脆性X综合征（FXS）是导致遗传性智能障碍和自闭症谱系障碍的主要原因之一，是由于位于X染色体上的FMR1基因中的DNA片段（CGG三核苷酸重复序列）异常扩增引起的，如果有大量重复序列，当重复数＞200就成为脆性X综合征患者。

FMR1基因上的CGG异常扩增，会导致脆性X智力低下蛋白（FMRP）缺乏，而这种蛋白质在神经系统功能中有着重要作用，从而导致了认知和学习能力下降。

男性更易受累，女性患者通常症状较轻，大约每4000个男性中就有一个为患者，每8000个女性中就有一个为患者。

或者大家对这个疾病很陌生，其实中国有大量的脆性X综合征患者，但是，其中很多的人并没有得到充分的诊断。

具有完全突变的FXS患者有特殊面容：

高额头，狭长脸型，大下巴和长耳朵

另外还有行为、认知方面的异常，如智力低下（IQ＜70），自闭症，过度活跃、社交困难，语言发育迟缓，学习障碍等等。

达雅高推出的脆性X综合征携带者筛查基因测试适合所有人，可以帮助大家尽早获知自己是否成为和脆性X综合征相关的基因（即FMR1基因）的遗传变异携带者，让父母了解生下患有脆性X综合征孩子的风险概率。

也可以检测患有自闭症和智力障碍的男孩是否患有脆性X综合征，更好地进行早期干预治疗。

美国妇产科学院、美国神经病学会和儿童神经病学会建议检测FXS，并将其作为自闭症谱系障碍诊断和评估的一部分。

在西方国家相关遗传咨询已经很普遍了，在一些国家（如芬兰、以色列）脆性X综合征筛查已经被列入为孕妇常规筛查中。

据目前了解，正常或者是中等水平的CGG片段重复可以是无症状的，简单来说，表面正常的健康人也有可能是携带者。

有前突变的女性（携带者）在生育过程中有机会发展为进一步突变，生下FXS的孩子风险增加。

例如：如果父母中，妈妈是脆性X基因携带者，则会有50%的几率遗传给孩子。而事实上，人群中女性携带者比例高，每150名女性中就会有一位是突变基因携带者，如果生男宝，50%机会是脆性X综合征患者（完全突变）。

达雅高筛查测试优势是安全、快速、准确等，通过采集客户一点血液样本，进行分子DNA分析，测量FMR1基因中的CGG片段重复数是否出现异常，（55-200）为前突变，（＞200）为完全突变。前突变即携带者，完全突变通常就是FXS患者。

那些人需要接受达雅高脆性X综合症检测呢？

1.担心子女患上脆性X综合症（准妈妈/备孕期女性）

2.家族有自闭症的病史

3.家族有智力发展或生长迟缓的历史

4.家族有脆性X综合症的病史

5.家族有卵巢早衰或过早停经的病史

6.家族有怀疑患柏金逊症的病史

达雅高是一家立足于香港本土的分子诊断企业，提供一站式产前测试产品及服务方案。涉及范围包括：亲子鉴定、无创产前检测、遗传病风险评估等，拥有独家高端实验室，配置先进智能仪器支持全自动化系统提取，避免样本污染。

近十四年来致力于开展各种基因相关研究，利用科技改善公众健康质量。

服务全球20多个地区。拥有多项专利技术，并自主研发试剂和机器分销到全球各地化验所。