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04 / 12 / 2020
配图13

每过30秒,就诞生一名缺陷婴儿。要想宝宝健康这几点要牢记!


如果你的孩子先天残疾, 你和孩子将会陷入怎么样的人生? 一辈子的照料?无底洞式的金钱投入?终身不愈?还是社会的不解和歧视?       并没有任何一个父母想自己的孩子生而艰难。   一个缺陷儿的到来对一个家庭来说可能是毁灭性的,父母除了要承担巨大的经济及精神压力之外,更要担心孩子长大后能否独自生存和正常融入社会。     曾出演过《北京人在纽约》的王姬,有一儿一女,女儿亭亭玉立,但她的儿子却患有自闭症,先天弱智,20多岁了还只有5、6岁孩子的智商。   她说,别人只觉得自己是个演员外表很光鲜,但心里的苦只有自己才知道。   知名主持人倪萍在40岁高龄时生下儿子,因为孩子被诊断患有先天性的白内障。她辞去了正当红的事业全心全意照顾孩子,四处奔波求医,十分辛苦。   明星都尚且不易,对于普通家庭来说,当你得知孩子先天残疾,即使治疗了还是会终身残疾,你会怎么办?是倾家荡产一搏还是放弃?     有人选择坚持,但亦有人选择了放弃。   有不少严重先天性残疾儿一出生就被父母遗弃,引发热议的《宝贝儿》这部电影,题材辛辣现实。   讲述一个因为严重先天性缺陷而被父母抛弃的弃儿江萌长大后拯救另一个被父母抛弃的缺陷婴儿的故事。   电影《宝贝儿》   但是无比痛心的是生活其实比电影更为残酷,据《中国儿童福利与保护政策报告》发布显示,每年约有10万名儿童被遗弃,其中大多为病残儿童。   更有家庭不堪重负狠心结束病儿的命,南京9岁的一位女童因为脑瘫,被亲生爷爷和爸爸推进了河中溺毙。比起照顾有病的孩子和承担高昂的治疗费用,他们宁愿让她死,多可悲啊。   我们再来看看这一组数据,就可以知道出生缺陷危害有多严重。   我国出生缺陷的发生率约5.6%。   但再小的发生概率落在任何一个家庭中,都是无法承受的痛苦。     (数据来自中国出生缺陷防治报告 (2012))     每隔大概30秒就降生一个缺陷儿。   侥幸是一时的,而悲痛却是终身的。   (数据来自卫生部统计)   有些严重出生缺陷儿匆忙看了这个世界一眼就离去了。   大多终身残疾,只有30%有幸早期诊断治疗,实现生活自理。       常见高发结构畸形包括先天性心脏病、多指(趾)、总唇裂、脑积水、马蹄内翻、神经管缺陷、肢体短缩、小耳、尿道下裂、并指(趾)10类。   (数据来自中国出生缺陷防治报告 (2012))     其他危害性大的出生缺陷如唐氏综合症。   是染色体异常引起的智力低下疾病(多为中度智力障碍)。   因此对出生缺陷的预防就不可避免,预防出生缺陷少不了婚前检查、孕前咨询及检查、产前筛查、产前诊断等。   不少孕妈抱有侥幸,对相关检查不上心,觉得费钱又没必要。但事实是因为忽视产检,而导致生下缺陷儿的案例历历在目。   如何避免出生缺陷发生? 约有25%的出生缺陷为遗传因素所致,有10%是受到环境因素影响,更多是两者相互作用而致。       避免环境因素影响:   01 从孕早期开始预防。孕前3个月和孕早期补充叶酸,可预防神经管缺陷。     02 避免病毒、细菌、寄生虫感染(如风疹、梅毒、弓形虫等)   03 避免慢性疾病(如妊娠期糖尿病会增加先天性心脏病的危险性)、避免高温、不要乱吃药。   04 养成健康生活习惯,注意食品安全,加强营养。避免熬夜,不要抽烟(避免吸二手烟)、不要酗酒等。   05 避免接触放射线、农药、重金属、毒性物质等。     避免遗传因素影响:   害怕遗传病风险,孕前就要提早找相关专家做遗传咨询,其实每个“健康人”身上都存在着多种隐性致病基因。   如果你和你的配偶恰好携带同一个基因突变,则会有1/4的几率生出遗传病宝宝。     随着医学发展,基因筛查技术的进步,现在很多遗传病是可以被筛查出来的。及早发现,就能及早干预治疗,避免致残。   因此怀孕期间要加强对胎儿的监护和做好产检,产前筛查、产前诊断等。     别让孩子成为“折翼天使”,做好孕期预防     据卫健委发布,2019年二孩及以上孩次占比达到59.5%。   从“只生一个好”到二胎政策的全面开放,鼓励生育成为了主旋律。大多生育二胎的孕妈为高龄,而高龄生育是导致出生缺陷的高危因素之一。   35岁以上妇女因为卵子老化,发生染色体不分离的几率更高,容易导致染色体异常。生出先天性畸形儿和痴呆儿的风险更高。   但是并不表明年轻孕妇就可以置身于外,同样要重视。   对染色体异常的筛查,有血清学筛查、遗传学超声检查和羊水穿刺等。     前两者属于无创性检查,易于被孕妇接受,但准确度不高,有一定漏诊率。后者是诊断唐氏综合征的金标准,属于入侵性诊断,准确性高,但是有流产风险(0.5%~1%)。   现在有一种比血清测试准确度更高,比羊水穿刺更为安全的筛查方式——无创产前基因筛查,通过采集孕妇静脉血从中分离出胎儿游离DNA来进行染色体疾病筛查,安全无创,不会对胎儿造成伤害。   达雅高无创产前基因筛查早于孕10周就能做,不仅能够检测唐氏儿,还能发现其他的染色体(包括13号、18号、X、Y染色体)异常问题,且准确度可达99.9%。是生育健康宝宝,预防缺陷儿的有效手段。    

01 / 12 / 2020
无创配图1

孕中期唐筛准确率比无创dna检测低,还有必要做吗?


有BB之后孕妈会面临各种检查,以确保胎儿健康成长。其中产检唐氏筛查的重要性不言而喻,但经常会有孕妈抛出这样的疑问:看网上都说唐筛准确度不高,能不能只做更精准的无创dna检测?孕中期唐筛有必要做吗?   唐筛VS无创dna检测的区别及特点       孕中期唐氏综合征是在孕15~20周时进行的,通过抽取孕妇的血液,检测母体血清中AFP、β-hCG、uE3的浓度,结合孕妇年龄、体重、孕周等数据计算出唐氏综合征危险系数。不仅可以筛查21-三体综合征,也能筛查18三体综合征和神经管畸形。   不过缺点是检测准确度只有60~70%,假阳性率高,也就是唐筛结果高危,但是做了穿刺诊断后,发现正常。使得孕妇接受了不必要的穿刺和心里负担。   无创产前检查技术通过采集孕妇外周血提取其中的胎儿游离DNA来进行染色体异常筛查。安全无风险且精准度高、假阳性率低,能有效避免不必要的有创检查。   只需采集孕妇静脉血液做样本,精准检测胎儿患三体综合征的风险,包括21、18、13号等常见染色体非整倍体疾病,准确度最高可达99.9%。 不过有一定局限性,对于某一些染色体异常是检测不出的,如染色体微缺失/微重复综合征等。   作为单纯的常规筛查,其实无高危因素的孕妇选择唐筛和无创都可以。或者按正常产检先进行了唐筛,如果结果高风险或者存在怀疑,可以进一步做无创DNA检测。   无创dna虽然准确度很高,但结果低风险并不代表可以松懈,概率低并不表明没有生出唐氏儿的可能。一定要做好后期产检,特别是大排畸之类的。一旦发现胎儿任何异常,得按医生要求进行产前诊断(如羊水穿刺)。   香港无创dna检测范围更广,时间更早   无创产前基因检测最先发展于香港,然后迅速被全球应用。香港的无创dna检测范围比内地的更广,内地只检测常规的21、13、18号三大染色体异常。   而香港达雅高一次检测7大染色体相关疾病:   21-三体综合征(唐氏综合征) 18-三体综合征(爱德华氏综合征) 13-三体综合征(巴陶士综合征) XYY超雄综合症 XXX超雌综合症 XXY柯林菲特氏症 X0 特纳综合症/X单染色体症   并且检测更早期,香港达雅高无创产前基因筛查在孕10周就能检测,内地无创dna检测要孕12周以后才能做。

01 / 12 / 2020
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给个理由表达你的爱,今日你想谢谢谁?


又是一年感恩节,感谢人生所遇之人,所经之事。而此刻你最想感谢谁?不妨于此,听一听内心的话…… 01感恩相遇   @网友A小姐   如果浪漫是一种自带的基因,那么他一定先天缺乏。在成为他妻子之前,我们已经认识很多年了,我是他的高中同学。   可这个男人从来不会记住任何的情人节、纪念日之类的,一到这些日子绝不会花心思庆祝也不会准备礼物,一点仪式感都没有。 可奇怪的是,他唯独钟爱和我过感恩节,还不恰时地给我耍了一把温情,给我手写信,偶尔会制造点惊喜。   他总说:你是我这辈子最感恩的相遇,谢谢你成为我的爱人,我的家人。 02感恩伴侣   @网友最美孕妈是我   在我怀孕的这段时间里,他不仅照顾我,还经常陪我去产检。为了我和宝宝的健康,贴心帮我预定了达雅高相关产前基因筛查。   即使期间要忍受着我阴晴不定的心情、偶尔莫名的发怒。也没有表现得不耐烦。对我很包容,我抽筋腰痛也会帮我按摩放松,变着花样给我煮好吃的。随传随到,对我的要求始终没有说过一句不。   大家都说我很辛苦,其实他也不轻松。今天我想对他说:谢谢你老公~很快宝宝就要出来了,你要解放啦,哈哈!     03感恩朋友     @网友小林酱   她是我最好的朋友,你知道吗?我结婚的时候她一个人坐了2天一夜的火车来参加我的婚礼,哭得比我还厉害。一个劲地对我老公说:“你要对她好,不然我不会放过你“   我生孩子时,她也第一时间奔波赶来看我和宝宝。太感动了~   她还是和读书时一样,时刻为我着想。真心把我当姐妹,真正的友情是无论你我身处何处,都在彼此的心里。   谢谢你,陪伴了我的青春。还愿意参与我的后半辈子。   04感恩有你   @网友可可宝妈 “你最喜欢的人是谁?   “爸爸妈妈“   小小的人儿骄傲地告诉我他的答案,眼睛里散发出来的光芒宛如浩瀚星海。幼儿园的老师和他说:妈妈是很辛苦的,怀胎十月才生下你,要感恩父母。   似懂非懂的他还是一本正经地走到我们面前,说:“谢谢妈妈生下了宝宝~一定很痛吧?”   然后一把投入进我们的怀抱哭了起来,真是一个暖心的小家伙。   其实是我要谢谢你,来到我的生命里。   05感恩父母   @网友努力拼搏的一天   诶,又得上班赚钱还得照顾小孩,实在兼顾不来。要不是我妈主动帮忙带娃,我们就不会轻松那么多。   其实我也知道她不容易,本来年纪大了,腰又痛,体力也没有那么好了。还要操心我们,分担我这个小家的压力。   我想说“妈,谢谢你,一直以来的付出。“     06感恩信任   @达雅高客服   记得之前有一个客户和我说她上一胎自然流产了,这次再怀蛮担心宝宝是否健康,想做无创产前基因筛查,全面检测一下有没有染色体异常的问题。 我很详细地和她讲解了有关测试的原理、操作、安全性、准确性等。了解到这个客户对这胎比较紧张,还特意在她拿到报告时叮嘱她即使结果显示低风险,还是要重视定期产检。   检测完她也还会经常找我聊天,我会给她分享一些孕育知识和健康资讯。她后面生了,居然第一时间给我发了宝宝的照片,说谢谢我热情又有耐心。   能得到客户的信任和肯定,真的很感谢啦。     我们感恩身边每一个爱自己的人,父母、孩子、伴侣、亲人、朋友……   也谢谢生活中那些帮助、关心、肯定过我们的人。   也许是那一个,在怀孕时给你让座的同车人。   也许是那一个,在下雨天突然伸伞过来遮你一路的有心人。   也许是那一个,很绅士地帮你把重行李提下楼梯的陌生人。   还有很多很多需要感恩的瞬间,谢谢你们让这个世界充满温情。      

18 / 11 / 2020
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怀孕的苦,有多少男人能理解?转给他看看!


当女人难,当妈妈更难,妈妈两个字不仅仅是一个称呼,怀胎十月,不仅要面对各种孕期不适和并发症,更糟心的是,由于激素水平的变化,情绪波动大。身边人却误以为是矫情,丈夫觉得“不就怀个孕吗?怎么事那么多?”。   孩子是两个人的结晶,而很多时候,丈夫的缺席,让女性在这场生育战中独自迎战。   有句话说道,女人生孩子,就如走了一趟鬼门关。   纪录片《生门》里面,其中有一段讲的是一位被诊断为凶险性前置胎盘的孕妇生产时因为大出血危及生命,心脏两次停止跳动,最后虽然医生将她从死神手里抢回来,但子宫被摘除了。     而令人不可思议的是妻子在手术室里面“出生入死”,却没见过她的丈夫出现,据说理由是:工作太忙了。   可你知道吗? 她一定很爱你和这个家, 才拼了命为你生娃, 能否请你给予她, 多一点体贴和关爱, 她真的不容易。   怀孕后她会遭遇这些“折磨”     孕早期:   此时身材变化不算太明显,有些人会出现嗜睡、头晕、乏力、恶心呕吐,胃变得敏感,吃什么吐什么,严重的甚至吐血。尿频,上厕所次数增加。     常见并发症有宫外孕、先兆流产、妊娠恶阻等。     孕中期: 情绪敏感,警惕孕期抑郁症。很多孕妇会出现脱发、水肿、腿部抽筋、长斑、妊娠纹等情况。   常见妊娠并发症包括:贫血、妊娠期高血压、妊娠期高血糖、羊水量异常、妊娠期肝内胆汁淤积症(皮肤瘙痒为主要表现)、胎盘早剥等。     孕晚期:   随着子宫变大会挤压内脏,不适感加重。可能会有便秘、痔疮、腿抽筋、尿频尿急(经常要起夜去厕所),严重失眠等情况。   还会食欲不振、呼吸不畅、腰酸背痛。孕晚期胎头入盆,会有耻骨疼痛。   常见妊娠并发症有妊娠期高血压、妊娠期糖尿病、贫血、羊水过多或过少、胎儿宫内发育受限、前置胎盘、胎盘早剥、妊娠毒血症、产前出血等。   经历怀孕之苦后,就到生产之痛了,生产有多痛?有人说“每一次宫缩阵痛感觉身体在被撕裂”“痛不欲生““永远也不想再来一次”“终身难忘” “疼到晕过去了”。   但即使熬到卸货后,她的身体依然在受苦……   生完孩子后也不轻松     伤口疼   侧切或撕裂形成的伤口未愈合前的疼痛或剖腹产压肚子都让经历过的妈妈苦不堪言。     产后恶露   恶露就是分娩后,血液、坏死蜕膜组织等分泌物会经过阴道慢慢排出。一般不会超过6周。     生理性涨奶   双乳肿胀到像石头一样硬,涨奶的痛只有经历过的妈妈能体会到。     产后抑郁症   由于产后体内激素水平发生剧烈变化所致,新手妈妈可能会情绪不稳定容易烦躁不安、焦虑、易伤感落泪等。如果丈夫此时不作为,不关心又不帮忙照顾宝宝,容易引起产妇抑郁。     孕傻   俗话说“一孕傻三年”,很多妈妈觉得自己怀孕后脑子变得不好使了。其实是孩子出生后要喂奶、换尿布、起夜、哄睡觉等导致睡眠不足,加上体内激素变化容易健忘、反应迟钝、注意力不集中。     产后腰疼   是比较普通的现象,大约有45%~76%的新手妈妈会出现腰背疼痛情况。     产后脏器脱垂   分娩后由于盆底肌和筋膜组织薄弱,引起盆腔脏器脱垂,包括子宫脱垂、膀胱脱垂、阴道前壁膨出等。     产后漏尿   分娩后,盆底肌受损。打个喷嚏、大笑都容易漏尿。     妊娠纹 生完孩子除了要面对走样的身材,难看的妊娠纹也不会消失,只是变淡而已。     胸部下垂   特别是哺乳后妈妈会面临胸部下垂的烦恼。     妻子那么辛苦, 作为丈夫当然也要出点力, 孕期多给点关爱和赞美。 平时要包容和理解她的小脾气, 定期陪妻子去产检, 帮忙按摩缓解抽筋等不适。 主动承担家务活, 多陪她散步聊天。 学习一些孕育知识, 到时帮忙照顾宝宝, 减轻妻子负担等。   关于达雅高:   *历史悠久,是香港第一家私人基因化验所 *政府认可,是受到香港【医学化验所管理委员会】等多重机构监督的注册医疗机构 *专业诚信,是信誉度最高的基因化验所之一 *研发实力强大,致力于孕妈妈得到最准确的结果 *恪守专业操守,所有的测试忠于科学事实

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