小铭，男，中度智力低下，多动，有言语和行为障碍，到了上小学。却发现无法适应学习生活，行为和自闭症孩子相似，喜欢沉浸在自己世界，无法融入群体，并且情绪不稳定，还总是发脾气抓伤老师和其他小朋友。有时甚至自己打自己。

你觉得他怎么了？这个小孩子难道只是有点笨，又不乖吗？
其实他是患有了脆性X综合征这种染色体异常遗传疾病。

我想大家都了解过唐氏综合征吧，其实脆性X综合征的发病率仅次于唐氏综合征, 由于普及度不足，也许很多人都没有听说过它。

要知道在国外对FXS的知识教育已经很普及，有些国家甚至已经将其列为常规产检项目之一。

可是国内尚缺乏诊断FXS的遗传机构和完善的遗传咨询服务，只有一些儿科或者是妇产科医生可以提供遗传咨询服务。

                                          你也许就是其中一个携带者

脆性X综合征（FXS）是遗传性智力障碍和自闭症谱系障碍常见原因，由于X染色体上的FMR1基因中CGG重复序列扩增，使得脆性X智力低下蛋白功能缺失。而这种蛋白质的缺乏会导致智力缺陷和行为异常。

根据CGG重复数的不同，主要分为全突变(CGG重复>200次)和前突变(CGG重复数在55-200次之间)，其中全突变是导致以智能低下、特殊面容、行为异常为主要临床表现的脆性X综合征。

                                 （前突变及全突变患者的临床表现及发病率比较）

该疾病影响着每4000个男性中的一个，每5000~8000个女性中的一个。男性比女性更容易受影响，并且患病严重程度更高。

令人不安的是携带者在人群中的广泛性，大概 每150名女性中就有一位携带者。可是这种遗传疾病和其他遗传疾病有一个很大的不同，女性患者症状不明显，因此许多女性患有该疾病，却在不知不觉中遗传给下一代。

这是因为女性携带者具备两条X，有另一条正常X的弥补，所以可能没有明显症状。这就导致很多人意识不到自己可能是携带者，在不知情下将突变基因遗传给后代。

更需要注意的是女性携带者在遗传过程中会发生变化动态突变，容易生出严重男患儿。
生男孩的更得重视前面我们说到该疾病是X连锁遗传病，男孩更容易患病，且严重程度更高。如果妈妈是携带者，生的是男宝宝的话（50%机会是患儿）。

我们知道老一辈有重男轻女的习俗，在还是独生子女时代。生个男孩是很多家庭心里的期望，在一些偏远和欠发达的地区这种观念更加深刻。虽然我们的医保覆盖面已经普及到这些地区，不过一般是像唐氏综合征这种常规产前检查。而脆性X基因检测却不包括在里面。所以很多人不会想到要做这个遗传咨询和产前诊断。

虽然现在大家观念也开放了，疾病预防意识也提高，不过还是因为对这个脆性X综合征认识不多而忽视检测。也有是因为心疼要花一笔不少的检测费用而犹豫。

其实基因检测发展至今，随着科技和技术的成熟，市场的扩张，检测成本的降低，价格已经大众化了。另外需要注意的是父母很难在早期发现脆性X综合征宝宝的疾病情况的，要随着成长，一些发育迟缓、学习能力差，言语障碍才会越来越明显。到这时候就晚了，建议还是及早干预治疗。

                                                    该病迄今无治愈方式

目前还没有有效治愈脆性X综合征的方法，也没有专门用于治疗该病的药物，一般只是针对特定症状药物，可这只能控制症状。

FXS有一个重要特征就是合并症发作率高，像男性完全突变患者中癫痫发作的同时发生率为14%，发病高危年龄为4-10岁。

在国外有些地区对于0~3岁的幼儿，会进行早期行为干预，给孩子提供特殊教育、物理疗法、言语锻炼等。可是这些也只能帮助孩子从童年到青春期到成年的过渡中变得稍微独立而已。

因为患儿需要家人终身照顾，这让很多家庭承受着经济和精神的巨大压力。也给社会带来很大的经济投入。目前能预早分析疾病风险的方式就是产前诊断，大家可以选择有知名度的机构进行检测。

                                                     基因检测打破困局

早在1992，科学家就确定了导致FXS的FMR1基因，并进行了准确的DNA检测。这个测试取代了染色体检测成为了FXS疾病风险预估的重要方式。

我们知道致病基因在FMR1中，特征是重复的CGG三核苷酸序列。通过分子遗传学检测出CGG的重复次数是否异常，配合母血Y染色体测试，检测母亲是否为脆性X染色体携带者，以评估胎儿患病风险。及时做好应对措施。

                                            相关检测▕  母血脆性X综合症测试（MFX）

01同时检测两项

胎儿Y-染色体测试和母体脆性X染色体筛查

02评估宝宝患病风险

检测母亲是否为脆性X基因携带者，预估孩子患病风险，为未来及早做好准备。

03简单可靠

无创安全、准确度高、出报告时间快，一般一个工作日就可以拿到结果。

 提示：孕妈要怀孕7周以上（以超声波检查为准）才能做该测试。  

建议受测人群：

担心子女患上脆性X综合症（准妈妈/备孕期女性）

家族有自闭症的病史

家族有智力发展或生长迟缓的历史

家族有脆性X综合症的病史

家族有卵巢早衰或过早停经的病史

有震颤-共济失调及其家族史的人群

注意：此测试为母血测试，含测试宝宝DNA的情况，若受测者接受过器官移植，便不能接受该测试。

参考文献

1. Journal of Genetic Counseling.December 2013, Volume 22, Issue 6, pp 733–740 | Cite as
2. 中国优生与遗传杂志
3. https://www.fraxa.org
4. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5459883/

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