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为什么要做无创产前基因检测?


出生缺陷是危害人类健康的三大疾病之一, 据世界卫生组织的数据,全球的出生缺陷发生率约3% ~ 6%。也就是说,每年全球会产生近800万的出生缺陷儿。   基于此现象,产前检查就显得尤为重要了。   无创产前基因检测就是运用于孕期产检的一项技术,近几年随着发展走入了大众视野。目前,NIPT检测技术已在全球90多个国家陆续开展。   无创产前检测,英文全称:Non-invasive Prenatal Testing(NIPT),一般说的是“无创DNA检测”。 ​ 由于代表了胎儿染色体信息的DNA会透过胎盘屏障进入母体血缘循环,所以我们可以採集孕期母体的静脉血进行验血,对其中游离的胎儿DNA进行测序,从而判断胎儿患有某些染色体疾病的风险。  比如常见的唐氏综合征(T21)、爱德华氏综合征(T18)、帕陶氏综合征(T13)。还能检测出胎儿的性染色体是XY还是XX。 ​ 孕前检查中,双方染色体都正常并不能代表胎儿的染色体就一定正常。在卵子或者精子的形成,以及胚胎的发育过程中,都有机会出现染色体数量出错的情况。这就是为什么正常的夫妻还会生出一个染色体异常的宝宝。                         无创产前基因检测存在风险么?   顾名思义,无创产前基因检测对于胎儿来说是沒有创伤的,因为仅仅需要抽取母亲的血液进行验血。这明显区別于羊水、绒毛膜穿刺等有创伤的检查。   什么人要做无创产前基因检测呢?以下情况的高危人群建议做无创产前检测:   孕妇年龄≥35岁; 孕妇曾生育过染色体异常患儿; 夫妇一方为染色体结构异常携带者; 孕妇曾生育过单基因病患儿或遗传性代谢病患儿; 中孕唐氏筛查高风险。有些准爸妈担心唐筛也会出现假阴性,也就是实际存在染色体问题,但是唐筛却沒发现,这种情况也可以直接选择做无创产前基因检测。  

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这有一份“二胎宝典秘籍”,请注意查收!


          二胎的全面放开让很多夫妻都有了再生一个孩子的冲动,但是二胎也不是说生就能生,怎样才能更顺利地再收获一枚宝贝儿?生完二胎以后要如何保持身材不变形?今天小雅就为大家总结了二胎备孕、孕期和産后恢复需要注意的事项,准爸准妈们快Mark起来吧!                         在二胎备孕之前,选择一个合适的时间尤为重要。   首先,无论第一胎是否做过检查,在怀二胎前还是需要做孕前检查,而且最好是夫妻双方都做,这是为了顺利地生下一个健康的宝宝做准备哦。   其次,生二胎的前提,必须是子宫已经得到很好的恢复,保证身体完全调整好才可以。如果第一胎是顺産的话,恢复期相对较短,一般隔1年以上就能怀二胎。而第一胎是剖腹産的妈妈,医生一般都会建议避孕两年以上,当子宫恢复得差不多了,再怀第二胎。                                           古人说得好,欲速则不达,这用在二胎备孕上也极其贴切,特別是生二胎的妈咪们年龄也会稍微大一些,更加要注意准备充分,万万不能着急!                                                                               达雅高化验所是香港历史最悠久的化验所之一,可为准妈妈们进行母血Y染色体基因检测,脆性X载体筛检(自闭症智力发育迟缓遗传风险评估),唐氏综合征産前筛查,遗传病检测等一系列专业的孕检服务。                                     怀孕7周以上,即可透过妈妈的血液样本进行验血,检测胎儿的DNA,查看是否带有男婴独有的Y-DNA。        "自闭症智力发育迟缓遗传风险评估" 脆性X综合征(Fragile X Syndrome)是导致自闭症的主因之一,也是常见的遗传性基因疾病。达雅高化验所只需抽取6ml-12ml准妈妈血液进行验血,约3个工作日即可获得检查结果。 PS:除了准妈妈可以接受脆性X载体筛检外,为保障下一代的健康,它也同时适合所有预备怀孕的妈妈,作为婚前检查的一部分。       唐氏综合症是一种先天的基因疾病,根据美国疾病控制及预防中心(CDC)估计,每700个新生婴儿中,大约有1个患上此病;高龄産妇诞下唐氏综合症的概率则更高。 孕期进行唐氏综合症産前基因检测筛查,可计算胎儿患有唐氏综合症的风险。                                                   最后,关于生二胎还有很多宝妈都比较头疼的问题,就是考虑到産后身体恢复的情况,总认为二胎会让身体走形得更厉害,也不容易恢复。其实,只要做到这几点,二胎妈妈也能让身体快速恢复。                                                                               看完小雅精心准备的这份“二胎宝典秘籍”,是不是能消减一些你对生二胎的顾虑呢? 曾经有人说过,对孩子来说世界上最好的礼物就是“手足”,他们一起学习,一起玩耍,一起成长,当父母都已老去时,他们仍在彼此的生命中举足轻重。所以准妈妈们,现在就开始紧锣密鼓的 “筹备”你的二胎宝宝吧!  

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怀孕期间可以运动吗?


传统观念总认为怀孕后便不宜运动,担心会动「胎气」,因此有些孕妇在怀孕期间会停止一切活动或运动,专心养胎。究竟是否真的怀孕后就不能做运动呢 ?   ​其实,孕妈妈在身体沒有不适的情况下,适量体能活动是对妈妈和宝宝都有益的,除可避免怀孕期间的疾病,更令生产过程顺利及加快产后收身。香港衞生署也建议孕妇每天至少要有3 0 分钟带氧的体能活动,运动可以分时段累积下来。   体能活动对孕妇的好处   运动能纾缓和减少怀孕期间常见的不适,如疲劳、静脉曲张和四肢肿胀。 有助保持孕妈妈心理健康、减少失眠、精神紧张、焦虑和抑郁。 有定期做运动的孕妈妈能提升体力,生产过程会较顺利,有助自然分娩。 妈妈患上妊娠糖尿病和妊娠高血压的风险较低。 体重管理较佳,产后收身亦会较容易。   每个孕妇都可以运动?   孕妈妈身体如沒有不适徵状及经医生检查后,都可进行适量运动。可是,如孕妈妈怀有多胞胎、作早产、妊娠毒血症、高血压、子宫颈长度较短、胎膜破裂或胎盘前置等,应谘询医生意见,并避免剧烈运动。   如孕妈妈出现怀孕併发症,需长期卧牀休养,亦可以做一些轻量的肌肉运动,例如提腿、骨盆底肌肉运动,保持肌力及减低产前及产后小便失禁问题。​如孕妈妈出现以下症状:阴部出血、头晕目眩、呼吸困难、胸闷胸痛、头痛、肌肉无力、严重水肿、子宫收缩、胎动明显减少、阴部有不正常分泌物,应停止运动及尽快见医生。   做运动也要视乎你的体质和习惯   若怀孕前已有恆常运动,而且运动量亦较多,在身体安全情况许可下,怀孕后可以继续如常做运动;但若于怀孕前沒有恆常运动,便不建议在怀孕期间才开始剧烈运动。​怀孕前沒有运动习惯的孕妈妈,可以先进行散步等轻量运动。目标是令心跳及呼吸轻微加速,但仍然可与人交谈而不喘气的程度。   怀孕不是生病,不是什么都不能做只能躺在床上等着宝宝生出来!只要多多注意安全,怀孕期间保持运动绝对是对妈妈与宝宝都很有益的生活习惯。祝愿各孕妈妈怀孕期间身心健康!   医生个人简介   方秀仪医生   妇产科专科医生,毕业于香港大学医学院,为英国皇家妇产科医学院院士、香港妇产科学院院士、香港医学专科学院院士(妇产科)。曾在伊利沙白医院妇产科工作超过十年,现私人执业。