脆性X綜合征（FXS）是導致遺傳性智慧障礙和自閉症譜系障礙的主要原因之一，是由於位於X染色體上的FMR1基因中的DNA片段（CGG三核苷酸重複序列）異常擴增引起的，如果有大量重複序列，當重複數＞200就成為脆性X綜合征患者。

FMR1基因上的CGG異常擴增，會導致脆性X智力低下蛋白（FMRP）缺乏，而這種蛋白質在神經系統功能中有著重要作用，從而導致了認知和學習能力下降。

男性更易受累，女性患者通常症狀較輕，大約每4000個男性中就有一個為患者，每8000個女性中就有一個為患者。

或者大家對這個疾病很陌生，其實中國有大量的脆性X綜合征患者，但是，其中很多的人並沒有得到充分的診斷。

具有完全突變的FXS患者有特殊面容：

高額頭，狹長臉型，大下巴和長耳朵

另外還有行為、認知方面的異常，如智力低下（IQ＜70），自閉症，過度活躍、社交困難，語言發育遲緩，學習障礙等等。

達雅高推出的脆性X綜合征攜帶者篩查基因測試適合所有人，可以幫助大家儘早獲知自己是否成為和脆性X綜合征相關的基因（即FMR1基因）的遺傳變異攜帶者，讓父母瞭解生下患有脆性X綜合征孩子的風險概率。

也可以檢測患有自閉症和智力障礙的男孩是否患有脆性X綜合征，更好地進行早期干預治療。

美國婦產科學院、美國神經病學會和兒童神經病學會建議檢測FXS，並將其作為自閉症譜系障礙診斷和評估的一部分。

在西方國家相關遺傳諮詢已經很普遍了，在一些國家（如芬蘭、以色列）脆性X綜合征篩查已經被列入為孕婦常規篩查中。

據目前瞭解，正常或者是中等水準的CGG片段重複可以是無症狀的，簡單來說，表面正常的健康人也有可能是攜帶者。

有前突變的女性（攜帶者）在生育過程中有機會發展為進一步突變，生下FXS的孩子風險增加。

例如：如果父母中，媽媽是脆性X基因攜帶者，則會有50%的幾率遺傳給孩子。而事實上，人群中女性攜帶者比例高，每150名女性中就會有一位是突變基因攜帶者，如果生男寶，50%機會是脆性X綜合征患者（完全突變）。

達雅高篩查測試優勢是安全、快速、準確等，通過採集客戶一點血液樣本，進行分子DNA分析，測量FMR1基因中的CGG片段重複數是否出現異常，（55-200）為前突變，（＞200）為完全突變。前突變即攜帶者，完全突變通常就是FXS患者。

那些人需要接受達雅高脆性X綜合症檢測呢？

1. 擔心子女患上脆性X綜合症（准媽媽/備孕期女性）

2.家族有自閉症的病史

3.家族有智力發展或生長遲緩的歷史

4.家族有脆性X綜合症的病史

5.家族有卵巢早衰或過早停經的病史

6. 家族有懷疑患柏金遜症的病史

達雅高是一家立足於香港本土的分子診斷企業，提供一站式產前測試產品及服務方案。涉及範圍包括：親子鑒定、無創產前檢測、遺傳病風險評估等，擁有獨家高端實驗室，配置先進智慧型儀器器支援全自動化系統提取，避免樣本污染。

近十四年來致力於開展各種基因相關研究，利用科技改善公眾健康品質。

服務全球20多個地區。擁有多項專利技術，並自主研發試劑和機器分銷到全球各地化驗所。