我國是人口大國，同樣為新生兒出生缺陷疾病高發國。據統計我國每年出生的新生缺陷兒有120萬。其中21三體綜合征（即我們常說的唐氏綜合征）是我國發病率最高的出生缺陷疾病之一，是由於生殖細胞在減數分裂的過程中染色體沒有發生分離，導致21號染色體有3條（正常人只有兩條）。

這種隨機性，意味著每一對父母都可能生下患兒。與父母是否有遺傳性疾病無關。因此做好產前篩查和診斷顯得尤為重要。

隨著二胎政策開放，高齡孕婦越來越多。年齡增長會面臨更多的妊娠風險，不僅孕婦本身妊娠併發症的發生率會增加，而且胎兒染色體異常和畸形的發生率也更高，就21-三體綜合征來說，據資料顯示有39%的21三體綜合征患兒是由高齡孕婦所生的。

高齡孕婦的卵子品質下降容易導致染色體不分離從而形成非整倍體胚胎，染色體疾病目前尚無有效治療方法。

常見的三體綜合征有以下幾種：

唐氏綜合征

主要症狀是先天性智力低下，發育遲緩。患者有特殊面容，常伴有心臟疾病和免疫功能障礙，50%的患兒伴有先天性心臟病。因為免疫力低下，患急性白血病的風險增高。

該病發病率為0.5%~0.6%，男性患者比女性患者多，終身不能治癒。患者生活不能自理，需要家人終身照料，一般壽命較短。

愛德華氏綜合征

容易導致胎兒嚴重畸形，95％的病例有先天性心臟病。胎兒出生後生長發育障礙，患兒大多在2-3個月內死亡，只有極個別病人超過兒童期。

帕陶氏綜合征

容易導致胎兒嚴重畸形，由於嚴重的神經系統缺陷和心臟衰竭，多數嬰兒存活時間短，有資料顯示45%的患兒在出生後一個月內死亡，90%在6個月內死亡，存活至3歲的患者少於5%。

目前國內主要針對21-三體（唐氏綜合征）、18-三體（愛德華氏綜合征）、13-三體（帕陶氏綜合征）這三大常染色體非整倍體進行篩查，其實其他染色體異常綜合征也會導致出生缺陷，如性染色體異常等。

染色體異常篩查—無創DNA產前檢測

目前針對胎兒染色體非整倍體的主要產前篩查手段有血清學唐氏篩查、無創DNA產前檢測等。

傳統的血清測試，中期血清測試的檢出率只有70%左右，漏檢率高。高風險孕婦要進行入侵性診斷，會面臨宮內感染和流產的風險。據統計顯示，約98%血清學唐篩高風險孕婦接受了不必要的穿刺，而且每10個唐氏兒中約有3-4個會被漏診。

無創產前DNA檢測（NIPT）技術與傳統血清學檢測對比，有著安全、準確度高、快速的優勢。

在香港每年約有40%的孕婦會接受NIPT檢查，僅在2017年，中國大陸有接近400萬的孕婦接受了NIPT檢查，很大程度下減少了出生缺陷的發生。

達雅高無創產前基因篩查技術原理和應用：

早于1997年，有科學家發現在女性懷孕期間，體內的胎兒會經過胎盤釋放DNA到母親的血循環中。

香港最新技術即可通過簡單的抽取懷孕10周孕媽18ml靜脈血液，基於母親外周迴圈血液存在胎兒游離DNA這項發現，可從母血中分離出胎兒的遺傳物質。

達雅高無創產前基因篩查（一個價格檢測7項）

除檢測T21、T18、T13這3大常見染色體非整倍體疾病外，還會檢測4種和性染色體相關的疾病：XYY超雄綜合症、XXX超雌綜合症、XXY柯林菲特氏症、X0 特納綜合症/X單染色體症。

*還包含胎兒Y-DNA結果

適合以下人群：

.所有孕婦(特別適合於35歲或以上的孕婦或不適合進行入侵性產前檢查人士)

.有慣性流產的孕婦

.接受體外受精妊娠

.胎兒超聲檢查結果顯示其為非整倍體高風險孕婦

.有前置胎盤及流產風險或HBV感染的孕婦

.懷有雙胞胎之孕婦

.適合想瞭解胎兒健康的孕婦

檢測要滿足什麼條件？

孕婦孕周要滿10周或以上（以超聲波檢查結果為准），無論單胎/雙胎孕婦都適用。

給您精准可靠的檢測結果：

準確度高達99.9%，自實驗室收到樣本後10-14工作日內會出報告結果。

受測者要瞭解到無創產前技術只是一種篩查手段，如果報告結果顯示為高風險，還是需要進行入侵性診斷（羊水穿刺）來確診。

即使檢測結果為低風險，您還是需要定期進行常規產前檢查。