13 / 08 / 2018
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无创产前基因检测技术热议背后的信任和引导


无创DNA检测 精准医疗如何实现   近期,NIPT,简称无创产前检测——应用于孕期产检的一项技术,随着近几年的发展逐渐进入大众视野。   NIPT技术的产生,是建立在孕妈妈外周血中存在胎儿游离的DNA这一科学发现上的。精准医疗让基因测序成为热点,而NIPT则是基因测序中的重要一员。   虽然NIPT与传统的血清学筛查相比漏诊率低,阳性预测值高在国际上已被广泛应用,但国内在应用初期还是存在诸多不规范的行业混乱现象。   不规范,让漏检成为少数妈妈永远的伤痛。美好的未来和灰暗的深渊之间,也许仅仅只是差了一项确认性的检查。   其实不仅仅是无创产前基因检测,任何一种检测技术都不能达到百分之百的准确率,而无创产前筛查是基因测序领域目前最成熟的应用之一。如何避免漏检,更关键的是在其它检查中发现胎儿异常后,专业的医生需要给出正确的指引,作进一步的诊断性检测。   除此之外,受测者的教育也至关重要,只有这样才有机会实现真正的精准医疗。   新亚李晓钧博士:受测者的教育非常重要   无创产前检测技术,是近年来产前检测领域出现的新型胎儿染色体疾病检测技术,相对于传统的绒毛取样或羊膜腔穿刺等具有“侵入性”的产前检测方法而言,通过高通量测序技术对母亲外周血中的胎儿游离DNA进行“非侵入性”产前基因检测,可针对染色体进行筛查,检测胎儿是否患有染色体数目异常而导致的染色体疾病,检出率高且假阴性率低,同时也降低了传统有创性产前检测的流产风险。这项技术是对传统产前检测技术的很好补充。   对此,新亚集团李晓钧博士提出了自己的看法:“首先我们需要知道的是,无创产前基因检测是一项筛查性的测试。早于2013年,美国医学遗传学与基因组学学会(The American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)已建议将NIPT无创产前检测改名为Non-invasive Prenatal Screening (NIPS),从而犟调无创产前基因检测是筛检测试(screening),是风险性的评估,而不是诊断性的检测。当异常出现时需要配合诊断性技术进一步确认,从而降低出现假阳性和假阴性的风险,而造成无法挽回的结果。”   李博士还指出,限制性胎盘嵌合(CPM)染色体结构的微小变异、染色体片段缺失、胎儿DNA比例低等情况都可能使检测出现假阴性/假阳性的结果。   早在2008年,当时的美国产前诊断后的终止妊娠率持续高企,反映出大多妇女对产前检测的认识不足,产前诊断为阳性后便选择终止怀孕。因此当局颁布联邦法案(Prenatally and Postnatally Diagnosed Conditions Awareness Act),法例指出除了为接受了唐氏综合症或其他产前和产后诊断病症的阳性检测妇女提供关键支持服务,更要同时确保他们获得有关测试准确性的最新资讯。[1] [2]   此时看来,该法案同样适用于现时的无创产前基因检测,以增加为检测者提供科学合理的信息和支持服务,值得我们借鉴。   如今,解读报告结果的重任落在了医生身上,企业要做好针对医生和公众的教育。如果医生并不充分了解基因检测技术,就会放大患者医学知识水平和医生知识不对等带来的风险。达雅高化验所是香港歷史最悠久的化验所之一,也是受到香港「医务化验师管理委员会」等多重机构监管的註册医疗机构。达雅高提供一站式产前检测服务,多年来为客户分析了超过500, 000个样本,是客户值得信赖的品牌。   “对此,企业必须做好正确引导,让患者清楚风险,从而有能力主动规避风险(得知其它检测存在异常后坚持去做进一步的确认性诊断)”,李博士表示。   技术检测需要正确引导和解读   众多患者选择无创产前基因检测,往往是对医院背书和对技术的信任,可往往是这种信任,会造成想象不到的后果。   李博士认为:“医院在使用技术、为技术背书的同时,需要正确引导受测者,充分告知风险、提供专业的建议。   在其他检测手段,例如B超、四维彩超等检测结果显示出与无创产前基因检测低危风险相矛盾的结果时,医生应当明确告知患者可能存在的风险,并做进一步的确认。这是因为实践証明:传统产检+基因筛查+高风险人群产前诊断才是目前更有效、准确、全面的产前检查。   一个基因检测产品的推出,前端的技术固然重要,但后端的报告签发、解读等环节同样重要,检测机构是否具备专业的团队,是否符合国际标准的操作及监管流程,是否使用先进的仪器和技术,以及检测人员的资质是否合格都显得十分重要。这也解释了为什么国际化的公司每年投放大量资源在技术研发和购买设备上面。   以香港为例,全香港最大的生物科技公司-新亚集团,拥有自己的犟大研发团队,在分子诊断领域拥有超过十年的实践经验。多年的耕耘,让新亚清楚地知道消费者的核心诉求,除了先进的技术和严谨的流程,新亚对咨询服务也高度重视,即在精准检测的前后提供专业、全面的咨询服务,包括技术、风险告知、报告解读等。致力于为消费者提供最先进的检测技术,创造更值得信赖的检测环境。新亚集团旗下的达雅高化验所,多年来,更是以严谨科学的态度和专业知识,为客户提供最好的服务和解决方案。   以风险筛查测试(MyGenia系列)为例,新亚(达雅高)在提供筛查检验服务的同时,会提供专业的解读报告以确保受测者得到正确的引导。   重视受测者教育和正确引导,才是对他们健康的最有力支持。   参考文献 [1] Reilly, P. R. (2009). Commentary: The federal ‘Prenatally and Postnatally Diagnosed Conditions Awareness Act’. Prenatal Diagnosis, 29(9), 829-832. doi:10.1002/pd.2304   [2] The Senate and House of Representatives of the United States of America in Congress. (2008). Prenatally and Postnatally Diagnosed Conditions Awareness Act [PDF file]. Retrieved from https://www.gpo.gov/fdsys/pkg/BILLS-110s1810enr/pdf/BILLS-110s1810enr.pdf   新闻来源: https://health.shenchuang.com/roll_health/20180813/1307666.shtml

02 / 08 / 2018
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新亚集团李晓钧博士:生物科技探索之路上的追逐者


随着我国生物科技水平和综合国力的大幅提升,生物技术行业迎来了快速发展时期,关于生物技术的话题也在持续火热。但在十几年前,生物学领域还处在鲜有人知的状态时,那些生物科学家们就早已在默默研究的背后埋下了关于“生物梦”的种子,今天的专访将带读者走进新亚集团研发部主管李晓钧博士的生物科技探索之路。   学医的启发源自对生命的热爱   在李晓钧的儿时记忆里,父亲就带她养育不同的植物与小动物,她悉心照料,观察它们成长,这便是李晓钧初次对生命产生的好奇与热爱。从此,她也与“生物学”结下了不解之缘。   上学后,李晓钧毅然选择了理科,在了解到人类疾病后,更激发了她对生命深层次探索的渴望。人为什么会生病?引起疾病的原因是什么?应如何去医治?这样刨根问底的求知态度,开启了李晓钧医学研究的发展之路。   抓住机会就要勇敢追逐   了解李晓钧的人,常会用“坚持”与“优秀”来形容她:本科时主修生物化学,随后李晓钧在香港大学儿童及青年学系完成硕士课程,硕士毕业后她获得日本政府文部省的奖学金,并在日本国家基础生物研究所发育生物系完成哲学博士学位。   这一段资深的学术阅歷为李晓钧创造了在分子诊断测试设计方面丰富的经验,包括应用实时荧光定量PCR (quantitative real time PCR) 和数字PCR (digital PCR)等技术的检测,其研究成果在EMBO Journal,Nature Cell Biology等国际知名文献发表。   “分子技术的经验具体来说包括DNA分子克隆、DNA重组技术、PCR、DNA序列分析、DNA和RNA提取与制备、组织培养技术等。以前,我们认为一些遗传疾病过于復杂,无法解决。但现在,我希望能通过分子技术解决。” 李晓钧博士在接受採访时说道。   怀揣研究热忱与新亚集团结缘   完成博士后的三年研究,李晓钧在朋友的口中了解到达雅高生物科技公司(现为新亚集团旗下子公司)“当时香港拥有研发部的生物科技公司少之又少,于是我马上发电邮向达雅高自荐,希望能进入化验所实现自己的生物梦。”说起与新亚集团的结缘,李博士颇有感触。“其实当时公司发展部本沒有研究员的招聘计划,但创始人谭荣安教授或许是被我的诚意打动,最终答应让我加入达雅高,成为研发部成员之一。”   从最初怀抱着对研究的热忱进入公司,到现在已经整整八年。八年来,李晓钧见証了公司从二、三十人成长到一百多人,规模越来越大,接触的领域越来越广。   达雅高对于李晓钧来说,早已不仅仅是工作,而是一步步实现梦想的平台。“研发部每位同事对工作的热忱,创始人谭教授对科研事业独具慧眼的精神,都让我更加坚信自己当初的选择,沒有错。”李晓钧博士坦言道。在科技高速发展的今天,对新亚集团研发部来说也时时充满着挑战,作为研发部负责人李晓钧希望始终本着对科研的重视,带领研发部不断迈向科技的新领域,为香港科研事业作出贡献。   携手团队共创生物科技事业   在达雅高工作期间,李晓钧意识到一项新产品的开发,不能仅仅停留在学术研究的阶段,而要从商业角度去评估和评判项目在市场上的潜力,这才是真正解决人们需求的根本所在。   拥有核心产品才能具备市场竞争力,因此公司研发部形成自身核心技术——导流杂交而研发的一系列体外诊断产品。在研究方向上,研发部分为产前诊断,肿瘤学,遗传疾病,生殖医学几大领域,每个研究领域都配备专业团队,由经验丰富的组长领导,团队的研究员多数拥有硕士学位,三分一的队员为博士学位。组长有来自香港中文大学的科学主任,也有来自耶鲁大学博士后的高级科学家,每个团队带着清晰的研发目标制定出不同的产品和项目,让病人能得以快而准的检测结果。   在以金融发展为主的香港,像新亚集团这样拥有研发部的生物科技公司更是少之又少。李晓钧的研发团队在今年5月,成功获得创新及科技基金股款,并与香港几大名校进行合作,在癌病及其他疾病领域不断创造新的成果,为病人带来一套更全面、快速、准确的诊断方法。这一系列的成就都来自于李晓钧对新亚集团宗旨的坚守:Integrity and Quality。   基因检测等精准医疗大时代来临   伴随着预防医疗、精准医疗的提出,本已热门的遗传基因检测也再次被越来越多的人所提及和关注。   从精准医疗的推进速度来看,要实现“精准”治疗,基因检测是必不可少的前提条件,它不仅在预防出生缺陷和遗传性疾病方面发挥至关重要的作用,而且作为一种高科技检测手段,为癌症等復杂疾病的精准诊断和治疗带来了新契机,而与此相关的检测技术及服务也不断推陈出新。   正因为拥有像李晓钧这样一群非凡经验的生物技术科学家和管理者,新亚集团将获得专利的分子诊断测试枝术转化为集团的三个主要业务范围:医学实验检测服务(分子诊断测试服务)、体外诊断产品(IVD产品)和实验室解决方案。向社会提供分子诊断测试服务包括但不限于生殖医学、产前/初生婴儿诊断及妇女健康检测、遗传性疾病风险评估和癌症风险检测等具有重要发展意义的产品及服务。通过先进的基因检测技术让每一个人都能更好地掌握自己的健康状况,做到 “A Step Ahead of Heath”,这也是新亚集团不变的理念。   在问及未来在生物研究领域的规划,李晓钧回答道:“我还是希望自己能继续深耕研究工作,在基础研究领域上能取得更多突破性的原创成果,同时运用核心关键技术,在生物科技领域实现富有创新意义的自我价值。当然在实现自我价值的同时,我更希望能与所有的生物科学家共同努力发展生物科技行业,运用基因工程为人类的健康做出更大的贡献。“   新闻来源: http://sh.news.163.com/18/0802/17/DO7JDPG904188GRN.html    

02 / 04 / 2018
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媒体报导: 达雅高之父谭荣安讲述: 一个关于留学美国归港 创业的故事


“在美国,即使你成为一个很好的科学家,都只是一枚螺丝钉;但回到祖国,回到香港,你可以成为一把螺丝刀,作出更多贡献。” ——谭荣安 教授   这是香港达雅高生物科技有限公司创办人兼主席、香港大学基因科学家谭荣安教授在接受香港大公网采访时说的一段话,也因此开啓了一位留美归港老人义无反顾的创业之路。    赴美求学坎坷 学成毅然归港   谭荣安教授出生于广州,曾在香港和美国接受高等教育,最终回到香港大学医学院任教。最初赴美留学的道路并不容易,从中文大学毕业后,谭荣安放弃了留校和升职大学教席的机会,几番争取美国进修机会,总算破例成为了加利福尼亚大学戴维斯分校(UC Davis)的暂取生,结果不到半年,他就用优异的表现证明了自己,获得免费交换学士学位。与此同时,还收到了马裏兰大学的聘用机会,然而就在事业有成之际,谭荣安却义不容辞的返回香港开始投身中国生物科技技术的发展。   为何好不容易远洋留学,前程一片大好的情形下,却又选择归港?谭荣安给出的回答是:在美国,即使你成为一个很好的科学家,都只是一枚螺丝钉;但回到祖国,回到香港,你可以成为一把螺丝刀,作出更多贡献。   于是谭荣安回国后,开始协助上海儿童医院、复旦、协和及北京、上海中科院等内地一流医院建立DNA实验室,同时聘请国际一流专家来港开展培训班,造福更多青年科学家。这一举动促成了多位行业先进教授先后赴港授课,得到当时社会大衆的广泛关注和好评,也为日后分子研究所的诞生和发展起到了巨大的推动作用。   2001 年谭荣安退休回美国加州探亲,当时有基金经理人请愿希望谭教授以个人名义进行专利创业。但此刻他内心真实的思考却是:“虽然美国加州湾区是髙科技公司的梦幻之城,是基金和人才的摇篮地,亦是创业最理想的温床,但香港才应该是我创业开始的地方。我虽非生于斯、但长于斯、香港是我家,就算有机会创业,也应该在香港发展。”因此他拒绝了在加州湾区创业的请愿,回到了香港,哪怕香港方面在当时并沒有创业基金和优良的创业环境。   投身推动香港及内地生物科学行业发展   当然,回香港创业,也并不仅仅因为“香港是我家”这个简单的理由。   谭荣安说:“回顾来港几十年,眼看着香港由一个渔港渐渐华丽转身为国际大都会;眼看着香港人拥有了最好的社会环境、最有创意的人群、世界一流的高等学府、位列国际金融中心行列,以及最完善的社会制度。同时,在科技方面香港曾有诺贝尔、生命科学大奖等多项科学大奖的得奖者、提名人。”基于如此优秀的科研环境,谭教授相信香港也可以同硅谷科技中心一样,立足科技行业,或有所发展。   于是谭荣安毅然开始了生物科技行业的创业之路,创办达雅高生物科技有限公司。事实上,谭教授早在1970年代末就已经在香港开展DNA研究工作,但一聊起达雅高,谭教授口若悬河。 据谭教授介绍,达雅高生物科技有限公司成立于2006年,在他的带领下达雅高自行研发并成功推出多种极为成功的基因测试,包括香港市佔率最高的32种宫颈癌病毒(HPV)测试、利用母体血基因的产前测试、地中海贫血测试、性病测试等。目前达雅高每年通过160位医生为超过6万位中国和香港的女性提供基因检测服务。   在生物科技的专业领域,达雅高不仅在香港地区专心致力于先进的分子医学检验服务和诊断设备和耗材,是香港分子诊断行业的引领者;而且在全球特別在核酸「导流杂交」技术的应用上,达雅高亦处于领先水平。   作为一家拥有自主技术的企业,达雅高在多国申请幷获得了多个技术专利;同时也积极参与世界性的分子诊断研究,并于2011年获选为德勤高科技高成长中国50犟之一。   “2012年,达雅高获得了香港医护学会颁发的最受医护人员欢迎健康品牌大奖。”谭教授自豪的说。   谭教授于2006年创立了达雅高生物科技有限公司,随着业务发展的壮大,2016年谭教授将其创办的相关公司整合在一起并入新亚集团旗下,谭荣安教授同时任职新亚集团主席。新亚集团致力于降低遗传性基因疾病、癌症及其他疾病所带来的风险,始终倡导A step ahead for healthcare理念。     达雅高时刻保持与全球技术同步   如谭教授所述,正是因为拥有一群非凡经验的生物技术科学家和管理人员,同时与香港及海外的高等学府、研究机构及分子诊断从业人员持续的合作,才使得达雅高在分子诊断方面一直保持创新发展和惊人的成绩。不仅如此,为了保证技术産品及检测産品的品质与安全,达雅高会定期参加美国病理学会、世界卫生组织等的国际性能力验证计划,以确保技术的领先性及对行业发展的全面了解。   此外,达雅高不仅重视公司在生物科学行业的技术提升,也非常看重身为香港首屈一指的基因産品品牌的建立。谭教授称,达雅高的管理层不但要拥有丰富的市场推广及管理经验,同时要具备对生物科技行业专业性的分析能力和深远的洞察力。这样在能洞悉并挖掘出达雅高的行业机会和潜力的同时,又不失其科学严谨性。在达雅高的业务布局和营销策略上,能正确策划其市场缐路,使之进入并扩大本地及全球市场。   新闻来源 : http://www.takungpao.com.hk/hongkong/video/2018/0402/156307.html(大公网)​​

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