無創產前單基因疾病篩查 (DS1/2/3)返回

針對5種常見隱性遺傳病,及44 種由原發基因突變引起的嚴重疾病

 

什麼是單基因疾病 ?

單基因疾病是由單個基因發生突變而引起的疾病。本測試覆蓋的基因突變均與嚴重的單基因疾病相關。

 

單基因疾病的例子

為什麼會有單基因突變?

基因突變可以由身為遺傳病攜帶者或患者的父母傳給下一代。即使不是遺傳,新生的突變也可能在精子/卵子形成或胚胎發育過程中產生。

 

儘管本測試涵蓋的每種由新生突變導致的疾病的發生相對罕見,但這些病症的

發生率總和(600 分之一)與唐氏綜合症的發生率相似。

 

基因突變與父親年齡有關

愈來愈多研究發現,高齡父親與新生突變引致的單基因疾病風險增加之間存在著相關性。新生突變的數量會隨著父親的年齡增大而显著增加,尤其是當父親的年齡達到40或以上。新生突變時常在精子形成的時候產生。當男性年紀越大,出現突變的機會也越高。

現有無創產前檢查,無法完全了解胎兒狀況

一般現有的產前篩查未能夠完全掌握胎兒的異常狀況。懷孕早期的超聲波檢查也不能完全查出胎兒可能患上的疾病。孕婦有機會直到懷孕中後期甚至胎兒出生後,才能察覺患病的可能性。而懷孕中後期做侵入性檢測的話也會帶來早產風險。

 

此外,現有的無創產前篩查只能檢測與高齡母親相關的疾病(例如唐氏綜合症),並沒有包括同樣對胎兒健康造成潛在威脅,與高齡父親相關的疾病。

 

為什麼選擇DiagCor?

DiagCor引進的全新無創產前檢查^,能夠篩查49 種由29條突變基因引起的嚴重疾病。與現有的NIPT相結合,可以為胎兒提供更全面的疾病篩查。特別適用於40歲以上的高齡夫婦。

 

測試特點

針對49種單基因疾病:

 

  • 對異常結果提供免費診斷測試
  • 提供遺傳諮詢服務
  • 10週以上孕婦適用
  • 只需母親血液樣本(10 毫升)及父親拭子樣本
  • 3 週工作天內有報告

 

^由Genoma實驗室提供檢測

 
 
 
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針對5種常見隱性遺傳病,及44 種由原發基因突變引起的嚴重疾病

 

什麼是單基因疾病 ?

單基因疾病是由單個基因發生突變而引起的疾病。本測試覆蓋的基因突變均與嚴重的單基因疾病相關。

 

單基因疾病的例子

為什麼會有單基因突變?

基因突變可以由身為遺傳病攜帶者或患者的父母傳給下一代。即使不是遺傳,新生的突變也可能在精子/卵子形成或胚胎發育過程中產生。

 

儘管本測試涵蓋的每種由新生突變導致的疾病的發生相對罕見,但這些病症的

發生率總和(600 分之一)與唐氏綜合症的發生率相似。

 

基因突變與父親年齡有關

愈來愈多研究發現,高齡父親與新生突變引致的單基因疾病風險增加之間存在著相關性。新生突變的數量會隨著父親的年齡增大而显著增加,尤其是當父親的年齡達到40或以上。新生突變時常在精子形成的時候產生。當男性年紀越大,出現突變的機會也越高。

現有無創產前檢查,無法完全了解胎兒狀況

一般現有的產前篩查未能夠完全掌握胎兒的異常狀況。懷孕早期的超聲波檢查也不能完全查出胎兒可能患上的疾病。孕婦有機會直到懷孕中後期甚至胎兒出生後,才能察覺患病的可能性。而懷孕中後期做侵入性檢測的話也會帶來早產風險。

 

此外,現有的無創產前篩查只能檢測與高齡母親相關的疾病(例如唐氏綜合症),並沒有包括同樣對胎兒健康造成潛在威脅,與高齡父親相關的疾病。

 

為什麼選擇DiagCor?

DiagCor引進的全新無創產前檢查^,能夠篩查49 種由29條突變基因引起的嚴重疾病。與現有的NIPT相結合,可以為胎兒提供更全面的疾病篩查。特別適用於40歲以上的高齡夫婦。

 

測試特點

針對49種單基因疾病:

 

  • 對異常結果提供免費診斷測試
  • 提供遺傳諮詢服務
  • 10週以上孕婦適用
  • 只需母親血液樣本(10 毫升)及父親拭子樣本
  • 3 週工作天內有報告

 

^由Genoma實驗室提供檢測



服務流程 常見問題

服務流程

PART 1 : 聯繫您的醫生

PART 2 : 到診所抽取測試樣本

PART 3 : 獲得報告

PART 4 : 報告發出后,診所會聯繫客戶。 如有需要解讀報告,請聯繫診所(抽血的診所)。

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常見問題

Q懷孕多少週可以做這個測試?

孕週10週或以上(以超聲波檢查為準)

Q什麼情況下不能做此項基因檢測?

如受測者接受過器官移植,便不能接受這個測試。(達雅高將不接受此樣本作化驗)

Q進行測試前需要做什麼準備,需要空腹嗎?

無需要特別準備,無需空腹。

Q多少天會出報告?

抽血後18個工作天

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