据科学研究证明，脆性X综合症(Fagile X Syndome)是导致自闭症的原因之一，脆性X染色体是指在Xq27～Xq28带之间的染色体呈细丝样，导致其相连的末端呈随体样结构。由于这一细丝样部位易发生断裂。故称脆性部位(fragile site)。​

简单来说，脆性X综合症是源于FMR1基因组表达不足所致，会令患者脑部发育蛋白质不足，从而导致智力发育迟缓和自闭症徵，更甚者可有弱视、癫痫等症状。

​

除了唐氏综合症外，脆性X综合症是最常见的导致智力低下的遗传病。由于其高发病率和疾病的严重性，很多欧美国家例如芬兰，以色列等已经将脆性X综合症筛检列为孕妇的常规检查。

什么样的孕妇需要做脆性X综合症筛检

如果作为孕妇准妈妈，很明确自身并沒有明显的病症，那还有必要进行脆性X综合症筛检吗?

​

从理论上来讲，表面上沒有病症的女性仍然有可能是脆性X染色体携带者，并有50%机会把突变基因遗传下一代，令子女患病。

据相关调查结果显示，女性成为脆性X综合症基因携带者的比例高达1:151，即每151位女性中，便有1位是携带者。对于每天平均有大约45374.4个新生儿诞生的中国来说，每天大概有300名脆性X综合症患者或基因携带者出生，这个数字可谓出乎意料。

​

事实上，大部分脆性X综合症患者智力低下并伴有特殊面容特质。​在身体特征上通常会表现在脸型狭长、前额或下颚突出、斜视等，同样在认知与行为特征上也会有较异常的表现，例如发育滞后、智力发育迟缓、学习障碍等情况。

当然脆性X载体筛检并不只适用于孕妇为了保障下一代的健康，有预备怀孕计划的女性也应将此作为婚前检查的一部分。

香港达雅高脆性X载体筛检技术全球领先

为了保证宝宝的健康诞生，出于对安全性和技术成熟情况的考量，许多孕妇都会选择到香港接受相关的检测，特別是备受患者信任的香港达雅高化验所。在达雅高，通过简单的脆性X载体筛检检验过程，只需从被检测者体内抽取6ml-12ml的血液进行验血即可，3个工作日之后即可获得结果。

​

作为香港最具领导地位的基因检测公司之一，达雅高的科研团队由80多个生物科学的专家组成，专研分子诊断的领域，并提供一系列DNA和RNA分析产品、解决方案和服务。

​

自2006年起，达雅高于香港成立之后就迅速成长为香港分子诊断领域的第一品牌。据最新数据显示，达雅高的DNA基因检测服务和影响力扩张到了全球的20多个国家，为超过50万个标本进行检测, 其产品和服务涵盖产前诊断、无创产前检测、母血Y -DNA检测检测、Y染色体排除关係测试(亲子关係检测)、遗传病检测等。

​

不但为众多孕妇提供了安全、专业、科学的DNA基因检测服务，同时达雅高保证实验室质量达最高的水平，长期参与国际性验证计划。截至2017年年底，达雅高自行研发的产品试剂及亲子测试已取得ISO 13485 和ISO 9001认证，其实验室服务也通过了美国病理学家学会(CAP)认证。

新闻来源 : https://zixun.69jk.cn/shwx/71606.html （中国健康网）