非整倍體是最常見的染色體異常，染色體病患兒一般會有明顯的先天畸形，智力低下或生長發育遲緩等。

比如：21-三體綜合征（唐氏綜合征）、18-三體綜合征（Edwards 綜合征）和13-三體綜合征（Patau 綜合征），以及X和Y染色體的非整倍性。

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三體綜合征的產前診斷中，需要用到侵入性的方法，來獲取胎兒羊水、絨毛、臍血等進行檢查，屬於有創性操作，所以會有一定的流產和宮內感染的風險，由於擔心會對自身或者胎兒造成損害，因此很多孕媽不太敢做。

再說一說傳統的唐氏綜合征篩查，現在應用廣泛的不外乎中孕期血清學篩查，雖然無創安全，但缺點也明顯。

就是檢出率（70%）較低，有“漏篩”可能，導致生下唐氏兒，為社會和家庭帶來了沉重的經濟和精神負擔。

而 較高的假陽性率（5%）使得孕媽接受了不必要的侵入性產前診斷，既承受了極大的心裡壓力，還增加了胎兒丟失的風險。

自從發現了母體外周血中存在胎兒游離DNA（cffDNA）後，一項安全、快速、非侵入性且“準確度接近產前診斷”的新篩查方式便順勢而生，並迅速發展起來。

美國醫學遺傳學與基因組學學會（ACMG）在2016年的聲明指出：

無創產前篩查在13、18、21-三體綜合征篩查方面可以替代傳統的篩查技術，適合所有年齡段的孕婦。

01

採集孕婦血，篩查胎兒染色體異常：

胎兒游離DNA是通過細胞凋亡釋放到母體血漿中。所以孕婦外周血中含有母體和胎兒兩者的游離DNA，對這些DNA片段進行測序，並將測序結果進行生物資訊學分析後便能得到胎兒的遺傳物質，就能準確得出胎兒患染色體非整倍性疾病的風險概率！

但做無創產前基因檢測有一個硬性要求，就是懷孕要滿10周或以上才能進行檢測。

之所以有孕周要求，是因為胎兒濃度在無創產前基因篩查中起到關鍵作用，如果孕婦外周血中抽取的胎兒游離 DNA 比例過低會導致沒有檢測結果。

釋放於母血中的cffDNA一般來說是隨著孕周增加而升高的，通常到10周時胎兒濃度才能滿足檢測所需，所以孕周一定要算准，如果做檢測時少於10周，可能篩查結果就不可靠了。

但偶爾會有孕媽拋出這樣的問題：

我做過B超檢查確定孕周夠條件了，為啥會說我血樣裡的胎兒濃度不足？

02

 肥胖會增加檢測“無法得出結論”風險：

除了孕周外，會影響胎兒濃度的另一個已知因素是孕婦體重，孕婦體重與胎兒濃度或成反比。

如果孕婦過度肥胖，血容量會增加而導致血中的總體DNA含量升高，從而稀釋了外周血中的cffDNA，加上她們血液中相對增多了凋亡的脂肪細胞，提高了血液迴圈中母體游離DNA的含量，使樣本中胎兒濃度降低，增加檢測“無結果”的風險。

研究資料顯示，BMI值高的孕婦做無創產前基因檢測得出“無結果”或檢測失敗的可能性要比BMI值正常的孕婦較高。

肥胖的體重指數（BMI）劃分：I級/輕度（30-34.9），II級/中度（35-35.9）和III級/重度（> 40）。

對於I級的肥胖孕婦，因為與正常BMI值的孕婦在第一次採集外周血時沒有太明顯的差異，因此在正常時間內進行檢測即可。

對於（II級及III級）肥胖孕婦，可以遵醫囑適當推遲無創產前DNA的檢測時間，以降低檢測失敗的概率。

但如果孕媽采血孕周適宜，但還是出現胎兒濃度不足情況導致檢測失敗的，最好還是選擇產前診斷。

據美國醫學遺傳學與基因組學會(ACMG)建議：

如果在合適的孕周采母體血進行無創產前篩查，出現因胎兒DNA含量低導致無法得出檢測結果的，應接受診斷性檢測，而非第二次抽血檢查。

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參考資料：

https://www.nature.com/articles/gim201697

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4449658/

https://www.ajog.org/article/S0002-9378(17)30118-7/ppt