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孕中期唐筛准确率比无创dna检测低,还有必要做吗?返回

01 / 12 / 2020

 

有BB之后孕妈会面临各种检查,以确保胎儿健康成长。其中产检唐氏筛查的重要性不言而喻,但经常会有孕妈抛出这样的疑问:看网上都说唐筛准确度不高,能不能只做更精准的无创dna检测?孕中期唐筛有必要做吗?

 

唐筛VS无创dna检测的区别及特点

 

 

 

孕中期唐氏综合征是在孕15~20周时进行的,通过抽取孕妇的血液,检测母体血清中AFP、β-hCG、uE3的浓度,结合孕妇年龄、体重、孕周等数据计算出唐氏综合征危险系数。不仅可以筛查21-三体综合征,也能筛查18三体综合征和神经管畸形。

 

不过缺点是检测准确度只有60~70%,假阳性率高,也就是唐筛结果高危,但是做了穿刺诊断后,发现正常。使得孕妇接受了不必要的穿刺和心里负担。

 

无创产前检查技术通过采集孕妇外周血提取其中的胎儿游离DNA来进行染色体异常筛查。安全无风险且精准度高、假阳性率低,能有效避免不必要的有创检查。

 

只需采集孕妇静脉血液做样本,精准检测胎儿患三体综合征的风险,包括21、18、13号等常见染色体非整倍体疾病,准确度最高可达99.9%。

不过有一定局限性,对于某一些染色体异常是检测不出的,如染色体微缺失/微重复综合征等。

 

作为单纯的常规筛查,其实无高危因素的孕妇选择唐筛和无创都可以。或者按正常产检先进行了唐筛,如果结果高风险或者存在怀疑,可以进一步做无创DNA检测。

 

无创dna虽然准确度很高,但结果低风险并不代表可以松懈,概率低并不表明没有生出唐氏儿的可能。一定要做好后期产检,特别是大排畸之类的。一旦发现胎儿任何异常,得按医生要求进行产前诊断(如羊水穿刺)。

 

香港无创dna检测范围更广,时间更早

 

无创产前基因检测最先发展于香港,然后迅速被全球应用。香港的无创dna检测范围比内地的更广,内地只检测常规的21、13、18号三大染色体异常。

 

而香港达雅高一次检测7大染色体相关疾病:

 

21-三体综合征(唐氏综合征)

18-三体综合征(爱德华氏综合征)

13-三体综合征(巴陶士综合征)

XYY超雄综合症

XXX超雌综合症

XXY柯林菲特氏症

X0 特纳综合症/X单染色体症

 

并且检测更早期,香港达雅高无创产前基因筛查在孕10周就能检测,内地无创dna检测要孕12周以后才能做。



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