18 / 10 / 2018
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检测报告结论显示「无法得出结论」是真科学还是伪技术?


近日,达雅高客服人员反馈,常收到孕妈及家属对于达雅高检测报告结果的一些困惑,比如:为什么我的测试结果显示无法得出结论?无法得出结论是因为你们的技术问题吗?今天希望通过本文,能为你解答关于检测报告的疑惑。   关于检测报告结果,通常会有以下三种: 1、测试结果在样本中存在相当数量的Y染色体DNA物质 2、测试结果在样本中未能验出Y染色体DNA物质 3、测试结果显示无法得出结论(Inconclusive report)   测试报告的结果,有时候会显示「无法得出结论」,当孕妈妈收到这个结果是,通常会迷惑和不理解。今天我们就针对「无法得出结论」这样的报告结果进行解读。   首先导致 「无法得出结论」的原因,基本归于这两类:         血液样本当中胎儿的DNA比例低   胎儿的DNA比例:是指在母血中提取分离出胎儿DNA片段的数量。 低胎儿比例与高孕产妇体重指数和胎儿非整倍体相关。为了保持测试的高准确性,若产前测试因低胎儿比例而未能统计报告结果,测试便会被断定为「不能得出结论」的结果。 通常这种情况下,测试中心会允许患者提交第二次抽血样本或接受其他传统抽胎水绒毛的测试。可是,美国Wiley妇产科学数据曾指出,因获得「不能得出结论」报告结果而第二次提交样本的测试者当中,至少百分之二十五的孕妇仍因低胎儿比例测试后未能得出结果。因此,有低胎儿比例的孕妇也并不能完全确保第二次的无创性产前测试一定能测试出结果。那么,测试中如有「不能得出结论」的报告结果是属正常化验结果。   孕妇本身的体质原因   胎盘的限制性嵌合Confined placental mosaicism (CPM) 无创胎儿DNA测试(NIPT)是检测母血中的胎儿游离DNA(cffDNA),这来源于胎盘滋养层细胞。但是胎盘细胞和胎儿细胞是有可能不一样的,胎盘限制性嵌合就是其中一个原因。 在医学界内,胎盘限制性嵌合的意思指「胎盘内同时存在两种或多种细胞系,胎盘的染色体核型与胎儿存在差异,但胎儿染色体核型大多正常」。法国权威妇产杂志《Journal de Gynécologie Obstétrique》曾指出,胎盘限制性嵌合的发生率为1%~2%。胎盘的限制性嵌合这种现象会影响NIPT结果的准确性,也正是NIPT结果出现假阳性或「不能得出结论」的一个极为常见的原因。     以上这两种原因,均不是达雅高化验所可控,如果客户的情况属于其中之一,最终的检测报告就有可能呈现「无法得出结论」的结果。   达雅高化验所保证,以最严谨的态度对待任何一个事实。作为一个歷史最悠久,有着专业科研团队的分子诊断机构,尊重每一个科学事实,是达雅高团队的基本准则。   一直以来,达雅高始终保持只有尊重科学事实,才是对客户负责这样的理念。基于这种严谨、科学的态度,在每一次面对沒有足够证据出具结果的情况下,达雅高都会重復进行检测,以求真实结果。   若多次重復后,依然有不能排除的可能性存在,达雅高则会依照事实得出结论,绝不会勉犟出具任何毫无科学依据的结果,将最真实的报告交付到客户手上,是达雅高应有的专业负责态度。   事实上,每次「无法得出结论」的结果都有可能引起误会,包括同行的质疑,甚至有可能攻击达雅高的专业性。但恰恰相反的是,正因为有过硬的技术,同时坚持着科学,严谨的态度去处理每一个样本,坚持尊重事实出报告,才证明瞭达雅高对每一份报告的严谨度和高标准,有任何一点沒有达到标准的,达雅高都不会勉犟出具「存在相当数量的Y染色体DNA物质」 或「未能验出Y染色体DNA物质」。   「无法得出结论」的报告结果恰恰代表了达雅高尊重科学的事实,反而是从来沒有出具过此结论的检测机构,需要我们擦亮眼睛看清他们是否真的做到终于科学事实。毕竟出现不准确的结果时,受害者还是检测者本人。   达雅高承诺,每一份报告结果,尊重事实,亦是尊重客户。     参考文献:   [1] Artieri, C.G., Haverty, C., Evans, E.A., Goldberg, J.D., Haque, I.S., Yaron, Y., and Muzzey, D. (2017, March 20). Noninvasive prenatal screening at low fetal fraction: comparing whole‐genome sequencing and single‐nucleotide polymorphism methods. Wiley’s Obstetrics and Gynaecology.   [2] Viot, Géraldine. (2002, March). Confined placental mosaicism: Definition, consequences and outcome. Journal de gynécologie, obstétrique et biologie de la reproduction. 31. 2S70-4. 

13 / 08 / 2018
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无创产前基因检测技术热议背后的信任和引导


无创DNA检测 精准医疗如何实现   近期,NIPT,简称无创产前检测——应用于孕期产检的一项技术,随着近几年的发展逐渐进入大众视野。   NIPT技术的产生,是建立在孕妈妈外周血中存在胎儿游离的DNA这一科学发现上的。精准医疗让基因测序成为热点,而NIPT则是基因测序中的重要一员。   虽然NIPT与传统的血清学筛查相比漏诊率低,阳性预测值高在国际上已被广泛应用,但国内在应用初期还是存在诸多不规范的行业混乱现象。   不规范,让漏检成为少数妈妈永远的伤痛。美好的未来和灰暗的深渊之间,也许仅仅只是差了一项确认性的检查。   其实不仅仅是无创产前基因检测,任何一种检测技术都不能达到百分之百的准确率,而无创产前筛查是基因测序领域目前最成熟的应用之一。如何避免漏检,更关键的是在其它检查中发现胎儿异常后,专业的医生需要给出正确的指引,作进一步的诊断性检测。   除此之外,受测者的教育也至关重要,只有这样才有机会实现真正的精准医疗。   新亚李晓钧博士:受测者的教育非常重要   无创产前检测技术,是近年来产前检测领域出现的新型胎儿染色体疾病检测技术,相对于传统的绒毛取样或羊膜腔穿刺等具有“侵入性”的产前检测方法而言,通过高通量测序技术对母亲外周血中的胎儿游离DNA进行“非侵入性”产前基因检测,可针对染色体进行筛查,检测胎儿是否患有染色体数目异常而导致的染色体疾病,检出率高且假阴性率低,同时也降低了传统有创性产前检测的流产风险。这项技术是对传统产前检测技术的很好补充。   对此,新亚集团李晓钧博士提出了自己的看法:“首先我们需要知道的是,无创产前基因检测是一项筛查性的测试。早于2013年,美国医学遗传学与基因组学学会(The American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)已建议将NIPT无创产前检测改名为Non-invasive Prenatal Screening (NIPS),从而犟调无创产前基因检测是筛检测试(screening),是风险性的评估,而不是诊断性的检测。当异常出现时需要配合诊断性技术进一步确认,从而降低出现假阳性和假阴性的风险,而造成无法挽回的结果。”   李博士还指出,限制性胎盘嵌合(CPM)染色体结构的微小变异、染色体片段缺失、胎儿DNA比例低等情况都可能使检测出现假阴性/假阳性的结果。   早在2008年,当时的美国产前诊断后的终止妊娠率持续高企,反映出大多妇女对产前检测的认识不足,产前诊断为阳性后便选择终止怀孕。因此当局颁布联邦法案(Prenatally and Postnatally Diagnosed Conditions Awareness Act),法例指出除了为接受了唐氏综合症或其他产前和产后诊断病症的阳性检测妇女提供关键支持服务,更要同时确保他们获得有关测试准确性的最新资讯。[1] [2]   此时看来,该法案同样适用于现时的无创产前基因检测,以增加为检测者提供科学合理的信息和支持服务,值得我们借鉴。   如今,解读报告结果的重任落在了医生身上,企业要做好针对医生和公众的教育。如果医生并不充分了解基因检测技术,就会放大患者医学知识水平和医生知识不对等带来的风险。达雅高化验所是香港歷史最悠久的化验所之一,也是受到香港「医务化验师管理委员会」等多重机构监管的註册医疗机构。达雅高提供一站式产前检测服务,多年来为客户分析了超过500, 000个样本,是客户值得信赖的品牌。   “对此,企业必须做好正确引导,让患者清楚风险,从而有能力主动规避风险(得知其它检测存在异常后坚持去做进一步的确认性诊断)”,李博士表示。   技术检测需要正确引导和解读   众多患者选择无创产前基因检测,往往是对医院背书和对技术的信任,可往往是这种信任,会造成想象不到的后果。   李博士认为:“医院在使用技术、为技术背书的同时,需要正确引导受测者,充分告知风险、提供专业的建议。   在其他检测手段,例如B超、四维彩超等检测结果显示出与无创产前基因检测低危风险相矛盾的结果时,医生应当明确告知患者可能存在的风险,并做进一步的确认。这是因为实践証明:传统产检+基因筛查+高风险人群产前诊断才是目前更有效、准确、全面的产前检查。   一个基因检测产品的推出,前端的技术固然重要,但后端的报告签发、解读等环节同样重要,检测机构是否具备专业的团队,是否符合国际标准的操作及监管流程,是否使用先进的仪器和技术,以及检测人员的资质是否合格都显得十分重要。这也解释了为什么国际化的公司每年投放大量资源在技术研发和购买设备上面。   以香港为例,全香港最大的生物科技公司-新亚集团,拥有自己的犟大研发团队,在分子诊断领域拥有超过十年的实践经验。多年的耕耘,让新亚清楚地知道消费者的核心诉求,除了先进的技术和严谨的流程,新亚对咨询服务也高度重视,即在精准检测的前后提供专业、全面的咨询服务,包括技术、风险告知、报告解读等。致力于为消费者提供最先进的检测技术,创造更值得信赖的检测环境。新亚集团旗下的达雅高化验所,多年来,更是以严谨科学的态度和专业知识,为客户提供最好的服务和解决方案。   以风险筛查测试(MyGenia系列)为例,新亚(达雅高)在提供筛查检验服务的同时,会提供专业的解读报告以确保受测者得到正确的引导。   重视受测者教育和正确引导,才是对他们健康的最有力支持。   参考文献 [1] Reilly, P. R. (2009). Commentary: The federal ‘Prenatally and Postnatally Diagnosed Conditions Awareness Act’. Prenatal Diagnosis, 29(9), 829-832. doi:10.1002/pd.2304   [2] The Senate and House of Representatives of the United States of America in Congress. (2008). Prenatally and Postnatally Diagnosed Conditions Awareness Act [PDF file]. Retrieved from https://www.gpo.gov/fdsys/pkg/BILLS-110s1810enr/pdf/BILLS-110s1810enr.pdf   新闻来源: https://health.shenchuang.com/roll_health/20180813/1307666.shtml

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