My Results are Inconclusive - What Now? (Chinese version only)Back
18 / 10 / 2018
近日,達雅高客服人員反饋,常收到孕媽及家屬對於達雅高檢測報告結果的一些困惑,比如:為什麼我的測試結果顯示無法得出結論?無法得出結論是因為你們的技術問題嗎?今天希望通過本文,能為你解答關於檢測報告的疑惑。
關於檢測報告結果,通常會有以下三種:
1、測試結果在樣本中存在相當數量的Y染色體DNA物質
2、測試結果在樣本中未能驗出Y染色體DNA物質
3、測試結果顯示無法得出結論(Inconclusive report)
測試報告的結果,有時候會顯示「無法得出結論」,當孕媽媽收到這個結果是,通常會迷惑和不理解。今天我們就針對「無法得出結論」這樣的報告結果進行解讀。
首先導致 「無法得出結論」的原因,基本歸於這兩類:
血液樣本當中胎兒的DNA比例低
胎兒的DNA比例:是指在母血中提取分離出胎兒DNA片段的數量。
低胎兒比例與高孕產婦體重指數和胎兒非整倍體相關。為了保持測試的高準確性,若產前測試因低胎兒比例而未能統計報告結果,測試便會被斷定為「不能得出結論」的結果。
通常這種情況下,測試中心會允許患者提交第二次抽血樣本或接受其他傳統抽胎水絨毛的測試。可是,美國Wiley婦產科學數據曾指出,因獲得「不能得出結論」報告結果而第二次提交樣本的測試者當中,至少百分之二十五的孕婦仍因低胎兒比例測試後未能得出結果。因此,有低胎兒比例的孕婦也並不能完全確保第二次的無創性產前測試一定能測試出結果。那麼,測試中如有「不能得出結論」的報告結果是屬正常化驗結果。
孕婦本身的體質原因
胎盤的限制性嵌合Confined placental mosaicism (CPM)
無創胎兒DNA測試(NIPT)是檢測母血中的胎兒游離DNA(cffDNA),這來源於胎盤滋養層細胞。但是胎盤細胞和胎兒細胞是有可能不一樣的,胎盤限制性嵌合就是其中一個原因。
在醫學界內,胎盤限制性嵌合的意思指「胎盤內同時存在兩種或多種細胞系,胎盤的染色體核型與胎兒存在差異,但胎兒染色體核型大多正常」。法國權威婦產雜誌《Journal de Gynécologie Obstétrique》曾指出,胎盤限制性嵌合的發生率為1%~2%。胎盤的限制性嵌合這種現象會影響NIPT結果的準確性,也正是NIPT結果出現假陽性或「不能得出結論」的一個極為常見的原因。
以上這兩種原因,均不是達雅高化驗所可控,如果客戶的情況屬於其中之一,最終的檢測報告就有可能呈現「無法得出結論」的結果。
達雅高化驗所保證,以最嚴謹的態度對待任何一個事實。作為一個歷史最悠久,有著專業科研團隊的分子診斷機構,尊重每一個科學事實,是達雅高團隊的基本准則。
一直以來,達雅高始終保持只有尊重科學事實,才是對客戶負責這樣的理念。基於這種嚴謹、科學的態度,在每一次面對沒有足夠證據出具結果的情況下,達雅高都會重復進行檢測,以求真實結果。
若多次重復後,依然有不能排除的可能性存在,達雅高則會依照事實得出結論,絕不會勉強出具任何毫無科學依據的結果,將最真實的報告交付到客戶手上,是達雅高應有的專業負責態度。
事實上,每次「無法得出結論」的結果都有可能引起誤會,包括同行的質疑,甚至有可能攻擊達雅高的專業性。但恰恰相反的是,正因為有過硬的技術,同時堅持著科學,嚴謹的態度去處理每一個樣本,堅持尊重事實出報告,才證明瞭達雅高對每一份報告的嚴謹度和高標準,有任何一點沒有達到標準的,達雅高都不會勉強出具「存在相當數量的Y染色體DNA物質」 或「未能驗出Y染色體DNA物質」。
「無法得出結論」的報告結果恰恰代表了達雅高尊重科學的事實,反而是從來沒有出具過此結論的檢測機構,需要我們擦亮眼睛看清他們是否真的做到終於科學事實。畢竟出現不準確的結果時,受害者還是檢測者本人。
達雅高承諾,每一份報告結果,尊重事實,亦是尊重客戶。
參考文獻:
[1] Artieri, C.G., Haverty, C., Evans, E.A., Goldberg, J.D., Haque, I.S., Yaron, Y., and Muzzey, D. (2017, March 20). Noninvasive prenatal screening at low fetal fraction: comparing whole‐genome sequencing and single‐nucleotide polymorphism methods. Wiley’s Obstetrics and Gynaecology.
[2] Viot, Géraldine. (2002, March). Confined placental mosaicism: Definition, consequences and outcome. Journal de gynécologie, obstétrique et biologie de la reproduction. 31. 2S70-4.