数据惊人,每100个新生宝宝中就有6个先天缺陷!返回

30 / 09 / 2020

 

我国每年新增出生缺陷患儿约90万,每100个新生儿中就大概会有4~6个先天缺陷。这不是一组可忽视的数据,再小的概率,当降临到任何一个家庭都会是难以承受的“ 厄运“。

 

导致出生缺陷的成因复杂,和孕妇个体、遗传、环境等有关系。出生缺陷和怀孕年龄有关,年龄大于35岁这个年龄段,出生缺陷发生率最高,那么高龄孕妈要做好那些检查来预防出生缺陷呢?无创产前DNA检测有必要吗?

 

那些是出生缺陷高发风险人群?

 

  1. 35岁以上高龄孕妇

2.有不良孕育史:自然流产、死胎死产等

3.夫妻双方或者一方有家族遗传病史或染色体异常

4.曾生育遗传病患儿、先天缺陷儿或有不明原因智力低下等

5.长期接触高危环境或致畸物质等

 

为了宝宝好,高龄孕妈绕不开以下检查!

 

孕前检查:优生优育筛查

 

孕期超声波检查:监测宝宝发育情况,排查结构是否有异常等。

 

产前筛查:无创产前基因检测可以准确筛查胎儿是否有染色体异常风险,不用取羊水和采集绒毛,避免流产风险。但如果无创结果高风险还是需要进一步做介入性产前诊断(如羊水穿刺)。

 

糖尿病筛查:糖妈妈早产率高于非糖尿病孕妇,而且胎儿畸形发生率比正常妊娠高7~10倍。

 

高龄孕妇普遍选择去香港做无创dna检测的原因?

 

 

1.检测项目多:

 

内地无创DNA检测只筛查3种染色体异常,如21三体综合征(即唐氏综合征)、18三体综合征(爱德华综合征)、13三体综合征(巴陶士综合征)。

 

而香港达雅高无创dna检测筛查范围更广,一次检测7项,检出率高达99.9% !

 

除检测21号、18号、13号染色体外还会检测X、Y染色体,全面了解宝宝情况。

 

性染色体相关的疾病包括:XYY超雄综合症、XXX超雌综合症、XXY柯林菲特氏症、X0 特纳综合症/X单染色体症。

 

2.更早期:

 

内地要孕12周以上才能做,香港达雅高无创DNA检测早于孕满10周就能进行。

 

3.适合双胎妊娠

 

达雅高无创dna检测怀双胞胎的孕妇也可以做

 

无创dna检测可以预防出生缺陷?原理?

 

无创产前基因检测对预防出生缺陷有重要作用,如唐氏综合征是胎儿先天缺陷常见的一种原因。该病患者比正常人多了一条21号染色体。和孕妇年龄有关,年龄越大,风险越高。25岁发生概率为1/1100,到45岁就是1/25了!

 

无创产前基因检测自2011年被应用在临床后,迅速走向全球。与传统血清学筛查相比准确度更高,而且安全、无伤害。

 

通过抽取孕妇血液从中分离出胎儿游离DNA(cffDNA),利用微阵列技术对胎儿的游离DNA进行深度测序和分析,就能检测胎儿健康情况。

 

为何要选择达雅高无创产前基因筛查?

 

-权威品质:香港首家私家医学检验实验室

-顶尖科研团队:教授级科学家团队,超20人拥有博士学位

-精准:准确度高达99.9%

-安全可靠:无创抽母血,免去入侵性诊断风险

-覆盖全面:一次筛查7大染色体异常相关疾病