十一黄金周

相信很多家庭都正带着孩子享受旅行的快乐

而小美一家却依旧因为孩子的疾病愁苦万分

5年前小美在家人的期盼下生下了宝宝

不久后却发现宝宝对任何事情都很冷漠

目光时常呆滞、躲闪，已经两岁了还不会说话

后来孩子被确诊为自闭症且IQ＜70

这让小美一家陷入绝望

然而这种遗传疾病却并不罕见

我们身边就有很多例子

如：自闭症、唇裂、智力低下、多动症、癫痫等

它们还有一个共同的名字-脆性X综合症

更可怕的是我国女性携带者已高达1/150

并有50%机率遗传给宝宝

那要如何判断孩子已经得病？

父母很健康，为什么孩子会有这些疾病？

如此可怕的疾病要如何治疗和预防？

今天小雅就围绕这些问题让大家“看穿”脆性X综合症

让更多家庭早预防、早应对

读完请转发给身边的孕妈

这可能会改变一个家庭的命运

如何判断孩子是否得病

脆性X综合症是导致智力障碍的最常见遗传原因之一，仅次于唐氏综合症。其发病原因是由于X染色体上负责制造脑部蛋白质的重要基因（FMR1基因）出现突变，导致脑部发育不全而阻碍智力成长。

它通常与自闭症、注意力缺陷和多动症有关，大约20%的患者会出现癫痫发作症状。随着年龄的增长，脆性X综合症患儿的发育会越来越缓慢，表现出以下特徵：

1.外表异常：大耳朵、长脸、巨型睾丸；

2.语言障碍：语言表达能力发育严重迟缓、注意力集中时间短、无法与人正常交流；

3.自闭症：60%的脆性X综合症都伴有自闭症；

4.神经系统异常：明显的智力障碍（智力IQ 低于70）、不同程度的行为异常、运动障碍等。

父母很健康，为什么孩子会得病

脆性X综合症是一种通过X染色体遗传的隐性遗传疾病，如果有一条染色体正常，则不会表现出病症，我们知道一般女性染色体是XX，男性则为XY，男性如果有一个X染色体异常，则通常表现出智力低下等病症，女性因为有两个X，所以可能不表现。

所以这个疾病通常女性携带者多，而男性患者的患病率却很高。

因此我们在遗传谘询中会主要分析母亲对胎儿的影响。要知道每150名女性里面就有一位脆性X综合征基因携带者，这些无明显临床特徵的女性携带者会在不知不觉中把疾病基因传递给下一代。

不要以为看起来沒有症状就觉得和自己无关，其实恰恰是看起来正常的妈妈更需要重视，因为这些携带者在传递给下一代的过程是动态突变的，轻微或无病症也是有机会生出严重患儿的。如果生的是男孩则有50%机会是患者，女孩则有50%机会是携带者。

哪怕父母双方都很健康且家族成员也未出现过这个疾病都不应该抱有侥倖心里，从而忽视了产前检查，一旦生出患病宝宝，不仅会给家庭带来沉重的经济和精神负担，还害了孩子一生。因此，建议孕早期和准备怀孕的女性进行脆性X综合症筛查。

又该如何治疗和预防

很遗憾的是，目前脆性X染色体综合症还无法根治，患儿只能依靠特殊教育、行为疗法、社会技能训练以及药物治疗等方式对症治疗，来説明孩子在从童年到青春期到成年的过渡中变得更加独立。

庆倖的是，随着基因检测技术的不断成熟，孕妈可以在怀孕期间通过母血脆性X综合症检测，筛查出自身是否为脆性X基因携带者、胎儿是否有Y染色体来评估遗传的风险，还能有效对胎儿多动症、自闭症、智力低下等问题进行筛查，为家庭未来做好准备。

关于达雅高

达雅高化验所作为香港最具领导地位的基因检测公司之一，拥有犟大的研发实力，致力于帮助孕妈得到最准确的结果。

文献来源

1.国家脆性 X 基金会

2.默沙东诊疗手册-大众版-染色体和基因异常