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What can noninvasive prenatal genetic testing screen?Back

28 / 10 / 2020

 

隨著優生優育意識的提高,懷孕期間胎兒的健康篩查是准父母最為上心的事情,我們比較熟知的排查出生缺陷的重要手段有:NT檢查、 B超大排畸、唐篩、無創dna檢測、羊膜穿刺。

 

其中在產前遺傳病的篩查裡,唐篩的精准性低於無創產前基因檢測,而羊水穿刺則存在流產風險。無創dna檢測憑著安全、無創、檢出率高吸引了大批擁躉。那麼無創dna檢測可以篩查什麼呢?

 

3種常見的產前篩查方式特點?

 

傳統唐氏篩查:

 

通過抽血檢測孕婦血清中的AFP、HCG、UE3的濃度,結合孕婦年齡、孕周、體重等參數,計算出結果。但是準確性低(只有60%~70%),假陽性率較高,有較大的漏診風險。

 

羊水穿刺:

 

醫生在B超引導下用一根細長針穿過腹部,抽取羊水,有一定流產風險(0.5%~1%)、宮內感染、羊水滲漏的可能性。如果母親在習慣性流產、前置胎盤、接受體外受精妊娠、HBV感染等特殊情況下,做羊穿的風險會比正常人更大。

 

但羊水穿刺的優點是能一次全面檢測人體46條染色體,並篩查出染色體結構和數目的異常。

 

無創產前基因檢測:

 

抽取一點孕婦靜脈血,利用高通量測序技術檢測孕婦外周血中的游離胎兒DNA片段,準確瞭解胎兒是否患有染色體相關疾病的風險。無創傷取樣,避免流產風險。早于懷孕10周就能進行無創dna檢測,早發現,早預防治療。

 

 

香港無創dna檢測簡單抽血,篩查7大染色體疾病

 

因為只需要抽取孕婦靜脈血液,所以對胎兒和母體沒有損傷。人體多一條或少一條染色體(非整倍性)都會導致嚴重遺傳疾病,如唐氏綜合征是因為21號染色體多了一條,唐氏患兒伴有智力障礙、發育遲緩、先天心臟病等,尚無治癒手段。

 

達雅高無創產前基因篩查可以準確檢出包括唐氏綜合征在內的7大染色體異常疾病。

 

 

無創產前基因檢測,無創傷且準確率高,為啥不能取代羊水穿刺?

 

無創dna檢測只是一種高精度篩查,不是診斷技術。有創性產前診斷(羊水穿刺、絨毛活檢等)才是目前胎兒染色體檢查的金標準,所以對於無創結果高風險的孕婦仍然需要做羊水穿刺確認。



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