達雅高|做產前基因檢測時,明明B超檢查夠檢測周數,為何胎兒濃度還是不達標?返回

08 / 04 / 2021

 

 

非整倍體是最常見的染色體異常,染色體病患兒一般會有明顯的先天畸形,智力低下或生長發育遲緩等。

 

比如:21-三體綜合征(唐氏綜合征)、18-三體綜合征(Edwards 綜合征)和13-三體綜合征(Patau 綜合征),以及X和Y染色體的非整倍性。

 

 

(圖片來源於網路)

 

三體綜合征的產前診斷中,需要用到侵入性的方法,來獲取胎兒羊水、絨毛、臍血等進行檢查,屬於有創性操作,所以會有一定的流產宮內感染風險,由於擔心會對自身或者胎兒造成損害,因此很多孕媽不太敢做。

 

 

再說一說傳統的唐氏綜合征篩查,現在應用廣泛的不外乎中孕期血清學篩查,雖然無創安全,但缺點也明顯。

 

就是檢出率(70%)較低,有“漏篩”可能,導致生下唐氏兒,為社會和家庭帶來了沉重的經濟和精神負擔。

 

而 較高的假陽性率(5%)使得孕媽接受了不必要侵入性產前診斷,既承受了極大的心裡壓力,還增加了胎兒丟失的風險。

 

 

自從發現了母體外周血中存在胎兒游離DNA(cffDNA)後,一項安全、快速、非侵入性且“準確度接近產前診斷”的新篩查方式便順勢而生,並迅速發展起來。

 

美國醫學遺傳學與基因組學學會(ACMG)在2016年的聲明指出:

 

無創產前篩查在131821-三體綜合征篩查方面可以替代傳統的篩查技術,適合所有年齡段的孕婦。

 



01

採集孕婦血,篩查胎兒染色體異常:

 

胎兒游離DNA是通過細胞凋亡釋放到母體血漿中。所以孕婦外周血中含有母體和胎兒兩者的游離DNA,對這些DNA片段進行測序,並將測序結果進行生物資訊學分析後便能得到胎兒的遺傳物質,就能準確得出胎兒患染色體非整倍性疾病的風險概率!

 

但做無創產前基因檢測有一個硬性要求,就是懷孕要滿10周或以上才能進行檢測。

 

之所以有孕周要求,是因為胎兒濃度在無創產前基因篩查中起到關鍵作用,如果孕婦外周血中抽取的胎兒游離 DNA 比例過低會導致沒有檢測結果

 

釋放於母血中的cffDNA一般來說是隨著孕周增加而升高的,通常到10周時胎兒濃度才能滿足檢測所需,所以孕周一定要算准,如果做檢測時少於10,可能篩查結果就不可靠了。

 

但偶爾會有孕媽拋出這樣的問題:

 

我做過B超檢查確定孕周夠條件了,為啥會說我血樣裡的胎兒濃度不足?

 



02

 肥胖會增加檢測“無法得出結論”風險:

 

除了孕周外,會影響胎兒濃度的另一個已知因素是孕婦體重孕婦體重與胎兒濃度或成反比

 

如果孕婦過度肥胖血容量會增加而導致血中的總體DNA含量升高,從而稀釋了外周血中的cffDNA,加上她們血液中相對增多凋亡的脂肪細胞提高了血液迴圈中母體游離DNA的含量,使樣本中胎兒濃度降低增加檢測“無結果”風險。

 

研究資料顯示,BMI值高的孕婦做無創產前基因檢測得出“無結果”檢測失敗的可能性要BMI值正常的孕婦較

 

肥胖的體重指數(BMI)劃分:I/輕度(30-34.9),II/中度(35-35.9)和III/重度(> 40)。

 

對於I級的肥胖孕婦,因為與正常BMI值的孕婦在第一次採集外周血時沒有太明顯的差異,因此在正常時間內進行檢測即可。

 

對於(II級及III)肥胖孕婦,可以遵醫囑適當推遲無創產前DNA的檢測時間,以降低檢測失敗的概率

 

但如果孕媽采血孕周適宜,但還是出現胎兒濃度不足情況導致檢測失敗的,最好還是選擇產前診斷

 

 

據美國醫學遺傳學與基因組學會(ACMG)建議:



如果在合適的孕周采母體血進行無創產前篩查,出現因胎兒DNA含量低導致無法得出檢測結果的,應接受診斷性檢測,而非第二次抽血檢查。



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參考資料:

 

https://www.nature.com/articles/gim201697

 

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4449658/

 

https://www.ajog.org/article/S0002-9378(17)30118-7/ppt