小銘，男，中度智力低下，多動，有言語和行為障礙，到了上小學。卻發現無法適應學習生活，行為和自閉症孩子相似，喜歡沉浸在自己世界，無法融入群體，並且情緒不穩定，還總是發脾氣抓傷老師和其他小朋友。有時甚至自己打自己。

你覺得他怎麼了？這個小孩子難道只是有點笨，又不乖嗎？
其實他是患有了脆性X綜合征這種染色體異常遺傳疾病。

我想大家都瞭解過唐氏綜合征吧，其實脆性X綜合征的發病率僅次於唐氏綜合征, 由於普及度不足，也許很多人都沒有聽說過它。

要知道在國外對FXS的知識教育已經很普及，有些國家甚至已經將其列為常規產檢專案之一。

可是國內尚缺乏診斷FXS的遺傳機構和完善的遺傳諮詢服務，只有一些兒科或者是婦產科醫生可以提供遺傳諮詢服務。

                                         你也許就是其中一個攜帶者

脆性X綜合征（FXS）是遺傳性智力障礙和自閉症譜系障礙常見原因，由於X染色體上的FMR1基因中CGG重複序列擴增，使得脆性X智力低下蛋白功能缺失。而這種蛋白質的缺乏會導致智力缺陷和行為異常。

根據CGG重複數的不同，主要分為全突變(CGG重複>200次)和前突變(CGG重複數在55-200次之間)，其中全突變是導致以智能低下、特殊面容、行為異常為主要臨床表現的脆性X綜合征。

                                 （前突变及全突变患者的临床表现及发病率比较）

該疾病影響著每4000個男性中的一個，每5000~8000個女性中的一個。男性比女性更容易受影響，並且患病嚴重程度更高。

令人不安的是攜帶者在人群中的廣泛性，大概 每150名女性中就有一位攜帶者。可是這種遺傳疾病和其他遺傳疾病有一個很大的不同，女性患者症狀不明顯，因此許多女性患有該疾病，卻在不知不覺中遺傳給下一代。

這是因為女性攜帶者具備兩條X，有另一條正常X的彌補，所以可能沒有明顯症狀。這就導致很多人意識不到自己可能是攜帶者，在不知情下將突變基因遺傳給後代。

更需要注意的是女性攜帶者在遺傳過程中會發生變化動態突變，容易生出嚴重男患兒。
生男孩的更得重視前面我們說到該疾病是X連鎖遺傳病，男孩更容易患病，且嚴重程度更高。如果媽媽是攜帶者，生的是男寶寶的話（50%機會是患兒）。

我們知道老一輩有重男輕女的習俗，在還是獨生子女時代。生個男孩是很多家庭心裏的期望，在一些偏遠和欠發達的地區這種觀念更加深刻。雖然我們的醫保覆蓋面已經普及到這些地區，不過一般是像唐氏綜合征這種常規產前檢查。而脆性X基因檢測卻不包括在裏面。所以很多人不會想到要做這個遺傳諮詢和產前診斷。

雖然現在大家觀念也開放了，疾病預防意識也提高，不過還是因為對這個脆性X綜合征認識不多而忽視檢測。也有是因為心疼要花一筆不少的檢測費用而猶豫。其實基因檢測發展至今，隨著科技和技術的成熟，市場的擴張，檢測成本的降低，價格已經大眾化了。

另外需要注意的是父母很難在早期發現脆性X綜合征寶寶的疾病情況的，要隨著成長，一些發育遲緩、學習能力差，言語障礙才會越來越明顯。到這時候就晚了，建議還是及早干預治療。

                                                    該病迄今無治癒方式

目前還沒有有效治癒脆性X綜合征的方法，也沒有專門用於治療該病的藥物，一般只是針對特定症狀藥物，可這只能控制症狀。

FXS有一個重要特徵就是合併症發作率高，像男性完全突變患者中癲癇發作的同時發生率為14%，發病高危年齡為4-10歲。

在國外有些地區對於0~3歲的幼兒，會進行早期行為干預，給孩子提供特殊教育、物理療法、言語鍛煉等。可是這些也只能幫助孩子從童年到青春期到成年的過渡中變得稍微獨立而已。

因為患兒需要家人終身照顧，這讓很多家庭承受著經濟和精神的巨大壓力。也給社會帶來很大的經濟投入。目前能預早分析疾病風險的方式就是產前診斷，大家可以選擇有知名度的機構進行檢測。

                                                     基因檢測打破困局

早在1992，科學家就確定了導致FXS的FMR1基因，並進行了準確的DNA檢測。這個測試取代了染色體檢測成為了FXS疾病風險預估的重要方式。

我們知道致病基因在FMR1中，特徵是重複的CGG三核苷酸序列。通過分子遺傳學檢測出CGG的重複次數是否異常，配合母血Y染色體測試，檢測母親是否為脆性X染色體攜帶者，以評估胎兒患病風險。及時做好應對措施。

               相關檢測▕  母血脆性X綜合症測試（MFX）

01同時檢測兩項

胎兒Y-染色體測試和母體脆性X染色體篩查

02評估寶寶患病風險

檢測母親是否為脆性X基因攜帶者，預估孩子患病風險，為未來及早做好準備。

03簡單可靠

無創安全、準確度高、出報告時間快，一般一個工作日就可以拿到結果。

 提示：孕媽要懷孕7周以上（以超聲波檢查為准）才能做該測試。  

建議受測人群：

擔心子女患上脆性X綜合症（准媽媽/備孕期女性）

家族有自閉症的病史

家族有智力發展或生長遲緩的歷史

家族有脆性X綜合症的病史

家族有卵巢早衰或過早停經的病史

有震顫-共濟失調及其家族史的人群

注意：此測試為母血測試，含測試寶寶DNA的情況，若受測者接受過器官移植，便不能接受該測試。

參考文獻

1. Journal of Genetic Counseling.December 2013, Volume 22, Issue 6, pp 733–740 | Cite as
2. 中國優生與遺傳雜誌
3. https://www.fraxa.org
4. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5459883/