十一黃金周

相信很多家庭都正帶著孩子享受旅行的快樂

而小美一家卻依舊因為孩子的疾病愁苦萬分

5年前小美在家人的期盼下生下了寶寶

不久後卻發現寶寶對任何事情都很冷漠

目光時常呆滯、躲閃，已經兩歲了還不會說話

後來孩子被確診為自閉症且IQ＜70

這讓小美一家陷入絕望

然而這種遺傳疾病卻並不罕見

我們身邊就有很多例子

如：自閉症、唇裂、智力低下、多動症、癲癇等

它們還有一個共同的名字-脆性X綜合症

更可怕的是我國女性攜帶者已高達1/150

並有50%機率遺傳給寶寶

那要如何判斷孩子已經得病？

父母很健康，為什麼孩子會有這些疾病？

如此可怕的疾病要如何治療和預防？

今天小雅就圍繞這些問題讓大家“看穿”脆性X綜合症

讓更多家庭早預防、早應對

讀完請轉發給身邊的孕媽

這可能會改變一個家庭的命運

如何判斷孩子是否得病

脆性X綜合症是導致智力障礙的最常見遺傳原因之一，僅次於唐氏綜合症。其發病原因是由於X染色體上負責制造腦部蛋白質的重要基因（FMR1基因）出現突變，導致腦部發育不全而阻礙智力成長。

它通常與自閉症、注意力缺陷和多動症有關，大約20%的患者會出現癲癇發作症狀。隨著年齡的增長，脆性X綜合症患兒的發育會越來越緩慢，表現出以下特徵：

1.外表異常：大耳朵、長臉、巨型睾丸；

2.語言障礙：語言表達能力發育嚴重遲緩、注意力集中時間短、無法與人正常交流；

3.自閉症：60%的脆性X綜合症都伴有自閉症；

4.神經系統異常：明顯的智力障礙（智力IQ 低於70）、不同程度的行為異常、運動障礙等。

父母很健康，為什麼孩子會得病

脆性X綜合症是一種通過X染色體遺傳的隱性遺傳疾病，如果有一條染色體正常，則不會表現出病症，我們知道一般女性染色體是XX，男性則為XY，男性如果有一個X染色體異常，則通常表現出智力低下等病症，女性因為有兩個X，所以可能不表現。

所以這個疾病通常女性攜帶者多，而男性患者的患病率卻很高。

因此我們在遺傳諮詢中會主要分析母親對胎兒的影響。要知道每150名女性裡面就有一位脆性X綜合征基因攜帶者，這些無明顯臨床特徵的女性攜帶者會在不知不覺中把疾病基因傳遞給下一代。

不要以為看起來沒有症狀就覺得和自己無關，其實恰恰是看起來正常的媽媽更需要重視，因為這些攜帶者在傳遞給下一代的過程是動態突變的，輕微或無病症也是有機會生出嚴重患兒的。如果生的是男孩則有50%機會是患者，女孩則有50%機會是攜帶者。

哪怕父母雙方都很健康且家族成員也未出現過這個疾病都不應該抱有僥倖心裡，從而忽視了產前檢查，一旦生出患病寶寶，不僅會給家庭帶來沉重的經濟和精神負擔，還害了孩子一生。因此，建議孕早期和準備懷孕的女性進行脆性X綜合症篩查。

又該如何治療和預防

很遺憾的是，目前脆性X染色體綜合症還無法根治，患兒只能依靠特殊教育、行為療法、社會技能訓練以及藥物治療等方式對症治療，來説明孩子在從童年到青春期到成年的過渡中變得更加獨立。

慶倖的是，隨著基因檢測技術的不斷成熟，孕媽可以在懷孕期間通過母血脆性X綜合症檢測，篩查出自身是否為脆性X基因攜帶者、胎兒是否有Y染色體來評估遺傳的風險，還能有效對胎兒多動症、自閉症、智力低下等問題進行篩查，為家庭未來做好準備。

關於達雅高

達雅高化驗所作為香港最具領導地位的基因檢測公司之一，擁有強大的研發實力，致力於幫助孕媽得到最準確的結果。

文獻來源

1.國家脆性 X 基金會

2.默沙東診療手冊-大眾版-染色體和基因異常