無創DNA產前檢測只需抽取孕婦靜脈血液，提取其中的胎兒游離DNA，利用基因測序技術並結合生物資訊學分析手段，就能準確瞭解胎兒有沒有染色體疾病。

一說到抽血化驗孕媽自然不陌生，懷孕後繞不開各種血液檢查（如血常規、肝腎功能、唐氏篩查等等）。

一般這些檢查抽完血就可以安心等結果了，無須再次檢查。可最近有個孕媽向我們諮詢說自己做無創DNA檢測時要重新采血，她百思不得其解：

既然測試準確率那麼高，為啥她的樣本檢測不出結果，得二次抽血。

是什麼導致檢測失敗呢？我們不妨來探討一下：

胎兒游離DNA比例過低

達雅高化驗所每個檢測步驟都是規範嚴格的，做無創DNA前會首先評估孕婦血液樣本中胎兒DNA濃度夠不夠，胎兒游離DNA（cffDNA）濃度是決定測試準確率的重要因素。如果低於要求，容易導致檢測失敗或無法得出結論。

胎兒cffDNA濃度低的原因：

01  孕周偏小

孕早期隨著孕周增加，釋放到母血中的DNA片段隨之增加，cffDNA濃度也會上升。

無創產前基因篩查是要求懷孕滿10周或以上才能做，如果孕周不足就取血會無法檢測出結果。

02 孕婦肥胖（BMI較高）

隨著孕婦體重或BMI增加，會降低胎兒游離DNA濃度。對於BMI較高的孕婦可以適當推遲檢測時間看看。

03  孕期併發症

由於孕婦體重和cffDNA濃度是負相關的，一些臨床伴有肥胖的疾病如妊娠糖尿病、多囊卵巢綜合征等有可能會導致cffDNA濃度低。

對於首次檢查發現cffDNA濃度低的孕婦，選擇進行二次采血檢測的，要瞭解到並不能完全保證會得出結果。

但也不必過於恐慌，據統計，二次采血85%以上可得到有效的實驗結果。若重采血也再次失敗，建議進行遺傳諮詢並接受進一步的產前診斷（羊水穿刺）。

樣本有質量問題

采血不當，或者運輸保存不當都可能會影響到血液的品質，導致溶血、凝血等品質問題。

如采血完混合樣本時晃動太劇烈，會導致紅細胞破裂，標本溶血。或者全血放置時間過長，未及時送檢，也會造成溶血等等。

基因檢測樣本採集要點：

01

採集樣本後要輕力將采血管倒置混勻標本，但切勿用力搖晃。

02

樣本在送交化驗所前最好存放於4℃的環境。不要冷凍樣本。

03

樣本保存期不超7天，7日內未能送到化驗室的樣本將會被退還。

為了確保樣本品質，受測者要經由專業醫務人員按標準流程進行抽血，抽血完畢後要及時把血液樣本送至達雅高化驗所。

羅列了幾個做產前基因檢測抽血時大家特別關心的問題。

01

Q:用於母血檢查的紫色采血管裡面的液體是？

A:是EDTA抗凝劑——能有效防止血液凝結，用來保持血液樣本的品質。

02

Q:抽血必須要空腹嗎？

A:並不是所有的血液檢測專案都需要空腹，像血糖血脂、肝功能等檢查對空腹很嚴格，因為進食是會干擾到相關資料測定的。

而基因檢測是對血液裡的DNA進行檢測，進食並不會影響結果。因此不要求空腹，可正常飲食。

03

Q:孕期多次抽血檢查對孕婦身體有影響嗎？

A:由於孕期血液系統生理性改變，孕婦血液迴圈血容量本來就會較正常人增多。

做無創DNA檢測才抽18ml血液，這點血對於全身血液總量來說，小到幾乎可以忽略不計，當然不會對孕婦身體造成損害啦。

04

Q:抽完血要注意什麼?

A:抽完血，局部按壓穿刺位置3~5分鐘左右，進行止血，不要來回揉。針眼1~2天內儘量不沾水，避免感染。