龄不孕、流产风险大涨？

二胎政策下，生育队伍里面，高龄孕妇的比例不断上涨，很多只有一胎的女性迫不及待想追生二胎。 据统计，仅在2019年的上半年，高龄孕产妇人数比例达到19.9%，其中40岁以上的比例大幅增加。怀孕年龄大本身就会面临更大风险，香港达雅高提醒那些计划怀二胎的高龄女性，不要因为有过孕育健康一胎的经历，而轻视了孕前健康咨询和产前检查。   高龄面临风险不少！   在医学上，20~30岁是女性最佳生育年龄，而高龄孕妇是指35岁以上的女性。随着年龄的增长，卵巢功能下降，卵子的质量也会不好，染色体异常的概率也会增加！高龄是导致出生缺陷一个重大的因素。即使你现在身体健康，有很好的经济条件。只要年龄超过35岁，还是会面临以下风险：   1.不孕   随着年龄的增长，女性生育能力会下降，不孕症发生率上升。特别是35岁以后卵子老化明显。据了解，35岁女性的生育能力只有25岁女性的一半。所以高龄女性要怀上一个孩子变得不太容易，可能需要花费更多时间。   2.自然流产   年龄增长，带来的自然流产率也会升高，40岁以后怀孕，流产率高达35%。   3.死胎   40岁以上的女性怀孕后死胎的发生率为10%。   4.出生缺陷   高龄孕妇胎儿染色体异常风险相对较高，例如我们常见的唐氏综合症，在一般人群中的发生率是1/700-800。而40岁以上妇女发生率上升到1/100。   年龄大会让你的胎儿畸形率升高，如先天性心脏病、唇腭裂、消化道畸形、泌尿系统畸形等发生率也增高。   5.早产   据统计，30~34岁的早产风险大约4.5%，而35~39岁则达到5.6%，40岁以上早产风险高达6.8%。   6.妊娠并发症   超过35岁，妊娠并发症风险也会增加，如妊娠高血压、妊娠糖尿病、前置胎盘、产后出血、子宫破裂等等。据研究表明，女性40岁以上患妊娠期高血压的概率比年轻增加2倍！   达雅高叮嘱，高龄妇女怀孕前/后都得做好检查   1.怀孕前做好全身检查，积极治疗基础疾病，遵从医生建议。 2.适当运动，保持合适体重，控制血糖、血压水平。 3.均衡饮食。补充叶酸，孕前3个月开始补充叶酸，直至怀孕3个月后。 4.做好定期产检和自我监测，加强出生缺陷筛查。   高龄孕妇染色体异常筛查，香港基因检测更全面   不少内地孕妇专门去香港做无创DNA检测，就是看中香港无创产前基因检测准确度高和全面，能一次筛查更多的染色体疾病。   比较受到认可的有达雅高家的无创产前基因筛查，在孕早期10周就能进行测试，准确度达到99.9%，安全、无风险。   只需要抽取18ml孕妈静脉血液，利用先进基因技术一次检测7种染色体疾病：如比较常见的21三体综合征（即唐氏综合征）、18三体综合征（爱德华综合征）、13三体综合征（巴陶士综合征）。   以及4种和性染色体相关的疾病：XYY超雄综合症、XXX超雌综合症、XXY柯林菲特氏症、X0 特纳综合症/X单染色体症。  

每一对健康父母都面临着生出缺陷儿的风险

我国是人口大国，同样为新生儿出生缺陷疾病高发国。据统计我国每年出生的新生缺陷儿有120万。其中21三体综合征（即我们常说的唐氏综合征）是我国发病率最高的出生缺陷疾病之一，是由于生殖细胞在减数分裂的过程中染色体没有发生分离，导致21号染色体有3条（正常人只有两条）。   这种随机性，意味着每一对父母都可能生下患儿。与父母是否有遗传性疾病无关。因此做好产前筛查和诊断显得尤为重要。   随着二胎政策开放，高龄孕妇越来越多。年龄增长会面临更多的妊娠风险，不仅孕妇本身妊娠并发症的发生率会增加，而且胎儿染色体异常和畸形的发生率也更高，就21-三体综合征来说，据资料显示有39%的21三体综合征患儿是由高龄孕妇所生的。   高龄孕妇的卵子质量下降容易导致染色体不分离从而形成非整倍体胚胎，染色体疾病目前尚无有效治疗方法。   常见的三体综合征有以下几种：   唐氏综合征   主要症状是先天性智力低下，发育迟缓。患者有特殊面容，常伴有心脏疾病和免疫功能障碍，50%的患儿伴有先天性心脏病。因为免疫力低下，患急性白血病的风险增高。   该病发病率为0.5%~0.6%，男性患者比女性患者多，终身不能治愈。患者生活不能自理，需要家人终身照料，一般寿命较短。   爱德华氏综合征   容易导致胎儿严重畸形，95％的病例有先天性心脏病。胎儿出生后生长发育障碍，患儿大多在2-3个月内死亡，只有极个别病人超过儿童期。   帕陶氏综合征   容易导致胎儿严重畸形，由于严重的神经系统缺陷和心脏衰竭，多数婴儿存活时间短，有资料显示45%的患儿在出生后一个月内死亡，90%在6个月内死亡，存活至3岁的患者少于5%。   目前国内主要针对21-三体（唐氏综合征）、18-三体（爱德华氏综合征）、13-三体（帕陶氏综合征）这三大常染色体非整倍体进行筛查，其实其他染色体异常综合征也会导致出生缺陷，如性染色体异常等。   染色体异常筛查—无创DNA产前检测   目前针对胎儿染色体非整倍体的主要产前筛查手段有血清学唐氏筛查、无创DNA产前检测等。   传统的血清测试，中期血清测试的检出率只有70%左右，漏检率高。高风险孕妇要进行入侵性诊断，会面临宫内感染和流产的风险。据统计显示，约98%血清学唐筛高风险孕妇接受了不必要的穿刺，而且每10个唐氏儿中约有3-4个会被漏诊。   无创产前DNA检测（NIPT）技术与传统血清学检测对比，有着安全、准确度高、快速的优势。   在香港每年约有40%的孕妇会接受NIPT检查，仅在2017年，中国大陆有接近400万的孕妇接受了NIPT检查，很大程度下减少了出生缺陷的发生。   达雅高无创产前基因筛查技术原理和应用：   早于1997年，有科学家发现在女性怀孕期间，体内的胎儿会经过胎盘释放DNA到母亲的血循环中。   香港最新技术即可通过简单的抽取怀孕10周孕妈18ml静脉血液，基于母亲外周循环血液存在胎儿游离DNA这项发现，可从母血中分离出胎儿的遗传物质。   达雅高无创产前基因筛查（一个价格检测7项）   除检测T21、T18、T13这3大常见染色体非整倍体疾病外，还会检测4种和性染色体相关的疾病：XYY超雄综合症、XXX超雌综合症、XXY柯林菲特氏症、X0 特纳综合症/X单染色体症。   *还包含胎儿Y-DNA结果   适合以下人群：   .所有孕妇(特别适合于35岁或以上的孕妇或不适合进行入侵性产前检查人士) .有惯性流产的孕妇 .接受体外受精妊娠 .胎儿超声检查结果显示其为非整倍体高风险孕妇 .有前置胎盘及流产风险或HBV感染的孕妇 .怀有双胞胎之孕妇 .适合想了解胎儿健康的孕妇   检测要满足什么条件？   孕妇孕周要满10周或以上（以超声波检查结果为准），无论单胎/双胎孕妇都适用。     给您精准可靠的检测结果：   准确度高达99.9%，自实验室收到样本后10-14工作日内会出报告结果。 受测者要了解到无创产前技术只是一种筛查手段，如果报告结果显示为高风险，还是需要进行入侵性诊断（羊水穿刺）来确诊。   即使检测结果为低风险，您还是需要定期进行常规产前检查。  

重磅消息！达雅高推出脆性X综合征携带基因筛查测试

脆性X综合征（FXS）是导致遗传性智能障碍和自闭症谱系障碍的主要原因之一，是由于位于X染色体上的FMR1基因中的DNA片段（CGG三核苷酸重复序列）异常扩增引起的，如果有大量重复序列，当重复数＞200就成为脆性X综合征患者。   FMR1基因上的CGG异常扩增，会导致脆性X智力低下蛋白（FMRP）缺乏，而这种蛋白质在神经系统功能中有着重要作用，从而导致了认知和学习能力下降。   男性更易受累，女性患者通常症状较轻，大约每4000个男性中就有一个为患者，每8000个女性中就有一个为患者。   或者大家对这个疾病很陌生，其实中国有大量的脆性X综合征患者，但是，其中很多的人并没有得到充分的诊断。   具有完全突变的FXS患者有特殊面容： 高额头，狭长脸型，大下巴和长耳朵   另外还有行为、认知方面的异常，如智力低下（IQ＜70），自闭症，过度活跃、社交困难，语言发育迟缓，学习障碍等等。   达雅高推出的脆性X综合征携带者筛查基因测试适合所有人，可以帮助大家尽早获知自己是否成为和脆性X综合征相关的基因（即FMR1基因）的遗传变异携带者，让父母了解生下患有脆性X综合征孩子的风险概率。   也可以检测患有自闭症和智力障碍的男孩是否患有脆性X综合征，更好地进行早期干预治疗。   美国妇产科学院、美国神经病学会和儿童神经病学会建议检测FXS，并将其作为自闭症谱系障碍诊断和评估的一部分。   在西方国家相关遗传咨询已经很普遍了，在一些国家（如芬兰、以色列）脆性X综合征筛查已经被列入为孕妇常规筛查中。   据目前了解，正常或者是中等水平的CGG片段重复可以是无症状的，简单来说，表面正常的健康人也有可能是携带者。   有前突变的女性（携带者）在生育过程中有机会发展为进一步突变，生下FXS的孩子风险增加。   例如：如果父母中，妈妈是脆性X基因携带者，则会有50%的几率遗传给孩子。而事实上，人群中女性携带者比例高，每150名女性中就会有一位是突变基因携带者，如果生男宝，50%机会是脆性X综合征患者（完全突变）。   达雅高筛查测试优势是安全、快速、准确等，通过采集客户一点血液样本，进行分子DNA分析，测量FMR1基因中的CGG片段重复数是否出现异常，（55-200）为前突变，（＞200）为完全突变。前突变即携带者，完全突变通常就是FXS患者。   那些人需要接受达雅高脆性X综合症检测呢？   1.担心子女患上脆性X综合症（准妈妈/备孕期女性） 2.家族有自闭症的病史 3.家族有智力发展或生长迟缓的历史 4.家族有脆性X综合症的病史 5.家族有卵巢早衰或过早停经的病史 6.家族有怀疑患柏金逊症的病史     达雅高是一家立足于香港本土的分子诊断企业，提供一站式产前测试产品及服务方案。涉及范围包括：亲子鉴定、无创产前检测、遗传病风险评估等，拥有独家高端实验室，配置先进智能仪器支持全自动化系统提取，避免样本污染。   近十四年来致力于开展各种基因相关研究，利用科技改善公众健康质量。 服务全球20多个地区。拥有多项专利技术，并自主研发试剂和机器分销到全球各地化验所。