Media Report: Fragile X carrier screening reduces risk of autism genetic disease (Chinese Version Only)Back

08 / 01 / 2018

 

近年來,公眾人物身患自閉症導致輕生、兒童因自閉症無法正常與外界交流的新聞報導不絕於耳,隨著信息的擴散和影響,“自閉症”已成為社會熱詞且越來越多的出現在人們眼前。

 

據國家科學技術部發文稱,加拿大安大略腦研究所(OBI)近日發布消息將首次對外開放高分辨率磁共振(MR)成像小鼠模型的數據訪問,將有助研究人員探索自閉症如何影響大腦,從而加速尋找更佳治療方法的進程,提升人類健康水平。

 

Self Photos / Files - if_icon_sets_school_outline_hand_drawn_iconfinder-21_2087703追根溯源,自閉症究竟是如何產生的呢?

 

據科學研究證明,脆性X綜合症(Fagile X Syndome)是導致自閉症的原因之一,脆性X染色體是指在Xq27~Xq28帶之間的染色體呈細絲樣,導致其相連的末端呈隨體樣結構。由於這一細絲樣部位易發生斷裂。故稱脆性部位(fragile site)。​

 

簡單來說,脆性X綜合症是源於FMR1基因組表達不足所致,會令患者腦部發育蛋白質不足,從而導致智力發育遲緩和自閉症徵,更甚者可有弱視、癲癇等症狀。

除了唐氏綜合症外,脆性X綜合症是最常見的導致智力低下的遺傳病。由於其高發病率和疾病的嚴重性,很多歐美國家例如芬蘭,以色列等已經將脆性X綜合症篩檢列為孕婦的常規檢查。

 

Self Photos / Files - 671

 

Self Photos / Files - if_icon_sets_school_outline_hand_drawn_iconfinder-21_2087703什麼樣的孕婦需要做脆性X綜合症篩檢

 

如果作為孕婦準媽媽,很明確自身並沒有明顯的病症,那還有必要進行脆性X綜合症篩檢嗎?

從理論上來講,表面上沒有病症的女性仍然有可能是脆性X染色體攜帶者,並有50%機會把突變基因遺傳下一代,令子女患病。

 

Self Photos / Files - 672

 

據相關調查結果顯示,女性成為脆性X綜合症基因攜帶者的比例高達1:151,即每151位女性中,便有1位是攜帶者。對於每天平均有大約45374.4個新生兒誕生的中國來說,每天大概有300名脆性X綜合症患者或基因攜帶者出生,這個數字可謂出乎意料。

事實上,大部分脆性X綜合症患者智力低下並伴有特殊面容特質。​在身體特徵上通常會表現在臉型狹長、前額或下顎突出、斜視等,同樣在認知與行為特徵上也會有較異常的表現,例如發育滯後、智力發育遲緩、學習障礙等情況。


當然脆性X載體篩檢並不只適用於孕婦為了保障下一代的健康,有預備懷孕計劃的女性也應將此作為婚前檢查的一部分。

 

Self Photos / Files - Fragile_x_syndrom

 

Self Photos / Files - if_icon_sets_school_outline_hand_drawn_iconfinder-21_2087703香港達雅高脆性X載體篩檢技術全球領先

 

為了保證寶寶的健康誕生,出於對安全性和技術成熟情況的考量,許多孕婦都會選擇到香港接受相關的檢測,特別是備受患者信任的香港達雅高化驗所。在達雅高,通過簡單的脆性X載體篩檢檢驗過程,只需從被檢測者體內抽取6ml-12ml的血液進行驗血即可,3個工作日之後即可獲得結果。

作為香港最具領導地位的基因檢測公司之一,達雅高的科研團隊由80多個生物科學的專家組成,專研分子診斷的領域,並提供一系列DNA和RNA分析產品、解決方案和服務。

自2006年起,達雅高於香港成立之後就迅速成長為香港分子診斷領域的第一品牌。據最新數據顯示,達雅高的DNA基因檢測服務和影響力擴張到了全球的20多個國家,為超過50萬個標本進行檢測, 其產品和服務涵蓋產前診斷、無創產前檢測、母血Y -DNA檢測檢測、Y染色體排除關係測試(親子關係檢測)、遺傳病檢測等。

不但為眾多孕婦提供了安全、專業、科學的DNA基因檢測服務,同時達雅高保證實驗室質量達最高的水平,長期參與國際性驗證計劃。截至2017年年底,達雅高自行研發的產品試劑及親子測試已取得ISO 13485 和ISO 9001認證,其實驗室服務也通過了美國病理學家學會(CAP)認證。

 

新聞來源 : https://zixun.69jk.cn/shwx/71606.html (中國健康網)