08 / 01 / 2018
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媒体报导: 脆性X载体筛检降低自闭症遗传病风险


近年来,公众人物身患自闭症导致轻生、儿童因自闭症无法正常与外界交流的新闻报导不绝于耳,随着信息的扩散和影响,“自闭症”已成为社会热词且越来越多的出现在人们眼前。   据国家科学技术部发文称,加拿大安大略脑研究所(OBI)近日发布消息将首次对外开放高分辨率磁共振(MR)成像小鼠模型的数据访问,将有助研究人员探索自闭症如何影响大脑,从而加速寻找更佳治疗方法的进程,提升人类健康水平。   追根溯源,自闭症究竟是如何产生的呢?   据科学研究证明,脆性X综合症(Fagile X Syndome)是导致自闭症的原因之一,脆性X染色体是指在Xq27~Xq28带之间的染色体呈细丝样,导致其相连的末端呈随体样结构。由于这一细丝样部位易发生断裂。故称脆性部位(fragile site)。​   简单来说,脆性X综合症是源于FMR1基因组表达不足所致,会令患者脑部发育蛋白质不足,从而导致智力发育迟缓和自闭症徵,更甚者可有弱视、癫痫等症状。 ​ 除了唐氏综合症外,脆性X综合症是最常见的导致智力低下的遗传病。由于其高发病率和疾病的严重性,很多欧美国家例如芬兰,以色列等已经将脆性X综合症筛检列为孕妇的常规检查。     什么样的孕妇需要做脆性X综合症筛检   如果作为孕妇准妈妈,很明确自身并沒有明显的病症,那还有必要进行脆性X综合症筛检吗? ​ 从理论上来讲,表面上沒有病症的女性仍然有可能是脆性X染色体携带者,并有50%机会把突变基因遗传下一代,令子女患病。     据相关调查结果显示,女性成为脆性X综合症基因携带者的比例高达1:151,即每151位女性中,便有1位是携带者。对于每天平均有大约45374.4个新生儿诞生的中国来说,每天大概有300名脆性X综合症患者或基因携带者出生,这个数字可谓出乎意料。 ​ 事实上,大部分脆性X综合症患者智力低下并伴有特殊面容特质。​在身体特征上通常会表现在脸型狭长、前额或下颚突出、斜视等,同样在认知与行为特征上也会有较异常的表现,例如发育滞后、智力发育迟缓、学习障碍等情况。 当然脆性X载体筛检并不只适用于孕妇为了保障下一代的健康,有预备怀孕计划的女性也应将此作为婚前检查的一部分。     香港达雅高脆性X载体筛检技术全球领先   为了保证宝宝的健康诞生,出于对安全性和技术成熟情况的考量,许多孕妇都会选择到香港接受相关的检测,特別是备受患者信任的香港达雅高化验所。在达雅高,通过简单的脆性X载体筛检检验过程,只需从被检测者体内抽取6ml-12ml的血液进行验血即可,3个工作日之后即可获得结果。 ​ 作为香港最具领导地位的基因检测公司之一,达雅高的科研团队由80多个生物科学的专家组成,专研分子诊断的领域,并提供一系列DNA和RNA分析产品、解决方案和服务。 ​ 自2006年起,达雅高于香港成立之后就迅速成长为香港分子诊断领域的第一品牌。据最新数据显示,达雅高的DNA基因检测服务和影响力扩张到了全球的20多个国家,为超过50万个标本进行检测, 其产品和服务涵盖产前诊断、无创产前检测、母血Y -DNA检测检测、Y染色体排除关係测试(亲子关係检测)、遗传病检测等。 ​ 不但为众多孕妇提供了安全、专业、科学的DNA基因检测服务,同时达雅高保证实验室质量达最高的水平,长期参与国际性验证计划。截至2017年年底,达雅高自行研发的产品试剂及亲子测试已取得ISO 13485 和ISO 9001认证,其实验室服务也通过了美国病理学家学会(CAP)认证。   新闻来源 : http://zixun.69jk.cn/shwx/71606.html (中国健康网)

08 / 01 / 2018
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媒体报导: ​生命科学到达行业风口


近几年,随着我国二胎政策的开放以及慢性病患者人数快速增长,父母对下一代健康问题的关注程度提升到了前所未有的高度。越来越多的孕期父母,为了保证宝宝的健康诞生,会在孕期做足各项检查,但一般的检查很难全面反映胎儿的健康状况,因此,出于对安全性和技术成熟情况的考量,许多孕妇都会选择到香港接受相关的检测,特別是去往香港着名基因检测机构达雅高化验所,进行无创胎儿DNA检测。如此先进的生命科技技术,是否真的能够深入大众生活、解答基因的秘密呢?华兴资本通过行业分析给出了答案。     近日,聚焦新经济发展的华兴资本,连续发布基因检测行业发展报告及相关状分析报告,称人们通过基因检测逐渐意识到只有真正了解自身的基因情况,才能通过改善客观环境、定期体检等方式尽可能地延缓或阻止疾病的发生的现状。随着医疗与生命科技行业创新的不断涌现,目前基因检测行业已经发展成为最活跃的风口行业之一。    什么是基因检测及基因检测的意义?   基因检测是通过采集血液、体液或细胞,使用测序仪器获取被检测者的 DNA 序列,然后利用生物信息学方法将该基因信息与已知的基因突变数据库进行比对,并分析其中的异常突变信息,进而诊断疾病,甚至用于患病风险的预测。 ​ 现代科学证实,大部分疾病是基因与外部环境共同作用的结果,几乎所有疾病(除外伤)的发生均与基因有关。人类基因组研究成果表明绝大部分人群携带有某些类疾病的易感基因,当人群接触某些不良因子和环境时,其发病几率远高于非携带易感基因人群。 随着人们对疾病分子机理的理解加深,基因检测被广泛的应用在产前筛查、肿瘤用药指导、遗传病诊断、药物基因组检测等各种临床领域,深刻的改变着现代医学的诊断和治疗。    基因检测行业的全产业链分布   基因测序全产业链划分为:上游的测序仪器与试剂耗材市场、中游的基因测序服务市场和生物信息学分析市场、下游的终端使用者。在上游机构中,国际形势基本以大厂寡头垅断形势为主,并寻求向全产业链拓展;其他企业则通过寻求三代测序技术弯道超车。国内方面则旨在通过OEM等形势为其主营服务提供支持。 ​ 中游市场中,企业主要围绕基因数据的多样化应用与竞争而存在,未来方向为生育健康及肿瘤测序领域的应用拓展与技术升级。而下游市场中,目前的服务终端里科研类测序则占据了大部分市场规模。     基因检测就在你的身边   近几年流行的个体基因检测产品23魔方和wegene备受青年人关注,通过简单的唾液寄送,便能在短短几周的时间内,对基因进行最直观的解读。通过基因检测“解读生命的语言,探索未知的自己”,这小小的互联网DNA检测产品竟然在社交软件上掀起一股基因检测的热潮。但这也仅限于初步了解基因对一个人的表像影响,更为直接的基因检测则体现在母婴基因检测领域。     不仅是针对染色体疾病的筛查,能够通过基因检测分析胎儿是否患上21三体综合征(唐氏综合征)等疾病,同时对于早期唐氏筛查结果为高危、B超扫描检查有异常、怀孕年龄35岁或以上、有家族遗传病病史的孕妇而言,胎儿DNA检测也尤为重要。 ​ 香港作为先进基因检测医疗的据点,能够通过全球领先的技术,海量真实地数据,通行便捷等多方面为内地基因检测需求的人群带来最大收益。 ​ 达雅高化验所,作为香港最具领导地位的基因检测公司之一,其一直致力于科学先进的分子诊断事业,自2006年年于香港成立之后就迅速成长为香港分子诊断领域的第一品牌。值得一提的是,达雅高的DNA基因检测服务和影响力扩张到了全球的20多个国家,为超过50万个标本进行检测,为众多孕妇提供了安全,专业,科学的DNA检测服务,这也是达雅高如今能够成为全球分子诊断高端品牌的坚实基础。   新闻来源 : http://www.stdaily.com/zhuanti01/jybj/2018-1/08/content_619389.shtml (中国网)

08 / 01 / 2018
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媒体报导:达雅高创始人谭荣安:科学家要像「变形虫」


爱迪生改良电灯,经过千次失败,他说「我不是失败,只是找出会失败的方法」。搞科学,骨子裏是不服失败、不怕跌倒;香港大学医学院生物化学系前荣誉副教授谭荣安也不例外,2001年退休时,人人说「high tech揩嘢」,他偏选择在港创立基因检测公司,凭研发的「DNA导流杂交技术」让业务开花。   现年80岁的谭荣安说,科学家要像「变形虫」,「前面行不到就转方向,但不要停低,最重要相信自己的信念」。 当年自购机票赴欧交流研究   化学系出身的谭荣安走入DNA领域全因一份论文,「1975年,英国化学家Frederick Sanger发表『双脱氧链终止法』,奠定DNA测序先河,当时我觉得DNA係大势」。当年谭荣安在港大任教,想将DNA概念引入学界,可是当时研究经费紧绌,赴海外参加学术研讨会要自费,「只要有心,就找方法做」,谭荣安说。 ​ 于是,在一张机票费等同一个月粮的年代,他自掏腰包与同事到希腊、意大利交流DNA发展。后来结识到联合国教科文组织人员,1983年更获资助在港大举行「第一届国际rDNA技术培训课程」,训练首批基因科技专家。     1978年,当时在香港大学任教的谭荣安前往希腊参与有关地中海贫血症的全球会议,曾两次获诺贝尔奖提名的香港血液学泰斗简悦威教授为当时主讲嘉宾之一。(受访者提供)   叹创科停滞 数届政府沒力谷   认清目标,一往无前,随后在港大执教的20年,谭荣安专注研究DNA检测,1990年代研发的「DNA导流杂交法」,10多分钟检测多项遗传病、癌症及心血管病,取得多项美国专利。   ​直到千禧年代退休,谭荣安不歎世界,选择做生物科技「开荒牛」,2006年开基因检测公司。回顾那些年的创科发展,他形容是停滞,「1997年特首董建华说推动创科,便遇上科网股爆破,之后SARS爆发,经济低迷,其后个个转攻金融地产,我不反对,但创科就无发展过」,只因「high tech揩嘢」一句深入民心,数届政府也未敢力谷。   ​那年头搞生物科技如闯「死路」,但谭荣安如「变形虫」,很快让自己适应:本地无资金便向外求,游说美国友人投资;香港租贵难拓展业务,便在内地扩充,「潮州市政府说,块地用18万买,但8万租畀我哋,因为创科是高增值产业,GDP可『砰』一声上去」。是否港府无远见?谭沒正面评论,只问当政府「可以好便宜的租给人做好大的体育场、国际学校,为何科研公司就无?」   ​直到今年政府拨500亿元推动创科,生物科技是「重中之重」,谭荣安说﹕「现在资源、机会比我当时好200倍,年轻人要把握时机。」但生物科技难短期「谷出」,尤其药研起码要10年,他呼吁政府要有耐性,勿见失败「缩沙」就走回头路,「有独角兽当然好,但不是个个得,捱到4、5年已算成功,这么多初创一定有人跑出」。   ​努力12年,公司站稳阵脚,业界也迎开花期,谭笑言「现在可以退休」,「社会要留给年轻人」,并寄语后辈科学源于想像,要朝自己的想像进发,「Your imagination is your direction」。     明报记者 高卓怡 林颖茵 新闻来源 : https://news.mingpao.com/pns/dailynews/web_tc/article/20180619/s00002/1529346053722 (明报网)​      

30 / 06 / 2017
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媒体报导: 达雅高无创胎儿DNA检测降低胎儿遗传病风险


为了保证宝宝的健康诞生,很多孕妇都会在孕期做足各项检查,但一般的检查很难全面反映胎儿的健康状况,因此,很多孕妇都会选择无创胎儿DNA检测——这是利用新一代DNA测序技术进行DNA检测,从而分析胎儿是否患上21三体综合症(唐氏综合症)等染色体疾病。因为“无创”的特性,它可以避免传统入侵性检测带来的种种风险和危害,最大程度保障胎儿与孕妇的安全和健康。    用最新技术保障精确结果   出于对安全性和技术成熟情况的考量,许多孕妇都会选择到香港接受相关的检测,特別是达雅高化验所(www.diagcor.com),这是因为它使用的是最新的无创胎儿DNA检测技术,能达到更精确的检测结果,以科学、严谨、专业的态度为每一位孕妇负责。国际领先的无创胎儿DNA检测技术作为(NIPT),从怀孕第9週开始就可以检测宝宝罹患遗传疾病的风险。   首先,测试需要在孕妇的手臂进行一般的抽血,对宝宝也不会造成伤害,相比较入侵性检测更加安全可靠;其次,通过基因的分析检测得到三倍体或胎儿DNA比例较小时的准确数据,从而诊断胎儿是否患有先天疾病,无创胎儿DNA检测技术的计算结果更准确,在任何浓度的胎儿DNA比例中可达到99.99%的灵敏度。因此,无创胎儿DNA检测是目前全球最先进、最有效的针对染色体疾病检测的科学手段,儘早进行谘询检查,就可能儘早诊断、发现、解决问题,及时有效的降低生育遗传疾病患儿的风险。  专业检测降低风险防患未然   另外,对于早期唐氏筛查结果为高危、B超扫描检查有异常、怀孕年龄35岁或以上、有家族遗传病病史的孕妇而言,无创胎儿DNA检测则更为必要。一方面,这类孕妇或有遗传史、或本身患有某些疾病,导致所怀胎儿罹患遗传疾病的机率比一般孕妇稍高;另一方面,高龄孕妇本身就要承受更高的生育风险,如果再接入侵性检测,恐怕身心都难以承受,容易造成更大的危害。因此,不管是为了胎儿的健康还是孕妇的安全,都应首选无创胎儿DNA检测。 ​ 作为香港最具领导地位的基因检测公司之一,达雅高一直致力于科学先进的分子诊断事业,自2006年于香港成立之后就迅速成长为香港分子诊断领域的第一品牌。值得一提的是,达雅高的DNA基因检测服务和影响力扩张到了全球的20多个国家,为超过五十万个标本进行检测,为众多孕妇提供了安全、专业、科学的DNA检测服务,这也是达雅高如今能够成为全球分子诊断高端品牌的坚实基础。   新闻来源: http://news.163.com/17/0630/15/CO6IKN0100014AEE.html​  

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