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染色体异常导致的智力低下综合症中脆性X综合症发病率仅次于唐氏综合症,平均智商少于70*

 

什么是脆性X综合症 ?

· 脆性X综合症(Fragile X Syndrome / FXS),是遗传性智力缺陷最常见的疾病之一,它影响了约1/4000的男性和1/8000的女性

· 男性携带率高达约1/800,女性携带率更高达约1/260

· 若果女性带有FMR1基因突变,将有50%的机率遗传给下一代

资料来源 http://www.fragilex.org

 

测试特点

· 适用于任何人的脆性X的染色体携带者检查

· 根据研究显示,若妈妈是脆性X的染色体携带者,男婴有更大机会成为脆性X综合症的患者

 

脆性X综合症的致病原因是?

· FXS的致病原因是X染色体上FMR1基因(CGG)序列扩展突变所造成

· FMR1基因上的缺陷或突变阻止了该基因正确制造一种名为FMRP的蛋白质,而这种蛋白质在神经系统功能中有着重要作用,从而导致了身体及认知行为异常

Self Photos / Files - ___6

 

患上脆性X综合症的常见症状:

Self Photos / Files - AFE_symptons_TC

 

脆性X综合症检测有必要吗?

· 发病率高,智力低下

· 传男机率高,男宝更危险

· 影响一生,无法治愈

· 无症状女性携带者众多

· 随着孕妇年龄增长,风险会增加

资料来源: 香港生育科技及产前诊断中心

 

脆性X综合症筛查流程

  1. 抽取6毫升血液
  2. 抽血后1个工作日出报告
  3. 获得脆性X综合症筛查结果
  4. 评估下一代患脆性X综合症的风险

 

 

 
 
价格: HK$ 1,600
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染色体异常导致的智力低下综合症中脆性X综合症发病率仅次于唐氏综合症,平均智商少于70*

 

什么是脆性X综合症 ?

· 脆性X综合症(Fragile X Syndrome / FXS),是遗传性智力缺陷最常见的疾病之一,它影响了约1/4000的男性和1/8000的女性

· 男性携带率高达约1/800,女性携带率更高达约1/260

· 若果女性带有FMR1基因突变,将有50%的机率遗传给下一代

资料来源 http://www.fragilex.org

 

测试特点

· 适用于任何人的脆性X的染色体携带者检查

· 根据研究显示,若妈妈是脆性X的染色体携带者,男婴有更大机会成为脆性X综合症的患者

 

脆性X综合症的致病原因是?

· FXS的致病原因是X染色体上FMR1基因(CGG)序列扩展突变所造成

· FMR1基因上的缺陷或突变阻止了该基因正确制造一种名为FMRP的蛋白质,而这种蛋白质在神经系统功能中有着重要作用,从而导致了身体及认知行为异常

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患上脆性X综合症的常见症状:

Self Photos / Files - AFE_symptons_TC

 

脆性X综合症检测有必要吗?

· 发病率高,智力低下

· 传男机率高,男宝更危险

· 影响一生,无法治愈

· 无症状女性携带者众多

· 随着孕妇年龄增长,风险会增加

资料来源: 香港生育科技及产前诊断中心

 

脆性X综合症筛查流程

  1. 抽取6毫升血液
  2. 抽血后1个工作日出报告
  3. 获得脆性X综合症筛查结果
  4. 评估下一代患脆性X综合症的风险

 

 



脆性X携带者筛检测 (AFE) 服务流程 常见问题

脆性X携带者筛检测 (AFE)原理

此筛选基因检测是透过分析PCR增幅的基因片段来检测FMR1基因的CGG重覆数有否出现异常。

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服务流程

PART 1 : 在达雅高网站上购买检测服务

  1. 请选择您需要的检测服务。
  2. 请先仔细阅读购买须知。
  3. 仔细阅读购买须知后,请按“加入购物车”。
  4. 注册新会员。若已经办会员的,请登入。
  5. 请到购 物车页面按”现在付款”。
  6. 请继续加填受测者的个人资料以供诊所核对。
  7. 您可以透过微信支付PayPal付款。(完成付款后,客人将会收到一封确认的手机短讯。)

PART 2 : 致电达雅高预约检测服务

  请致电达雅高热缐 +852  51805747/+86 15507562957预约检测服务。

PART 3 : 到诊所进行检测服务

请在约好的日期到诊所做抽血做超声波(B超)检查以及抽血服务。受测者需出示身份证以及确认短讯以作核对身分之用。

PART 4 : 获得报告

  • 一至两个工作天后,诊所会联系客户,以获取报告。
  • 如有需要解读报告,请联系诊所(抽血的诊所)
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常见问题

Q哪些人需要接受脆性X综合症检测?

  1. 家族有人于50岁后出现震颤的病徵
  2. 家族有自闭症的病史
  3. 家族有智力发展或生长迟缓的歷史
  4. 家族有脆性X综合症的病史
  5. 家族有卵巢早衰或过早停经的病史
  6. ​担心子女患上脆性X综合症 (准妈妈/准备怀孕的女士)

 

** 除了准妈妈可以接受脆性X载体检测, 保障下一代的健康, 它亦可时适合所有预备怀孕的女士, 作为婚前检查的一部分。

Q我沒有明显病徵,为何还需要进行脆性X综合症检测?

1.表面沒有病徵的女性,仍然有可能是脆性X染色体携带者,并有50%的机会把突变基因遗传下一代,令子女患病。


​2.如果诞下女儿,她就有50%机会成为脆性X染色体携带者。如果诞下男孩,他就有50%机会是脆性X 综合症患者。

Q什么情况下不能做此项基因检测?

如受测者接受过器官移植,便不能接受这个测试。(达雅高将不接受此样本作化验)

Q脆性X综合症测试 (AFE) 前需要做什么准备,需要空腹吗?

无需要特別准备,无需空腹。

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