無創DNA檢測 精准醫療如何實現

近期，NIPT，簡稱無創產前檢測——應用於孕期產檢的一項技術，隨著近幾年的發展逐漸進入大眾視野。

NIPT技術的產生，是建立在孕媽媽外周血中存在胎兒游離的DNA這一科學發現上的。精准醫療讓基因測序成為熱點，而NIPT則是基因測序中的重要一員。

雖然NIPT與傳統的血清學篩查相比漏診率低，陽性預測值高在國際上已被廣泛應用，但國內在應用初期還是存在諸多不規范的行業混亂現象。

不規范，讓漏檢成為少數媽媽永遠的傷痛。美好的未來和灰暗的深淵之間，也許僅僅隻是差了一項確認性的檢查。

其實不僅僅是無創產前基因檢測，任何一種檢測技術都不能達到百分之百的准確率，而無創產前篩查是基因測序領域目前最成熟的應用之一。如何避免漏檢，更關鍵的是在其它檢查中發現胎兒異常后，專業的醫生需要給出正確的指引，作進一步的診斷性檢測。

除此之外，受測者的教育也至關重要，隻有這樣才有機會實現真正的精准醫療。

新亞李曉鈞博士：受測者的教育非常重要

無創產前檢測技術，是近年來產前檢測領域出現的新型胎兒染色體疾病檢測技術，相對於傳統的絨毛取樣或羊膜腔穿刺等具有“侵入性”的產前檢測方法而言，通過高通量測序技術對母親外周血中的胎兒游離DNA進行“非侵入性”產前基因檢測，可針對染色體進行篩查，檢測胎兒是否患有染色體數目異常而導致的染色體疾病，檢出率高且假陰性率低，同時也降低了傳統有創性產前檢測的流產風險。這項技術是對傳統產前檢測技術的很好補充。

對此，新亞集團李曉鈞博士提出了自己的看法：“首先我們需要知道的是，無創產前基因檢測是一項篩查性的測試。早於2013年，美國醫學遺傳學與基因組學學會(The American College of Medical Genetics and Genomics，ACMG)已建議將NIPT無創產前檢測改名為Non-invasive Prenatal Screening (NIPS)，從而強調無創產前基因檢測是篩檢測試(screening)，是風險性的評估，而不是診斷性的檢測。當異常出現時需要配合診斷性技術進一步確認，從而降低出現假陽性和假陰性的風險，而造成無法挽回的結果。”

李博士還指出，限制性胎盤嵌合(CPM)染色體結構的微小變異、染色體片段缺失、胎兒DNA比例低等情況都可能使檢測出現假陰性/假陽性的結果。

早在2008年，當時的美國產前診斷后的終止妊娠率持續高企，反映出大多婦女對產前檢測的認識不足，產前診斷為陽性后便選擇終止懷孕。因此當局頒布聯邦法案(Prenatally and Postnatally Diagnosed Conditions Awareness Act)，法例指出除了為接受了唐氏綜合症或其他產前和產后診斷病症的陽性檢測婦女提供關鍵支持服務，更要同時確保他們獲得有關測試准確性的最新資訊。[1] [2]

此時看來，該法案同樣適用於現時的無創產前基因檢測，以增加為檢測者提供科學合理的信息和支持服務，值得我們借鑒。

如今，解讀報告結果的重任落在了醫生身上，企業要做好針對醫生和公眾的教育。如果醫生並不充分了解基因檢測技術，就會放大患者醫學知識水平和醫生知識不對等帶來的風險。達雅高化驗所是香港歷史最悠久的化驗所之一，也是受到香港「醫務化驗師管理委員會」等多重機構監管的註冊醫療機構。達雅高提供一站式產前檢測服務，多年來為客戶分析了超過500, 000個樣本，是客戶值得信賴的品牌。

“對此，企業必須做好正確引導，讓患者清楚風險，從而有能力主動規避風險(得知其它檢測存在異常后堅持去做進一步的確認性診斷)”，李博士表示。

技術檢測需要正確引導和解讀

眾多患者選擇無創產前基因檢測，往往是對醫院背書和對技術的信任，可往往是這種信任，會造成想象不到的后果。

李博士認為：“醫院在使用技術、為技術背書的同時，需要正確引導受測者，充分告知風險、提供專業的建議。

在其他檢測手段，例如B超、四維彩超等檢測結果顯示出與無創產前基因檢測低危風險相矛盾的結果時，醫生應當明確告知患者可能存在的風險，並做進一步的確認。這是因為實踐証明：傳統產檢+基因篩查+高風險人群產前診斷才是目前更有效、准確、全面的產前檢查。

一個基因檢測產品的推出，前端的技術固然重要，但后端的報告簽發、解讀等環節同樣重要，檢測機構是否具備專業的團隊，是否符合國際標准的操作及監管流程，是否使用先進的儀器和技術，以及檢測人員的資質是否合格都顯得十分重要。這也解釋了為什麼國際化的公司每年投放大量資源在技術研發和購買設備上面。

以香港為例，全香港最大的生物科技公司-新亞集團，擁有自己的強大研發團隊，在分子診斷領域擁有超過十年的實踐經驗。多年的耕耘，讓新亞清楚地知道消費者的核心訴求，除了先進的技術和嚴謹的流程，新亞對咨詢服務也高度重視，即在精准檢測的前后提供專業、全面的咨詢服務，包括技術、風險告知、報告解讀等。致力於為消費者提供最先進的檢測技術，創造更值得信賴的檢測環境。新亞集團旗下的達雅高化驗所，多年來，更是以嚴謹科學的態度和專業知識，為客戶提供最好的服務和解決方案。

以風險篩查測試(MyGenia系列)為例，新亞（達雅高）在提供篩查檢驗服務的同時，會提供專業的解讀報告以確保受測者得到正確的引導。

重視受測者教育和正確引導，才是對他們健康的最有力支持。

参考文献

[1] Reilly, P. R. (2009). Commentary: The federal ‘Prenatally and Postnatally Diagnosed Conditions Awareness Act’. Prenatal Diagnosis, 29(9), 829-832. doi:10.1002/pd.2304

[2] The Senate and House of Representatives of the United States of America in Congress. (2008). Prenatally and Postnatally Diagnosed Conditions Awareness Act [PDF file]. Retrieved from https://www.gpo.gov/fdsys/pkg/BILLS-110s1810enr/pdf/BILLS-110s1810enr.pdf

新聞來源: https://health.shenchuang.com/roll_health/20180813/1307666.shtml