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Noninvasive prenatal DNA testing: can a simple blood sampling screen fetal abnormalities?Back

13 / 02 / 2020

 

孕期是一個特別需要上心的階段,因為懷有寶寶的關係,我們對自身健康變得特別注重,孕檢裡面的必備項目-抽血檢查。

 

想必很多孕媽都做過吧,其實NIPT(無創產前DNA檢測)也不過是在抽血基礎上對血液裡的DNA物質進行分析,來篩查常見遺傳疾病,大家不必想得太複雜。

NIPT得到廣泛應用的原理很簡單,早在1997年就有研究發現了孕婦外周血內含有胎兒的游離DNA(cffDNA),血漿中的游離胎兒DNA片段主要是來源於胎盤滋養層細胞。

 

通過抽取母親靜脈血就可以利用新一代測序技術來分析游離胎兒DNA片段,並對結果進行資料化處理、生物資訊分析,從而測定胎兒染色體是否異常,也可以檢測胎兒是否含Y-DNA。

正是基於這個原理,我們上線了幾款母血測試產品,像Y染色體測試、母血脆性X綜合症篩查等。

 

 

 

技術升級,精准度提高

 

達雅高新一代Y-染色體測試自上線以來,深受大家的認可。我們依靠技術革新尋求突破,不斷提升產品,只為給大家帶來更精准的結果。

 

現在把原有的15個DNA標記,升級到28個DNA標記,測試準確度高達99.99%。懷孕6周即可檢測。

除了技術創新外,我們對整個品質控制體系的把控同樣嚴格,從樣本的採集、指定溫度保存、及時送檢都是有規範要求的,以保證檢測結果準確可靠。

 

 

之前就有孕媽問除了技術層面本身,會不會有一些不可控的因素能影響到檢測的結果?秉著科學的態度,我們來分析一下:

 

有哪一些干擾因素會影響檢測結果?

 

1

孕婦血液樣本中的胎兒游離DNA含量太少

圖片來源於網路

研究表明,孕婦外周血胎兒游離DNA含量是和孕周呈相關性的,隨孕周增加而有所升高。

所以孕媽要先做B超檢查以確認妊娠周數滿足檢測條件。

另一方面,孕婦體重指數過高和胎兒的染色體異常都有機會會導致胎兒DNA比例低。

 

2

胎盤出現了限制性胎盤嵌合體(CPM)現象

 

圖片來源於網路

 

限制性胎盤嵌合體即胎盤出現了正常和異常的染色體嵌合體,而胎兒的核型是正常的,也就是胎盤和胎兒的染色體組成存在差異,嵌合的比例也是會影響到檢測的準確性的。

 

 

3

 

前次懷孕或者流產的胎兒細胞還存在

圖片來源於網路

 

一般孕婦分娩後血液中的胎兒游離DNA量會快速下降然後消失,不過不排除特殊情況,胎兒細胞仍在媽媽體內。

 

 

4

雙胎妊娠中某一胎兒曾停止存活

圖片來源於網路

 

如果孕媽懷的是雙胎,當其中一胎髮生早期流產時,例如消失的雙胎綜合症可發生在懷孕早期,這時殘留的cffDNA就會干擾檢測,影響結果。

 

5

 

曾接受異體輸血或接受過任何血液衍生物治療

圖片來源於網路

 

因為接受過異體輸血或細胞治療,當這些DNA進入到母親外周血液中,就會影響檢測。

 

 

雖然無創產前DNA檢測存在一定的局限性,不過隨著技術的發展成熟,會越來越完善的。希望未來它可以造福到更多的人。

其實它憑著安全、準確度高、早期可測、出報告時間短等優勢,在臨床上已經得到廣泛的應用和推廣了,很多孕媽也開始接受和瞭解該項技術。在帶來安心的同時,也讓很多家庭減輕了可避免的負擔。

圖片來源於網路

 

相對比傳統診斷的好處

圖片來源於網路

 

不同于傳統侵入式的診斷測試所帶來的流產風險,無創產前DNA檢測是非侵入性的,有著安全性高、假陽性率低的特性,只是一種母體血液檢查,並不會對胎兒造成任何物理的傷害,是妊娠早期篩查很好的方式。

 

圖片來源於網路

 

操作的可靠和簡單,檢測前也無需空腹。一定程度上讓孕媽比較容易接受。以免出現恐懼、有壓力等不良情緒從而抗拒產前檢測。

 

越早獲知身體資訊,能更好地做好健康計畫。所有備孕和懷孕的婦女都可以進行產前檢查,提早獲知有關懷孕的健康狀況和遺傳風險評估資訊,更好地為寶寶的到來做準備。但必須找可靠有實力、聲譽好的公司,否則得不償失。

 

杜絕假報告,線上驗證

 

送檢到達雅高化驗所的客戶,當取得檢驗報告後都可以通過線上驗證方式查驗真偽。我們已經開通了自助驗證服務和線上客服查詢,讓您的權益得到保障。

 

文獻來源

Facilitating informed choice about non-invasive prenatal testing (NIPT): a systematic review and qualitative meta-synthesis of women’s experiences

無創產前檢測在胎兒性染色體檢測中的應用價值

 

 

 

關於達雅高

 

☆ 歷史悠久,是香港第一家私人基因化驗所

☆ 政府認可,是受到香港【醫學化驗所管理委員會】等多重機構監督的註冊醫療機構

☆ 專業誠信,是信譽度最高的基因化驗所之一

☆ 研發實力強大,致力於孕媽媽得到最準確的結果

☆ 恪守專業操守,所有的測試忠於科學事實

 

 

 

 

 



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