達雅高|做產前基因檢測時,明明B超檢查夠檢測周數,為何胎兒濃度還是不達標?返回
08 / 04 / 2021
非整倍體是最常見的染色體異常,染色體病患兒一般會有明顯的先天畸形,智力低下或生長發育遲緩等。
比如:21-三體綜合征(唐氏綜合征)、18-三體綜合征(Edwards 綜合征)和13-三體綜合征(Patau 綜合征),以及X和Y染色體的非整倍性。
(圖片來源於網路)
三體綜合征的產前診斷中,需要用到侵入性的方法,來獲取胎兒羊水、絨毛、臍血等進行檢查,屬於有創性操作,所以會有一定的流產和宮內感染的風險,由於擔心會對自身或者胎兒造成損害,因此很多孕媽不太敢做。
再說一說傳統的唐氏綜合征篩查,現在應用廣泛的不外乎中孕期血清學篩查,雖然無創安全,但缺點也明顯。
就是檢出率(70%)較低,有“漏篩”可能,導致生下唐氏兒,為社會和家庭帶來了沉重的經濟和精神負擔。
而 較高的假陽性率(5%)使得孕媽接受了不必要的侵入性產前診斷,既承受了極大的心裡壓力,還增加了胎兒丟失的風險。
自從發現了母體外周血中存在胎兒游離DNA(cffDNA)後,一項安全、快速、非侵入性且“準確度接近產前診斷”的新篩查方式便順勢而生,並迅速發展起來。
美國醫學遺傳學與基因組學學會(ACMG)在2016年的聲明指出:
無創產前篩查在13、18、21-三體綜合征篩查方面可以替代傳統的篩查技術,適合所有年齡段的孕婦。
01
採集孕婦血,篩查胎兒染色體異常:
胎兒游離DNA是通過細胞凋亡釋放到母體血漿中。所以孕婦外周血中含有母體和胎兒兩者的游離DNA,對這些DNA片段進行測序,並將測序結果進行生物資訊學分析後便能得到胎兒的遺傳物質,就能準確得出胎兒患染色體非整倍性疾病的風險概率!
但做無創產前基因檢測有一個硬性要求,就是懷孕要滿10周或以上才能進行檢測。
之所以有孕周要求,是因為胎兒濃度在無創產前基因篩查中起到關鍵作用,如果孕婦外周血中抽取的胎兒游離 DNA 比例過低會導致沒有檢測結果。
釋放於母血中的cffDNA一般來說是隨著孕周增加而升高的,通常到10周時胎兒濃度才能滿足檢測所需,所以孕周一定要算准,如果做檢測時少於10周,可能篩查結果就不可靠了。
但偶爾會有孕媽拋出這樣的問題:
我做過B超檢查確定孕周夠條件了,為啥會說我血樣裡的胎兒濃度不足?
02
肥胖會增加檢測“無法得出結論”風險:
除了孕周外,會影響胎兒濃度的另一個已知因素是孕婦體重,孕婦體重與胎兒濃度或成反比。
如果孕婦過度肥胖,血容量會增加而導致血中的總體DNA含量升高,從而稀釋了外周血中的cffDNA,加上她們血液中相對增多了凋亡的脂肪細胞,提高了血液迴圈中母體游離DNA的含量,使樣本中胎兒濃度降低,增加檢測“無結果”的風險。
研究資料顯示,BMI值高的孕婦做無創產前基因檢測得出“無結果”或檢測失敗的可能性要比BMI值正常的孕婦較高。
肥胖的體重指數(BMI)劃分:I級/輕度(30-34.9),II級/中度(35-35.9)和III級/重度(> 40)。
對於I級的肥胖孕婦,因為與正常BMI值的孕婦在第一次採集外周血時沒有太明顯的差異,因此在正常時間內進行檢測即可。
對於(II級及III級)肥胖孕婦,可以遵醫囑適當推遲無創產前DNA的檢測時間,以降低檢測失敗的概率。
但如果孕媽采血孕周適宜,但還是出現胎兒濃度不足情況導致檢測失敗的,最好還是選擇產前診斷。
據美國醫學遺傳學與基因組學會(ACMG)建議:
如果在合適的孕周采母體血進行無創產前篩查,出現因胎兒DNA含量低導致無法得出檢測結果的,應接受診斷性檢測,而非第二次抽血檢查。
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參考資料:
https://www.nature.com/articles/gim201697
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4449658/
https://www.ajog.org/article/S0002-9378(17)30118-7/ppt