Lily 已經有一個寶寶3歲了，不太會說話，喜歡沉浸在自己世界，父母喊他也沒有反應，對家人也不親近。

感到不對勁的Lily趕緊帶孩子跑了一趟醫院，被確診為自閉症並有智力落後情況。

Lily十分不解，自己和丈夫都是名牌大學畢業，孕期營養什麼的也做得很好，為什麼孩子會這樣？

醫生通過遺傳諮詢得知Lily的姐姐有難以受孕的問題，且父親最近被診斷出患有帕金森氏病。

於是建議她接受一下脆性X基因檢測。因為目前發現脆性X染色體異常可能會導致自閉症的發生。

檢測結果發現Lily是脆性X基因攜帶者，雖然她表現正常，但疾病基因卻遺傳給了兒子，導致寶寶發病。

什麼是兒童自閉症？

據CDC調查，每59名兒童中就有1名患有自閉症。一般在3歲前發病，我國兒童自閉症患者數量不少，約超200萬。

據研究發現，男性患自閉症的概率比女性高3~4倍。

自閉症患兒主要表現有語言發育障礙、社會交往障礙、重複性刻板行為、多動、不理會人、避免目光接觸等。

自閉症成因複雜，目前無法治癒。約60%的自閉症兒童需要家人終身陪伴，無法融入社會。

一旦發現寶寶出現行為異常和語言發育遲緩要及早確診，接受干預治療。

通過脆性X基因篩查，預估寶寶患自閉症風險！

脆性X染色體綜合征是比較常見表現出自閉症症狀的染色體疾病，大約三分之一患有脆性X綜合征的男孩有某種程度的孤獨症樣行為。

脆性X綜合征是由位於X染色體的FMR1基因中的CGG重複序列異常擴增導致的，FMR1基因如果出現問題，會導致缺乏脆性X智力低下蛋白FMRP（該蛋白質對大腦發育很重要）。

正常人CGG重複數為6-44，50-200CGG重複為前突變，當CGG重複數>200就會發病患上脆性X綜合征，患兒臨床表現主要有智力低下、學習障礙、自閉症、語言發育遲緩、社交障礙、多動症等。

脆性X綜合征發病率高，在染色體異常所導致的智力低下綜合征中僅次於我們熟知的唐氏綜合征。

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攜帶者母親正常，為啥會生出病情嚴重的兒子？

脆性X綜合征是伴X染色體隱性遺傳，主要影響男性，男性患者症狀更嚴重。而女性由於有另一條正常X染色體起到保護作用，症狀較輕。

男性攜帶者只遺傳給女兒，在向下一代傳遞時重複序列一般不變，即女兒是前突變攜帶者（一般不發病）。

而女性攜帶者傳遞給下一代的過程中是不穩定的，有可能會變成完全突變，生育出脆性X綜合征嚴重患兒（中重度智力障礙）。也就是孕媽是攜帶者，生出全突變患兒的風險很高！

據統計，大概每150位女性中就會有一個是脆性X基因的攜帶者，如果孕媽是脆性X攜帶者，會有50%幾率遺傳給下一代。

由於導致脆性X綜合征的是FMR1基因，利用精確的DNA檢測FMR1基因中CGG重複次數，可以檢測出脆性X綜合征患者和脆性X攜帶者（即帶有前突變的人），及早發現潛在的健康風險。

脆性X綜合征寶寶早期是很難被父母發現的，要隨著成長，一些發育遲緩、學習能力差，言語障礙才會越來越明顯。到發現時往往錯過最佳干預治療時期。

為了孩子健康，孕媽要提高對產前檢查的重視！

建議以下人士可進行達雅高母血脆性X綜合症測試（MFX）：

1.擔心子女患上脆性X綜合症（准媽媽/備孕期女性）

2.家族有自閉症的病史

3.家族有智力發展或生長遲緩的歷史

4.家族有脆性X綜合症的病史

5.家族有卵巢早衰或過早停經的病史

6.家族有懷疑患柏金遜症的病史

注意：要懷孕滿7周或以上（以超聲波檢查為准）才能做該測試。  

達雅高母血脆性X綜合症測試的優勢有？

01

安全無創：抽孕媽靜脈血液，對母體和胎兒無損傷

02

精准科學：測試準確度可達99.9%

03

簡單快速：收到樣本一個工作日後出報告結果