香港電影《非同凡響》裏面有一句臺詞讓人淚目：

“那你長大了該怎麼辦？我會老，我會死，我不可以照顧你一輩子的。”

特殊兒童背後是一個個掏盡精力和愛的父母。

自閉症，讓一個家庭陷入“漩渦”

或者你我身邊都有這樣的兒童 

自閉症（又稱孤獨症）是一種神經系統發育障礙性疾病，主要表現為社會交往障礙、語言交流障礙、刻板重複行為等，約3/4患者伴有精神發育遲緩，一般3歲內發病。

患有自閉症的孩子眼中的世界雖繽紛多彩，但是我們卻走不進去。他們不擅長與人交往，言語交流障礙，情緒冷漠，一個簡單的事情可能需要家長反復教很多次也不會，容易沉浸在自己的世界，對外界事物和人自動遮罩，連父母的呼喊也不會回應。

有人形容他們是星星的孩子，像天上的星星，獨自閃爍，遙不可及，孤獨卻美好。

“自從我的孩子確診後，我開始奔跑於各個醫院、康復機構。”這是一個自閉症患兒父親的話。

自閉症患兒給一個家庭帶來的打擊接近毀滅性的，無論是新聞報導或者有的人身邊都有家庭陷入艱難的困境，這些特殊的孩子，有的需要家人終身去照料，要長期付出比普通孩子多很多倍的時間精力和金錢，智力的缺陷和異於常人的行為模式都讓他們無法在社會獨立生存。

天才是外界的標籤

無奈才是父母的共鳴

《良醫》這部劇人氣口碑都很高，講述從小患自閉症的的主角成為出色外科醫生的故事，雖然有著社交障礙，卻擁有超乎常人的能力，無疑是天才一個。

很多人以為自閉症=天才，頭腦聰明，某些領域很出眾，例如電影《雨人》的原型——基姆·皮克就精通歷史、文學、音樂等15個不同領域，看書幾乎過目不忘，大腦猶如數據盤。可生活技能卻是負分，連衣服都不會穿，需要家人照顧陪伴。

也有很多我們熟知的名人有類似於自閉症的特徵，如愛因斯坦、莫紮特、牛頓等。一位英國精神病學家曾說：許多政界、科學界和藝術界的偉人都是因為有自閉症特徵才達到成功的。

英國著名藝術家史蒂芬·威爾特也是自閉症患者，他僅用45分鐘就記住了整個紐約曼哈頓，並用鋼筆和鉛筆完整畫了下來。

可實際上很多自閉症患兒伴隨不同程度的智力障礙。他們沒有天賦和驚人的才能，不會照顧自己，甚至簡單到連綁鞋帶都不會。

異樣的行為表現，坐不住，跑來跑去，大吵大鬧，重複刻板動作，有的還會做出攻擊性行為，傷害自己或他人。使得他們不被允許在普通學校學習，長大也難以融入社會。

因為表面看似正常，所以當自閉症患者在公共場合做出這些不合理的舉動時，往往會遭受到外界奇怪的目光和不理解。

■ 一張男子在公車向窗外小便的圖片在網路引起熱議，被網友怒批。而身處輿論漩渦的男子小龍並不知道自己行為的不當，因為他是一位14歲的自閉症患者。

■ 20歲的阿傑，已經1米8高個了，當情緒一發作便會動手打人和撞人，無論是對父母還是陌生的路人，曾多次將路人推（撞）倒，道歉賠款已經成了家常便飯。

■ 23歲的浩浩，在坐地鐵的時候，因為叫喊了幾聲。有乘客報警，員警就把他帶到了警署，打電話給他媽媽把他領回去。

                                   （浩浩因為在地鐵上叫喊，乘客報警後被帶到了警署。）

很多自閉症患兒的父母除了害怕孩子受到嘲笑和歧視外，更擔憂隨著孩子長大，一旦自己離開這個世界，孩子該如何自立？

發病率高，攀升的數字讓人不安

迄今病因未明，探討和遺傳的關係

據估計，我國自閉症患者超過1000萬， 14歲以下的兒童患者超200萬。

按照美國疾病預防控制中心（CDC）估計，每59名兒童中就有1名患有自閉症。

發病率男高於女，男孩發病率為1/37，女孩發病率為1/151。男孩發病率是女孩的4倍以上。

迄今，似乎還沒有完全弄清楚自閉症的病因，但某些研究表明，自閉症和遺傳有密切關係。

某些染色體異常可能會導致該病症的發生，脆性X染色體綜合征是比較常見表現出自閉症症狀的染色體疾病。脆性X綜合征是一種單基因疾病，是自閉症最常見的遺傳原因。

脆性X綜合征的男性中有20％至50％可能患有自閉症，四分之三的男性可能符合ASD標準。

有研究發現，自閉症兒童的脆性X智力低下基因（FMR1）發生了突變，而位於X染色體q27.3 處的FMR1 發生突變是導致先天性智力低下的主要原因, 這解釋了多數自閉症患者併發先天性智力低下。

所以檢測FMR1基因中CGG片段是否存在異常過量重複，就能發現潛在的健康風險。

美國醫學遺傳學會、美國兒科學會和美國神經病學學會建議：對發育遲緩、智力障礙或孤獨症的兒童應進行脆性X綜合征（FXS）的分子學檢測。

父母正常，孩子也可能患病

高齡孕婦，面臨更大的風險 

其實我們正常人身上攜帶的隱性致病變異可能有幾十種，是有機會生育出遺傳病寶寶，眾所周知，我國是出生缺陷的高發國家之一，資料顯示每年新增的出生缺陷數大約為90萬例，出生缺陷發現率約為5%。

而很多這些孩子的父母是正常的，正因為看似硬朗正常的人，大家沒有這種意識，導致對產前檢查的不重視，不知情下把攜帶的遺傳疾病基因遺傳給下一代。

特別現在很多人是晚婚晚育的，隨著生育年齡的提高，遺傳疾病風險會增加。比方脆性X綜合症，一個20歲的攜帶者母親擴展為完全突變的可能性為56%，到母親30歲時，風險增加到85%。當擴展為完全突變後是很容易生出嚴重患兒的。

其實不僅僅在於母親，父親也會因為年齡增長攜帶疾病的基因變異幾率增加，導致寶寶有更大的概率患病。

我們可以做什麼？

 提前篩查，及早干預治療 

自閉症最早症狀出現在1、2歲的時候，平均診斷年齡為3歲。早發現早干預才能較好的改善 孩子語言、社交能力和學習能力 ，美國兒科學會建議在18個月和24個月時對幼兒進行自閉症的普遍篩查。可是因為很多父母對這個病毫無概念，很難發現孩子異常，因而忽略了早篩 。

大家對於健康的重視，使得基因檢測技術走進人們視野 ，隨著科技發展，測序效率越發提升而檢測成本卻下降不少。通過這項技術我們可以瞭解到自己是否是隱性致病基因的攜帶者，進行遺傳疾病的排查，及早為未出生的寶寶做一個患病風險評估，做好應對措施。

end

我們總是習慣提前做好準備，寶寶未出生前你就可能已經買好嬰兒用品，囤尿不濕、奶粉等，還會看大量孕育知識就是希望用計畫去防止新手的慌亂，怕不小心怠慢到寶寶。

可是所有這些物質準備都比不過對自己身體檢查的重視來的重要，即將誕生的寶寶的健康才是我們頭號大事。

參考資料：

https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fpsyg.2012.00266/full

Fragile X Syndrome: Prevalence, Treatment, and Prevention in China

基因檢測：你被「劇透」的一生

出生缺陷的預防

我國面向自閉症者及家庭的社會政策:議程及展望

兒童孤獨症診療康復指南

兒童孤獨症譜系障礙

澎湃新聞：專訪｜拍攝自閉症群體7年，他希望還原一個真實的孤獨世界

自閉症譜系障礙兒童的早期篩查與診