你是否聽說過“脆性X綜合症”

脆性X綜合症（Fragile X Syndrome / FXS），是遺傳性智力缺陷最常見的疾病之一，它影響了約1/4000的男性和1/8000的女性。

FXS的致病原因是X染色體上FMR1基因（CGG）序列的擴展突變。在正常人中，CGG基因序列會重復6-54次，當這個序列重復超過200次時會產生完全的突變，FMR1基因上的缺陷或突變阻止了該基因正確制造一種名為FMRP的蛋白質，而這種蛋白質在神經系統功能中起著重要作用，從而導致了整個臨床症狀。

患病特征：

如果有55到200次重復，就可能會存在一個基因的“前突變”，在這些個體中，此段基因序列在隨后的幾代人中有擴張的風險，突變的等位基因也會帶來相關的脆性-X紊亂（和脆性X染色體相關的震顫/共濟失調/原發性卵巢功能不全）的風險。

“前突變”更為常見，攜帶這種基因異常的女性數量是男性的2到4倍，由於女性攜有的是XX染色體，一般是是脆性X基因攜帶者，不會出現明顯智力低下的表現。

脆性X綜合症檢測有必要麼？

女性攜帶脆性X綜合症基因的幾率高達151：1，正因為作為攜帶者，表面看起來不會有太大異常，准媽媽有可能不知道自己是攜帶者，將脆性X綜合症的基因遺傳給下一代。

從遺傳學的角度及數據顯示，男嬰有更大機會患上脆性X綜合症。約有70%的攜帶者有可能在不知情的情況下遺傳至下一代，此時男性胎兒有將會有50%的幾率患病，而女性胎兒將有50%的幾率是攜帶者（假設父親正常）。

這就意味著男嬰更容易成為脆性X綜合症患者，而脆性X綜合症作為智力障礙和自閉症的主要遺傳形式，是造成遺傳性自閉症及先天性智力遲緩的常見原因，男性患自閉症的比例要比女性高三至四倍。

目前中國有超過1000萬的自閉症患者，正以每年十多萬新患者的速度上漲，其中大概5分之1是兒童患者。自閉症在早期很難診斷，一般情況必須以小朋友成長時的行為表現作出診斷。

脆性X綜合症篩檢（包括母血Y染色體基因檢測）是目前唯一能預早分析嬰兒自閉症傾向的基因檢測方法。因此，提早進行驗血，了解胎兒攜有脆性X染色體的風險，能讓家長更早了解孩子患上自閉症的傾向性。

脆性X綜合症是如何治療的？

目前還沒有針對脆性X綜合症的特殊治療方法。對患有脆性X綜合症兒童的支持性治療包括：

• 特殊教育和預期管理，包括避免過度刺激以減少行為問題
• 治療行為問題的藥物，盡管沒有任何特定的藥物被証明是有益的
• 早期干預、特殊教育和職業培訓

無論是脆性X綜合症還是自閉症，目前都沒有很好的治療方式，因此產前進行基因檢測篩選就顯得格外重要。

檢測的正確姿勢

隨著科技的發展，懷孕7周或以上，即可從媽媽的血液中分離出胎兒的DNA，進行基因檢測。胎兒的DNA物質，會經過新陳代謝而變成游離的DNA片段，並經過胎盤進入媽媽的血液循環系統中。通過驗血，抽取媽媽12ml的血液樣本，便能檢測胎兒的DNA物質。

通過驗血檢測胎兒是否含有Y-DNA和孕婦本身是否是Fragile-X攜帶者，從而判斷該致病基因是否有可能遺傳給胎兒。若媽媽是Fragile-X攜帶者且胎兒含有Y-DNA，則可判斷胎兒患“脆性X綜合症”幾率很高。

香港達雅高通過此種組合測試進行基因檢測篩檢，幫助准媽媽們判斷胎兒患“脆性X綜合症”的風險。

除了准媽媽，有以下症狀的人也能進行基因檢測：

1. 智力低下，發育遲緩，性格孤僻的兒童（可伴有大耳，巨睪，學習障礙，孤獨症，癲癇等）
2. 具有不明原因的智力障礙者
3. 有卵巢早衰，不孕，提早絕經的婦女。特別是伴有卵胞刺激素升高相關的生育問題的婦女，而其親戚有未確診的智力低下
4. 男性或女性有不明原因的遲發性意向性震顫和小腦性共濟失調，特別是伴有不明原因的智力缺陷家族史

什麼情況下不能做此項基因檢測？

我們網站有詳細解釋，想了解更多可以按這裡。

達雅高作為香港最具領導地位的基因檢測公司之一，始終致力於科學先進的分子診斷事業。自2006年於香港成立之后就迅速成長為香港分子診斷領域的第一品牌。為了保証寶寶們的健康誕生，採用最安全的檢測方式，避免傳統入侵性檢測帶來的種種風險和危害，最大程度保障胎兒與孕婦的安全和健康。