除了遺傳，這些因素也會影響懷男寶 or 女寶？

                                                                                              民間說法大多不可信     老一輩的說多吃酸就可以生男孩，還有一些民間流傳說看孕婦腹部形狀和大小去猜測胎兒性別，這些都不能當真。   不過也能理解每個懷孕的人和家庭多少會關心腹中寶寶是男的還是女。   要知道生命的奇妙在於我們不能預估將會發生什麼，遵循自然的規律就准沒錯。現在重男輕女的想法已經很少了，不一定非得要男寶或者女寶，重要的是寶寶健康就好了。   不過我們也可以探討一下外界因素可能對胎兒的影響：                                                                                                                             遺傳才是決定因素 我們知道女性的一對性染色體是XX，男性則是XY。在有性生殖的時候，女性只能產生一種含X的卵子，而男性則產生兩種類型X/Y精子。也就是說生男生女取決於父親。       然後生的小孩是結合了媽媽的一條X和爸爸的一條X或Y，這是隨機組合的，可能是XY（男孩），或者XX（女孩）。從遺傳學上看，生男生女的幾率是各50%。                               其實我們更應該把關注點放在謹防有性別偏愛的遺傳病，特別是染色體疾病。像除常見的唐氏綜合征外，還有另一個會導致智力缺陷的——脆性X綜合征。                               該病特別偏愛男寶寶，會導致智力低下、自閉、多動等。並且男性發病率比女性高！   男患者的疾病基因只能從母親處繼承，而女性攜帶者在人群占比較多，每150個女性裏面就有一個攜帶者。   和其他疾病不同的是，攜帶者是沒有任何明顯表徵的。甚至很多人家族裏面也沒有人出現過該疾病，大家普遍不太重視。   為了寶寶健康，建議準備懷孕或者是懷孕期的女性都應該進行產前診斷。                                                

10個孕媽3個貧血？鐵沒補好，容易生出早產兒！

     最近林女士向我們回饋她的疑問，以下是她和朋友的對話。                                                                                                                               在產檢中被查出貧血的孕婦不在少數，                               也就是很多孕媽都面臨像林女士這樣的情況，                                             據調查顯示，                                     我國孕媽貧血發生率高達10%~30%。                               有些孕媽出現輕度或者中度貧血了，卻還是毫無察覺。                                                                                                    懷孕為啥容易貧血？                                                                                                                                                                                                   之所以懷孕後容易患上貧血是因為當孕媽懷孕了，                                                  身體對氧氣的需求量就增多了。                                                   你想想看本來是供一個人的呼吸，                                                          現在加上寶寶就變多了。                                                                                             另外當寶寶在肚子裏面發育成長時，                                                整個孕期准媽媽的血容量會增多，                                                     大概會增加 1500 ml左右，                                              而這些增加的血液中血漿要比紅細胞多，                                        這樣就導致血紅蛋白相對被稀釋了，進而引起貧血。                                                                                                                         除此之外，我們懷孕後人體對鐵的需求是增加的，因為鐵是血紅蛋白的主要成分，新生兒體內鐵質的儲備主要是在胎兒時期從媽媽體內獲得的。   已知嬰兒出生後1年內，其血紅蛋白內70%的鐵都是胎兒期從母體攝取的，出生後2年內血紅蛋白中有40%的鐵仍然是胎兒期從母體攝取的。   也就是如果懷孕時期媽媽缺鐵，會導致寶寶出生後也缺鐵，容易發生嬰幼兒缺鐵性貧血。                              正因為要供給媽媽+寶寶，所以妊娠期孕婦鐵的需要量幾乎是非妊娠期的3倍，如果沒有從食物中得到合理補充，很容易發生貧血。                                                         怎麼才算貧血了？ WHO推薦妊娠期血紅蛋白(Hb) 濃度 <110g/L時，可診斷為妊娠合併貧血。 輕度貧血(100-109g/L) 中度貧血(70-99g/L) 重度貧血(40-69g/L) 和極重度貧血(<40g/L)   孕媽常見的是缺鐵性貧血，占95%左右，根據血紅蛋白含量不同，程度從輕度到極重度不等。   大多數孕媽只是輕度貧血，可能症狀比較輕微或沒有，常見容易疲勞。少部分程度重的孕媽會感覺到乏力、心悸、頭暈、呼吸困難、面色蒼白等。                                                             孕媽貧血，寶寶容易早產、死胎？   孕媽鐵元素不足，容易發生母嬰缺氧現象，還會影響機體免疫功能，另外據臨床研究發現，貧血孕婦患妊娠高血壓幾率是非貧血孕婦的一倍多！   其實貧血這不僅影響到媽媽，對胎兒健康也是有很大威脅的，應該要重視！                             會影響胎兒大腦智力發育，造成營養不足等。（不可逆）                               增加胎兒宮內缺氧、早產、低體重兒等風險，嚴重導致胎死腹中。                                 孕媽妊娠高血壓風險增加，造成產後出血、輸血治療、分娩困難等。                                      控制體重，降低貧血發生率   妊娠期貧血發生率是隨著孕周增長而上升的，也就是中、晚期比較高發一點，妊娠中晚期需攝入鐵30mg/d，孕媽們在妊娠20周後要特別注意補充鐵營養。                                  另一方面，如果妊娠期體重增長過快，對營養素的需求也會變多，這可能增加貧血發生，因此要控制孕期體重增長過速。                                               食物要吃對，才能補到鐵！   其實富含鐵的食物在日常生活中不多，這也是為什麼孕媽吃得多又好卻還是攝入不夠。常見含鐵豐富的食物是紅色的肉類、魚類、禽類如雞蛋、牛肉、瘦肉、動物內臟等。                                 還有深色的水果蔬菜如西蘭花、菠菜、櫻桃等。一些含維生素C的食物可以促進鐵的消化吸收，可以搭配一起吃。                                    而鈣是會阻礙人體對鐵的吸收，補鐵時要注意不要同時服用。要注意的是，像茶、咖啡這些都是會抑制鐵的吸收，孕期儘量少喝。   如果是已經患有貧血的，不能只靠食補，要及時看醫生，按醫囑補充鐵劑。   最重要的是孕媽們要堅持按時定期去產檢，檢查血常規，隨時掌握身體情況，及時發現儘早干預治療。   參考資料： 1 285例孕婦貧血狀況分析 為何孕婦容易貧血 孕婦吃那麼好 為何還會貧血 孕婦缺鐵性貧血的調查分析 分析孕婦貧血的原因、影響因素及其干預措施     達雅高介紹   ☆ 歷史悠久，是香港第一家私人基因化驗所 ☆ 政府認可，是受到香港【醫學化驗所管理委員會】等多重機構監督的註冊醫療機構 ☆ 專業誠信，是信譽度最高的基因化驗所之一 ☆ 研發實力強大，致力於孕媽媽得到最準確的結果 ☆ 恪守專業操守，所有的測試忠於科學事實                  

[4.2世界自閉症日] 那些“與眾不同”的人生，比你想像的還要艱難

  香港電影《非同凡響》裏面有一句臺詞讓人淚目： “那你長大了該怎麼辦？我會老，我會死，我不可以照顧你一輩子的。” 特殊兒童背後是一個個掏盡精力和愛的父母。   自閉症，讓一個家庭陷入“漩渦” 或者你我身邊都有這樣的兒童    自閉症（又稱孤獨症）是一種神經系統發育障礙性疾病，主要表現為社會交往障礙、語言交流障礙、刻板重複行為等，約3/4患者伴有精神發育遲緩，一般3歲內發病。     患有自閉症的孩子眼中的世界雖繽紛多彩，但是我們卻走不進去。他們不擅長與人交往，言語交流障礙，情緒冷漠，一個簡單的事情可能需要家長反復教很多次也不會，容易沉浸在自己的世界，對外界事物和人自動遮罩，連父母的呼喊也不會回應。 有人形容他們是星星的孩子，像天上的星星，獨自閃爍，遙不可及，孤獨卻美好。     “自從我的孩子確診後，我開始奔跑於各個醫院、康復機構。”這是一個自閉症患兒父親的話。 自閉症患兒給一個家庭帶來的打擊接近毀滅性的，無論是新聞報導或者有的人身邊都有家庭陷入艱難的困境，這些特殊的孩子，有的需要家人終身去照料，要長期付出比普通孩子多很多倍的時間精力和金錢，智力的缺陷和異於常人的行為模式都讓他們無法在社會獨立生存。   天才是外界的標籤 無奈才是父母的共鳴   《良醫》這部劇人氣口碑都很高，講述從小患自閉症的的主角成為出色外科醫生的故事，雖然有著社交障礙，卻擁有超乎常人的能力，無疑是天才一個。 很多人以為自閉症=天才，頭腦聰明，某些領域很出眾，例如電影《雨人》的原型——基姆·皮克就精通歷史、文學、音樂等15個不同領域，看書幾乎過目不忘，大腦猶如數據盤。可生活技能卻是負分，連衣服都不會穿，需要家人照顧陪伴。 也有很多我們熟知的名人有類似於自閉症的特徵，如愛因斯坦、莫紮特、牛頓等。一位英國精神病學家曾說：許多政界、科學界和藝術界的偉人都是因為有自閉症特徵才達到成功的。   英國著名藝術家史蒂芬·威爾特也是自閉症患者，他僅用45分鐘就記住了整個紐約曼哈頓，並用鋼筆和鉛筆完整畫了下來。 可實際上很多自閉症患兒伴隨不同程度的智力障礙。他們沒有天賦和驚人的才能，不會照顧自己，甚至簡單到連綁鞋帶都不會。   異樣的行為表現，坐不住，跑來跑去，大吵大鬧，重複刻板動作，有的還會做出攻擊性行為，傷害自己或他人。使得他們不被允許在普通學校學習，長大也難以融入社會。 因為表面看似正常，所以當自閉症患者在公共場合做出這些不合理的舉動時，往往會遭受到外界奇怪的目光和不理解。 ■ 一張男子在公車向窗外小便的圖片在網路引起熱議，被網友怒批。而身處輿論漩渦的男子小龍並不知道自己行為的不當，因為他是一位14歲的自閉症患者。   ■ 20歲的阿傑，已經1米8高個了，當情緒一發作便會動手打人和撞人，無論是對父母還是陌生的路人，曾多次將路人推（撞）倒，道歉賠款已經成了家常便飯。   ■ 23歲的浩浩，在坐地鐵的時候，因為叫喊了幾聲。有乘客報警，員警就把他帶到了警署，打電話給他媽媽把他領回去。                                    （浩浩因為在地鐵上叫喊，乘客報警後被帶到了警署。） 很多自閉症患兒的父母除了害怕孩子受到嘲笑和歧視外，更擔憂隨著孩子長大，一旦自己離開這個世界，孩子該如何自立？   發病率高，攀升的數字讓人不安   迄今病因未明，探討和遺傳的關係   據估計，我國自閉症患者超過1000萬， 14歲以下的兒童患者超200萬。 按照美國疾病預防控制中心（CDC）估計，每59名兒童中就有1名患有自閉症。   發病率男高於女，男孩發病率為1/37，女孩發病率為1/151。男孩發病率是女孩的4倍以上。       迄今，似乎還沒有完全弄清楚自閉症的病因，但某些研究表明，自閉症和遺傳有密切關係。   某些染色體異常可能會導致該病症的發生，脆性X染色體綜合征是比較常見表現出自閉症症狀的染色體疾病。脆性X綜合征是一種單基因疾病，是自閉症最常見的遺傳原因。           脆性X綜合征的男性中有20％至50％可能患有自閉症，四分之三的男性可能符合ASD標準。 有研究發現，自閉症兒童的脆性X智力低下基因（FMR1）發生了突變，而位於X染色體q27.3 處的FMR1 發生突變是導致先天性智力低下的主要原因, 這解釋了多數自閉症患者併發先天性智力低下。   所以檢測FMR1基因中CGG片段是否存在異常過量重複，就能發現潛在的健康風險。       美國醫學遺傳學會、美國兒科學會和美國神經病學學會建議：對發育遲緩、智力障礙或孤獨症的兒童應進行脆性X綜合征（FXS）的分子學檢測。   父母正常，孩子也可能患病   高齡孕婦，面臨更大的風險  其實我們正常人身上攜帶的隱性致病變異可能有幾十種，是有機會生育出遺傳病寶寶，眾所周知，我國是出生缺陷的高發國家之一，資料顯示每年新增的出生缺陷數大約為90萬例，出生缺陷發現率約為5%。 而很多這些孩子的父母是正常的，正因為看似硬朗正常的人，大家沒有這種意識，導致對產前檢查的不重視，不知情下把攜帶的遺傳疾病基因遺傳給下一代。     特別現在很多人是晚婚晚育的，隨著生育年齡的提高，遺傳疾病風險會增加。比方脆性X綜合症，一個20歲的攜帶者母親擴展為完全突變的可能性為56%，到母親30歲時，風險增加到85%。當擴展為完全突變後是很容易生出嚴重患兒的。 其實不僅僅在於母親，父親也會因為年齡增長攜帶疾病的基因變異幾率增加，導致寶寶有更大的概率患病。   我們可以做什麼？  提前篩查，及早干預治療      自閉症最早症狀出現在1、2歲的時候，平均診斷年齡為3歲。早發現早干預才能較好的改善 孩子語言、社交能力和學習能力 ，美國兒科學會建議在18個月和24個月時對幼兒進行自閉症的普遍篩查。可是因為很多父母對這個病毫無概念，很難發現孩子異常，因而忽略了早篩 。   大家對於健康的重視，使得基因檢測技術走進人們視野 ，隨著科技發展，測序效率越發提升而檢測成本卻下降不少。通過這項技術我們可以瞭解到自己是否是隱性致病基因的攜帶者，進行遺傳疾病的排查，及早為未出生的寶寶做一個患病風險評估，做好應對措施。 end 我們總是習慣提前做好準備，寶寶未出生前你就可能已經買好嬰兒用品，囤尿不濕、奶粉等，還會看大量孕育知識就是希望用計畫去防止新手的慌亂，怕不小心怠慢到寶寶。 可是所有這些物質準備都比不過對自己身體檢查的重視來的重要，即將誕生的寶寶的健康才是我們頭號大事。                                                            參考資料： https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fpsyg.2012.00266/full Fragile X Syndrome: Prevalence, Treatment, and Prevention in China 基因檢測：你被「劇透」的一生 出生缺陷的預防 我國面向自閉症者及家庭的社會政策:議程及展望 兒童孤獨症診療康復指南 兒童孤獨症譜系障礙 澎湃新聞：專訪｜拍攝自閉症群體7年，他希望還原一個真實的孤獨世界 自閉症譜系障礙兒童的早期篩查與診        

實用 | 懷孕多久第一次產檢？須知攻略全在這！

                                                                                                           懷孕後，                                              應該什麼時候去產檢，                                                    要怎麼做呢？                                              收好下麵這份孕檢指南~                                             快快轉給身邊需要的朋友吧！        孕期產檢必不可       我國每年新增出生缺陷兒童約有90-100萬人，據2016年的調查顯示，全球每33個嬰兒裏就有一個有出生缺陷，嚴重危害兒童生存和生活品質。      產檢能有效預防出生缺陷，降低環境有害因素對胎兒的損傷，達到優生優育的目的。像唐氏綜合征等基因缺陷疾病，可在孕早期進行產前診斷，及早瞭解風險。                    孕期檢查通過定期監測孕婦各項指標和胎兒生長發育狀況，及時發現異常，就能儘快干預治療，提高孕育品質，降低妊娠併發症和不良結果發生幾率，為了自己健康和胎兒正常發育，准媽媽要格外重視產前檢查。                                                                                                                                                                                                                                                                                                       先明確妊娠情況   根據平時月經規律，若出現月經推遲情況，伴有噁心、嘔吐、食欲不振等現象，要考慮懷孕的可能。孕5周內可以使用早孕測試紙自檢  （最好是用晨尿）  ，但最可靠的方式還是去醫院進行尿檢或抽血化驗以確定妊娠情況。                                                                                                                                                                                                                                                              醫生問診會瞭解什麼資訊？   會詢問孕產史、既往病史、現病史、過敏史、家族遺傳病史、末次月經、月經週期、配偶健康情況等等。所以准媽媽要提前清楚瞭解一下，詳細告知醫生。                    妊娠過程我們一般分3個階段，分別是孕早期(12周內)，孕中期(13-27周)和孕晚期(28-40 周)，在確定懷孕12周內即孕早期時就要進行首次產前檢查，選擇信賴的醫院，帶好相關資料，建立母子健康檔案。   常規檢查內容包括：身高體重、血壓心率、血尿常規檢查、肝腎功能等，以評估孕媽的全身健康情況。      身體檢查 包括身高、體重、腹圍等，看孕婦體重是否正常，瞭解胎兒成長情況    血壓 監測有無妊娠期高血壓疾病的風險    心電圖 初診是查孕婦的心臟功能，排除心臟病，確認能否承受分娩。    尿常規 檢查尿液中是否有蛋白、糖及酮體，鏡檢紅細胞和白細胞，排除妊娠高血壓、腎臟疾病、糖尿病等的可能。    血液檢查 檢查肝腎功能、甲狀腺功能、血常規、血型、空腹血糖、HIV、梅毒等。      B超 早期主要瞭解宮內妊娠情況和確定孕周   聽胎心 用多普勒胎心儀聽胎兒心跳     孕6~8周就可以做B超檢查，超聲明確是否為宮內孕，並且評估胎芽、胎心等胚胎發育關鍵指標。瞭解胎兒發育情況，明確孕周等。   如果本身有基礎病的第一次產檢時間要遵醫囑，出現異常情況，如：腹痛、陰道出血等不適症狀要馬上就醫。   孕早期是胎兒主要器官發育的關鍵階段，要注意營養素的補充和按時產檢。       妊娠20周後每4周檢查一次，28周後每2周檢查一次，36周後每週檢查一次。對有高危因素的孕媽要遵醫囑適當增加產檢次數。   留意有些專案是有時間限制的，像NT檢查的時間是孕11-14周，大畸形篩查是20-24周之間，妊娠期糖尿病的OGTT篩查時間是24-28周，要按時產檢。   孕 16 周~24週期間主要檢查： 常規：復查血常規、尿常規、宮高、體重、腹圍、胎心、血壓   輔助：唐氏綜合症的篩查、四維彩超胎兒畸形篩查、OGTT糖耐量檢測等       提示   -除常規檢查外，16~18周間可做唐氏篩查，評估胎兒患有唐氏綜合征（又名21-三體綜合征）風險係數。   除了傳統的唐氏篩查外，現在也有無創DNA篩查，可以更早期進行檢測，比起傳統唐氏篩查更安全準確，只需抽取孕婦靜脈血，然後從中提取胎兒的游離DNA進行分析，香港孕10周即可檢測，方便孕媽及早瞭解寶寶患唐氏綜合症的風險，及早應對。   -20周的大畸形篩查主要看胎兒發育情況，有無先天畸形，如唇裂、四肢、骨骼等發育異常。   -24周時可以進行妊娠糖尿病篩檢，異常的孕媽要開始控制飲食。                   孕28周~孕34週期間主要檢查：   常規：復查血常規、尿常規、宮高、體重、腹圍、胎心、血壓   輔助：乙型肝炎抗原、骨盆測量、胎位檢查、心電圖、臍血流檢測、B超等                            提示 -乙型肝炎抗原檢測是查看孕媽是否感染乙肝或攜帶乙肝病毒   -30~32周的超聲檢查主要為了瞭解胎兒生長發育情況，羊水量、胎動和胎盤位置。   -28周開始孕媽要學會自數胎動，預防胎兒宮內缺氧，孕28周後孕婦容易有子癇前症，記住定期測量血壓，觀察是否有下肢水腫，蛋白尿現象出現。   建議孕媽在孕11周時可主動提前去做早期妊娠毒血症(即子癇前症）篩查，通過醫學干預可降低疾病引發的早產風險。     孕36周~孕40週期間主要檢查：   常規：復查血常規、尿常規、宮高、體重、腹圍、胎心、血壓   輔助：胎心監護，B超、腎功能、凝血試驗、胎位檢查，檢查胎兒與准媽媽盆骨等綜合情況，決定分娩方式等       提示 -孕36周後每週一次胎兒監護，醫生會持續監控胎兒狀態。 此階段孕媽可以為分娩提前準備生產用品，要自數胎動，有不適情況如腹痛、見紅、陰道流血要隨時就診。   -38周開始，胎位已經固定，胎頭已經下來，並卡在盆腔內。 此時准媽媽要做好臨產準備，注意胎動變化，熟悉瞭解生產的進行情況，每天勤練拉瑪澤呼吸法。   檢查注意事項： 做產檢先提前預約，帶好醫保卡、保健手冊、就診卡等，著裝要寬鬆舒適，方便檢查時的穿脫。                                 測空腹血糖、肝功能、凝血功能檢測、糖耐量試驗（OGTT）等抽血檢查專案是需要空腹的，可以自帶一些食物，等檢查結束就及時補充營養。   做B超檢查，不需要空腹，孕早期B超檢查需要憋尿，後期就不需要了。   測宮高前記得先排空小便，膀胱在子宮的前面，如果膀胱充盈會抬高子宮高度，影響測量的準確性。   測血壓前可先靜坐半個小時後再進行測量，保持心態平和。   化驗尿液時，不要剛小便出來就接尿，應取中間一段的清潔尿去化驗，這樣得出的化驗結果比較真實。                                                                                                                非常時期，防護不忘         參考資料： 產前檢查對母嬰的重要作用 社區健康教育干預圍孕期婦女增補葉酸的效果評價 孕媽收好這張表，規範產檢不用愁 懷孕生孩子那些事 之 “武漢肺炎”時期的產檢攻略     關於達雅高 ☆ 歷史悠久，是香港第一家私人基因化驗所 ☆ 政府認可，是受到香港【醫學化驗所管理委員會】等多重機構監督的註冊醫療機構 ☆ 專業誠信，是信譽度最高的基因化驗所之一 ☆ 研發實力強大，致力於孕媽媽得到最準確的結果 ☆ 恪守專業操守，所有的測試忠於科學事實              

媽媽攜帶了導致寶寶“笨”的基因！卻不自知？

小銘，男，中度智力低下，多動，有言語和行為障礙，到了上小學。卻發現無法適應學習生活，行為和自閉症孩子相似，喜歡沉浸在自己世界，無法融入群體，並且情緒不穩定，還總是發脾氣抓傷老師和其他小朋友。有時甚至自己打自己。     你覺得他怎麼了？這個小孩子難道只是有點笨，又不乖嗎？其實他是患有了脆性X綜合征這種染色體異常遺傳疾病。     我想大家都瞭解過唐氏綜合征吧，其實脆性X綜合征的發病率僅次於唐氏綜合征, 由於普及度不足，也許很多人都沒有聽說過它。     要知道在國外對FXS的知識教育已經很普及，有些國家甚至已經將其列為常規產檢專案之一。 可是國內尚缺乏診斷FXS的遺傳機構和完善的遺傳諮詢服務，只有一些兒科或者是婦產科醫生可以提供遺傳諮詢服務。                                                                                                 你也許就是其中一個攜帶者                                                脆性X綜合征（FXS）是遺傳性智力障礙和自閉症譜系障礙常見原因，由於X染色體上的FMR1基因中CGG重複序列擴增，使得脆性X智力低下蛋白功能缺失。而這種蛋白質的缺乏會導致智力缺陷和行為異常。                                                根據CGG重複數的不同，主要分為全突變(CGG重複>200次)和前突變(CGG重複數在55-200次之間)，其中全突變是導致以智能低下、特殊面容、行為異常為主要臨床表現的脆性X綜合征。                                                                                                                          （前突变及全突变患者的临床表现及发病率比较）   該疾病影響著每4000個男性中的一個，每5000~8000個女性中的一個。男性比女性更容易受影響，並且患病嚴重程度更高。                                              令人不安的是攜帶者在人群中的廣泛性，大概 每150名女性中就有一位攜帶者。可是這種遺傳疾病和其他遺傳疾病有一個很大的不同，女性患者症狀不明顯，因此許多女性患有該疾病，卻在不知不覺中遺傳給下一代。   這是因為女性攜帶者具備兩條X，有另一條正常X的彌補，所以可能沒有明顯症狀。這就導致很多人意識不到自己可能是攜帶者，在不知情下將突變基因遺傳給後代。       更需要注意的是女性攜帶者在遺傳過程中會發生變化動態突變，容易生出嚴重男患兒。生男孩的更得重視前面我們說到該疾病是X連鎖遺傳病，男孩更容易患病，且嚴重程度更高。如果媽媽是攜帶者，生的是男寶寶的話（50%機會是患兒）。                                                         我們知道老一輩有重男輕女的習俗，在還是獨生子女時代。生個男孩是很多家庭心裏的期望，在一些偏遠和欠發達的地區這種觀念更加深刻。雖然我們的醫保覆蓋面已經普及到這些地區，不過一般是像唐氏綜合征這種常規產前檢查。而脆性X基因檢測卻不包括在裏面。所以很多人不會想到要做這個遺傳諮詢和產前診斷。                                                           雖然現在大家觀念也開放了，疾病預防意識也提高，不過還是因為對這個脆性X綜合征認識不多而忽視檢測。也有是因為心疼要花一筆不少的檢測費用而猶豫。其實基因檢測發展至今，隨著科技和技術的成熟，市場的擴張，檢測成本的降低，價格已經大眾化了。   另外需要注意的是父母很難在早期發現脆性X綜合征寶寶的疾病情況的，要隨著成長，一些發育遲緩、學習能力差，言語障礙才會越來越明顯。到這時候就晚了，建議還是及早干預治療。                                                       該病迄今無治癒方式                                                         目前還沒有有效治癒脆性X綜合征的方法，也沒有專門用於治療該病的藥物，一般只是針對特定症狀藥物，可這只能控制症狀。   FXS有一個重要特徵就是合併症發作率高，像男性完全突變患者中癲癇發作的同時發生率為14%，發病高危年齡為4-10歲。                                                             在國外有些地區對於0~3歲的幼兒，會進行早期行為干預，給孩子提供特殊教育、物理療法、言語鍛煉等。可是這些也只能幫助孩子從童年到青春期到成年的過渡中變得稍微獨立而已。   因為患兒需要家人終身照顧，這讓很多家庭承受著經濟和精神的巨大壓力。也給社會帶來很大的經濟投入。目前能預早分析疾病風險的方式就是產前診斷，大家可以選擇有知名度的機構進行檢測。                                                        基因檢測打破困局                                                           早在1992，科學家就確定了導致FXS的FMR1基因，並進行了準確的DNA檢測。這個測試取代了染色體檢測成為了FXS疾病風險預估的重要方式。 我們知道致病基因在FMR1中，特徵是重複的CGG三核苷酸序列。通過分子遺傳學檢測出CGG的重複次數是否異常，配合母血Y染色體測試，檢測母親是否為脆性X染色體攜帶者，以評估胎兒患病風險。及時做好應對措施。                                                                                                                                                                                     相關檢測▕  母血脆性X綜合症測試（MFX）       01同時檢測兩項 胎兒Y-染色體測試和母體脆性X染色體篩查   02評估寶寶患病風險 檢測母親是否為脆性X基因攜帶者，預估孩子患病風險，為未來及早做好準備。   03簡單可靠 無創安全、準確度高、出報告時間快，一般一個工作日就可以拿到結果。    提示：孕媽要懷孕7周以上（以超聲波檢查為准）才能做該測試。     建議受測人群：   擔心子女患上脆性X綜合症（准媽媽/備孕期女性）   家族有自閉症的病史   家族有智力發展或生長遲緩的歷史   家族有脆性X綜合症的病史 家族有卵巢早衰或過早停經的病史   有震顫-共濟失調及其家族史的人群   注意：此測試為母血測試，含測試寶寶DNA的情況，若受測者接受過器官移植，便不能接受該測試。 參考文獻 Journal of Genetic Counseling.December 2013, Volume 22, Issue 6, pp 733–740 | Cite as 中國優生與遺傳雜誌 https://www.fraxa.org https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5459883/